Rhett-Syndrom bei Kindern: Symptome, Behandlung

Rett-Syndrom ist eine schwere Pathologie des Nervensystems mit einer genetischen Veranlagung, die vor allem bei Mädchen auftritt. Die Krankheit hat einen stetig fortschreitenden Verlauf, was schließlich zu schwerer geistiger Behinderung, dem Verlust von Selbsthilfekompetenz und sogar Immobilität führt. Die Hauptmanifestationen der Krankheit sind die umgekehrte Entwicklung der bereits erworbenen motorischen und sprachlichen Fähigkeiten im Alter von 3-4 Jahren, wiederholte stereotype und unkontrollierte Handbewegungen, mental Rückständigkeit. Das Rett-Syndrom hat einen inszenierten Verlauf, obwohl es manchmal keine klare Trennung zwischen den Stadien gibt. Die Krankheit ist leider noch nicht heilbar. Alle derzeit bestehenden Behandlungsmethoden sind symptomatisch und reduzieren die Schwere einzelner Manifestationen der Krankheit, aber nicht mehr. Was genau ist das Rett-Syndrom, wie oft es gefunden wird, was charakterisiert ist, wie es verläuft und was hilft, die Symptome der Krankheit zu reduzieren, können Sie von diesem Artikel lernen.

Zum ersten Mal sprach der österreichische Neurologe Andreas Rhett über das Vorkommen einer solchen Krankheit wie das Rett-Syndrom im Jahr 1954. Unter seinen Patienten fand er zwei Mädchen mit einem ähnlichen Krankheitsbild, die nicht in die bereits beschriebenen Krankheiten passen. Er machte auf eine Kombination von geistiger Behinderung und einer Art von Reibung an seinen Händen aufmerksam (als ob sie unter Wasser gewaschen würden). 1966 reiste er auf der Suche nach ähnlichen Fällen durch den größten Teil Europas und veröffentlichte eine Arbeit, in der er 31 Mädchen mit ähnlichen einzigartigen Symptomen anzeigte. Aber die Arbeit wurde nicht beachtet. Und erst 1983, dank der Schweden, wurde die Krankheit in einer unabhängigen nosologischen Form isoliert und nach ihrem Entdecker benannt.

Ursachen

Rett-Syndrom ist die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderung bei genetischen Störungen nach Down-Syndrom. Statistischen Daten zufolge beträgt die Inzidenz des Rett-Syndroms im Durchschnitt 1 Fall pro 10-15 Tausend neugeborener Mädchen. Das ist eine ziemlich hohe Zahl. Das Rett-Syndrom wird bei Männern nicht beschrieben, was mit der angeblichen Ursache der Krankheit in Verbindung gebracht wird. Nach den neuesten Daten entwickelt sich das Rett-Syndrom bei einem Defekt des kurzen Arms des X-Chromosoms. Jungen haben normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom im Genotyp. In der Pathologie eines einzelnen X-Chromosoms bei Jungen ist der Fötus nicht lebensfähig und stirbt noch in der Gebärmutter. Bei Vorhandensein anderer Chromosomenanomalien (z. B. im XXU-Jungen-Genotyp), wenn zwei X-Chromosomen vorhanden sind, es ist theoretisch möglich, das Auftreten des Rett-Syndroms (aus diesem Grund die Möglichkeit, die Krankheit und in Individuen zu entwickeln männlich).

So stellt sich heraus, dass das Rett-Syndrom eine Krankheit ist, die sich infolge eines genetischen Defekts entwickelt. Ein Defekt kann durch Vererbung an nachfolgende Generationen übertragen werden, neue Mutationen des X-Chromosoms können entstehen.

Symptome

In den meisten Fällen werden Mädchen mit Rett-Syndrom ohne ausgeprägte Anomalien geboren.
Sie verhalten sich angemessen, haben durchschnittliche statistische Indikatoren für Wachstum, Gewicht, Kopfumfang, Brust, in der Tat, nicht anders als andere Neugeborene. Nur in Ausnahmefällen sind kleine Abweichungen möglich, die selbst medizinischem Personal nicht immer auffallen:

• diffuse Abnahme des Muskeltonus;
• spätere motorische Ausbildung (Kopf halten, sitzen).

Meistens, bis zu 4-6 Monaten, finden Mädchen mit Rett-Syndrom nichts. Aber schon ab der zweiten Lebenshälfte gibt es gesundheitliche Probleme, die Eltern und Ärzte aufhorchen lassen. Das erste Stadium der Krankheit kommt - Stagnation. Es ist gekennzeichnet durch:

• Verlangsamung der Wachstumsrate des Kopfes, dh monatliche Inkremente zum Umfang des Kopfes werden zu klein oder nicht vorhanden. Der Körper wächst, aber der Kopf nicht. Die Verzögerung des Kopfwachstums ist eine Folge der Beendigung der Entwicklung des Gehirns;
• Verlangsamung des Gliedmaßenwachstums;
• offensichtliche Muskelschwäche und verminderter Muskeltonus, die ausgeprägter werden (wenn sie von Geburt an beobachtet werden);
• Aktivitätsverlust, Neugier, mangelndes Interesse an der Umwelt, einschließlich Spiele;
• die Aussetzung der Bildung neuer motorischer Fähigkeiten (zum Beispiel ein Mädchen von 9-10 Monaten, aber sie sitzt immer noch nicht und macht nicht einmal angemessene Versuche). Im Durchschnitt verlieren Kinder mit dem Rett-Syndrom im Alter von 12 bis 14 Monaten alle Fähigkeiten, die sie früher erworben haben.

Die erste Stufe manifestiert sich am häufigsten im Alter von 6 Monaten, Jahren. Fälle eines späteren Ausbruchs der Krankheit werden ebenfalls in Jahren beschrieben.

Nach dem Stagnationsstadium entwickelt sich die zweite Phase der Krankheit: die Regressionsphase. In der Regel deckt es die Altersspanne von 1 bis 3 Jahren ab. Die Regressionsphase ist gekennzeichnet durch:

• umgekehrte Entwicklung bereits erworbener Fähigkeiten. Wenn das Kind bereits sprechen konnte, ist die Sprache verloren, wenn er ging - hört auf, es zu tun und so weiter;
• die zielgerichteten Bewegungen der Hände sind verloren (sie können kein Objekt nehmen, halten es in ihren Händen, können keine Spielsachen manipulieren). Gelegentlich, bis zum Alter von 3-4 Jahren, können solche Veränderungen nicht auftreten, aber früher oder später werden sie unmöglich;
• statt gezielter Bewegungen in den Händen erscheinen chaotische stereotype und unkontrollierte Bewegungen in Form von Handlungen, Nachahmung des Waschens, in Form von Reiben die Handflächen voneinander (wie beim Händewaschen), klatschen, wringen, quetschen, quetschen Hände. Sobald solche Bewegungen auftreten, dauern sie fast die gesamte Wachphase an und sind im Traum völlig abwesend. Seltene stereotype Bewegungen können saugende Finger sein, sie beißen, auf die Brust oder auf das Gesicht klopfen. Dieses Symptom bezieht sich auf die typischsten Symptome des Rett-Syndroms;
• grundlose Angst, Schreien und Quietschen, Mangel an emotionaler Reaktion auf andere (einschließlich geliebter Menschen). Aufgrund dieses antisozialen Verhaltens kann ein Kind fälschlicherweise mit Autismus diagnostiziert werden;
• das Auftreten von epileptischen Anfällen. Epileptische Aktivität des Gehirns manifestiert sich in einer Vielzahl von Arten von Anfällen: sowohl partielle als auch generalisierte. Ein und dasselbe Kind kann verschiedene Anfälle haben. Mit dem Rett-Syndrom sind Antiepileptika wirkungslos gegen Krampfanfälle. Ein charakteristisches Merkmal der Krankheit ist eine allmähliche Abnahme der Häufigkeit von Anfällen, wenn sie fortschreitet;
• Schlafstörungen;
• ein Zusammenbruch des Atemrhythmus: von Episoden eines Stopps zu einem plötzlichen Anstieg. Atmungsstörungen begleiten nur die Wachphase und entwickeln sich nicht in einem Traum. Wenn die Dauer der Atemstillstandzeiten 1-2 Minuten überschreitet, ist es möglich, das Gesicht zu bläuen, periphere Teile der Extremitäten und Entwicklung von Synkopen aufgrund unzureichender Sauerstoffzufuhr zu das Gehirn;
• Verletzung der Koordination von Bewegungen.

Die Entwicklungsrate der oben beschriebenen Symptome kann unterschiedlich sein. Manchmal, für ein paar Wochen, sind alle Fähigkeiten vollständig verloren, Epi-Anfälle und andere Störungen erscheinen. Solch ein schneller Krankheitsverlauf kann der Grund für die Feststellung einer falschen Diagnose sein - Enzephalitis (besonders wenn dies alles von infektiösen Symptomen begleitet wird). In anderen Fällen erscheinen die Symptome langsam, eine nach der anderen, für mehrere Monate. Zwischen dem Auftreten einzelner Symptome kann eine ziemlich lange Zeit dauern.

Nach der Regressionsphase beginnt eine dritte Stufe: das Stadium der relativen Stabilität. Dieser Zeitraum kann 3 bis 10 Jahre dauern. Es ist gekennzeichnet durch:

• etwas Verbesserung des emotionalen Hintergrundes, Kontaktaufnahme mit anderen;
• Normalisierung des Schlafes (oder seine Verbesserung im Vergleich zur zweiten Periode);
• das Verschwinden von Perioden unvernünftiger Angst;
• Fortschreiten der geistigen Behinderung. Vor dem Hintergrund ihrer weiterhin aktiven Gleichaltrigenentwicklung sehen Mädchen mit Rett-Syndrom tief aus rückwärts, weil ihre geistige und motorische Entwicklung auf dem Niveau eines 6 Monate alten Babys aufhörte, nun, ein Jahr alt;
• Erhaltung epileptischer Anfälle;
• Fortschreiten von Bewegungsstörungen. Neben stereotypen Bewegungen in den Händen können unkoordinierte und unwillkürliche Bewegungen in den Beinen, Rumpf, Nacken, Augenmuskeln auftreten. Es zittert, schwankt von Seite zu Seite;
• Aufrechterhaltung eines niedrigen Muskeltonus.

Nach 10 Jahren beginnt die vierte Phase: die Phase des Krankheitsfortschritts. Neben Störungen des Nervensystems treten auch Probleme mit anderen Organen auf. Die vierte Phase dauert bis zum Ende des Lebens des Kranken. Es ist durch solche Zeichen gekennzeichnet:

• Durch die Zunahme des Muskeltonus in den einzelnen Gliedmaßen, die zur Bildung von Kontrakturen führt, verkümmern die Muskeln allmählich. In schweren Fällen tritt völlige Immobilität auf;
• das Auftreten von sekundären Knochen-Gelenk-Erkrankungen (skoliotische Verformung der Wirbelsäule und andere);
• Dysplasie, während die Rate der Pubertät normal bleibt;
• Verletzung der Blutversorgung der unteren Gliedmaßen;
• Gewichtsverlust bis zur Kachexie;
• Krampfanfälle werden seltener und der emotionale Kontakt mit anderen bleibt erhalten.

Es gibt keine klare Grenze zwischen den oben beschriebenen Stufen. Der Verlauf der Krankheit ist sehr variabel. Möglich wie Blitzfälle und mehr verzögert.

Diagnose

Rett-Syndrom ist eine klinische Diagnose, das heißt, eine Reihe von klinischen Anzeichen sind für seine Exposition erforderlich. Die Internationale Gesellschaft zur Erforschung des Rett-Syndroms hat diagnostische Kriterien für diese Krankheit vorgeschlagen. Es gibt mehrere Gruppen unter ihnen:

• notwendig (ihre Anwesenheit ist für die Diagnose notwendig);
• zusätzlich (ihre Anwesenheit bestätigt die Diagnose, ist aber nicht obligatorisch);
• Ausgeschlossen (die Anwesenheit von mindestens einem von ihnen lehnt das Rett-Syndrom ab).

Die notwendigen Kriterien umfassen:

• Fehlen von Pathologie im Fötus, während der Schwangerschaft und in den ersten 7 Tagen des Lebens, die normale Zeit der Geburt offenbart;
• der normale Umfang des Kopfes bei der Geburt und die Verlangsamung seiner Wachstumsrate zwischen 5 Monaten und 4 Jahren;
• Verlust von gezielten Bewegungen der Hände im Alter zwischen sechs Monaten und 30 Monaten, zeitgleich mit dem Verlust von Kommunikationsfähigkeiten;
• Auftreten von stereotypen Bewegungen der Hände nach dem Verlust des Ziels;
• Sprachbeeinträchtigung und geistige Behinderung;
• Gehstörungen im Alter von 1-4 Jahren.

Nicht immer mit dem Rett-Syndrom, gibt es alle notwendigen Kriterien für die Krankheit. Solche Krankheitsformen werden als unvollständig eingestuft, meist zeichnen sie sich durch einen leichteren Fluss aus.

Zusätzliche Kriterien umfassen:

• Vorhandensein von Atemwegserkrankungen in Form von Phasen schneller Atmung, gefolgt von Stopps. Auftreten von Atemwegserkrankungen nur im Wachzustand;
• Epi-Anfälle;
• Verletzung des Muskeltonus in Verbindung mit ihrer Atrophie;
• Verletzung des Blutflusses in den peripheren Teilen der Gliedmaßen;
• Skoliose;
• Wachstumsverzögerung;
• kleine unentwickelte Füße (aufgrund einer Verletzung von Gehstopps erreicht sie nicht den gewünschten Entwicklungsgrad);
• Das Vorhandensein von Veränderungen im Elektroenzephalogramm in Form von epiaktivnosti auch in Abwesenheit von expliziten Epi-Anfällen.

Ausschlusskriterien:

• intrauterine Wachstumsverzögerung;
• Vergrößerung der inneren Organe (Organomegalie);
• Retinopathie oder Atrophie von Papillen;
• kleine Kopfgröße (Mikrozephalie) bei der Geburt;
• bestätigter perinataler Hirnschaden (zB Trauma während der Wehen);
• schwere Infektion oder Schädel-Hirn-Trauma erlitten, in Verbindung mit neurologischen Erkrankungen;
• Die Existenz einer neurologischen oder metabolisch bestätigten Krankheit, die progressiv ist (nicht Rett-Syndrom).

Behandlung

Gegenwärtig gibt es keinen radikalen Weg, das Rett-Syndrom loszuwerden, obwohl Entwicklungen in dieser Richtung aktiv verfolgt werden. Die Hauptrichtung in der Behandlung ist symptomatische Therapie, deren Hauptzweck es ist, die Hauptsymptome der Krankheit zu beseitigen und den Zustand des Patienten zu stabilisieren.

Häufige und teilweise Mahlzeiten werden nach 3-4 Stunden empfohlen. Lebensmittel sollten reich an Fetten und Vitaminen sein, um ein normales Gewicht zu gewährleisten. Es wird auch angenommen, dass diese Art der Nahrungsaufnahme zu einer gewissen Stabilisierung des Zustands beiträgt.

Das Behandlungsprogramm beinhaltet notwendigerweise Sitzungen von Massage- und Physiotherapieübungen. Dies gewährleistet die Aufrechterhaltung des Muskeltonus, verhindert die Entwicklung von Spastizität und Kontrakturen, trägt zu einer längeren Erhaltung der motorischen Aktivität (einschließlich Gehen) bei.

Patienten mit Rett-Syndrom werden mit Musik therapiert. Es wird angenommen, dass eine solche Behandlung den Kontakt mit der Außenwelt aufrechterhält und eine milde beruhigende Wirkung hat.

Von Arzneimitteln mit Rett-Syndrom verwenden:

• Antiepileptika. Die häufigsten sind Carbamazepin und Lamotrigin;
• Hypnotika basierend auf Melatonin (Melaxen, Circadian).

Medikamente zur Verbesserung der Hirndurchblutung und zur Stimulation der Arbeit können ebenfalls verwendet werden Gehirn (Encephabol, Pikamilon, Mexidol und andere), aber die signifikante Wirkung ihrer Verwendung ist nicht bemerkt.

Die Kräfte vieler Wissenschaftler zielen derzeit darauf ab, das "korrekte" Gen des X-Chromosoms zu aktivieren. Die Richtung der Behandlung mit Stammzellen wird entwickelt. Es ist möglich, dass dies das Fortschreiten der Krankheit verhindert. Zum Beispiel gelang es Wissenschaftlern in einem Experiment an Mäusen in Schottland, die Symptome des Rett-Syndroms bei Mäusen zu eliminieren, indem sie ein spezifisches Gen aktivierten.

Somit ist das Rett-Syndrom eine unheilbare genetische Pathologie von vorwiegend weiblichen Personen Sex, gekennzeichnet durch progressive geistige Retardierung, Verlust von gezielten Bewegungen und Gehen mit dem Aufkommen von stereotype unkontrollierte Bewegungen in den Händen. Die Krankheit macht sich in einem frühen Alter bemerkbar, die sich mit der Zeit verschlimmert. Während es keine wirksame Methode zur Behandlung des Rett-Syndroms gibt, ist jedoch in dieser Richtung eine aktive Entwicklung im Gange, die Hoffnung gibt, dieses Leiden loszuwerden.

Der OTP-Fernsehsender, das Programm For the Cause über das Rett-Syndrom: