Hepatolentikuljarnaja degeneration: hvorfor opstår og som det er vist

Udtrykket hepatolentikulær degenerering blev foreslået i 1912, da Wilson identificerede ændringer i hjernens lentikulære kerne i en sygdom, som påvirker nervesystemet og leveren. På det tidspunkt, da den indenlandske videnskabsmand Konovalov bestemte nederlaget for andre afdelinger i nervesystemet, var det allerede kendt, hvilken rolle kobber spiller i udviklingen af ​​denne sygdom. Fra dette tidspunkt bruger den internationale klassifikation udtrykket hepatocerebral dystrofi (Wilson-Konovalovs sygdom).

Hepatolentikulær degeneration - en arvelig autosomal recessiv sygdom ledsaget kombinerede læsioner af centralnervesystemet og leversygdomme som følge af udvekslingen af ​​kobber.

grunde

Hepatolentikulær degenerering er en genetisk patologi, hvis essens er overtrædelsen af ​​syntesen af ​​protein, som binder og transporterer kobber.

Sygdommen er en genetisk lidelse af proteinsyntese særlige - ATP7B som transporterer kobber (Cu2 +) i de cellulære lysosomer og lette dets binding til enzymet ceruloplasmin.

Hver dag går ca. 4 mg kobber ind i menneskekroppen med mad (bønner, chokolade osv.). Den væsentligste del af elementet i blodet bindes til proteinet ceruloplasmin, en lille del er i en fri tilstand. Overskydende kobber udskilles med galde gennem tarmene. Når genetisk defekt ATP7B protein øger koncentrationen af ​​fri Cu2 + og forstyrret sin udskillelse fra kroppen. Gratis kobber i høje koncentrationer har en toksisk virkning på organer og væv, hvilket forårsager deres skade og de tilsvarende symptomer på skade. Aflejring af elementet forekommer i lever, nyre, hornhinde, øje, CNS strukturer: basalganglierne og dybe lag af cortex, cerebellum.

Manifestationer af hepatolentikulær degeneration

Det kliniske billede af hepatocerebral dystrofi er forskellig på grund af nederlag i mange organer. Klassifikationen foreslået af Konovalov identificerer en form for sygdommen med overvejende symptomer på leverens del og fire former for sygdommen med overvejende symptomer fra siden af ​​centralnervesystemet.

Abdominal form

Sygdommens debut er i alderen 8-15 år, hvilket manifesterer sig som en leverlæsion af typen hepatitis eller cirrose. Et barn er forstyrret af generel svaghed, utilpashed, nedsat appetit, tab af kropsvægt. Der er ister af hud og kløe. Overtrædelse af leveren fører til utilstrækkelig proteinsyntese, som manifesterer udvikling af ødem, væskeophobning i maven (ascites). I alvorlige tilfælde udvikler en leverkoma. Et dødeligt udfald kan forekomme inden starten af ​​neurologiske symptomer i fravær af behandling.

Den tidlige form (stiv-arytmogen hypertension)

Symptomer på skade fra nervesystemet manifesterer sig tættere på 20 års liv og er forbundet med frigivelsen af ​​overskydende kobber fra levercellerne til den systemiske cirkulation og fordeling gennem hele kroppen.

Det kliniske billede er forskelligt, men de fleste symptomer er forbundet med læsionen af ​​det ekstrapyramidale system, som omfatter de basale ganglier, cerebellumet.

Med denne form for sygdommen er udviklingen af ​​muskelstivhed med kontrakturer i forkant. Muskelstivhed er en stivhed af bevægelser som følge af øget muskeltonus. En person har modstand, når han prøver at passive bevægelser i leddene. For eksempel, når du forsøger at bøje armen i albueforbindelsen eller rette dit hoved, er der modstand og smerte. Halvbøjet position med tiden er fastsat ved kontrakter (sammentrækning).

Patienten dannes torsionsdystoniske bevægelser. Denne bevægelse som følge af muskelkramper og spastisk rotation kropsdel ​​omkring dens akse lyst bøjning arme, bagagerum torsion, hoved drejning og andre.

Torsionsdystoni forbedres ved at forsøge at bevæge sig, udføre manipulationer, hvilket fører til en persons fald. Der kan være store bevægelser i hænderne, en udførlig position af fingrene i hænder og fødder.

