Hirschsprung'i tõbi

Autor Hirschsprung'i tõbi on raskekujuline kaasasündinud haigus, mille Taavistanud pediaatrist esimest korda 1888. aastal kirjeldas. Muud nimetused on aganglioos või HSCR. Anomaalia on jämesoole osa, mis väljendub peristaltika vastase närviganglionide täielikul puudumisel. Seetõttu on peamine sümptom pikk kõhukinnisus.

Levimus

Hirschsprung'i tõve avastamise sagedus 1 juhtum 5000 vastsündinud lapse kohta. Leiti, et poistele on anomaalia 4 korda rohkem kui tüdrukud. 9% -l patsientidest on patoloogia ühendatud Downi sündroomiga. Tavaliselt esineb see alla 10-aastastel lastel, väga harva on Hirschsprungi tõbi täiskasvanutel diagnoositud.

Millised soolehäired on haigusega võimalikud?

Aganglioos on kõige sagedamini mõjutatud sigmoidi pärasoolest ja selle kõrvutiasetsevatest osadest. Harv nähtus on kogu jämesoole patoloogia levik. Histoloogiliselt sooleseina ei ilmne ganglionides (ganglion) lahust submukoosas ja lihaste kiht (Auerbach põimiku ja Meissner).

Need on need, kes on kohustatud edastama impulsse lihastele ja põhjustama nende laine-sarnast kokkutõmbumist. Seal jäävad hüpertroofsed, ebaefektiivsed närvikiud. Mida suurem on kahjustuspiirkond, seda raskem ja heledam haiguse kliiniline liikumine.

Fotol Hirschsprung'i tõve täiskasvanud enne ja pärast operatsiooni

Arengu põhjused

Närvirakud kogunevad lootel raseduse 5-12 nädala jooksul. Need on tulevased ganglionid, mis sisenevad suuõõnde ja soolestiku lihaseina kuni anuseni.

Ebaselge põhjusega protsesside läbikukkumise tagajärjel jäävad teatud soolestiku tsoonid "tühjaks". Kaotuse määr määratakse kindlaks selliste saitide arvuga. Kaasaegsed uuringud leiavad, et vastutustundlike geenide mutatsioon on patoloogia põhjustaja. Praeguseks on tuvastatud 10 geeni ja 5 lookust, mis on seotud agangliioosi arenguga.

Muutused 70% patsientidest, et moodustada eraldi tõbi, 18% - on osa erinevate pärilike sündroomid, 12% seostatakse kromosoomanomaaliad. Pärandi tüüp pole veel installitud.

Isolustatud haigust kinnitavad RET geeni muutused. Leiti, et aminohapete järjestuse rikkumine on poolelgi perekonnas juhtumitest, 15% -l patsientidest, kellel puudub pärilikkus (juhuslikud juhud). EDNRB ja EDN3 geenidest moodustab 3-7%.

Pärilik sündroom koos aganglioniga moodustub, kui embrüos moodustub neuronid. Sellest moodustumisest tulevikus moodustuvad närvisüsteem, endokriinsed, südame kuded, näo luustik. Seepärast põhjustavad mutatsioonid südame, luu skeleti, närvisüsteemi ja endokriinsüsteemi väärarenguid.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt lokalisatsioonist määratakse kahjustuste levimus Hirschsprungi haiguse vormide järgi:

• Rektaalne(sealhulgas ampullar, nadamplyarnuyu, perineaalne) - aganglioos, mis on leitud 25% pärasooles olevatest patsientidest.
• Rectosigmoidal- kõige sagedasem lokaliseerimine on tuvastatud 70% patsientidest, see võib hõlmata ainult päraku kõrval olevat ala või mõjutada kogu sigmoidist käärsoole.
• Segmendiline- 1,5% juhtudest moodustatakse rectosigmoidal tsoonis üks või kaks mõjutatavat segmenti.
• Vahesumma- kõigil patsientidel on 3%, levib ainult jämesoole vasakust küljest või lööb parema külje.
• Kokku- on harva tuvastatud, sagedusega 0,5% põhjustab kogu käärsoole aganglionoosi, on võimalik üleminek peensoolele.

