Degeneración hepatolentikuljarnaja: por qué surge y como se muestra

El término degeneración hepatolenticular se propuso en 1912, cuando Wilson identificó cambios en los núcleos lenticulares del cerebro en una enfermedad que afecta el sistema nervioso y el hígado. Para cuando el científico nacional Konovalov determinó la derrota de otros departamentos del sistema nervioso, ya se sabía qué papel desempeña el cobre en el desarrollo de esta enfermedad. A partir de este momento, la clasificación internacional usa el término distrofia hepatocerebral (enfermedad de Wilson-Konovalov).

La distrofia hepatocerebral es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, acompañada de una lesión combinada del sistema nervioso central y el hígado como resultado de una violación del metabolismo del cobre.

Causas

La degeneración hepatolenticular es una patología genética, cuya esencia es la violación de la síntesis de proteínas, que se une y transporta el cobre.

En el corazón de la enfermedad se encuentra una alteración genética de la síntesis de una proteína especial, ATP7B, que transporta cobre (Cu2 +) a los lisosomas celulares y facilita su unión a la enzima ceruloplasmina.

Todos los días, aproximadamente 4 mg de cobre entran al cuerpo humano con alimentos (frijoles, chocolate, etc.). La mayor parte del elemento en la sangre se une a la proteína ceruloplasmina, una pequeña parte se encuentra en estado libre. El exceso de cobre se excreta con la bilis a través del intestino. Con el defecto genético de la proteína ATP7B, la concentración de Cu2 + libre aumenta y su excreción del cuerpo se altera. El cobre libre en altas concentraciones tiene un efecto tóxico en los órganos y tejidos, causando su daño y los síntomas correspondientes de la lesión. La deposición del elemento ocurre en el hígado, los riñones, la córnea de los ojos, en las estructuras del sistema nervioso central: ganglios basales, capas profundas de la corteza, cerebelo.

Manifestaciones de degeneración hepatolenticular

El cuadro clínico de la distrofia hepatocerebral es diverso debido a la derrota de muchos órganos. La clasificación propuesta por Konovalov identifica una forma de la enfermedad con predominio de síntomas por parte del hígado y cuatro formas de la enfermedad con predominio de síntomas del lado del sistema nervioso central.

Forma abdominal

El debut de la enfermedad es a la edad de 8-15 años, que se manifiesta como una lesión hepática por el tipo de hepatitis o cirrosis. A un niño le molestan la debilidad general, el malestar general, la disminución del apetito y la pérdida de peso corporal. Hay ictericia de piel y picazón. La alteración del hígado conduce a una síntesis inadecuada de proteínas, que se manifiesta por el desarrollo de edema, la acumulación de líquido en la cavidad abdominal (ascitis). En casos severos, se desarrolla un coma hepático. El resultado letal puede ocurrir antes del inicio de los síntomas neurológicos en ausencia de tratamiento.

La forma temprana (hipertensión arritmogénica rígida)

Los síntomas del daño del sistema nervioso se manifiestan más cerca de los 20 años de vida y están asociados con la liberación del exceso de cobre de las células hepáticas a la circulación sistémica y su distribución por todo el cuerpo.

El cuadro clínico es diverso, pero la mayoría de los síntomas están asociados con la lesión del sistema extrapiramidal, que incluye los ganglios basales, el cerebelo.

Con esta forma de la enfermedad, el desarrollo de la rigidez muscular con contracturas está a la vanguardia. La rigidez muscular es una rigidez de los movimientos debido al aumento del tono muscular. Una persona tiene resistencia cuando intenta movimientos pasivos en las articulaciones. Por ejemplo, cuando intentas flexionar el brazo en la articulación del codo o enderezar la cabeza, hay resistencia y dolor. La posición medio doblada con el tiempo se fija mediante contracturas (contracción).

El paciente se forma movimientos de torsión-distónicos. Estos son movimientos que surgen como resultado de espasmos musculares y la rotación de la parte espasmódica del cuerpo alrededor de su eje: flexión extraña de las manos, curvatura del tronco, giro de la cabeza,

La distonía de torsión se mejora al tratar de moverse, realizar manipulaciones y provocar las caídas de una persona. Puede haber movimientos a gran escala en las manos, una posición elaborada de los dedos en las manos y los pies.

Una forma asmático-rígida

Hay un temblor simultáneo (temblor) de partes del cuerpo y rigidez muscular. La caminata de la persona se vuelve temblorosa, acompañada de caídas. Violación de la pronunciación de sonidos y palabras - disartria, cambio del tono de la voz - disfonía. Hay movimientos de barrido en los brazos y las piernas. Al tratar de enfocar los movimientos (escribir, tocar instrumentos, etc.), los temblores aumentan. La forma rígida palpitante se detecta más a menudo a la edad de 15-20 años.

Forma de latir

Una persona está preocupada por un temblor que aumenta al tratar de mantener las manos o los pies en una determinada posición. La rigidez muscular está ausente en esta forma de la enfermedad. El debut de la enfermedad con forma temblorosa ocurre a la edad de 20-30 años.

Forma extrapiramidal-cortical

Esta forma de la enfermedad se manifiesta por paresis (debilidad) en las manos, en las piernas. Al mismo tiempo, las convulsiones epilépticas se unen.

Con el tiempo, a una persona se le diagnostican trastornos mentales. Estos pueden ser ataques de ira, una disminución de las habilidades mentales, un cambio brusco en el estado de ánimo, una disminución en la crítica de la conducta de uno.

Otras manifestaciones

El cobre se deposita en la córnea del ojo, dando como resultado una pigmentación de color verde o marrón amarillento con la formación de un anillo de Kaiser-Fleischer. El anillo de Kaiser-Fleischer es un síntoma específico de la degeneración hepatolenticular.

En la corriente sanguínea sistémica, el elemento químico se instala en la membrana de los eritrocitos, causando su muerte y el desarrollo de anemia hemolítica. La persona reduce la cantidad de glóbulos rojos en la sangre, ictericia y hemorragias nasales.

Con daño renal, se desarrolla acidosis tubular. Se manifiesta por la aparición en la orina de fosfatos, uratos, proteínas y glucosa.

Posponer el cobre en otros órganos provoca fragilidad de los huesos, hiperpigmentación de la piel, daño al corazón, articulaciones.

Marcadores de diagnóstico de la enfermedad

En la sangre del paciente, se determina un nivel aumentado de cobre libre y de límite reducido.

Las pruebas de diagnóstico revelan una serie de signos característicos de la enfermedad:

1. Reducción de la concentración de Cu2 + unido y ceruloplasmina en la sangre.
2. Una mayor concentración de Cu2 + libre en la sangre y la orina.
3. Anillo del Kaiser-Fleischer.
4. La ecografía de los órganos internos confirma la presencia de la enfermedad.
5. La resonancia magnética de los órganos internos y el cerebro se realiza para revelar la dolencia.

Tratamiento

Las medidas médicas están destinadas a reducir el contenido de cobre en el cuerpo, manteniendo el trabajo de los órganos internos.

1. Dieta (tabla n. ° 5a).

De la dieta excluidos, productos ricos en cobre (legumbres, chocolate, hígado, avena, cacahuetes, bacalao).

1. Terapia farmacológica

• Medicamentos usados ​​que se unen y eliminan el Cu2 + del cuerpo (D-penicilamina, Kuprenil, etc.).
• Los hepatoprotectores (Essentiale N, Heptral, etc.) se usan para proteger las células hepáticas de los efectos tóxicos del cobre.
• Los antioxidantes (Karsil, Legalon, etc.) normalizan los procesos bioquímicos en los órganos internos.
• Terapia sintomática de diversas complicaciones de otros órganos y sistemas: tratamiento de la anemia, trastornos endocrinos, trastornos mentales.

Pronóstico

Con el tratamiento oportuno comenzado, la desaparición de los síntomas del sistema nervioso se produce seis meses después y persiste durante 2 años. Los pacientes con la enfermedad de Wilson-Konovalov deben tomar medicamentos de por vida que se unen al cobre.

En ausencia de tratamiento, se produce una discapacidad grave de una persona, seguida de un desenlace fatal de complicaciones hepáticas y de otro tipo.

Canal educativo sobre neurología, conferencia sobre "Enfermedad de Wilson-Konovalov":

Enfermedad de Wilson-Konovalov

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Sobre la enfermedad de Wilson-Konovalov en el programa "¡Para vivir sano!" Con Elena Malysheva:

Enfermedad Wilson - Konovalov. "Disturbios de cobre" del cuerpo

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