Rhetidi sündroom lastel: sümptomid, ravi

Retti sündroom on geneetilise eelsoodumusega närvisüsteemi raske patoloogia, mis esineb peamiselt tüdrukutel. Haigus on pidevalt progresseeruv kulg, mis lõpptulemusena viib raske vaimne alaareng, kaotus eneseabi oskuste ja isegi liikumatus. Haiguse peamised ilmingud on juba omandatud motoorika ja kõnekeeleoskuse pöördprojekt vanuses 3-4 aastat, korduvad stereotüüpsed ja kontrollimatud käte liikumised, vaimsed mahajäämus. Rett sündroom on lavastatud, kuigi mõnikord ei ole etapid selgelt eristatavad. Kahjuks ei ole haigus veel ravitav. Kõik olemasolevad ravimeetodid on sümptomaatilised, vähendades haiguse üksikute manifestatsioonide tõsidust, kuid mitte enam. Mis täpselt on Retti sündroom on sage, kui iseloomustada vood ja vähendada haiguse sümptomeid, õpid sellest artiklist.

Austraalia neuroloog Andreas Rhett esimest korda rääkis 1954. aastal sellise haiguse olemasolust Retti sündroomiga. Tema patsientide seas leidis ta kahte tüdrukut, kellel oli sarnane kliiniline pilt, mis ei vasta juba kirjeldatud haigustele. Ta juhtis tähelepanu vaimse alaarengu ja mingi käte hõõrumisele (nagu oleks neid pesta vee alla). Aastal 1966 reisis ta suurema osa Euroopast samalaadsete juhtumite otsimisel ja avaldas tööd, milles ta märkis 31 sarnaste unikaalsete sümptomitega tüdrukutega. Kuid töö läks järelevalveta. Ja ainult 1983. aastal, tänu rootslastele, eraldati haigus iseseisvas nosoloogilises vormis ja nimetati selle avastajana.

Põhjused

Retti sündroom on teist sagedasem vaimne aeglustumine pärast Downi sündroomi tekitatud geneetiliste häirete esinemist. Statistiliste andmete kohaselt on Rett sündroomi esinemissagedus keskmiselt 1 juhtum 10-15000 vastsündinud tüdruku kohta. See on suhteliselt kõrge näitaja. Rett sündroomi ei kirjeldata isastel, mis on seotud väidetava haiguse põhjusega. Viimaste andmete kohaselt areneb Retti sündroom X-kromosoomi lühikese käe defekti juuresolekul. Poistel on tavaliselt üks X ja üks Y kromosoom genotüübis. Poiste ühe X-kromosoomi patoloogias ei ole lootel elujõuline ja sureb endiselt emakasiseseks. Muude kromosoomide kõrvalekallete esinemise korral (näiteks XXU poisi genotüübis), kui on olemas kaks X-kromosoomi, teoreetiliselt on võimalik Rett sündroomi ilmnemine (sellepärast haiguse ja üksikisikute võimalused) mees).

Seega selgub, et Retti sündroom on haigus, mis tekib geneetilise defekti tagajärjel. Pärandjoont võib defekt edastada järgnevatel põlvkondadel, võivad tekkida X-kromosoomi uued mutatsioonid.

Sümptomid

Enamikul juhtudel sünnivad Retti sündroomiga tüdrukud ilma märkimisväärsete kõrvalekalleteta.
Nad käituvad adekvaatselt, keskmiselt statistilised näitajad kasvu, kaalu, pea ümbermõõdu, rindkere kohta ei erine tegelikult teistel vastsündinutel. Ainult mõnel juhul on võimalikud väikesed kõrvalekalded, mis ei pööra alati alati tähelepanu meditsiinitöötajatele:

• lihaste toonuse hajuv vähenemine;
• hiljem motoorsete oskuste moodustamine (peaga hoidmine, istu).