Hirschsprungi haiguse põhiliste anatoomiliste vormide skeem

Sümptomid ja muidugi

Hirschsprung'i haigus lastel on raske kõhukinnisus. Sümptomid leitakse 24-48 tundi pärast sünnitust, kuna vastsündinud lapsel puudub meekoonium. Kõik kliinilised tunnused jagunevad:

• esimesel - esimestel päevadel pärast sündi, välja arvatud puudumisel tooli, seal on olnud kasv, kõhupuhitus, kõhukinnisus, kui haigus algab vanemas eas, sümptomid Hirschsprung tõve põhjustatud rakendada täiendavaid toidud rinnaga;
• hiline - sarnane ritsikuga rindkerele, aneemia, kehakaalu suurenemine, väljaheide kivid, joobeseisundi nähud, viivitatud areng.

Kõhu liikumise saavutamiseks peab laps panema vaenlased. Fekaalide massid on kindlad. Vähenenud tung tühjaks kuni täielikku puudumist. Patsiendid suudavad:

• valu südamega;
• gaasitõus, kõhupuhitus;
• kõhuõõne suuruse suurenemine;
• paradoksaalne kõhulahtisus;
• igasuguse ainevahetuse rikkumine;
• aneemia areng (aneemia);
• kalduvus ägedatele infektsioonidele;
• iiveldus ja oksendamine;
• ootamatu temperatuur tõuseb.

Täiskasvanute Hirschsprungi tõve tunnused on järgmised:

• pikaajaline kõhukinnisus;
• tungivuse kadumine defekaadiks;
• gaasitõusude suurenemine, kõhu pidev paistumine;
• Mürgistust väljendatakse väsimuses, võimetusena töötada või õppida pikka aega, peavalu, unetuse korral.

Haiguse etapid

Haiguse käigus on tavaline eristada kolme etappi. Lisaks on igaüks jagatud 2 raskusastmesse.

Hüvitusetapp

See areneb lapse elu esimestel päevadel. Eksektsioonide rikkumine, pediaatrite soovitatakse panna vaenlased, kontrollida õendusemba toitumist. Täiendava söötmise kasutamisel hakkab kõhukinnisus muutuma kangekaelseks, lapsel on puhitus.

Esimeses astmes - patoloogia kompenseerimiseks on võimalik toidutüüpi, klosemaid muuta. Teise häire korral on kõhukinnisus ja kõhupuhitus väikseima kõrvalekaldega dieedist.

Düspeptilised manifestatsioonid on juba juba patoloogia algusjärgus

Subkompenseerimise etapp

Teenib ülemineku perioodi dekompensatsiooni ja tagasi. Riigi halvenemine määrab vajaduse sifooni vaenlaste järele.

Dekompensatsiooni etapp

Iseloomustab, lisaks eespool sümptomid, kasvav intoksikatsioonisümptomeid, oksendamine, isutus lapse, kerget paranemist pärast klizmirovaniya esimese võimu ja puudumine reaktsioon konservatiivne ravi, nähtuste langenud arengu - teisel.

Täiskasvanutel ilmneb Hirschsprung'i tõbi, kui kahjustatud piirkonnad on piirkonnas väikesed. Patoloogia säilitab pikka aega hüvitise. Kerge lapsepõlve käigus saate arstiga juba täiskasvanu.

Manifestatsioonid rännanud stimuleerib mao ja soole sündroom, Kõhunäärmehaiguste. Esimesed sümptomid on sageli ebamäärased kõhuvalu, kõhupuhitus. Kahjuritõrjemeetodite määramine lahtistidena ei ole alati edukas ning sõltuvus areneb kiiresti.

Probleemi tuvastamise viisid

Hirschsprung tõve kahtlusega arsti saab siis õppida ampull pärasoole kasutades sigmoidoscopy. Menetlus on saadaval igas kliinikus. Ampullas ei ole protseduuri ettevalmistatud preparaadi järel väljaheiteid. Eespool on kivist sarnased kooslused.

Fibrokoloonoskoopia viiakse läbi lühiajalise anesteesia abil. Selle meetodiga on võimalik kontrollida sisepind käärsoole genereerida biopsiaproovis kahtlased alad limaskesta histoloogilise uuringu (biopsia).

