Gallervarden-Spatz sygdom: symptomer, diagnose og behandling

Gallervorden-Spartz sygdom er en neurodegenerativ sygdom i centralnervesystemet hvilket er krænkelsen af ​​udvekslingen af ​​jern og dens aflejring i hjernens subkortiske strukturer.

Det internationale navn på sygdommen er en neurodegenerativ sygdom med aflejring af jern i hjernen.

I hjertet af sygdommen er genets genetiske mutation, som er ansvarlig for udvekslingen af ​​jern i kroppen. Med en ødelagt metabolisme begynder jern at ophobes i visse strukturer i hjernen: disse er basale ganglia (pallid sfære, sort stof og røde kerner), der kommer ind i det ekstrapyramidale system. Mutationen i genet overføres af en autosomal recessiv type, så begge forældre skal være bærere af uregelmæssigheden, så sygdommen manifesterer sig i afkom. Gallervorden-Spartzs sygdom er meget sjælden i befolkningen, hvilket forklares af arvefunktionerne.

Ekstrapyramidalsystemet er ansvarligt for at opretholde menneskelig kropsholdning, muskeltoning, komplekse målrettede bevægelser (skrivning, kørsel osv.). Hvis nogen strukturer i dette system påvirkes, vises ekstrapyramidale lidelser.

symptomer

Grimacing er et af symptomerne på denne sygdom.

I sygdommens kliniske forløb sondres to former: klassisk og atypisk.

1. Klassisk form.

Sygdommens debut falder i alderen 3-6 år. Det første symptom, som forældre og andre er opmærksomme på, er en overtrædelse af at gå. Forstyrrelse af gangen sker på baggrund af ændringer i muskeltonen, udseende af stivhed (stivhed) af musklerne. I fremtiden kommer fejende, uordenlige, rykkede bevægelser til at slutte sig, hvilket kan være forskelligt i amplitude og intensitet - de choreiske bevægelser. Choreiske bevægelser kan påvirke enhver del af kroppen. De manifesteres ved at grimasse, kaotiske dukker ud af tungen, slikker læber, vinker arme eller ben, dansemand osv. Mennesket kan ikke styre bevægelsen. En anden form for bevægelsesforstyrrelse er atetoid bevægelse, der primært påvirker hænder og fødder. Fingrene og tæerne udfører langsomme, stereotype "ormlignende" bevægelser, der er uden for patientens kontrol.

Hos nogle patienter bliver bevægelser langsomme, der ryster i hænder, fødder og tunge.

Den klassiske form er karakteriseret ved udseendet af en oromandibulær dystoni, som fører til taleforstyrrelser, synke og konstant biting af tungen. Oromandibulær dystoni er klinisk manifesteret af voldelige overskydende bevægelser af masticatoriske muskler, muskler i munden. Personen gør konstant tyggebevægelser eller åbning af en mund, måske tværtimod - stramning af kæber og en tæt kompression af læber.

Sygdom i litteraturen. Her kan man ikke lade være med at huske den charmerende folkemusik, "munchen" fra børnenes roman A's cyklus. Volkova om pigen Ellie og hendes hund Totoshka.

Næsten altid forekommer retinale skader, hvilket er manifesteret af tab af synsfelter, udseendet af blindhed om natten.

Hukommelsessvigt, opmærksomhed kan være af forskellig grad af sværhedsgrad. Den klassiske form af sygdommen forløber bølget: Progressionsperioderne efterfølges af perioder med fritagelse, men den generelle forværring i staten kommer hurtigt.

1. Atypisk form.

Sygdommens debut forekommer senere (op til 30 år). For den atypiske form er en langsom udvikling af tilstanden karakteristisk. De første symptomer omfatter en tale krænkelse af typen echolalia - gentagelse af andres ord, som en person ikke kontrollerer. Der er en krænkelse af udtale af lyde og ord - dysartri. Sans for balance er tabt i stående stilling. Ved senere stadier af sygdommen tilføjes psykiske lidelser i form af aggression, depression. Næsten alle patienter har nedsat intelligens.

diagnostik

Det kliniske billede af Gallervorden-Spatz sygdom er meget forskelligartet i dets manifestationer, så diagnosen af ​​sygdommen er nogle vanskeligheder.

Diagnostiske foranstaltninger omfatter følgende punkter:

1. Neurologisk undersøgelse, hvor en neurolog identificerer symptomerne karakteristiske for ekstrapyramidale lidelser.
2. MR diagnose afslører specifikke ændringer i subkortiske strukturer, der kalder øjnene for tiger-jern akkumulering i ganglierne, og tillader eliminering af en anden organisk patologi.
3. Inspektion af øjenlægen til påvisning af pigmentgeneration af nethinden.
4. Høring af en genetiker og DNA-diagnostik for at identificere mutationer i genet.

behandling

Behandlingen er udelukkende symptomatisk og ordineres til patienten under hensyntagen til de individuelle kendetegn ved sygdommens forløb.

Specifik behandling findes ikke. Alle behandlingsforanstaltninger tager sigte på at lindre symptomerne på sygdommen.

1. Antikonvulsiver (Depakin, Konvuleks, etc.) udpeges for at fjerne hyperkinesis - overskydende bevægelser.
2. Miorelaxanter (Baclosan, Midokalm, etc.) bruges til at reducere stivhed i musklerne.
3. Neuroleptika (clonazepam) og antidepressiva (Citalopram) - med psykiske lidelser.
4. Korrektion af kognitive lidelser (Gliatilin, Cogitum, etc.).
5. Vasoaktive stoffer (Vinpocetin og andre) forbedrer metaboliske processer i hjernen.
6. Nootropics (Pantogam, Pyracetam, etc.) stimulerer nervecellerne.

Symptomatisk terapi gør det muligt at opretholde den relative kvalitet af menneskeliv i flere år. Fuld handicap opstår efter 10 år eller mere.