Albinismus bei Menschen

Albinismus ist eine Erbkrankheit, die mit einem gestörten Pigmentstoffwechsel im Körper einhergeht. Bei dieser Pathologie fehlt es an Melanin, einer speziellen Substanz, die Haut, Pigment und Iris, Augen, Haaren und Nägeln Farbe verleiht. Es scheint, dass so, wenn die Angelegenheit nur in der Farbe der Haut, Augen, Haare ist? Aber nicht alles ist so einfach.

Die Abwesenheit oder Abnahme des Melaningehaltes führt nicht nur zu kosmetischen Defekten, sondern auch zu einer Reihe von Gesundheitsproblemen. Insbesondere ist es Intoleranz gegenüber Sonnenlicht, Sehstörungen. Albinos haben ein höheres Risiko, Hautkrebs zu entwickeln. Albinismus ist keine Krankheit, die das Leben des Patienten bedroht, aber seine Qualität erheblich beeinträchtigen kann. In diesem Artikel erfahren Sie mehr darüber, was Albinismus ist, warum es entsteht, wie es sich in einer Person manifestiert und was behandelt wird.

Die Ursachen von Albinismus

Beim Menschen wird die Farbe der Haut, Haare, Augenbrauen, Wimpern, Iris durch Vererbung bestimmt. Dies bedeutet, dass jeder von uns mit der programmierten Farbe der Haut und ihrer Anhängsel, der Farbe der Augen, geboren wird. Die wahre Hautfarbe wird in Bereichen bestimmt, die nicht dem Sonnenlicht ausgesetzt sind (Gesäßbereich). Albinismus - ist das Ergebnis von Gendefekten und die unterschiedlichsten. Im menschlichen Körper gibt es mehrere Gene, die die Farbe der obigen Strukturen bestimmen. Jede Mutation in mindestens einem von ihnen führt zu einer Verletzung des Pigmentgehalts von Melanin und dementsprechend zu dem Auftreten von Albinismus. Dies bedeutet, dass Albinismus eine angeborene Krankheit ist, obwohl nicht immer sofort ersichtlich. Albinismus kann von aufeinanderfolgenden Generationen geerbt werden, sowohl dominant als auch rezessiv (dh sich in allen Generationen manifestieren oder nur wenn zwei pathologisch sind Gene). Die Mutation selbst kann spontan entstehen, dh ohne ein ähnliches Problem in der Gattung.

Melanin (aus dem Wort "melanos was "schwarz" bedeutet) ist eine Substanz, die die Haut in einer bestimmten Farbe färbt. Je mehr Melanin, desto dunkler die Farbe. Der Grad des Melaninmangels bestimmt die Schwere des Albinismus. Bei völliger Abwesenheit von Pigment ist der Albinismus vollständig. Die Bildung von Melanin hängt vom Enzym Tyrosinase ab (sein Inhalt und seine Aktivität werden genetisch bestimmt). Unter dem Einfluss von Tyrosinase aus Tyrosin wird Melanin in den Zellen der Haut und Iris des Auges gebildet. Melanin schützt eine Person vor UV-Strahlung durch Bräunung. Melanin im Auge sorgt für das Eindringen von Licht nur durch die Pupille, was uns ermöglicht, das helle Licht schmerzlos zu betrachten und das Auge vor dem sichtbaren und langwelligen Teil der Strahlungsenergie zu schützen.

Albinismus ist eine mysteriöse Krankheit, eingehüllt in eine Vielzahl von Mythen. In Ländern, in denen das Bildungsniveau zu wünschen übrig lässt (z. B. in Tansania), verbreiten lokale Heiler Gerüchte über die Gefahr für die Gesellschaft der Albinos. Aus diesem Grund werden Albinos verfolgt, manchmal ist sogar ihr Leben in Gefahr. In anderen Ländern werden Albinos übernatürliche Fähigkeiten zugeschrieben, insbesondere medizinische. Die objektive Medizin ist natürlich weit davon entfernt. Tatsächlich sind Albinos gewöhnliche Menschen mit wenig äußeren Merkmalen und nichts mehr.

Symptome

Laut Statistik leidet in der Welt 1 von 17-18.000 an einer Art Albinismus. Warum eine Spezies? Ja, denn Albinismus ist eine heterogene Krankheit. In der Medizin ist es üblich, zwei große klinische Gruppen dieser Pathologie zu unterscheiden:

• voller Albinismus oder Augenhaut;
• partieller Albinismus oder ophthalmisch.

Vollalbinismus entwickelt sich in jenen Fällen, in denen der genetische Defekt den Gehalt an Melanin in der Haut, im Haar und im visuellen System bestimmt. Partieller Albinismus bedeutet einen Mangel an Melanin nur im visuellen System. In den letzten Jahrzehnten hat sich herausgestellt, dass es unter dem Voll- und Teilalbinismus noch mehrere Sorten gibt. Lassen Sie uns auf die Hauptmerkmale einiger von ihnen eingehen.

Voller oder Augenhaut-Albinismus

Menschen mit dieser Art von Albinismus, von Geburt an, haben weiße Haut (mit einem milchigen Farbton), weißes Haar und blaue Iris. Dies liegt an der vollständigen Abwesenheit von Tyrosinase (oder wenn seine Aktivität Null ist).

Da die Iris vollständig Licht durchlässt, erhält das Auge selbst (aufgrund transluzenter Gefäße) einen rötlichen oder rosa Farbton, der das Phänomen der "roten Augen" bildet. Aufgrund der völligen Abwesenheit von Pigment ist die Haut solcher Patienten nicht in der Lage, mit ultravioletter Strahlung zu kämpfen, Sonnenbrand wird nicht gebildet. Unter dem Einfluss von Sonnenlicht werden Menschen mit Augenhaut-Albinismus sofort verbrannt. Deshalb sind sie gezwungen, ihre Haut mit langen Ärmeln zu verstecken, ständig Hosen oder lange Röcke, Hüte zu tragen. Diese Albinos haben ein signifikant höheres Risiko, Hautkrebs zu entwickeln. Die Haut bleibt während des ganzen Lebens weiß, es tritt keine Pigmentierung auf. Es besteht eine Neigung zum Auftreten von Besenreisern und Keratosen. Gewöhnlich ist die Haut trocken, mit geringer Schweißproduktion. Das Haar von Albinos ist dünn und weich.

Augenerscheinungen sind nicht nur in den rötlichen Tönen der Augen. Es ist schwierig für solche Menschen, helles Licht zu tragen, deshalb ist Photophobie charakteristisch für sie. Die Sehschärfe ist gewöhnlich reduziert (und erhöht sich nicht mit dem Alter), oft wird Nystagmus beobachtet - schwingende unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel.

Es gibt eine Art von Augenhaut-Albinismus, bei dem die Tyrosinase nicht vollständig, sondern nur teilweise (oder ihre Aktivität ist reduziert) ist. In diesem Fall entwickelt sich ein unvollständiger Albinismus (Albinoidismus). Klinisch manifestiert sich dies in einer Veränderung der Hautfarbe von weiß (mit einer signifikanten Abnahme der Tyrosinase-Aktivität) auf fast normal (mit fast normaler Aktivität des Enzyms). Bei der Geburt haben diese Menschen weiße Haut, Augen mit einem rötlichen Farbton, Haare ohne ein Pigment. Wenn jedoch Menschen mit dieser Art von Albinismus älter werden, verdunkelt sich die Haut (und kann ein wenig aufleuchten), sammelt sich in den Haaren ein gelbes Pigment an. Iris ist auch pigmentiert: Es gibt helle oder dunkelbraune Pigmentierung, manchmal durch Flecken und nicht vollständig. Bei einem Erwachsenen mit einer solchen Vielfalt an Albinismus kann die Farbe der Augen beliebig sein, sogar dunkelbraun. So haben nicht alle Albinos rote Augen, wie allgemein angenommen wird. Es kann Sommersprossen und Pigmentflecken geben. Bei dieser Art von Albinismus haben Augenbrauen und Wimpern eine dunklere Farbe als die Haare auf dem Kopf. Die Sehschärfe ist reduziert, kann aber mit dem Alter zunehmen (wenn die Iris abnimmt).

Eine andere ziemlich häufige Art von Albinismus in der afrikanischen Bevölkerung ist rotköpfigen Augenhaut-Albinismus. In diesem Fall bestimmt der genetische Defekt, dass die Produktion von Melanin nicht schwarz, sondern braun ist. Bei solchen Patienten ist die Haut rostig oder hellbraun und die Iris ist bräunlich-blau.

Bekannt ist auch eine andere interessante Variante des Albinismus - temperaturempfindlich (hitzeabhängig). Bei dieser Sorte ist Tyrosinase bei Körpertemperatur über 37 ° C nicht aktiv. Dies führt dazu, dass in den "kalten" Körperteilen Melanin synthetisiert wird (Haare am Kopf, an den Armen und Beinen), und im "warmen" - Nein (Achselhöhlen). Solche Leute bei der Geburt haben weiße Haut, farbloses Haar (wie die Körpertemperatur von Kindern über 37 ° C ist). Nach dem ersten Lebensjahr verdunkeln sich Haut und Haare nach und nach. Die Augen haben die Körpertemperatur über 37 ° С, deshalb erscheint in ihnen die Pigmentierung nicht einmal zu gegebener Zeit.

Partieller oder okularer Albinismus

Diese Form des Albinismus hat klinische Manifestationen nur von der Seite des Sehorgans. Normalerweise pigmentierte Haut, die sich sonnen kann. Das Haar ist normal, sowohl in der Farbe als auch in der Textur.

Die wichtigsten Augen Symptome bei dieser Form von Albinismus sind:

• verringerte Sehschärfe;
• Astigmatismus;
• Strabismus;
• Photophobie;
• Nystagmus;
• transparente Iris (mit einem grau-blauen oder hellbraunen Farbton);
• Verletzung der binokularen Sicht (die Fähigkeit, ein Bild mit zwei Augen zu sehen), Amblyopie.

Gesondert möchte ich anmerken, dass Albinismus eine Komponente anderer Krankheiten sein kann (zum Beispiel Chediak-Higashi-Syndrom, Germanisch-Pudlac-Syndrom, und so weiter). In diesen Fällen gibt es mehr schwerwiegende genetische Störungen, die nicht nur die Gene beeinflussen, die für die Synthese von Tyrosinase verantwortlich sind, was zur Entstehung einer Reihe anderer Symptome führt (beeinträchtigte Immunität, Probleme mit den Nieren und Herzaktivität usw.).

Diagnose von Albinismus

Der Albinismus der Augenhaut mit vollständigem Fehlen von Tyrosinase kann bereits bei der Geburt vermutet werden. Unvollständige Formen oder okulärer Albinismus werden nur in einer komplexen Untersuchung nachgewiesen: ein Augenarzt, eine Untersuchung der Haarwurzeln auf Tyrosinase und eine DNA-Analyse sind erforderlich. Der entdeckte genetische Defekt in der DNA-Diagnostik wird dem diagnostischen Prozess ein Ende bereiten.

Behandlung

Der Albinismus wird als genetische Krankheit als unheilbar eingestuft. Bestehende Behandlungsmethoden sind tatsächlich symptomatisch. Sie umfassen:

• Korrektur der Sehschärfe mit Hilfe von Brillen oder Kontaktlinsen;
• Gebrauch von Sonnenbrillen beim Ausgehen;
• Tragen von Kleidung aus natürlichen Stoffen, die die Haut so weit wie möglich bedeckt, sowie das Verwenden von Kopfbedeckungen mit breiten Rändern;
• Verwendung von Sonnencremes und Lotionen unabhängig von der Jahreszeit;
• Bei unvollständigem Albinismus kann Beta-Carotin verwendet werden, um der Haut einen gelben Farbton (90-180 mg pro Tag) zu verleihen.

Gegenwärtig entwickelt die Molekulargenetik Behandlungsmethoden, um genetische Mutationen zu bekämpfen. Vielleicht, wenn Wissenschaftler Gene "reparieren" und Mutationen eliminieren können, wird Albinismus in die Kategorie der radikal heilbaren Krankheiten übergehen. Aber das ist bisher das Vorrecht der Zukunft.

Albinismus ist also eine genetische Krankheit, die nicht als schwer oder gefährlich eingestuft werden kann. Seine Hauptmanifestationen sind Pigmentstörungen der Haut, Haare und Augen. Albinismus beeinflusst in keiner Weise die Lebenserwartung, führt nicht zur Entwicklung von Komplikationen aus inneren Organen. Diese Krankheit führt dazu, dass eine Person ihren Lebensstil ändert, Sonnenlicht meidet, ständig eine Brille trägt, manchmal zu Depressionen führt (unzureichende Einstellung anderer). Albinismus ist für andere nicht gefährlich, kann aber vererbt werden. Und viele Mythen, die mit dieser mysteriösen Krankheit in Verbindung gebracht werden, sind völlig unbegründet.