Biopsia abil tehakse lõplik diagnoos. Ainult see uuring võimaldab tuvastada ganglionide puudumist. Meetod erilist histochemical sektsioonide värvimise määrati aktiivsuse parasümpaatiline neurotransmitter atsetüülkoliin kiududest vastutab edastamise närviimpulssi.

Alumisel seedetrakti sarja ebaühtlane nähtavad ahenemise Soolestiku alaosa, ülevoolu ja seisak ülaosa

Röntgendiagnostilise tehnikaid (röntgenkontrastainetena koos eelneva tehnika või segu baariumklistiiri manustamist -irrigoskopiya) - võimaldavad jälgida soolestiku liikuvuse selgitada saite ei lõika, halvenenud läbitavust, venitamise ja paisumise ring ahenemine tsoonis, mehhaaniline sulgus tingitud kasvajate tekkeks.

Meetodid anorektaalse manometry - viiakse läbi, alustades vanemate lapsed, annab teavet anorektaalse lihastoonust, ühine koordineerimine sulgurlihase ja sooleseina. Geneetiline analüüs - Research laboris spetsialiseerunud valdkonnad 10 ja 11 RET geeni, identifitseerimise teiste genotüüpi peetakse mitteinformatiivsete.

Millised haigused peaksid Hirschsprung'i haigust eristama?

Agangliioosi diferentseeritud diagnoosimine nõuab uuringu sümptomite ja tulemuste võrdlemist:

• vastsündinutel meekiooniumist korgiga;
• terminaalse iileu stenoos;
• soole obstruktsiooni sordid;
• megakolon - ka päritud patoloogia, kuid see on mõõtmete suurendamiseks jämesool ilma aganglioza aladel;
• dolihosigmoy - iseloomustab laienemist ja laiendamine ainult sigmoidaalsetelt soolestikus, moodustavad täiendavad silmad, pediaatrite omistatud kõnealustele rikkumistele põhjus kõhukinnisus 40% lastest;
• harilik kõhukinnisus soole anotooni tõttu.

Registreeritud "kaassüü" puudumine ganglionides jämesooles erinevate endokriinsüsteemi häired hupovitaminoos, kasvaja koosseise.

Hirschsprungi haiguse pikaajalisel käigul võib tekkida megakoolon

Kuidas Hirschsprung'i haigust ravitakse ilma operatsioonita?

Hirschsprung'i tõve ravi lastel algab konservatiivsete meetodite kasutamisega. Need hõlmavad järgmist:

• eritoiduks - imikutele määratud intravenoosse toiteväärtust Valgulahuste, vanemaid julgustatakse lisama päevamenüüst toidud, mis suurendavad liikuvust (st köögivili - keedetud peet, kapsas, porgand, puu - õunad, ploomid, aprikoosid, kohustuslik keefiri, tatar ja kaerahelbed)
• ; füsioteraapia ja massaaž kõhu päripäeva;
• puhastamine ja sifooni vaenlased;
• vitamiinid - on selleks määratud võõrutus ja tugevdada immuunsüsteemi;
• probiootilised preparaadid - kaasa toetuseks soolestiku mikrofloora.

Konservatiivne ravi on efektiivne harvadel juhtudel rektaalsete ja segmentaalsete kahjustustega. Kirurgiline meetod - peamine, kuid hõlmab patsiendi ettevalmistamist ravi abiga.

Kirurgilise ravi kasutamine

Hirschsprung'i tõbi vastsündinutel ähvardab häirida lapse arengut, liitudes nakkusega. Rasketel juhtudel soovitatakse hädaolukordade tuvastamiseks võimalikult kiiresti läbi viia.

Kirurgia ajal seedetrakti uurimisel eristab kirurg väljalangesegmendi puudulikku soolestikku: kahvatu, lahjenenud, atooniline

Sekkumise olemus: soolestiku alumiste osade resektsioon (eemaldamine) ja anastomoosi moodustumine ülejäänud osa ja päraku vahel. Operatsiooni käigus püüavad kirurgid hoida sool nii palju kui võimalik. Olemasolevatest meetoditest lähtuvalt valitakse konkreetse lapse jaoks isik sõltuvalt kahjustuse vanusest, staadiumist ja ulatusest, tõenäoliselt tüsistuste ohust.

Kavandatud ravi osas erinevad lapse kirurgide arvamused. Mõned - soovitame beebil tagada kolostoomi moodustumine aastani - esimesel etapil eemaldada soole lõpuks eesmine kõhu seina nahk. Pühendatud väljaheited kogutakse kalopriemnikisse.

Teist etappi soovitatakse kasutada vanemas eas. Kõhu seina auk on õmmeldud ja terve ots ühendab jämesool ja sirgjoon. Rahuldava patsiendi seisundi puhul lükatakse operatsioon kaheks või neljaks aastaks edasi. Seekord on pidev konservatiivne ravi.

Kolostoomi rakendamisega kaheastmelist tehnikat loetakse traumaatiliseks sekkumiseks, mistõttu teine ​​arvamus näitab ravi etappide kombineerimise vajadust ja võimalust. Hirschsprungi tõve lapse spetsialiseeritud kliinikutes tegutseb ühes etapis ja isegi kasutage transannaalset juurdepääsu ilma kõhuõõnde avamata.

Kirurgide tähelepanekud näitavad, et kasutatakse erinevaid sekkumisviise. Kõige sagedasem on ileoksekaalse sektsiooni resektsioon ja ileöoste manustamine (33,3% kõigist operatsioonidest). 20% -l patsientidest on vaja parempoolset hemikolektoomiat (tõusuteede ja jäneste eemaldamine). 13,4% patsientidest on vajalik jämesoole ja sirgjoone kombineeritud resektsioon.

Üks võimalus soolestiku otste ühendamiseks pärast saidi resektsioonist nende vahel

Mida on vaja pärast operatsioonijärgset perioodi?

Pärast operatsiooni vajavad patsiendid taastumisaega kuni kuus kuud. Kestus sõltub tõsidusastmest enne sekkumist. Sekkumise valdkonnas on alati kõrge nakkusoht. Selle arsti hinnanguteks on temperatuuri tõus, oksendamise esinemine, kõhulahtisus, puhitus.

Õige defekatsiooni tegu ei moodusta kohe. ¼ kasutusel olevatest lastel võib esineda väljaheidete väljaheide või tahtmatu väljaheide. Seda muidugi sagedamini täheldatakse laste puhul, kellel on muud siseorganite kahjustused.

Järk-järgult on väljaheide normaliseerunud. Lapse kaalumine näitab kehakaalu tõusu ja füüsilise arengu normaliseerumist. Surgeonid jälgivad vähemalt 1,5-aastase lapsega töötamist.

Lapse eest hoolitsemine nõuab regulaarset kontrolli väljaheidete üle, tuleb tähelepanu pöörata selle järjepidevusele

Vanematele soovitatakse:

• küsima lapsi aistingute kohta, ilmutama ebamugavust;
• toitumisharjumuste korraldamiseks, et jälgida toitumisviisi;
• Kuni refekoosis defekatsioonini moodustumiseni tuleb samal ajal läbi viia puhastusklamaseid;
• Regulaarne füüsiline teraapia koos lapsega.

Võimalikud tüsistused

Ilma kirurgilise ravita muutub laps kehtetuks pidevate klammerdajate, igasuguse ainevahetuse, aneemia, rikke tõttu. Patoloogia ühendab tihti ja omandab kroonilise haiguste, nagu enterokoliit, koos väikese ja jämesoole põletikuga; soolestiku obstruktsioon kumersete kivide tõttu.

Räbu kogunemine põhjustab järk-järgulist mürgistust. Seedetrakti võimalikud kahjustused ja purunemine väljaheitekividega koos peritoniidi ja surmaga lõppenud tulemustega.

Prognoos

Õigeaegne kirurgiline ravi võimaldab vältida tüsistusi ja saavutada 96% patsientide taastumine. Vanemate keeldumisest lapsepõlves olevast operatsioonist saab suremus 80%.

Kõhukinnisus on tõsine probleem soolestiku toimimisel. Lapsepõlve välimus nõuab põhjuse ja optimaalse ravi kindlakstegemist. Operatsiooni edasilükkamine ja mitmesuguste rahvakeelsete ravimite lubamatu vastuvõtmise tagajärjeks on komplikatsioonid, vajadus sekkumiseks vastavalt elutähtsatele näidustustele.