Was ist Phakomatose?

Fakomatozy, oder neyrokoshnye Syndrome - ist eine ganze Gruppe von Krankheiten durch gleichzeitige gekennzeichnet Schädigung der Haut, des Nervensystems und der inneren Organe, die aus ähnlichen Embryonen entstehen Verstöße. Das heißt, die Ursprünge der Phakomatose sind genetisch bedingt. Der Name selbst sagt dem Mann auf der Straße nichts. Es kann scheinen, dass dies einige ungewöhnliche und völlig ungewöhnliche Krankheiten sind. Aber hier, zum Beispiel über Albinismus, haben vielleicht alle gehört. Und das ist eine echte Phakomatose. Insgesamt gehören mehr als 30 Erkrankungen zur Gruppe der bekannten neurokausalen Syndrome. Jeder von ihnen hat seine eigenen klinischen Merkmale. Aus diesem Artikel können Sie mehr über die häufigsten Phakomatosen erfahren.

Warum entwickeln sich Phakomatosen?

Im Zentrum der meisten Phakomatosen steht ein genetisch bedingter Mangel der Embryonalentwicklung (eine Mutation in einem der menschlichen Gene). Für jede Art von Neurozess-Syndrom ist die Mutation in einem bestimmten Gen lokalisiert.

Das Nervensystem und die Haut bilden sich aus derselben Keimzellschicht. Einige innere Organe sind teilweise aus derselben Schicht gebildet. Der einzige genetische Defekt manifestiert sich daher in der gleichzeitigen Niederlage scheinbar völlig unterschiedlicher Strukturen. Der Zeitpunkt des Auftretens solcher Läsionen ist jedoch unterschiedlich: Hautveränderungen zum Beispiel können bereits gesehen werden, wenn Geburt, während die Symptome der Schädigung des Nervensystems nur bei Jugendlichen oder sogar Erwachsenen auftreten können Alter. Für alle Phakomatosen sind Tumorwucherungen in Form von Myomen, Angiomen, Teleangiektasien sowie Störungen der Hautpigmentierung üblich. Gleichzeitig hat jede Art ihre spezifischen Symptome.

Welche Krankheiten werden als Phakomatosen bezeichnet?

Zu den häufigsten Phakomatosen gehören Krankheiten wie:

• Typ-I-Neurofibromatose (Recklinghausen-Krankheit);
• Neurofibromatose Typ II (bilaterales auditorisches Neurinom);
• tuberöse Sklerose (Burneville-Pringle-Krankheit);
• Sturgeon-Weber-Syndrom (Encephalotrigeminalangiomatose);
• Syndrom Klippel-Trenone-Weber (hypertrophe Hämangiektasie);
• Ataxie-Teleangiektasie (Louis-Bar-Syndrom);
• Hippel-Lindau-Krankheit (retinocerebrovaskuläre Angiomatose);
• Osler-Randu-Weber-Krankheit (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie);
• hypomelanos ito;
• Pigmentinkontinenz (Bloch-Sulzberger-Syndrom);
• Albinismus.

Klinische Zeichen der Phakomatose

Typ-I-Neurofibromatose (Recklinghausens Krankheit)

Bei Patienten mit Typ-1-Neurofibromatose erscheint eine große Anzahl von Neurofibromen auf dem Körper.

Dies ist eine ziemlich häufige Krankheit: nach verschiedenen Quellen reicht die Häufigkeit von 1 Fall pro 2500 Einwohner bis 1 bei 7800.

Der genetische Defekt befindet sich auf dem 17. Chromosom. Die Krankheit manifestiert sich in den ersten Lebensjahren. Typ-I-Neurofibromatose ist durch klinische Symptome von verschiedenen Organen und Systemen gekennzeichnet.

Störungen der Haut- und Augenpigmentierung:

• in Form von Kaffee- und Milchflecken. Die Anzahl und Größe der Spots variiert je nach Alter: vor der Jugendzeit für solche ihre Diagnose sollte mindestens 5 Durchmesser größer als 5 mm nach der Pubertät sein - 6 Punkte mit einem Durchmesser 15 mm;
• Sommersprossen von 1-3 mm in den Achselhöhlen, Inguinalbereichen, Fossa poplitea Englisch: bio-pro.de/en/region/stern/magazin/...2/index.html Die Wirkung von Reizwirkung kann zunächst als Reaktion auf einen provozierenden Faktor (Intertrigo, Friktionskleidung, Moll, Verletzungen);
• Knoten Lisha - pigmentierte Bereiche der Iris (siehe nur in einer Spaltlampe gesehen). Die Farbe der Knoten unterscheidet sich von der Farbe der Iris. Sie zeigen sich nicht, sie verursachen keine Angst und beeinflussen nicht das Sehen, aber sie sind ein sehr spezifisches Symptom für diese Phakomatose.

Störungen des Nervensystems:

• Neurofibrom: gutartige Neoplasma-Proliferation von den Nerven. Sie können kutan, subkutan und plexiform sein. Befinden sich in irgendeinem Teil des Körpers.HautNeurofibrome sehen aus wie Knotenformationen von einigen Millimetern bis zu einem Meter Durchmesser, sie sind auf einem Stamm oder auf einer breiten Basis, lila-rot. Sie sind weich im Griff und nicht mit den darunter liegenden Geweben verlötet.SubkutanNeurofibrome sind dichter und still, in der Größe von einigen Millimetern bis zu 3-4 Zentimetern, schmerzhaft beim Abtasten.Plexiformkombinieren Sie die Eigenschaften der beiden vorherigen Arten von Neurofibre. Sie alle neigen dazu, an Zahl zuzunehmen und zuzunehmen, in deren Zusammenhang sie die umgebenden Organe und Gewebe zusammendrücken, das verursacht die entsprechende Symptomatologie (zum Beispiel, Kompression des Kehlkopfes verursacht Störungen in der Atmung und Ton Stimmen);
• Tumoren der Sehbahnen (Gliome): in jedem Bereich der Nervenstränge mit Informationen über das Bild. Am Anfang sind sie asymptomatisch, aber wenn sie wachsen, verursachen sie eine Abnahme des Sehvermögens, das Absenken des Augenlids und das Hervortreten des Augapfels;
• Störungen der geistigen Entwicklung, epileptische Anfälle, Ohnmacht, Migräne.

Läsionen anderer Organe und Systeme:

• Phakocosteale Störungen: Unterentwicklung des Os sphenoidale, Skoliose, Spinalanomalien in Kombination mit Meningozele (Hervortreten der Meningen unter der Haut), großer Schädel (Makrozephalie), Pseudoarthrose, krummes Bein, zystisch Veränderungen in den Knochen;
• Anomalien der Gefäße, was zu einer Verengung ihres Lumens und einer Verletzung der Blutzirkulation führt.

Neurofibromatose Typ II (bilaterales auditorisches Neurinom)

Ein spezifisches Symptom der Typ-2-Neurofibromatose ist ein bilateraler Tumor des präcochleären Nervs und der daraus resultierende Hörverlust.

Diese Phakomatose ist weniger verbreitet. Die Häufigkeit ist 1 Fall pro 30 000 bis 40 000 Einwohner. Der Grund ist eine Mutation in der Region des 22. Chromosoms.

Die Hauptmerkmale sind:

• Tumorbildung der Hirnnerven: Besonders ausgeprägt ist das bilaterale Schwannom-VIII-Paar, das zu Hörverlust oder -verlust führt. Diese Art von Tumor hat eine unebene Oberfläche und enthält Haare, die spezifisch für Typ-II-Neurofibromatose sind. Auch ein Gliom des Sehnervs wird oft festgestellt;
• Tumoren aus den Schalen von Nervenleitern an verschiedenen Stellen (Gehirn, Gliedmaßen, innere Organe, Nasolabialfalten, Handflächen): Meningeome, Neurofibrome, Gliome, Schwannome;
• hintere subkapsuläre Katarakte: Sie verursachen eine starke Abnahme des Sehvermögens. Kann die erste Manifestation der Krankheit sein.

Für Typ-II-Neurofibromatose ist das folgende Merkmal charakteristisch: ein längerer asymptomatischer Verlauf. Das heißt, Tumorbildungen machen sich trotz ihrer Anwesenheit jahrelang nicht bemerkbar. Die ersten klinischen Symptome können nur in der Adoleszenz (oder sogar nach 30 Jahren) auftreten, wobei die Tumoren bereits recht beeindruckende Größen aufweisen können. Die Hautsymptome in Form von den Flecken der Farbe des Kaffees mit der Milch, den Sommersprossen, dem Beugen der Knochen, den Knoten Lischa sind nicht charakteristisch (sie können bei einem kleinen Prozentsatz der Patienten sein). Normalerweise zeigt nur eine versehentliche MRT des Gehirns (durchgeführt aus einem anderen Grund) Änderungen im präklinischen Stadium.

Tuberöse Sklerose

Im Durchschnitt gibt es eine Häufigkeit von 1 Fall pro 5.000 Einwohner. Genetische Defekte können im 9., 11., 16. Chromosomenbereich lokalisiert sein. Es zeigt sich durch solche Zeichen:

• Veränderungen in der Haut und ihren Anhängseln:
• hypopigmentierte (helle) Flecken von 3-4 bis 100. Sie erscheinen in den ersten drei Lebensjahren;
• Verfärbung von Haarsträhnen, Augenbrauen, Wimpern;
• Adenome der Talgdrüsen im Gesicht (Angiofibrom des Gesichts). Dies sind kleine Knoten rosa-rötliche Farbe, in Nasolabialfalten, auf den Wangen in Form von "Schmetterlingsflügeln" gelegen;
• Fibröse Dichtungen von geringer Größe, die beim Anfassen einen Rauheitseffekt erzeugen. Die Anhäufung solcher Bereiche, die leicht über die Oberfläche der Haut hinausragen und einer Schweinehaut ähneln, wird als "Haut der Haut" bezeichnet;
• Okolonogtevymi Fibrome: dumpf multiple Knoten an den Fingern, unter den Fingernägeln (häufiger an den Beinen);
• Niederlage des Nervensystems in Form von geistiger Behinderung unterschiedlicher Schwere und epileptischer Anfälle;
• Pathologie der inneren Organe:
• Angiomyolipome und Nierenzysten;
• gutartige Tumoren des Herzens und der Lunge;
• Polypen des Darms;
• Augensymptome (Augentumor in Form von Maulbeeren, Katarakt, Atrophie des Sehnervs usw.).

Ziemlich schwere Läsionen der inneren Organe, häufige epileptische Anfälle mit dieser Phakomatose können Todesfälle im Alter von bis zu 30 Jahren verursachen.

Sturgeon-Weber-Syndrom (Encephalotrigeminalangiomatose)

Es gibt eine Häufigkeit von 1 Fall pro 50 000-100 000 Einwohner. Der genaue genetische Defekt ist nicht nachgewiesen.

Die auffälligsten Symptome sind:

• angeborener Pigment-Naevus (kutanes Hämangiom) auf einem großen Gesicht ("Port" oder "Flamme" -Nevus): ein Fleck von leuchtend roter oder kirschroter Farbe, der fast die Hälfte des Gesichts erfasst. In der Regel einseitig, kann aber auf beiden Seiten liegen. Die Dimensionen des Nävus in den Proportionen des Gesichts ändern sich nicht während des Lebens (es wächst mit dem Kind);
• epileptische Anfälle vom fokalen Typ gefolgt von Verallgemeinerung. Nach Anfällen bleibt Muskelschwäche in einer Körperhälfte (Parese) für einige Zeit bestehen;
• Demenz;
• erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) vom Pigmentnävus. Kann angeboren sein oder entwickelt sich im 2. Jahr;
• Verkalkung im Gehirn.

Es gibt sogenannte rudimentäre Formen dieser Krankheit, die dadurch gekennzeichnet sind, dass nur einige der oben beschriebenen Symptome auftreten, was eine Diagnose schwierig macht.

Wenn die Enzephalotrigeminusangiomatose mit der Infektion der inneren Organe in Form von Angiomen kombiniert wird, wird diese Version der Phakomatose in einer getrennten Form isoliert - das Klippel-Trenone-Weber-Syndrom.

Ataxie-Teleangiektasie

Diese Phakomatose tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 40.000-100.000 Einwohner auf. Die Mutation tritt in Chromosom 11 auf.

Die Krankheit manifestiert sich in der Kindheit als eine Vielzahl von Symptomen. Die typischsten Zeichen sind:

• Kleinhirnataxie: Instabilität beim Gehen und Stehen, Gangschwankung, gestörte Bewegungskoordination beim Versuch, ein Objekt zu nehmen, Zittern der Finger, Sprachverletzung in Form von Trennwörtern in Silben mit Betonung auf jede von ihnen, spontane oszillatorische Bewegungen des Auges Äpfel. Im Laufe der Zeit werden diese Manifestationen von einem Anstieg des Muskeltonus begleitet, der die Bewegung, Verarmung der Mimik, unwillkürliche Bewegungen in den Händen, eine eigenartige Installation der Finger, eine gebeugte Haltung verhindert;
• Teleangiektasien (vaskuläre Sprossen): Erweiterung der Venenkapillaren. Sie erscheinen im Alter von 3-6, zuerst auf der Bindehaut der Augen, und dann auf den offenen Oberflächen der Haut (Gesicht, Ohren, Ellenbogen, Kniekehle), sind nicht von Schmerzen begleitet;
• häufige Infektionskrankheiten der Atemwege, Darminfektionen. Dies liegt an der Unterentwicklung des Thymus (Immunorgans) und infolgedessen an einem Defekt der Immunantwort;
• Neigung zu malignen Neoplasmen, wie Leukämie, Lymphosarkom (das auch mit einem Defekt des Immunsystems einhergeht);
• Wachstumsverzögerung, frühes Grau;
• Unterentwicklung der Mandeln (oder gar ihre Abwesenheit);
• Kondensation und Trockenheit der Haut, seborrhoische Dermatitis.

Die Krankheit schreitet stetig voran. Immunschwäche verursacht chronische eitrige Erkrankungen des bronchopulmonalen Systems. Kinder sterben an angeborenen Infektionen oder bösartigen Tumoren. In seltenen Fällen überleben solche Patienten mit Erhaltungstherapie bis zu 30-40 Jahren.

Hippel-Lindau-Krankheit

Hämangiom der Netzhaut ist die Ursache von Augenschmerzen und Sehverlust bei Personen mit Hippel-Lindau-Krankheit.

Fakomatoz ist mit einer genetischen Mutation im 3. Chromosom assoziiert. Die Hauptmanifestation der Krankheit sind multiple Angiome, die in den verschiedensten Teilen des Körpers auftreten.

Die typischsten Symptome sind:

• Hämangiome der Netzhaut, die Schmerzen im Auge, Sehverlust und nachfolgende Blutungen, Netzhautablösung und Sehverlust verursachen;
• Angiome des Kleinhirns (treten bei mindestens 60% der Patienten auf): manifestiert sich als zerebelläre Ataxie mit Schwindel, Instabilität und Unstetigkeit beim Gehen, Unbeholfenheit und unangenehmen Bewegungen. Wenn der Tumor wächst, gibt es Anzeichen eines erhöhten intrakraniellen Drucks;
• Hämangiome des Rückenmarks, die mit gestörter Empfindung und dann mit Muskelschwäche debütieren;
• Nierenschäden (Zysten, Adenome, Hämangiome, Karzinome);
• vaskuläre Neoplasien der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Hoden;
• Phäochromozytom (Nebennierentumor).

Die Krankheit ist durch stetige Progression gekennzeichnet, und Tumorwachstum neigt dazu, sogar nach der Entfernung wiederzukehren.

Osler-Randu-Weber-Krankheit

Diese Phakomatose kann mit einer Mutation in der 5, 9 oder 12 Chromosomenregion assoziiert sein. Es ist selten - 1-2 Fälle pro 100 000 Einwohner.

Das Wesen der Krankheit besteht in der Niederlage der Blutgefäße mit Verdünnung ihrer Wände und erhöhte Anfälligkeit. Als Folge dieser Veränderungen treten Blutungen auf: nasal, gastrisch, renal, pulmonal. Kleine Blutungen im Gehirn treten ebenfalls auf.

Auf der Haut erscheinen Schleimhäute und innere Organe als Teleangiektasien.

Meistens manifestiert sich die Krankheit schon in der Kindheit als Nasenbluten. Danach beginnen die ersten Teleangiektasien, deren Anzahl mit dem Alter zunimmt.

Die Menge an Blutverlust ist sehr individuell: von ein paar Tropfen auf 500 ml und mehr. Eine ständige Blutung führt zu einer Eisenmangelanämie.

Die Niederlage des Nervensystems ist sehr mannigfaltig, weil die Symptome von der Stelle des Ausflusses des Blutes im Gehirn oder Rückenmark abhängen. Die häufigsten Beschwerden sind Kopfschmerzen, Schwindel und Muskelschwäche. Je länger eine Krankheit besteht, desto größer ist ihre Manifestation.

Massive Blutungen bedrohen das Leben des Patienten und erfordern die Transfusion von Blut und seinen Bestandteilen.

Hitos Hypomelanoz

Diese Phakomatose ist in den meisten Fällen eine sporadische (akzidentelle) Erkrankung. Einzelfälle mit Vererbung werden beschrieben. B, mal häufiger bei Frauen.

Wichtigste klinische Symptome:

• Hypopigmentierung von Hautpartien in Form von Locken, Streifen, Zickzacks, marmorierten Scheidungen (bei der Geburt oder in den ersten sechs Lebensmonaten aufgedeckt). Nach der Pubertät werden die Flecken weniger ausgeprägt und verschwinden an manchen Stellen vollständig;
• Mongoloide blaue Flecken auf der Haut, Kaffeeflecken mit Milch;
• epileptische Anfälle, die einer Behandlung mit Antikonvulsiva nicht zugänglich sind;
• geistige Behinderung;
• Autismus;
• Makro- oder Mikrozephalie (großer oder kleiner Schädel);
• Erkrankungen des Skeletts - Skoliose, Kyphose der Wirbelsäule, Fußdeformitäten;
• Haarausfall, Dysplasie, unregelmäßige Gesichtsform.

Inkontinenz von Pigment

Fakomatoz, mit der Pathologie des X-Chromosoms verbunden, und daher vor allem in Frauen manifestiert (das Verhältnis von Frauen und Männern ist 2 :).

Die Krankheit beginnt in den ersten Lebensmonaten mit einem Ausschlag in Form von Vesikeln verschiedener Größe. Periodisch gibt es neue Hautausschläge. Der Hautausschlag hat das Aussehen von Linien oder Bändern. Vesikel vertrocknen, Krusten bilden sich, und dann bleibt Pigmentierung in Form von Spinnweben, Streifen, Marmorflecken, Locken, bizarren Scheidungen an ihrer Stelle. Die Pigmentierung ist gräulich oder bläulich. Wenn Sie älter werden, wird die Pigmentierung blass und wird weniger auffällig.

Dysplasie der Zähne, Nägel und Haare in Form von Kahlstellen sind möglich.

Von neurologischen Störungen begleitet ist die Krankheit von einer Verletzung der geistigen Entwicklung, Epilepsie Anfälle, erhöhter intrakranieller Druck, Schwäche und Verletzung des Muskeltonus in Extremitäten.

Bei 30% der Patienten gibt es Augensymptome in Form von Strabismus, Katarakt, Atrophie des Sehnervs.

Albinismus

Diese Art von Phakomatose ist auch genetisch bedingt. Die Mutation führt zur Abwesenheit eines Pigments - Melanin. Wenn es nur in der Iris fehlt, dann ist dies die Augenform des Albinismus. Wenn das Pigment nicht in der Iris, in den Haaren oder in der Haut vorhanden ist, handelt es sich um eine Augenform. Gleichzeitig sehen Wimpern, Augenbrauen weißlich aus, die Haut ist blass oder rosa durchscheinende Gefäße. Die Augen werden nicht unbedingt rot sein, wie allgemein angenommen wird. Sie können eine völlig natürliche Farbe haben. Ein roter Farbton (wie bei einem Foto mit einem Blitz) erscheint als Ergebnis der Reflexion von Licht von der Netzhaut.

Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 bis 20 Fällen pro 100 000 Einwohner auf. Er ist allen Rassen auf allen Kontinenten unterworfen.

Neben Veränderungen der Augen Haut- und Haarfarbe äußert sich der Albinismus durch Nystagmus (zitternde unwillkürliche Augenbewegungen), Knotenbewegungen des Kopfes, Sehstörungen. Solche Menschen vertragen das Sonnenlicht nicht, weil ihre Haut nicht sonnen kann, sondern die Strahlen vollständig absorbiert, was zu Verbrennungen und sogar Hautkrebs führen kann.

Unhöfliche und offensichtliche neurologische Störungen werden normalerweise nicht erkannt, Albinos unterscheiden sich in diesem Sinne nicht von gewöhnlichen Menschen. Ihre geistige und geistige Entwicklung entspricht der Norm.

Behandlung von Phakomatose

Diese Gruppe von Krankheiten ist bis heute unheilbar. Die gesamte Palette der Behandlungsmethoden für solche Patienten wird als symptomatisch eingestuft.

Neurofibrome großer Größe werden operativ entfernt, neigen jedoch dazu, wiederzukehren. Laser und Kryochirurgie werden ebenfalls verwendet (bei der Behandlung von Hämangiomen, Netzhaut des Auges). Bei der Auswahl der Behandlungsmethoden richten sich die einzelnen Merkmale nach dem Verlauf der Erkrankung.

Von den oft verwendeten Medikamenten:

• Antikonvulsiva;
• Antioxidantien und Multivitaminkomplexe;
• Neurometaboliten zur Verbesserung der Gehirnfunktion;
• Mittel zum Verringern des intrakranialen Drucks;
• Antibiotika und Immunmedikamente (insbesondere mit dem Louis-Bar-Syndrom).

Im Falle der Degeneration von Tumoren in bösartige Tumore wird eine geeignete Behandlung durch den Onkologen bereitgestellt.

Fakomatose ist eine große Gruppe von hauptsächlich genetisch bedingten Krankheiten. Defekt entsteht während der Schwangerschaft und wird nach der Geburt realisiert. Die Haut, das Nervensystem und manchmal die inneren Organe sind betroffen. In einigen Fällen manifestiert sich die Krankheit unmittelbar (z. B. Pigmentinkontinenz, Albinismus), in anderen können Jahrzehnte jahrzehntelang asymptomatisch verlaufen (Typ-II-Neurofibromatose). Die Phakomatose ist unheilbar, aber vielen Patienten wird teilweise durch eine symptomatische Behandlung geholfen.