Marfan's sygdom: årsager, symptomer og behandling

Marfan sygdom (syndrom) er en arvelig patologi af bindevæv. Da bindevæv er grundlaget for forskellige menneskelige organer, er sygdommens manifestationer også meget forskellige. De mest typiske er abnormiteterne i det kardiovaskulære system, det muskuloskeletale system og øjnene. Diagnose af Marfan syndrom kræver brug af en række forskellige metoder. Behandlingen omfatter medicinske og kirurgiske metoder, og patienten skal observeres af flere læger. Fra denne artikel kan du lære om årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder for denne sygdom.

Marfans syndrom dannes selv i prænatal perioden, barnet er født med allerede eksisterende lidelser. Dette er måske den mest almindelige arvelige patologi af bindevæv. Uanset køn og race varierer forekomsten af ​​Marfan's sygdom fra 1: , 00 til: , 00 mennesker (ifølge forskellige kilder).

grunde

Grundlaget for sygdommen er en genetisk defekt: en mutation af genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​proteinet i bindevæv af fibrillin. Genet er placeret på det 15. kromosom.

Sygdommen er arvet i en autosomal dominant type. Autosomal betyder, at det ikke er relateret til kødet, og den dominerende er, at mutationen altid manifesteres. Graden af ​​manifestation (forekomsten af ​​lidelser og deres sværhedsgrad) kan variere i forskellige grænser, hvilket er forbundet med genetiske egenskaber.

Fibrillin giver elasticitet og strækbarhed over for bindevæv. Krænkelse af dets struktur fører til tab af styrke og elastik i bindevæv, og det ophører med at fungere som en stærk ramme. Først og fremmest vedrører ændringerne væggene i karrene, ligamentapparatet. Selv små fysiologiske belastninger bliver uoverkommelige for kroppen, det bindevæv kan ikke modstå dem.

Alle tilfælde af Marfans syndrom ud fra årsagen er opdelt i:

• familie: tegner sig for 75%, dette er en genmutation, der videreføres fra generation til generation;
• tilfældig (sporadisk): 25%, dette er den første fremvoksende mutation af et gen i et slægt, der ikke tidligere har haft en lignende patologi.

symptomer

Der er mange kliniske manifestationer af sygdommen. De tages i betragtning ud fra nederlag af visse organer og systemer:

• muskuloskeletale system;
• kardiovaskulære system;
• Synorganet;
• nervesystemet
• bronkopulmonært system;
• hud, blødt væv;
• andre organer.

Muskuloskeletale system

For patienter med patologi af bindevæv er hypermobilitet i leddene karakteristisk.

Patienter med Marfan syndrom har normalt høj vækst, er tynde på grund af underudvikling af subkutant fedt. Kroppen på samme tid virker kort, og lemmerne - uforholdsmæssigt lange. Armens sving er mere end 5% eller mere. Skull langstrakt (dolichocephalic), lange arachnid fingre (arachnodactyly). Ansigtet er langstrakt, smalt, himlen er højbøjet (gotisk), ørerne er store, underkæben rager fremad (ukorrekt bid), tænderne vokser forkert, øjnene er dybt plantet.

Deformation af skeletet består i nærvær af en tragtformet eller kælet bryst, eventuelle ændringer i rygsøjlenaksen (overskridelse af lordose, kyphos, kyphoscoliosis, scoliosis), subluxationer af hvirvlerne (især i cervikal rygsøjlen), spondylolistese (forskydning af den overliggende hvirvel i forhold til den underliggende hvirvel). Typisk er de flade fødder af forskellig grad af sværhedsgrad, løse ledd, for store bevægelser i dem (for eksempel, hyperextension), fremspring af acetabulum (uddybning med dybt nedsænkning af lårbenets hoved i hofteområdet fælles). Normalt ledsages alt dette af et fald i muskeltonen.

Kardiovaskulær system

Ændringer i dette system er ofte det sværeste, der kræver korrektion i første omgang, da de kan have en livstruende karakter.

Marfan syndrom manifesteres oftest af tilstedeværelsen af ​​hjertesvigt og store skibe (især aorta). Fejl i hjertets struktur er krænkelsen af ​​hjertets skillevægge og dets ventiler (prolaps af mitralventilen, defekt af interventrikulær eller interatrialseptum, patologisk forlængelse af akkorderne). Overtrædelse af aortavæggenes struktur fører til udviklingen af ​​dens dilatation (ekspansion) og delaminering af væggene (exfolierende aortaaneurisme). Fra medfødte misdannelser af store skibe kan observeres koarctation af aorta, stenose (indsnævring) af lungearterien.

Den patologiske struktur af hjerte og blodkar er ledsaget af udvikling af hjertesvigt, en krænkelse af hjertet rytme (supraventrikulær og ventrikulær takykardi, atrieflimren og andre), hvilket er meget farligt for livet patient. Tiltrædelse af infektiøse komplikationer er fyldt med udviklingen af ​​infektiv endokarditis.

Sigte af syne

Symptomer på øjenskade er meget specifikke for denne sygdom. Nederlaget i det muskuloskeletale system, det kardiovaskulære system og øjnene danner en typisk triad af symptomer i Marfans sygdom.

Patienter med Marfan syndrom har ofte blå sclera. Vision er dårlig på grund af udviklingen af ​​nærsynethed i høj grad, øjenlængden øges. Eleverne må ikke være symmetriske, det vil sige forskellige i størrelse. Imidlertid er denne skader på synsorganet ikke begrænset. Udviklet strabismus, dislokation eller subluxation af linsen, underudvikling af iris og ciliary muskler, udfladning af hornhinden. Det er muligt at løsne nethinden med udviklingen af ​​blindhed.

Nervesystemet

Nederlaget i nervesystemet er hovedsageligt forbundet med patologien af ​​karossens vægstruktur. Dette fører til en overtrædelse af blodcirkulationen, udviklingen af ​​iskæmiske eller hæmoragiske slagtilfælde (oftere - subarachnoide blødninger).

Hyppig besvimelse er mulig. På eventuel anomalier ectasia dura mater, især columna-sakrale meningocele (fremspring i hjernehinderne under huden for at danne lommer gennem defekten i hvirvlerne).

Afvigelser i den psykomotoriske udvikling er mulige, både i retning af forsinkelse og i retning af at overskride indekserne. Mange mennesker med Marfan syndrom har høj intelligens (højere end den gennemsnitlige IQ i befolkningen).

Et andet symptom på Marfan's sygdom kan være hypofyseforstyrrelser med en stigning i adrenalin i blodet, udviklingen af ​​acromegali og diabetes insipidus.

Bronkopulmonært system

Defeat bronkier og lunger er udviklingen af ​​spontan pneumothorax, åndedrætsbesvær, emfysem, apikal bullae (vesikulær dannelse i toppen af ​​lungerne). Alle disse ændringer er resultatet af overtrædelser angioarchitectonics lungerne på grund af bindevævssygdomme, forøget strækbarhed og reduceret lungevæv elasticitet.

Lesion af huden og blødt væv

Ofte har patienter med Marfan syndrom har atrofisk striae på huden: skin bølgede striber i forskellige bredder og farver (fra hvid til rød-violet). En lille mængde subkutant fedtvæv forårsager en lav vægt af sådanne patienter.

Patienter med Marfan syndrom lider af tilbagevendende inguinal og femoral brok.

Andre organer

Bindvævets patologi bliver årsag til udeladelse af nyrer, blære og livmoder, åreknuder udvidelse fører til dannelsen af ​​en lang og svag intestinal peristaltik (som ledsages af forstoppelse).

diagnostik

Lægen kan mistanke om forekomsten af ​​Marfan syndrom hos patienten som følge af undersøgelse og undersøgelse.

Diagnose af Marfan's syndrom kræver overvejelse af anamnesiske data (herunder arvelig historie), patientundersøgelsesdata og udfører en række yderligere forskningsmetoder, der kan registrere ændringer i hjertet, blodkarrene, hjernen, lungerne, øjne. Til dette, EKG, Ekkokardiografi (ultralyd i hjertet), bryst og hofte radiografi led, CT eller MR i hjernen og rygmarven, hjerte og blodkar, ophthalmoskopi, aortografi og andre metoder. Listen over undersøgelser afhænger af tilstedeværelsen af ​​symptomer hos en bestemt patient.

Der er diagnostiske kriterier for denne sygdom: store og små. En bestemt kombination af store og små kriterier og giver dig mulighed for at bekræfte diagnosen. Til en stor kriterier, for eksempel indbefatte subluksation linse ectasia dura kølen eller tragt bryst, flad, acetabulære fremspring, og andre. Små kriterier omfatter overdreven mobilitet i leddene, gotiske himmel, deformiteter af kraniet, spontan pneumothorax og andre.

Den endelige diagnose er lavet efter anvendelse af den molekylære genetiske metode og etablering af mutationen af ​​genet, der er ansvarligt for syntesen af ​​fibrillin.

behandling

Behandling af Marfan Syndrom kræver altid samtidig deltagelse af flere specialister: kardiolog, hjertekirurg, øjenlæge, traumatologist ortopæd, internist.

Spektret af lægeprocedurer dækker konservative og operative behandlingsmetoder. Konservative foranstaltninger tager sigte på at forebygge komplikationer og opretholde organernes og systemernes normale funktion og operationelle foreslå korrektion af eksisterende anatomiske ændringer for at forhindre en markant forringelse af funktioner eller endda en trussel mod livet patient.

Kirurgiske behandlingsmetoder:

• rekonstruktiv operationer på aorta (på en signifikant, mere end 5 cm, udvidelsen af ​​den stigende del af aorta og dissektion af dens væg);
• proteser af hjerteventiler;
• fjernelse af den ændrede linse med dens udskiftning af en kunstig
• plastik i rygsøjlen i svær skoliose;
• arthroplasty af hofte leddene;
• Brystplastik (i de senere år er det ikke tilladt at begrunde det).

Patienten har brug for et udvalg af briller eller kontaktlinser, nogle gange er laserjustering af synet muligt.

Medicinsk behandling har en patogenetisk og symptomatisk orientering. Patienter med metaboliske mål foreskrives store doser af C-vitamin (1-3 g pr. Dag), lægemidler med glucosaminsulfater og Chondroitinsulfat (Teraflex, Struktum, Chondroxide, glucosamin, Aminoartrin, Elbona, Yunium) carnitinchlorid 20% opløsning, Succinsyre er 100-200 mg 2 gange om dagen, magnesiumpræparater (for eksempel Magne B6), multivitamin-mineralske komplekser (med calcium, magnesium, zink, kobber). Indtagelsen af ​​disse stoffer har til formål at normalisere metabolismen, styrke bindevævet.

Til behandling af hjerte-kar-sygdomme anvendes β-blokkere ofte (Propranolol, Obsidan, Atenolol), calciumblokkere (Nifedipin, Amlodipin, Lekoptin), angiotensin-omdannende enzym (Lisinopril, perindopril, enalapril), antiarytmika (i strid hjerte rytme). Ved udvikling af infektiøs endokarditis er antibiotika indikeret. Efter operationen har du måske brug for antikoagulant terapi for at reducere blodpropper (Fraksiparin, Kleksan).

Generelt er udvælgelsen af ​​behandlingsmetoden og det anvendte anvendte anvendelsesområde meget individuel. Det hele afhænger af spektret af kliniske symptomer og sværhedsgraden af ​​lidelser hos en bestemt patient.

Patienter med Marfan's syndrom er vist øvelse, men i strengt doserede mængder, således at øvelserne gavner hjerte- og muskuloskeletale systemer og ikke skade. Du kan ikke komme i kontakt og spille sport (basketball, fodbold), anbefalet svømning.

outlook

Sygdommen er uhelbredelig, men konstant dynamisk observation af patienten, kirurgisk korrektion af kardiovaskulær, fælles og oftalmologiske lidelser kan reducere risikoen for livet, forbedre dets kvalitet, tillade profession. Nogle patienter overlever ikke i 40 år, hvilket er forbundet med kardiovaskulære komplikationer, hos andre tilfælde er forventet levetid 70 år (især efter kardiologisk kirurgi operationer).

Syndromet eller Marfan's sygdom er således en arvelig sygdom, hvis forløb hovedsageligt afhænger af grundigheden af ​​lægeovervågning og aktualiteten i udbuddet af lægehjælp. Behandling kræver normalt involvering af mange specialister, men en sådan integreret tilgang undgår mange komplikationer og forbedrer patientens livskvalitet.