Hirschsprungs sygdom

Hirschsprungs sygdom er opkaldt efter forfatteren alvorlig medfødt sygdom, først beskrevet i 1888 af en børnelæge fra Danmark. Andre navne er agangliose eller HSCR. Den anomali er underudvikling dele colon udtrykt i fuldstændigt fravær af ganglion nerve ansvarlig for motilitet. Derfor er det primære symptom længe forstoppelse.

prævalens

Den opdagelse sats af Hirschsprungs sygdom 1 i 5000 nyfødte. Det blev konstateret, at drenge udsatte de uregelmæssigheder i 4 gange mere end piger. I 9% af patienterne patologi kombineret med Downs syndrom. Normalt påvist i børn under 10 år, meget sjælden Hirschsprungs sygdom diagnosticeret hos voksne.

Hvilke lidelser i tarmen er mulige med sygdommen?

Agangliozom det påvirkede meste endetarmen og dets nabolande afdelinger sigmoideum. En sjælden fænomen - spredning af sygdommen i hele tyktarmen. Histologisk i tarmvæggen ikke udviser ganglier (ganglion) i det submukøse og muskulære lag (Auerbach plexus og Meissner).

De er forpligtet til at transmittere impulser til musklerne og forårsage deres bølgelignende sammentrækning. Hypertrofisk forbliver uvirksomme nervefibre. Jo større det berørte område, jo sværere og mere klart det kliniske forløb af sygdommen.

På billedet en voksen mand med Hirschsprungs sygdom før og efter operationen

Årsager til udvikling

Klynger af nerveceller dannes i fosteret på 5-12 uger af graviditeten. Denne ganglion fremtiden, som vil blive en del af mundhulen og musklen tarmvæggen indtil anus.

Som følge af svigt processer til uklare årsager nogle intestinale zoner forblive "tom". Graden af ​​nederlag bestemmes af antallet af sådanne steder. Moderne forskning har overvejet de "skyldige" patologisk mutation ansvarlige gener. Øjeblikket, 10 konstateret gen loci og 5, der har forbindelse med udvikling aganglioza.

Ændringer i 70% af patienterne til at danne en særskilt sygdom, 18% - er en del af de forskellige arvelige syndromer, 12% i forbindelse med kromosomafvigelser. Arvstypen er endnu ikke installeret.

Isoleret sygdom bekræftes ved ændringer i RET genet. Det fandt en overtrædelse af aminosyresekvensen af ​​halvdelen af ​​familiære tilfælde 15% af patienterne uden hensyn til nedarvning (sporadiske tilfælde). Fra 3 til 7% er gener EDNRB og EDN3.

Arvelige syndromer ledsaget agangliozom dannet i strid danne neurale embryo. Fra denne formation efterfølgende dannede nervøs, endokrine, hjertevæv, facial skelet. Derfor mutationer forårsager misdannelser i hjerte, skelet, nervøse og endokrine systemer.

klassifikation

Afhængig af beliggenhed og udstrækning af læsionen er isoleret form af Hirschsprungs sygdom:

• rektal(Omfatter ampullar, nadampulyarnuyu, skridtet) - aganglioz påvist i 25% af patienterne i endetarmen.
• Rektosigmoidalnuyu- den hyppigste lokalisering, påvises i 70% af patienterne kan kun omfatte tilstødende til endetarmen område eller rammer hele sigmoid colon.
• segmentær- 1,5% af den dannede en eller to berørte segment rektosigmoidalnoy zone.
• næsten total- har 3% af alle patienter, kun dækker den venstre halvdel af tyktarmen eller fanger og højre side.
• samlede- sjældent påvises, 0,5% i frekvens forårsager aganglioz hele tyktarmen, en overgang til tyndtarmen.

Ordning større anatomisk danner Hirschsprung sygdom

Symptomer og kursus

Hirschsprungs sygdom hos børn manifesteret svær forstoppelse. Symptomerne viser 24-48 timer efter fødslen ved fravær af en udledning af mekonium i det nyfødte barn. Alle kliniske tegn er opdelt:

• tidligst - de første dage efter fødslen, bortset fra fraværet af stolen, er der sket en stigning i maven, oppustethed, hvis sygdommen begynder i en ældre alder, symptomerne på Hirschsprungs sygdom provokeret af indførelsen af ​​supplerende fødevarer til amning;
• senere - ligesom en vakkelvorn bryst, anæmi, retarderede vægtøgning, fækale sten, tegn på toksicitet, forsinket udvikling.

For at opnå en afføring, barnet har til at sætte et lavement. Fækale masser er faste. Sænket trang til at afværge indtil fuldstændig fravær. Patienterne er i stand til at:

• smerte langs tarmene
• øget gasning, flatulens;
• stigning i abdominale hulrums størrelse
• paradoksal diarré;
• krænkelse af alle former for stofskifte
• udviklingen af ​​anæmi (anæmi)
• tilbøjelighed til akutte infektioner
• kvalme og opkastning
• pludselig temperaturstigning.

Tegnene på Hirschsprungs sygdom hos voksne omfatter:

• langvarig forstoppelse
• forsvinden af ​​trang til at afværge;
• øget gasning, konstant opsvulmet abdomen;
• forgiftning er udtrykt i træthed, manglende evne til at arbejde eller studere i lang tid i hovedpine, søvnløshed.

Stages af sygdommen

I løbet af sygdommen er det almindeligt at skelne mellem tre faser. Derudover er hver opdelt i 2 grader af sværhedsgrad.

Kompensationstrin

Det udvikler sig fra de første dage af et barns liv. Overtrædelse af fæces, børnelæger rådes til at sætte enemas, kontrollere ernærings morens ernæring. Når man forsøger at introducere komplementær fodring, bliver forstoppelse mere stædig, barnet har opblødning.

I første grad - for at kompensere for patologi er det muligt at ændre typen af ​​mad, enemas. Ved den anden grad af forstyrrelse opstår forstoppelse og flatulens med den mindste afvigelse fra kosten.

Dyspeptiske manifestationer er karakteristiske allerede for de indledende stadier af patologi

Stage af subkompensation

Betjener som overgangsperiode til dekompensation og tilbage. Forværring af staten bestemmer behovet for sifonklaver.

Fase af dekompensation

Kendetegnet ved, ud over de ovennævnte symptomer, de voksende symptomer på forgiftning, opkastning, manglende appetit hos barnet, en lille forbedring efter klizmirovaniya den første kraft og den manglende reaktion mod konservativ terapi, fænomenerne hæmmet udvikling - på den anden.

Hirschsprungs sygdom forekommer hos voksne, hvis de berørte områder er små i området. Patologi bevarer kompensation i lang tid. Et mildt kursus i barndommen giver dig mulighed for at konsultere en læge, der allerede er voksen.

Manifestationer migrerede stimulerer mave og tarmsygdom, pancreatisk sygdom. Ofte er de første symptomer vage mavesmerter, flatulens. Forsøg på at etablere afføring med afføringsmidler er ikke altid vellykket, og afhængighed udvikler sig hurtigt.

Måder at identificere problemet

Hirschsprungs sygdom er mistanke lægen kan derefter studere ampul af rektum under anvendelse af et sigmoidoskopi. Proceduren er tilgængelig på enhver klinik. I ampulla er der ingen afføring efter den forberedte forberedelse til proceduren. Ovennævnte er stenlignende formationer.

Fibrokolonoskopi udføres under kortvarig anæstesi. Metoden gør det muligt at inspicere den indre overflade af tyktarmen, generere biopsiprøver fra mistænkelige områder slimhinde til histologisk undersøgelse (biopsi).

Ved hjælp af en biopsi er den endelige diagnose lavet. Kun denne undersøgelse gør det muligt at identificere fraværet af ganglier. Fremgangsmåde særlige histokemisk farvning af snit bestemt aktivitet af de parasympatiske neurotransmitter acetylcholin fibre er ansvarlige for transmissionen af ​​nerveimpuls.

På den nedre gastrointestinale serie ujævn synlig konstriktion i den nedre tarm, overløb og stagnation i den øvre del

Røntgendiagnostiske teknikker (røntgenkontrastmiddel med forudgående teknik eller en blanding af barium enema administration -irrigoskopiya) - gør det muligt at spore den intestinale motilitet at identificere sites ikke skæring, nedsat permeabilitet, forlængelse og udvidelse sløjfer indsnævring zone, den mekaniske obstruktion som følge af neoplasmer.

Metoder til anorektal manometri - udføres, begyndende med de større børn, giver oplysninger om anorektale muskeltonus, fælles koordinering af lukkemusklen og tarmvæggen. Genetisk analyse - Forskning laboratorium specialiseret i områderne 10 og 11 af RET-genet, identifikation af andre genotyper anses oplysende.

Hvilke sygdomme skal skelne Hirschsprungs sygdom?

Differentiel diagnose af agangliose kræver sammenligning af undersøgelsens symptomer og resultater:

• med en meconiumstop hos nyfødte;
• stenose af terminal ileum;
• sorter af tarmobstruktion;
• megacolon - også arvet patologi, men det er at øge størrelsen af ​​tyktarmen uden aganglioza områder;
• dolihosigmoy - er karakteriseret ved ekspansion og udvidelse kun sigmoideum tarmen, danner yderligere løkker, børnelæger tilskrevet disse krænkelser til årsagen til forstoppelse i 40% af børn;
• sædvanlig forstoppelse på grund af intestinal atony.

Kontrolleres "medvirken" manglende ganglier i tyktarmen med forskellige endokrine forstyrrelser hypovitaminose, tumor formationer.

Megacolon kan dannes som et resultat af et forlænget forløb af Hirschsprungs sygdom

Hvordan behandles Hirschsprungs sygdom uden operation?

Behandling af Hirschsprungs sygdom hos børn begynder med brug af konservative metoder. Disse omfatter:

• særlige ernærings - spædbørn tildelt intravenøse ernæringsmæssige proteinopløsninger, er større børn opfordres til at medtage i den daglige menu fødevarer, der øger motilitet (fra grøntsager - kogte rødbeder, kål, gulerødder, frugt - æbler, blommer, abrikoser, obligatorisk kefir, boghvede og havregryn)
• ; terapeutisk fysisk kultur og mavemassage i uret retning
• rensende og siphon enemas;
• vitaminer - er foreskrevet med henblik på afgiftning og styrkelse af immuniteten
• narkotika-probiotika - bidrage til opretholdelsen af ​​tarmfloraens sammensætning.

Konservativ behandling er effektiv i sjældne tilfælde med rektale og segmentale læsioner. Kirurgisk metode - den vigtigste, men involverer forberedelse af en patient ved hjælp af terapi.

Brug af kirurgisk behandling

Hirschsprungs sygdom hos nyfødte truer med at forstyrre barnets udvikling og slutter sig til infektionen. Betjening i svære tilfælde anbefales at udføres hurtigst muligt til nødindikationer.

Når du undersøger tarmene på operationstidspunktet, skelner kirurgen i udseende en del af tarmen, der er blottet for innervation: bleg, fortynet, atonisk

Essensen af ​​interventionen: resektion (fjernelse) af den inferior del af tarmen og dannelsen af ​​en anastomose mellem den resterende del og anusen. Under operationen forsøger kirurger at holde tarmene så meget som muligt. Fra eksisterende metoder vælges individet for et bestemt barn afhængigt af alder, stadium og omfang af læsionen, den sandsynlige risiko for komplikationer.

Med hensyn til den planlagte behandling afviger meningerne fra børnekirurgerne. Nogle - anbefaler barnet at sikre dannelsen af ​​kolostomi indtil året - i første fase at trække tarmens ende på huden på den forreste abdominalvæg. Dedikerede afføring vil blive indsamlet i kalopriemnik.

Det andet trin anbefales at blive brugt i senioralderen. Hulet på mavevæggen sutureres, og den sunde ende er forbundet med tyktarmen og den lige linje. Med en tilfredsstillende tilstand af patienter udsættes operationen indtil to eller fire år. Denne gang udføres konstant konservativ terapi.

En to-trins teknik med indførelsen af ​​kolostomi betragtes som en traumatisk intervention, så en anden mening viser nødvendigheden og muligheden for at kombinere behandlingsstadierne. I specialiserede klinikker af et barn med Hirschsprungs sygdom opereres i et trin og endda bruger transanal adgang uden at åbne bukhulen.

Observationer af kirurger viser, at forskellige typer interventioner anvendes. Behovet for resektion af den ileokale del og påføring af ileostom forbliver den hyppigste (33,3% af alle operationer). 20% af patienterne har brug for retsidet hemikolektomi (fjernelse af stigende og cecum). Kombineret resektion af tyktarmen og retlinien er nødvendig for 13,4% af patienterne.

En af mulighederne for at forbinde tarmens ender efter resektion af stedet mellem dem

Hvad er der brug for i den postoperative periode?

Efter operationen har patienterne brug for en opsvingstid på op til seks måneder. Varigheden afhænger af graden af ​​alvorlighed inden interventionen. Der er altid en stor risiko for infektion inden for intervention. Om denne læge vurderes af temperaturstigningen, forekomsten af ​​opkastning, diarré, oppustethed.

Den korrekte handling af afføring danner ikke straks. I ¼ drevne børn kan der forekomme afføring eller ufrivillig afføring. Et sådant kursus observeres oftere hos børn med andre læsioner af indre organer.

Gradvis er afføringen normaliseret. Vejning af barnet viser normalisering af vægtforøgelse og fysisk udvikling. Kirurger observerer et drevet barn på mindst 1,5 år.

Pleje af barnet vil kræve regelmæssig kontrol af afføringen, det er nødvendigt at være opmærksom på dens konsistens

Forældre rådes til:

• at spørge barnet om følelserne, for at afsløre udviklingen af ​​ubehag;
• at organisere en diæt, at observere en fodringsmåde
• Indtil en refleks til afføring dannes, er det nødvendigt at udføre rensende enemas på samme tid;
• Regelmæssigt engagere sig i fysioterapi med barnet.

Mulige komplikationer

Uden kirurgisk behandling bliver et barn ugyldigt på grund af konstante enemas, krænkelse af alle former for stofskifte, anæmi. Til patologi deltager ofte og erhverver et kronisk forløb af sygdomme som enterocolitis med betændelse i små og tyktarmen; tarmobstruktion på grund af beregnede sten.

Akkumuleringen af ​​slagger forårsager progressiv forgiftning. Mulig skade og brud på tarmvæggen med afføringsten med udvikling af peritonitis og dødelig udgang.

outlook

Tidlig kirurgisk behandling gør det muligt at undgå komplikationer og opnå 96% af patienterne. Med forældrenes afvisning fra operationen i barndom når dødeligheden 80%.

Forstoppelse er et alvorligt problem i tarmens funktion. Udseendet i barndommen kræver identifikation af årsagen og den optimale behandling. Udskyde operationen og uautoriseret modtagelse af forskellige folkemedicinsk retsmidler fører til komplikationer, behovet for intervention efter vitale indikationer.