En astmatisk-stiv form

Der er en samtidig rysten (tremor) af dele af kroppen og muskelstivhed. Personens tur bliver skakket, ledsaget af fald. Krænkelse af udtalelsen af ​​lyde og ord - dysartri, ændring af stemmeens tone - dysfoni. Der er fejende bevægelser i arme og ben. Når man forsøger at fokusere bevægelserne (skrive, spille på instrumenter osv.), Ryster tremorerne. Den throbbing-stive form registreres oftere i en alder af 15-20 år.

Throbbing form

En person er bekymret for en tremor, der stiger, når man forsøger at holde hænder eller fødder i en bestemt position. Muskelstivhed er fraværende i denne sygdomsform. Sygdommens debut med skjælvende form forekommer i en alder af 20-30 år.

Ekstrapyramidal-kortikal form

Denne form for sygdommen manifesteres af parese (svaghed) i hænderne, i benene. Samtidig deltager epileptiske anfald.

Over tid er en person diagnosticeret med psykiske lidelser. Disse kan være angreb af vrede, et fald i mentale evner, en skarp forandring i humør, et fald i kritikken af ​​ens adfærd.

Andre manifestationer

Kobber er deponeret i øjets hornhinde, hvilket resulterer i en pigmentering af en grøn eller gulbrun farve med dannelsen af ​​en Kaiser-Fleischer ring. Kaiser-Fleischer-ringen er et specifikt symptom på hepatolentikulær degenerering.

I den systemiske blodstrøm ligger det kemiske element på erytrocytemembranen, hvilket forårsager deres død og udviklingen af ​​hæmolytisk anæmi. Personen reducerer antallet af røde blodlegemer i blodet, gulsot, næseblod.

Med nyreskade udvikles tubulær acidose. Det manifesteres af udseendet i urinen af ​​fosfater, urater, protein og glucose.

Udskyde kobber i andre organer fører til skrøbelighed af knogler, hyperpigmentering af huden, skade på hjertet, leddene.

Diagnostiske markører af sygdommen

I patientens blod bestemmes en forøget mængde fri og reduceret kobber.

Diagnostiske tests afslører en række karakteristiske tegn på sygdommen:

1. Reduktion af koncentrationen af ​​bundet Cu2 + og ceruloplasmin i blodet.
2. En øget koncentration af fri Cu2 + i blodet og urinen.
3. Ring af Kaiser-Fleischer.
4. Ultralydet af de indre organer bekræfter sygdommens tilstedeværelse.
5. MR af de indre organer og hjernen udføres for at afsløre sygdommen.

behandling

Medicinske foranstaltninger tager sigte på at reducere kobberindholdet i kroppen og opretholde interne organers arbejde.

1. Kost (tabel nr. 5a).

Fra kosten udelukket produkter rig på kobber (bælgfrugter, chokolade, lever, havregryn, jordnødder, torsk).

1. Lægemiddelterapi.

• Brugte stoffer, der binder og fjerner Cu2 + fra kroppen (D-penicillamin, Kuprenil, etc.).
• Hepatoprotektorer (Essentiale N, Heptral, etc.) anvendes til at beskytte hepatiske celler mod kobberets toksiske virkninger.
• Antioxidanter (Karsil, Legalon, etc.) normaliserer biokemiske processer i indre organer.
• Symptomatisk behandling af forskellige komplikationer fra andre organer og systemer: behandling af anæmi, hormonforstyrrelser, psykiske lidelser.

outlook

Med rettidig behandling påbegyndt forekommer forsvinden af ​​symptomer fra nervesystemet seks måneder senere og fortsætter i 2 år. Patienter med Wilson-Konovalovs sygdom bør tage livslang medicin, der binder kobber.

I mangel af behandling opstår en alvorlig handicap hos en person efterfulgt af et fatalt resultat af lever og andre komplikationer.

Uddannelseskanal på neurologi, foredrag om "Wilson-Konovalovs sygdom":

Wilson-Konovalovs sygdom

Se denne video på YouTube

Om Wilson-Konovalovs sygdom i programmet "At leve sundt!" Med Elena Malysheva:

Sygdom Wilson - Konovalov. "Kobberopløbet" af kroppen

Se denne video på YouTube