Enamikult kuni 4-6 kuud Rett sündroomiga tüdrukud ei leia endast midagi. Kuid elu teisest poolest on juba probleeme tervisega, mis muudab lapsevanemate ja arstide kõrvad kinni. Haiguse esimene etapp tuleb - stagnatsioon. Seda iseloomustab:

• Pea kasvutempo aeglustumine, see tähendab, et peaümbermõõtu igakuised sammud muutuvad liiga väikesteks või olematuks. Keha kasvab, kuid pea ei ole. Pea kasvu viivitus on aju arengu peatumise tagajärg;
• jäseme kasvu aeglustumine;
• ilmne lihasnõrkus ja vähenenud lihaste toon, mis muutuvad märgatavamaks (kui seda täheldati sünnist);
• tegevuse kaotus, uudishimu, keskkonnahuvi puudumine, sealhulgas mängud;
• peatamise moodustamine uus motoorseid oskusi (nt tüdrukud 9-10 kuud, ja ta ikka ei istu ja ei ole teinud vastavaid katseid). Keskmiselt 12-14 kuud, lapsed Retti sündroom kaotada kõik iseteenindusega oskusi varem omandatud.

Esimene etapp esineb kõige sagedamini 6 kuu vanusena - aastaid. Hiljutine haigusjuhtum on kirjeldatud ka aastaid.

Stagnatsiooni järgselt areneb haiguse teine ​​faas: regressioonifaas. Reeglina hõlmab see vanuseperioodi 1 kuni 3 aastat. Regressiooni faasi iseloomustavad:

• omandatud oskuste tagasihoidlik arendamine. Kui laps juba teadis, kuidas rääkida, siis kõne kao läheb, kui ta kõndis - lõpetab selle tegemise jne;
• käed on suunatud eesmärgipäraselt (see ei saa objekti võtta, hoida käes, manipuleerida mänguasjadega). Mõnikord ei pruugi sellised muutused kuni 3-4-aastased tekkida, kuid varem või hiljem muutuvad need võimatuks;
• käes olevate sihipäraste liikumiste asemel ilmnevad kaootilised stereotüüpsed ja kontrollimatud liikumised tegevuse kujul, pesu jäljendamine, üksteise peopesade hõõrumine (nagu käte pesemisel), hõõrumine, väänamine, pigistamine, pigistamine käed. Pärast ilmumist jätkuvad sellised liikumised peaaegu kogu ärkveloleku perioodile ja unenäost täiesti puuduvad. Harvad stereotüüpsed liikumised võivad imeda sõrmi, hammustada neid, koputades rinda või nägu. See sümptom viitab Retti sündroomi kõige tüüpilisematele sümptomitele;
• kõlbmatu ärevus, karjumine ja peksmine, emotsionaalse reaktsiooni puudumine teistele (ka lähedastega). Selle antisotsiaalse käitumise tõttu võib lapsega ekslikult diagnoosida autism;
• epilepsiahoogude välimus. Aju epileptiline aktiivsus avaldub mitmesugustes krambihoogudes: nii osalised kui ka generaliseerunud. Ühel ja samal lapsel võivad olla erinevad krambid. Retti sündroomi korral on epilepsiavastased ravimid krambihoogude ennetamisel ebaefektiivsed. Haiguse iseloomulik tunnus on hoogude sageduse järk-järguline vähenemine, kui see progresseerub;
• une häired;
• hingamisrütmi lagunemine: peatusest kuni äkilise tõusu episoodideni. Hingamiselundite häired kaasnevad ainult ärkveloleku perioodiga ja ei arene unenäos. Kui hingamishäirete kestus ületab 1-2 minutit, on see võimalik nägu välja tõmmata, jäsemete perifeersed osad ja sünkoopi areng hapniku ebapiisavuse tõttu aju;
• liikumise kooskõlastamise rikkumine.

Eespool kirjeldatud sümptomite arengu kiirus võib olla erinev. Mõnikord paar nädalat on kõik oskused täielikult kaotatud, epi-krambid ja muud haigused ilmnevad. Ebaõige diagnoosimise - entsefaliidi tekkeks võib olla selline kiire haiguse käik (eriti juhul, kui sellega kaasnevad nakkuslikud sümptomid). Muudel juhtudel ilmnevad sümptomid mitu kuud aeglaselt, ükshaaval. Üksikute sümptomite ilmnemise vahel võib kuluda üsna pikk ajavahemik.

Regressioonifaasi järel algab kolmas etapp: suhtelise stabiilsuse staadium. See periood võib kesta 3-10 aastat. Seda iseloomustab:

• emotsionaalse tausta mõningane paranemine, suhtlemine teistega;
• une normaliseerumine (või selle paranemine võrreldes teise perioodiga);
• ebamõistliku ärevuse perioodide kadumine;
• vaimse alaarengu progressioon. Eakate jätkuva aktiivse arengu taustal on Retti sündroomi tüdrukud sügavad tagasi, sest nende vaimne ja motoorne areng peatus 6-kuulise lapse tasemel, hästi üheaastane;
• epilepsiahoogude säilitamine;
• liikumishäirete progressioon. Lisaks käte stereotüüpilistele liigutustele võivad jalad, pagasiruumid, kael, silmalihased olla kooskõlastamata ja tahtmatud. Seal on värisemine, kihiline küljelt küljele;
• madala lihaste toonuse säilitamine.

Pärast kümneaastast algab neljas faas: haiguse progresseerumise faas. Lisaks närvisüsteemi häiretele liituvad ka teiste organite probleemid. Neljas etapp kestab kuni haige inimese elu lõpuni. Seda iseloomustavad sellised tunnused:

• lihaste toonuse suurenemine üksikute jäsemetel, mis põhjustab kontraktuuride moodustumist, lihased järk-järgult atroofeeruvad. Rasketel juhtudel toimub täielik liikumatus;
• sekundaarsete luu-liigesehaiguste ilmnemine (lülisamba skoletiline deformatsioon ja teised);
• düsplaasia, samas kui puberteedi tase jääb normaalseks;
• alajäsemete verevarustuse rikkumine;
• kaaluhäire kuni kahheksia;
• konvulsioonikahjustused muutuvad harvemaks ja emotsionaalne kontakti teiste inimestega on säilinud.

Eespool kirjeldatud etappide vahel puudub selge piir. Haiguse käik on väga erinev. Võimalikud on äikesetorud ja viivitused.

Diagnostika

Rett-sündroom on kliiniline diagnoos, st selle kokkupuute jaoks on vaja mitmeid kliinilisi tunnuseid. Rett'i sündroomi uurimise rahvusvaheline assotsiatsioon pakkus välja selle haiguse diagnoosimise kriteeriumid. Seal on mitu rühma:

• vajalik (nende olemasolu on vajalik diagnoosimiseks);
• täiendav (nende olemasolu kinnitab diagnoosi, kuid see ei ole kohustuslik);
• Välja arvatud (vähemalt ühe neist esineb Rett sündroomi).

Nõutavad kriteeriumid on järgmised:

• loote patoloogia puudumine, mis ilmnes raseduse ja esimese 7 elupäeva jooksul, normaalne tööaeg;
• pea sünni normaalne ümbermõõt ja 5-kuuse kuni 4-aastase kasvumäära aeglustumine;
• käte sihitud liikumise kaotamine kuue kuu kuni 30 kuu vanuselt, mis langeb kokku suhtlemisoskuste kadumisega;
• stereotüüpsete käte liikumise ilming pärast sihtmärgi kaotamist;
• kõnehäired ja vaimne alaareng;
• kõndimisraskused, mis ilmnesid vanuses 1-4 aastat.

Mitte alati koos Retti sündroomiga on olemas kõik haiguse jaoks vajalikud kriteeriumid. Sellised haigusvormid on liigitatud mittetäielikuks, neid iseloomustab tavaliselt kergem vool.

Täiendavad kriteeriumid on järgmised:

• hingamisteede häirete esinemine kiirete hingamisaegade kujul, millele järgneb peatumine. Hingamiselundite häirete esinemine ainult ärkveloleku ajal;
• epi-krambid;
• lihastoonuse rikkumine koos nende atroofiaga;
• verevoolu rikkumine jäsemete perifeersetes osades;
• skolioos;
• kasvu aeglustumine;
• väikesed arendamata jalad (jalgpallide rikkumise tõttu ei saavutata soovitud arengutaset);
• Elektroencefalogrammi muutuste olemasolu epiaktivnosti kujul, isegi selgete epi-krampide puudumisel.

Kriteeriumide kõrvaldamine:

• emakasisene kasvu aeglustumine;
• siseorganite suuruse suurenemine (organomegaalia);
• retinopaatia või optiliste ketaste atroofia;
• väikese pea suurusega (mikrotsefaalia) sünnituse ajal;
• kinnitatud perinataalne ajukahjustus (nt trauma tööajal);
• kannatanud raskekujulise infektsiooni või traumaatilise ajukahjustuse tõttu, millega seoses esines neuroloogilisi häireid;
• Neuroloogilise või metaboolse kinnitatud haiguse esinemine, mis on progresseeruv (mitte Retti sündroom).

Ravi

Praegu puudub Rett's sündroomi eemaldamiseks radikaalne viis, kuigi selles suunas aktiivselt tegeletakse. Ravi peamine suund on sümptomaatiline teraapia, mille peamine eesmärk on kõrvaldada haiguse peamised sümptomid ja stabiliseerida patsiendi seisund.

Sagedased ja fraktsionaalsed toidud on soovitatavad 3-4 tunni pärast. Et tagada normaalne kaal, peaks toit olema rikas rasvade, vitamiinide ja toiduga. Samuti arvatakse, et selline toidutarbimine aitab teatud seisundit stabiliseerida.

Raviprogramm hõlmab tingimata massaaži ja füsioteraapia harjutusi. See tagab lihaste toonuse säilimise, takistab spastilisuse ja kontraktuuride arengut, soodustab motoorset aktiivsust (sh kõndimist) kauem.

Rett sündroomiga patsientidel on näidustatud muusikaga ravi. Usutakse, et selline ravi aitab säilitada kontakti välismaailmaga ja omab kerget rahustavat mõju.

Rett-sündroomiga ravimeid kasutage:

• epilepsiavastased ravimid. Kõige sagedasemad on karbamasepiin ja lamotrigiin;
• hüpnootilised vahendid, mis põhinevad melatoniinil (Melaxen, Circadian).

Kasutada võib ka ravimeid tserebraalse ringluse parandamiseks ja töö stimuleerimiseks aju (Encephabol, Pikamilon, Mexidol jt), kuid nende kasutamise märkimisväärne mõju ei ole märkis.

Paljude teadlaste jõud on praegu suunatud X-kromosoomi "õige" geeni aktiveerimisele. Töötatakse välja tüvirakkudega ravi suund. On võimalik, et see takistab haiguse progresseerumist. Näiteks Šotimaal hiirte eksperimendil suutsid teadlased eemaldada Retti sündroomi sümptomid hiirtel, aktiveerides spetsiifilise geeni.

Seega Retti sündroom - ravimatu täna geneetiline haigus inimeste valdavalt naissoost sugu, mida iseloomustab järkjärguline vaimne alaareng, sihitud liikumiste kaotus ja kõndimine advent stereotüüpsed kontrollimatud käed. Haigus tunneb ennast juba varases eas, mis on ajaga süvenenud. Niikaua kui puudub tõhus ravi Retti sündroom, kuid selles valdkonnas aktiivselt arendatakse, mis annab lootust vabastamisega selle haigusega.

OTP-telekanal, Rett's sündroomi jaoks esilekutsutud programm: