Insomnio fatal familiar: ¿qué es?

El insomnio familiar mortal (insomnio) es una enfermedad hereditaria muy rara del sistema nervioso, que pertenece al mismo tiempo al grupo de las enfermedades priónicas. El síntoma principal de la enfermedad es la falta de sueño en una persona, lo que lleva al agotamiento del cuerpo. La enfermedad es fatal y, hasta la fecha, incurable. Hay 40 familias en el mundo que son propensas al insomnio fatal familiar. De este artículo obtendrás información básica sobre esta enfermedad.

Es probable que el insomnio familiar haya existido durante muchos años e incluso siglos. Las descripciones de estados humanos extraños, junto con la incapacidad para conciliar el sueño, se conocen en la historia de la medicina. Tales personas fueron consideradas enfermos mentales y colocados en instancias apropiadas, donde murieron en agonía. En 1967, se publicó una novela del escritor colombiano Gabriel García Márquez "Cien años de soledad que, entre otras cosas, describe la llamada "locura del insomnio que asombró a la familia. Y fue solo en los años 70 del siglo pasado que un médico italiano logró describir las manifestaciones enfermedad y establecer un carácter hereditario, remontando en varias generaciones de parientes su esposa

Causa de la enfermedad

En 1977, el médico italiano Ignazio Reuter observó a la tía de su esposa, que se quejó de la incapacidad para conciliar el sueño. Su condición empeoró progresivamente, y un año más tarde murió. Después de un corto período de tiempo, la hermana de esta mujer comienza a quejarse de tales síntomas, y después de un año repite su destino y muere. Después de rebuscar en los archivos del hospital psiquiátrico, el Dr. Reuter encuentra información sobre la enfermedad del abuelo de las hermanas fallecidas. Resultó que sufría de síntomas similares y también murió rápidamente. De todo esto, el médico llega a una conclusión sobre la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Pero esto aún no se había probado. Y ahora el caso se presentó. En 1984, el tío de su esposa enfermó. El curso de la enfermedad esta vez fue cuidadosamente documentado, y después de la muerte, el cerebro del paciente fue examinado escrupulosamente. Y se encontró la razón de tan extraña falta de sueño: una mutación genética.

En el codon 178 del gen ubicado en el cromosoma 20 y responsable de la síntesis de la proteína del prión en el cuerpo humano, como resultado de la mutación, la asparagina se reemplaza con ácido aspártico. Esto conduce a un cambio en la forma de la proteína priónica normal, su acumulación en ciertas estructuras del cerebro, en particular, a la formación de placas amiloides en el tálamo. Son las placas amiloides las que causan las alteraciones del ciclo sueño-vigilia.

Se sabe que la mutación resultante se transmite a las generaciones posteriores por un tipo autosómico dominante. Esto significa que la enfermedad afecta a ambos sexos por igual, y si hay al menos un gen patológico, se manifestará. El riesgo de transmitir un gen patológico a la descendencia es del 50%.

En total, por hoy, 40 familias con insomnio fatal familiar han sido descritas en la Tierra. Son familias italianas e italoamericanas. Teóricamente, se considera la posibilidad de ocurrencia espontánea de una mutación en cualquier ser humano, pero hasta ahora esto no ha sido confirmado.

El nombre de la enfermedad refleja claramente su causa, esencia y pronóstico: "familia" significa transferencia por herencia, "fatal" - muerte, "insomnio" - falta de sueño.

síntomas

El insomnio familiar fatal puede manifestarse a cualquier edad: de 25 a 70 años. Más a menudo los primeros síntomas aparecen alrededor de 50 años. La duración de la enfermedad desde el momento del inicio hasta el desenlace fatal oscila entre 6 y 48 meses. La enfermedad inevitablemente termina con la muerte del paciente, ya que ningún cuerpo humano puede existir durante tanto tiempo sin dormir.

En el curso de la enfermedad, se distinguen varias etapas:

• la etapa de insomnio incesante: la falta de sueño se convierte en el primer y principal signo de la enfermedad. Los pacientes quieren dormir, pero no pueden. La falta de sueño tiene un impacto significativo en el bienestar. Ningún hipnótico ayuda. Además, hay trastornos neurológicos en la esfera vegetativa: sudoración y salivación, aparece estreñimiento, aumenta la frecuencia cardíaca y aumenta la presión arterial, aumenta frecuencia de la respiración Son posibles los ataques periódicos de un aumento no motivado de la temperatura corporal. En promedio, la duración de esta etapa es de aproximadamente 4 meses;
• la aparición de ataques de pánico y alucinaciones en el contexto de una continua falta de sueño. El cerebro no puede soportar el trabajo continuo sin descanso, y los funcionamientos defectuosos comienzan en su actividad. El paciente tiene miedos, ansiedad y ansiedad, que periódicamente alcanzan un nivel de ataques de pánico. Hay trastornos motores en forma de movimientos involuntarios, espasmos de partes individuales del cuerpo, inestabilidad al caminar. La vida promedio de esta etapa es de aproximadamente 5 meses;
• ausencia total de sueño acompañada de pérdida de peso. Una ausencia tan prolongada de descanso adecuado para el organismo se convierte en agotamiento. Los enfermos envejecen ante nuestros ojos, lo que se llama a pasos agigantados. El comportamiento se vuelve incontrolable. Caracterizado por una fuerte debilidad muscular. Esta etapa dura aproximadamente 3 meses;
• el desarrollo de la demencia, la pérdida de la capacidad de responder al mundo exterior. Los pacientes dejan de caminar, comen. Ya no viven, sino que existen. Las infecciones intercurrentes se unen. Esta etapa dura aproximadamente 6 meses, después de lo cual ocurre la muerte.

Tratamiento

El insomnio fatal familiar es una enfermedad incurable. Ninguno de los métodos de tratamiento actualmente ofrecidos es efectivo.

Se supone que el éxito de la ingeniería genética podrá ayudar a tales pacientes, pero hasta ahora, solo desarrollos teóricos.

Por lo tanto, podría aprender que el insomnio fatal familiar es una enfermedad muy rara que ocurre en 40 familias italianas e italoamericanas con un mecanismo de transmisión hereditario. La ausencia prolongada de sueño en esta enfermedad causa la muerte. Actualmente no hay un método efectivo de tratamiento.

Un video sobre "¿Qué sucede si deja de dormir?"