¿Qué es megalocórnea?

Megalocornea es una patología genética rara del aparato visual, en la que el diámetro de la córnea aumenta en 2 o más milímetros con respecto a los valores normales. Por ejemplo, se puede hacer un diagnóstico si el recién nacido tiene un diámetro de 11 mm, que es más alto que lo normal. El cuadro clínico de la enfermedad es muy individual: la anomalía puede no tener síntomas graves, pero en casos raros se desarrollan numerosos trastornos oftálmicos.

Características de la enfermedad

Hasta principios del siglo XX, la megalocórnea se consideraba una versión abortiva del glaucoma.La idea de la enfermedad fue cambiada radicalmente por el investigador alemán B. Kaiser, revelando la naturaleza genética de la enfermedad.En el 90% de los casos, la patología se transmite a lo largo del cromosoma X-ligado, por lo que la megalocórnea se diagnostica más a menudo en los niños.

En todos los demás casos, la herencia es autosómica recesiva, es decir, una persona puede ser portadora de un gen, pero no sufrir una enfermedad.

La enfermedad es congénita, por lo que los primeros signos se encuentran en la sala de maternidad.En la mayoría de los casos, la transparencia normal de la córnea no ocurre, a pesar del hecho de que la cámara anterior puede agrandarse en comparación con la norma. Además, el tono ocular y oftálmico tampoco sufren.La tarea principal de los médicos en la detección de los signos típicos de la enfermedad es diferenciar la dolencia del glaucoma congénito (hidroftálmico).Hay varias diferencias distintivas entre megalocornea y otras enfermedades similares:

• No hay un fuerte adelgazamiento o deformación de la extremidad;
• No hay defectos en el caparazón de Descemet;
• Los trastornos funcionales típicos del glaucoma no ocurren;
• La presión intraocular es siempre normal;
• La enfermedad no progresa, a excepción del aumento en el diámetro de la córnea es proporcional a la edad.

Megalocornea se diagnostica en un examen primario de un recién nacido, por lo que es posible controlar el curso de la enfermedad desde los primeros días de la vida de un niño.

Causas

La enfermedad tiene una etiología exclusivamente genética y puede transmitirse tanto del portador del gen defectuoso como directamente de la madre al niño.Megalocornea ocurre durante la formación del aparato visual en las primeras etapas del embarazo. Normalmente, el "cristal de ojo" debe cambiar a una forma esférica antes de la sexta semana, pero con esta patología tales cambios pueden ocurrir más adelante. Como resultado, el diámetro de la correa ciliar y las estructuras adyacentes aumentan de tamaño.Los elementos estructurales de la córnea están anatómicamente distribuidos normalmente, pero hay un aumento en su diámetro y un adelgazamiento posterior generalmente en las partes centrales.

Síntomas principales

En la mayoría de los casos clínicos, la enfermedad es completamente asintomática y rara vez progresa. El signo principal de megalocornea es una córnea agrandada, y la transparencia de su membrana permanece.El cuadro clínico depende en gran medida de la gravedad de las violaciones de los componentes estructurales de la córnea, y en su ausencia, la función visual permanece normal. En la megalocórnea severa se pueden expresar los siguientes síntomas:

• Cuando las lesiones bilaterales ocurren trastornos distróficos, y también es posible notar la dispersión del pigmento en toda la superficie de la tapa;
• Se puede desarrollar una ligera deficiencia visual, y también periódicamente puede haber varias distorsiones oftalmológicas de la percepción de los objetos. Se forman miopía y astigmatismo;
• En casos raros, hay un estiramiento del aparato del músculo de la lente, que puede llevar a un escalofrío del iris cuando el globo ocular se mueve bruscamente;
• Existe la posibilidad de desarrollar glaucoma secundario.Esto se complica por el aumento de la presión intraocular, una violación de la salida de líquido en el vítreo.

Si hay un gran aumento en el tamaño del diámetro de la córnea, cuando se ve visualmente se ve ligeramente convexo, entonces en el futuro puede afectar la agudeza visual.

Posibles complicaciones

Todas las complicaciones en la megalocnea están relacionadas con la deformación de la córnea durante el desarrollo embrionario.Por lo tanto, a medida que aumenta la profundidad de la cámara anterior, puede desarrollarse ametropía y, con el desarrollo de una enfermedad bilateral, aumenta el riesgo de anisometropía.La consecuencia más terrible de la violación del diámetro de la córnea es el estrabismo congénito, que solo puede corregirse de forma operativa, así como el desarrollo de ambliopía unilateral o bilateral.

Estrabismo congénito en niños

En casos raros, la megalocórnea se complica por diversas disfunciones de la pupila, por ejemplo, hay una ectopia o embriotoxona.

Tratamiento

Los oftalmólogos no recomiendan el tratamiento de esta enfermedad, si no hay complicaciones y las funciones visuales son normales.Esto se debe a que el tratamiento quirúrgico o conservador de la patología puede conducir a la progresión de la enfermedad o la aparición de complicaciones después de la cirugía.

Cuando los trastornos oftálmicos siempre se prescriben el uso de lentes de contacto correctivos o anteojos, No se recomienda la restauración de la visión mediante el método del láser en relación con el riesgo de subluxación de la lente o ruptura de la parte posterior cápsulas.

Si se desarrolla una catarata en el contexto de la enfermedad, en algunos casos, su facoemulsificación se designa con una colocación adicional del implante en forma de lente intraocular. Esta es una operación compleja con un alto riesgo de complicaciones, por lo tanto, solo la realizan cirujanos expertos en el ojo en clínicas progresivas.El procedimiento siempre se realiza bajo anestesia retrobulbar, y todas las operaciones quirúrgicas se realizan a través de la incisión corneoescleral.

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Prevención

No hay formas efectivas de prevenir el desarrollo de esta grave patología.En presencia de una enfermedad en uno de los padres, durante el embarazo, es necesario observar estrictamente todas las prescripciones del médico, someterse a una ecografía y cuidar su propia salud.Si no obstante hubo una mutación genética y apareció la enfermedad, antes que nada es necesario diferenciarla de otras patologías, ya que la megalocórnea es extremadamente rara. La enfermedad no representa un riesgo para la salud, pero después de 30 años aumentan las posibilidades de desarrollar cataratas secundarias, por lo tanto, se recomienda someterse regularmente a un examen oftalmológico a tiempo para notar el progreso enfermedad.

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Conclusiones

Megalocornea ocurre solo en el 3-5% de la población mundial, por lo tanto, cada niño con este defecto se registra inmediatamente con un oftalmólogo y se lo controla de por vida. La complejidad en la prevención y el tratamiento de esta enfermedad se debe a la naturaleza genética de la enfermedad, pero incluso con complicaciones graves de la córnea agrandada, existe una posibilidad de curación parcial. El desarrollo de la medicina no se detiene, y en los últimos años han aparecido métodos quirúrgicos efectivos que permiten al menos eliminar posibles enfermedades secundarias en esta patología.

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