Spinocerebellar ataxi: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Daglig

personen udfører en lang række målbevidste bevægelser, hvis gennemførelse involverer forskellige muskelgrupper( antagonist muskler, muskler synergistiske muskler agonister, muskel bifangster), vestibulære system, hjernen, rygmarven, optisk analysator.

En af de mest komplekse motorprocesser i vores krop er at gå og opretholde balance. Musklerne i krop og ekstremiteter sekventielt ordregivende og afslappende -( . Ascent, afstamning, etc.) et skridt vises i centralnervesystemet styrer skridt hastighed, indviede og stopper gå, tilpasser trafik til ændrede miljøforhold, den visuelle analysator transmitterer information om verden, vestibulære apparatdeltager i at opretholde ligevægten i rummet.

På et tidspunkt hvor et af systemerne ophøre med at præcist at kontrollere processen med at gå eller enhver anden motor handling, synes uorganiseret, dårligt koordineret bevægelse. For at betegne denne betingelse anvendes udtrykket "ataxi".

Ataksi kan være statisk, når en mand ikke kan holde balancen i stående stilling, eller dynamisk - forstyrret koordinering af bevægelser.

Afhængig af den dannelse, hvor læsionen er placeret, skelnes adskillige typer ataxi:

• vestibulær;
• cortical;
• cerebellar;
• følsomhed et al.

menneskelige gangart med cerebellare patologi usikker, usikker, fordrukken gangart ligner. Spinocerebellar degeneration

betegnelse for en gruppe af sygdomme i nervesystemet, som manifestere overtrædelse af motorik resulterende kombinerede læsioner i cerebellum, hjernestammen og rygmarven. Denne gruppe omfatter idiopatisk og arvelig spinocerebellær ataxi.

For alle ataxier i denne gruppe er en progressiv lidelse af bevægelser og kombineret læsion af CNS-strukturer almindelige.

cerebellar klinisk manifesteret gyngende gangart( fordrukken gangart), kroppen swerve, promahivaniem( finger ikke kan nå næsen, sæt nøglen i låsen, etc.), urigtig vurdering af afstanden til emnet. En person kan ikke hurtigt udføre modsatte, vekslende handlinger( vender hånden håndflader op og ned), begynder at blive forvirret og miste sin rytme. Der er tremor i hænder eller fødder under bevægelse( bevidst tremor).Talen bliver rykkende, langsom, "hakkede sætninger" med forkert vægt. Taleforstyrrelser angiver begrebet cerebellær dysartri og motoriske forstyrrelser - cerebellær ataxi.

arvelig spinocerebellar ataksi

Blandt alle de arvelige sygdomme i CNS-ataksi besætte frekvens kun overgået neuromuskulære sygdomme. Til dato er en enkelt klassificering af denne gruppe ikke udviklet, som arvelig ataksi kliniske manifestationer er meget forskellige, og nogle gange er det ikke klart, det er den samme version eller den anden.

Lad os dvæle på de mest almindelige former for arvelige spinocerebellære degenerationer.

sygdom Friedreichs ataksi

hver 120 mennesker i verden er bærer af en mutant gen, der er ansvarlig for udviklingen af ​​sygdommen. Sygdommen overføres autosomal recessiv type lige så ofte til drenge og piger.

Årsager til

mekanisme forbundet med udvikling af ataksi syntese overtrædelse frataxin protein i mitokondrier, der regulerer transporten af ​​jernioner over cellemembraner. Som et resultat af mutationen dør mitokondrier og celler i centralnervesystemet, bugspytkirtlen, myokardiet og andre organer. I centralnervesystemet er rygmarvsveje, rygsøjlerne i rygmarven, rygsøjlenes bakre og laterale søjler beskadiget. I de senere stadier af sygdommen i den patologiske proces involverede kerner af kraniale nerver, cerebellare stilke fortandet kerne og perifere nerver. Alle disse strukturer er ansvarlige for koordinering af bevægelser.

Symptomer på

De første kliniske tegn optræder hos børn over 10 år. Barnet begynder at opleve vanskeligheder, når de flytter i mørket, der er en usikker gang, snuble og svimlende. Gradvist er lydproduktionen( dysartria) krænket, koordinering af bevægelser i hænder, hvilket er manifesteret ved sværhedsskrift og ændring af håndskrift. Efterhånden som sygdommen skrider frem er der en svaghed og atrofi( destruktion) af benmusklerne og arme, som fører til fuldstændig tab af selv-bevægelse og mennesket lænket til sin seng. Pelvic lidelser i form af inkontinens af urin og fæces er afsløret hos de fleste patienter. Hos nogle patienter forekommer atrofien af ​​de optiske nerver, manifesteret ved fuldstændig eller delvis tab af syn. Demens kan ikke være alt. I de sene stadier af sygdommen mister en person evnen til selvbetjening.

behandling Ved undersøgelse på neurologen afslørede vigtige symptom Friedreichs ataksi - forsvinden senereflekser( knæ, achilles et al.) Indtil fuldstændig arefleksi.

Den patologiske proces involverer hjertet, det muskuloskeletale system, det endokrine system. En person klager over smerter i hjertet af hjertet, åndenød, hjertebanken. Kardiomyopati udvikler sig. Symptomer fra det kardiovaskulære system kan forekomme meget tidligere end neurologiske manifestationer.

skeletal deformation viser krumning af rygsøjlen, "Stop Friedreichs ataksi"( høj arch kombineret hyperekstension finger phalanges i primær og bøje dem i de terminale phalanges).Hænderne er også deformerbare.

Endokrine lidelser diagnosticeres med diabetes mellitus, dysfunktion af æggestokkene, nedsat pubertet, fedme og andre sygdomme.

Forventet levetid ved Friedraich ataxi er sjældent mere end 20 år. Hovedårsagen til døden er udviklingen af ​​hjerte- eller lungesufficiens, infektiøse komplikationer.

Allokere en atypisk form for ataxi, som er kendetegnet ved en senere debut( 30-50 år), gunstigt kursus, langsom progression. Med denne formular afslører ikke kardiomyopati, hormonforstyrrelser, udslettelse af reflekser.

Diagnostik af

• DNA-testning betragtes som en afgørende metode ved diagnosen Friedreichs ataxi.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) er en af ​​de vigtigste metoder til undersøgelse, hvor de detekterede læsion spinale sensoriske veje i de motoriske nerver intakt.
• MR.Diagnostisk atrofi( død) af rygsøjlens substans.
• ECHO-KG, EKG og andre undersøgelser viser ændringer i hjertemusklen.
• Blodtest for sukker, hormonprofildiagnoser, endokrine forandringer.
• Radiografi af rygsøjlen, stop hjælper med at identificere abnormiteter.

Diagnose er baseret på data fra alle forskningsmetoder.

Behandling af

Særlig terapi ikke udviklet. Alle terapeutiske foranstaltninger er symptomatiske.

1. Medicin( nikotinsyre, riboflavin, ascorbinsyre) forbedrer driften af ​​mitokondrier.
2. fysioterapi( elektrisk).
3. massage og fysioterapi.
4. Ortopædiske aktiviteter: indlægssåler og sko, rygkirurgi.

arvelig ataksi forårsaget af mangel på vitamin E

Grundlaget for denne sygdom er en mutation af en bestemt gen, hvilket fører til en mangel på vitamin E.

Sygdommen forekommer sjældnere hos Friedreichs ataxi, transmitteres ved en autosomal recessiv type. Et andet navn på sygdommen er "Friedreichs ataxi med vitamin E-mangel" eller "AVED-syndrom."Grunde

sygdom er baseret på en mutation af et gen, som er ansvarligt for inkorporering af E-vitamin i strukturen af ​​lavdensitetslipoproteiner( involveret i antioxidant beskyttelse af celler).Symptomer

Ifølge kliniske manifestationer af ataxi med E-vitamin-mangel er næsten umuligt at skelne fra Friedreichs ataksi. De første symptomer i form af nedsat koordinering af bevægelser forekommer hos børn i alderen 4 til 18 år. Brud på tale, fading af reflekser forekommer også i denne form. Det skal bemærkes, at nederlaget for de kardiovaskulære, knogler og endokrine systemer er flere gange mindre almindelige. Efter en alder af 30 mister de fleste patienter deres evne til at bevæge sig selvstændigt og selvbetjening, er nittet i seng.

Diagnose af

Alle patienter med ataxi bør testes for vitamin E-vitamin. Reduktionen eller fraværet af E-vitamin i serum er en pålidelig markør for sygdommen. Behandling Assignment

livslang terapi med vitamin E i en dosis på 5-10 mg \ kg fører til forsvinden af ​​symptomer og klinisk helbredelse menneske, især tidligt i behandlingen.

Autosomal dominant spinocerebellar ataksi

ataksi Denne gruppe omfatter en række særskilte sygdomme, som er meget vanskelige at skelne fra hinanden kliniske manifestationer.

Udviklingen af ​​genteknologi tillod dem at blive klassificeret i separate enheder ved hjælp af DNA-diagnostik. I dag er over 13 gener blevet undersøgt, hvis mutationer fører til udvikling af dominerende ataxi. Sygdomme blev navngivet i overensstemmelse med serienummeret af genet, hvori abnormiteter fundet: dominerende spinocerebellar ataksi type 1, type 2, type 3,. .., 13 type osv

Årsager til

En genmutation fører til syntesen af ​​uopløselige intracellulære molekyler, der forårsager celledød. Ved hver type dominerende ataxi påvirkes visse nerveceller.

Symptomer uanset typen af ​​ataksi, det kliniske billede i forgrunden cerebellare læsion og dens forbindelser med andre afdelinger af CNS.Identificer cerebellær ataxi, cerebellær dysartri og andre symptomer.

De dominerende former for ataxi adskiller sig fra hinanden i debut af symptomer og processen.

• Spinocerebellar ataxi af type 1 forekommer i en alder af 30-40 år. En person udvikler ustabile, akavede bevægelser med hurtig gang og løb. Om nogle år er symptomerne forbundet med en krænkelse af håndskrift, dysartri. Gangen bliver ataktisk, hånden ryster ved bevægelse. Violeret koordinering af bevægelser. Samtidig øges muskeltonen i arme og ben, hvilket fører til et fald i det samlede volumen af ​​bevægelser i leddene og tvunget bøjning af lemmerne. Som sygdommen skrider frem, udvikler demens( demens), bækken lidelser( fækal inkontinens, urin), hoved tremor, nedsat synke. Manden taber helt sin evne til at bevæge sig. Det dødelige udfald opstår efter 10 eller flere år fra infektiøse komplikationer.
• Spinocerebellar ataxi af type 2 er ens i kliniske manifestationer for at type 1 ataxi. For denne type er de koordinerede bevægelser af øjenkuglerne( saccades) karakteristiske, undertrykkelsen af ​​tendonreflekser forekommer oftere og hurtigere.
• Spinocerebellar ataxi af type 3( Machado-Joseph sygdom).Cerebellar ataksi med denne type kombineret med andre neurologiske symptomer: opbremsning af gangart og tale, langsomme bevægelser af ansigtets muskler, fantasifulde og voldsomme bevægelser af kroppen og lemmerne( dystoni), hængende af det øverste øjenlåg, svaghed i arme og ben( parese), "udstående øjne", Twitching af mundens muskler og andre symptomer.
• spinocerebellar ataksi type 4 vist koordinatornyh lidelser i kombination med sensorisk neuropati manifesteret ved smerte og sensorisk tab i det ramte område af nerven.
• Spinocerebellar ataxi af type 5 og type 6.Disse to typer af ataksi vises i alderen 50-60 år, langsomme fremskridt, ikke fører til dybe handicappedes rettigheder, bevare patientens evne til at bevæge sig uafhængigt og betjene sig selv. Hovedsymptomet er en rystende gåtur, der kan være taleforstyrrelse. Spinocerebellar ataxi type 7.Et karakteristisk træk ved denne type ataksi er en kombination af motoriske lidelser med retinal skade, som kan føre til blindhed hos personen.
• Spinocerebellar ataxi med 8 og efterfølgende typer er dårligt undersøgt, da enkelte tilfælde af disse sygdomme er rapporteret i dag.

Diagnose af

• CT eller MR( afslører specifikke forandringer i hjernen, udelukker andre sygdomme).
• DNA-test( den vigtigste diagnosemetode).

Behandling af

Hidtil er der ingen specifik, effektiv terapi.

Som en hjælpebehandling anvendes LFK, vestibulær gymnastik.

Andre former for arvelig spinocerebellar ataksi

Denne gruppe omfatter dentatorubropallidolyuisova atrofi( DRPLA), episodisk( tilbagevendende, paroxysmal) ataksi, Marinescu-Sjogren-syndrom.

Sygdomme er yderst sjældne, behandlingen er kun symptomatisk.

specialist Foredrag om Friedreichs ataksi: