Rhett syndrom hos børn: symptomer, behandling

Rett syndrom er en alvorlig patologi af nervesystemet med en genetisk prædisponering, der primært forekommer hos piger. Sygdommen har et stadigt fremskredende forløb, hvilket i sidste ende fører til alvorlig mental retardation, tab af selvbetjeningsfærdigheder og endog uendelighed. Sygdommens vigtigste manifestationer er den omvendte udvikling af de allerede erhvervede motor- og talevidenskaber i alderen 3-4 år, gentagne stereotype og ukontrollerede håndbevægelser, mentale tilbageståenhed. Rett syndromet har et iscenesat kursus, selv om der undertiden ikke er nogen klar adskillelse mellem stadierne. Sygdommen er desværre endnu ikke helbredes. Alle eksisterende behandlingsmetoder er symptomatiske, hvilket reducerer sværhedsgraden af ​​individuelle manifestationer af sygdommen, men ikke mere. Hvad er Rett syndrom, hvor ofte det er fundet, hvad der karakteriseres, hvordan det går videre, og hvad der hjælper med at reducere symptomerne på sygdommen, kan du lære af denne artikel.

For første gang talte den østrigske neurolog Andreas Rhett om tilstedeværelsen af ​​en sådan sygdom som Retts syndrom i 1954. Blandt hans patienter fandt han to piger med et lignende klinisk billede, som ikke passer ind i de allerede beskrevne sygdomme. Han fremhævede en kombination af mental retardation og en slags gnidning af hænderne (som om de blev vasket under vand). I 1966 rejste han størstedelen af ​​Europa på jagt efter lignende tilfælde og udgav et arbejde, hvori han angav 31 piger med lignende unikke symptomer. Men arbejdet gik uhæmmet. Og først i 1983, takket være svenskerne, blev sygdommen isoleret i en uafhængig nosologisk form og opkaldt efter dens opdager.

årsager til

Rett syndrom er den næsthyppigste årsag til mental retardation blandt genetiske lidelser efter Downs syndrom. Ifølge statistiske data er forekomsten af ​​Rett syndrom i gennemsnit 1 tilfælde pr. 10-15 tusind nyfødte piger. Dette er en temmelig høj figur. Rett syndrom er ikke beskrevet hos hanner, som er forbundet med den påståede årsag til sygdommen. Ifølge de seneste data udvikler Retts syndrom i nærvær af en defekt i den korte arm af X-kromosomet. Drenge har normalt et X- og et Y-kromosom i genotypen. I patologien af ​​et enkelt X-kromosom hos drenge er fostret ikke levedygtigt og dør stadig i utero. I tilstedeværelsen af ​​andre kromosomale abnormiteter (for eksempel i XXU-genen), når der er to X-kromosomer, det er teoretisk muligt udseendet af Rett syndrom (af denne grund muligheden for at udvikle sygdommen og hos individer mandlig).

Det viser sig således, at Rett syndrom er en sygdom, der udvikler sig som følge af en genetisk defekt. En defekt kan overføres ved arv til efterfølgende generationer, nye mutationer af X-kromosomet kan opstå.

symptomer

Oftere end ikke, er piger med Rett syndrom født uden nogen markante abnormiteter.
De opfører sig tilstrækkeligt, har gennemsnitlige statistiske indikatorer for vækst, vægt, hovedomkreds, bryst, faktisk ikke anderledes end andre nyfødte. Kun i nogle tilfælde er små afvigelser mulige, som ikke altid tiltrækker opmærksomhed selv af medicinsk personale:

• diffust fald i muskel tone
• senere dannelse af motoriske færdigheder (holder hovedet, sidder).

Oftest op til 4-6 måneder finder piger med Rett syndrom ikke noget. Men fra anden halvdel af livet er der allerede problemer med helbredet, hvilket gør forældre og læger sprænge deres ører. Den første fase af sygdommen kommer - stagnation. Det er kendetegnet ved:

• At bremse væksten i hovedet, det vil sige månedlige trin til hovedets omkreds bliver for lille eller ikke-eksisterende. Kroppen vokser, men hovedet gør det ikke. Forsinkelsen i hovedets vækst er en konsekvens af stoppet af hjernens udvikling;
• nedsættelse af lemv vækst
• åbenbar muskel svaghed og nedsat muskel tone, som bliver mere udtalt (hvis observeret fra fødslen);
• tab af aktivitet, nysgerrighed, manglende interesse for miljøet, herunder spil;
• suspensionen af ​​dannelsen af ​​nye motoriske evner (for eksempel en pige på 9-10 måneder, men hun sidder stadig ikke og gør ikke engang passende forsøg). I gennemsnit, i alderen 12-14 måneder, mister børn med Rett syndrom alle selvbetjente færdigheder, der er erhvervet tidligere.

Det første trin manifesterer sig oftest i en alder af 6 måneder - år. Tilfælde af en senere indtræden af ​​sygdommen er også beskrevet i år.

Efter stagnationstrinnet udvikler sygdommens anden fase: regressionsfasen. Som regel dækker den aldersgruppen fra 1 til 3 år. Regressionsfasen er karakteriseret ved:

• omvendt udvikling af færdigheder, der allerede er erhvervet. Hvis barnet allerede vidste, hvordan man snakkes, er talen tabt, hvis han gik - stopper med at gøre det og så videre;
• Hensigtsmæssige bevægelser af hænderne er tabt (det kan ikke tage et objekt, holde det i hænderne, kan ikke manipulere legetøj). Lejlighedsvis, indtil 3-4 år, kan sådanne ændringer ikke forekomme, men før eller senere bliver de umulige;
• i stedet for målbevidste bevægelser i hænderne fremstår kaotiske stereotype og ukontrollerede bevægelser i form af handlinger, simulerer vask, gnidning palmer i hinanden (som i vask hænder), bomuld, vridning, klemme og knyttede hænder. Når de først er kommet frem, fortsætter sådanne bevægelser næsten hele våbensperioden og er fuldstændig fraværende i en drøm. Sjældnere stereotype bevægelser kan sutte fingre, bidende dem, trykke på brystet eller ansigtet. Dette symptom henviser til de mest typiske symptomer på Rett syndrom;
• Causeless angst, skrigende og skælende, manglende følelsesmæssig reaktion over for andre (inklusive kære). På grund af denne antisociale adfærd kan et barn fejlagtigt diagnosticeres med autisme;
• udseendet af epileptiske anfald. Epileptisk aktivitet i hjernen manifesterer sig i en række forskellige typer anfald: både delvis og generaliseret. Et og samme barn kan have forskellige anfald. Med Rett syndrom er antiepileptiske lægemidler ineffektive til forebyggelse af anfald. Et karakteristisk træk ved sygdommen er et gradvist fald i hyppigheden af ​​anfald, da det skrider frem
• søvnforstyrrelse;
• en sammenbrud i rytmen af ​​vejrtrækning: fra episoder af et stop til en pludselig stigning. Åndedrætslidelser ledsager kun perioden med vågenhed og udvikler sig ikke i en drøm. Hvis varigheden af ​​perioder med åndedrætsstop overstiger 1-2 minutter, er det muligt at bluene ansigtet, perifere dele af ekstremiteterne og udvikling af synkope på grund af utilstrækkelig indtagelse af ilt til hjernen
• krænkelse af koordinering af bevægelser.

Udviklingsgraden af ​​de ovenfor beskrevne symptomer kan være anderledes. Nogle gange, i nogle uger er alle færdigheder helt tabt, epi-anfald og andre lidelser forekommer. Denne hurtige sygdomsforløbet kan være årsag til etableringen af ​​den forkerte diagnose - encephalitis (især hvis det er stadig rundt og er ledsaget af symptomer på smitsomme). I andre tilfælde forekommer symptomerne langsomt en efter en i flere måneder. Mellem udseendet af individuelle symptomer kan tage en temmelig lang periode.

Efter regressionsfasen begynder et tredje trin: stadiet af relativ stabilitet. Denne periode kan vare fra 3 til 10 år. Det er kendetegnet ved:

• En vis forbedring i den følelsesmæssige baggrund, at komme i kontakt med andre;
• normalisering af søvn (eller dens forbedring i sammenligning med anden periode);
• forsvinden af ​​perioder med urimelig angst
• progression af mental retardation. På baggrund af deres fortsatte aktive udvikling af jævnaldrende ser piger med Rett syndrom dybt ud bagud, fordi deres mentale og motoriske udvikling stoppede i niveauet med en 6 måneder gammel baby, årige;
• bevarelse af epileptiske anfald
• progression af bevægelsesforstyrrelser. Ud over de stereotype bevægelser af hænder, kan forekomme ukoordinerede og ufrivillige bevægelser i benene, torso, nakke og øjet muskler. Der ryster, svajer fra side til side;
• opretholde en lav muskel tone.

Efter 10 års alderen begynder den fjerde fase: fase af sygdomsprogression. Udover sygdomme fra nervesystemet deltager også problemer med andre organer. Den fjerde fase varer indtil slutningen af ​​den syges liv. Det er kendetegnet ved sådanne tegn:

• stigningen i muskel tone i individuelle lemmer, hvilket resulterer i dannelse af kontrakturer, musklerne gradvist atrofi. I alvorlige tilfælde opstår fuldstændig immobilitet;
• udseendet af sekundære knogleledelser (scoliotisk deformation af rygsøjlen og andre);
• dysplasi, mens graden af ​​puberteten forbliver normal;
• krænkelse af blodtilførslen af ​​underbenene
• vægttab op til cachexia;
• kramper bliver mindre hyppige, og følelsesmæssig kontakt med andre er bevaret.

Der er ingen klar grænse mellem de trin, der er beskrevet ovenfor. Forløbet af sygdommen er meget variabel. Mulige som lyn tilfælde, og mere forsinket.

diagnostik

Rett syndrom er en klinisk diagnose, det vil sige en række kliniske tegn er nødvendige for dets eksponering. Den Internationale Forening for Studiet af Rett's Syndrom foreslåede diagnostiske kriterier for denne sygdom. Der er flere grupper blandt dem:

• nødvendigt (deres tilstedeværelse er nødvendig for diagnosen);
• yderligere (deres tilstedeværelse bekræfter diagnosen, men er ikke obligatorisk);
• Eksklusive (tilstedeværelsen af ​​mindst en af ​​dem afviser Rett syndromet).

De nødvendige kriterier er:

• Fravær af patologi i fosteret, afsløret under graviditeten og i de første 7 dage af livet, den normale arbejdstid;
• Hovedets normale omkreds ved fødslen og nedsættelsen af ​​vækstraten mellem 5 måneder og 4 år;
• tab af målrettede bevægelser af hænder mellem seks måneder og 30 måneder sammenfaldende med tab af kommunikationsevner;
• udseende af stereotype bevægelser af hænder efter tab af målrettet;
• taleforringelse og mental retardation;
• lidelser i gang, afsløret i en alder af 1-4 år.

Ikke altid med Rett syndromet er der alle de nødvendige kriterier for sygdommen. Sådanne former for sygdommen klassificeres som ufuldstændige, som regel er de karakteriseret ved en lettere strømning.

Yderligere kriterier omfatter:

• Tilstedeværelse af åndedrætsbesvær i form af perioder med hurtig vejrtrækning efterfulgt af stop. Udseende af åndedrætsforstyrrelser kun under vækkelse;
• epipripadki;
• krænkelse af muskeltonen i kombination med deres atrofi
• krænkelse af blodgennemstrømningen i de perifere dele af lemmerne;
• skoliose;
• vækst retardation;
• små uudviklede fødder (på grund af en krænkelse af stoppesteder når ikke den ønskede grad af udvikling);
• Tilstedeværelsen af ​​ændringer i elektroencephalogrammet i form af epiaktivnosti selv i fravær af eksplicitte epi-anfald.

Eliminerende kriterier:

• intrauterin væksthæmning
• stigning i størrelsen af ​​indre organer (organomegali)
• retinopati eller atrofi af optiske diske;
• lille hovedstørrelse (mikrocephaly) ved fødslen;
• bekræftet perinatal hjerneskader (fx traume under arbejde)
• led i alvorlig infektion eller traumatisk hjerneskade, i forbindelse med hvilke der var neurologiske lidelser;
• Eksistensen af ​​en neurologisk eller metabolisk bekræftet sygdom, der er progressiv i naturen (ikke Retts syndrom).

behandling

På nuværende tidspunkt er der ingen radikal måde at slippe af med Retts syndrom, selv om udviklingen bliver aktivt forfulgt i denne retning. Hovedretningen i behandlingen er symptomatisk behandling, hvis hovedformål er at fjerne de vigtigste symptomer på sygdommen og stabilisere patientens tilstand.

Hyppige og fraktionerede måltider anbefales efter 3-4 timer. Mad bør være rig på fedtstoffer, vitaminer, for at sikre en normal vægt. Det menes også, at denne form for fødeindtag bidrager til en vis stabilisering af tilstanden.

Behandlingsprogrammet omfatter nødvendigvis sessioner af massage og fysioterapi øvelser. Dette sikrer vedligeholdelsen af ​​muskeltonen, forhindrer udviklingen af ​​spasticitet og kontrakturer, bidrager til længerevarende tilbageholdelse af motoraktivitet (herunder walking).

Patienter med Rett syndrom vises terapi med musik. Det antages, at en sådan behandling hjælper med at opretholde kontakt med omverdenen og har en mild beroligende effekt.

Fra lægemidler med Rett syndrom brug:

• antiepileptiske lægemidler. De mest almindelige er carbamazepin og lamotrigin;
• hypnotika baseret på melatonin (Melaxen, Circadian).

Medikamenter til forbedring af hjernecirkulationen og stimulering af arbejde kan også anvendes hjerne (Encephabol, Pikamilon, Mexidol og andre), men den signifikante virkning af deres anvendelse er ikke noteret.

Mange forskeres kræfter er i øjeblikket rettet mod at aktivere det "korrekte" gen i X-kromosomet. Behandlingsretningen med stamceller udvikles. Det er muligt, at dette vil forhindre sygdommens fremgang. For eksempel, i et forsøg på mus i Skotland formåede forskere at eliminere symptomerne på Rett syndrom hos mus ved at aktivere et specifikt gen.

Retts syndrom er således en uhelbredelig genetisk patologi hos personer overvejende kvindelige køn, karakteriseret ved progressiv mental retardation, tab af målrettede bevægelser og gå med fremkomsten af stereotype ukontrollerede bevægelser i hænderne. Sygdommen gør sig selv i en tidlig alder, forværret med tiden. Selv om der ikke er nogen effektiv metode til behandling af Rett syndrom, er der imidlertid i denne retning en aktiv udvikling på vej, hvilket giver håb om at slippe af med denne lidelse.

OTP-tv-kanalen, For the Cause-programmet om Retts syndrom: