Co je megalokornea?

Megalokornea je vzácná genetická patologie vizuálního přístroje, u kterého se průměr rohovky zvyšuje o 2 nebo více milimetrů z normálních hodnot. Například diagnóza může být provedena, pokud novorozený má průměr 11 mm, což je vyšší než normální. Klinický obraz onemocnění je velmi individuální: anomálie nemusí mít závažné příznaky, ale ve vzácných případech se objevují četné oční choroby.

Charakteristiky této nemoci

Až do počátku 20. století byla megalokornea považována za abortovatelnou verzi glaukomu.Myšlenku této nemoci radikálně změnila německá badatelka B. Kaiser, odhalující genetickou povahu onemocnění.V 90% případů patologie se přenáší X-vázanou chromozomu, takže megalocornea je diagnostikována častěji u chlapců.Ve všech ostatních případech, dědičnost je autozomálně recesivní, tj, osoba může být nositelem genu, ale netrpí nemocí.

Nemoc je vrozená, takže první znaky se nacházejí v mateřském oddělení.

Ve většině případů nedochází k normální průhlednosti rohovky, přestože přední komora může být zvětšena ve srovnání s normou. Oční buldok a oční tón také navíc netrpí.Prvořadým úkolem při odhalování lékařům typické příznaky onemocnění - od nemocí diferencovány vrozeného glaukomu (gidroftalmy).Existuje několik rozdílných rozdílů mezi megalokorneou a jinými podobnými nemocemi:

• Neexistuje silné ztenčení nebo deformace končetiny;
• V shellu Descemetu nejsou žádné defekty;
• Funkční poruchy typické pro glaukom se nevyskytují;
• Intraokulární tlak je vždy normální;
• Nemoc neprobíhá, s výjimkou zvýšení průměru rohovky je úměrné věku.

Megalocornea diagnostikována během počátečního vyšetření novorozence, takže je možné kontrolovat průběh onemocnění už od prvních dnů života.

Příčiny

Nemoc má výhradně genetickou etiologii a může být přenášena jak z nosiče defektního genu, tak přímo od matky k dítěti.Megalokorna se vyskytuje během vzniku vizuálního aparátu v počátečních stádiích těhotenství. Normálně by se "oční sklo" mělo v 6. týdnu změnit na sférický tvar, ale s touto patologií se takové změny mohou objevit později. Výsledkem je, že průměr ciliárního pásu a přilehlých struktur se zvyšuje.Konstrukční prvky rohovky jsou anatomicky rozloženy normálně, ale jejich průměr a následné ředění se obvykle vyskytují v centrálních částech.

Hlavní příznaky

Ve většině klinických případů je onemocnění zcela asymptomatické a zřídka postupuje. Hlavním znakem megalokornee je zvětšená rohovka a průhlednost membrány zůstává.Klinický obraz velmi závisí na závažnosti porušení strukturních složek rohovky, a v jejich nepřítomnosti zůstává vizuální funkce normální. U těžkých megalokornek lze vyjádřit následující příznaky:

• Při bilaterálních lézích dochází k dystrofickým poruchám, a také je možné pozorovat rozptyl pigmentu na celém povrchu krytu;
• Může se objevit mírné poškození zraku, a také pravidelně dochází k různým oftalmologickým deformacím vnímání objektů. Myopie a astigmatismus jsou tvořeny;
• Ve vzácných případech dochází k protahování svalové aparatury, což může vést k třesu duhovky, když se oka pohybuje ostře;
• Existuje šance na vznik sekundárního glaukomu.To je komplikované zvýšením nitroočního tlaku, což je porušení odtoku tekutiny v sklivce.

Pokud dojde k velkému nárůstu průměru rohovky, při vizuálním pohledu vypadá mírně konvexní, pak může v budoucnu ovlivnit zrakovou ostrost.

Možné komplikace

Všechny komplikace v megalocornea souvisí s tím, kolik rohovky bylo deformováno během embryonálního vývoje.Takže jak se zvyšuje hloubka přední komory, může se rozvinout ametropie a s rozvojem bilaterální nemoci se zvyšuje riziko anizometropie.Nejnebezpečnějším důsledkem porušení průměru rohovky je vrozený strabismus, který lze opravit pouze operativním způsobem, stejně jako vývoj jednostranné nebo dvoustranné amblyopie.

Vrozený strabismus u dětí

Ve vzácných případech je megalokornea komplikována různými dysfunkcemi žáka, například je to ektopie nebo embryotoxon.

Léčba

Oftalmologové nedoporučují léčbu této nemoci, pokud nejsou komplikace a vizuální funkce jsou normální.Je to proto, že chirurgická nebo konzervativní léčba patologie může vést k progresi onemocnění nebo výskytu komplikací po operaci.

Při očních poruchách vždy předepisuje použití korekčních kontaktních čoček nebo sklenic, obnovení zraku laserovou metodou se nedoporučuje v souvislosti s rizikem subluxace čočky nebo prasknutí zadní části kapslí.

Pokud se objeví katarakta na pozadí nemoci, pak je v některých případech její fakoemulzifikace stanovena s dalším umístěním implantátu ve formě nitroočních čoček. Jedná se o komplexní operaci s vysokým rizikem komplikací, a proto se provádí pouze zkušenými chirurgovými okuláry na progresivních klinikách.Postup je vždy prováděn pod retrobulbární anestezií a všechny chirurgické operace jsou prováděny pomocí korneosklerálního řezu.

.

Příčiny edému horních víček a moderní metody léčby

Příčiny a léčba slzení s očními kapkami jsou uvedeny v tomto materiálu.

Důvody oddělení sítnice jsou zde popsány.

.

Prevence

Neexistují účinné způsoby, jak zabránit rozvoji této závažné patologie.Při přítomnosti nemoci u jednoho z rodičů během těhotenství je nutné přísně dodržovat všechny předpisy lékaře, pravidelně absolvovat ultrazvuk a starat se o vlastní zdraví.Pokud se přesto vyskytla genetická mutace a onemocnění se objevilo, je třeba nejprve rozlišovat od jiných patologií, protože megalokornea je extrémně vzácná. Toto onemocnění nepředstavuje zdravotní riziko, ale po 30 letech se zvyšuje pravděpodobnost vzniku sekundární katarakty, proto se doporučuje pravidelně podstupovat oftalmologické vyšetření včas, aby došlo k pokroku nemoci.

Video

Závěry

Megalokornea se vyskytuje pouze u 3-5% světové populace, proto každé dítě s touto vadou je okamžitě registrováno u oftalmologa a řízeno po celý život. Složitost prevence a léčby této nemoci je způsobena genetickou povahou onemocnění, ale i při závažných komplikacích zvětšené rohovky existuje možnost částečného vyléčení. Vývoj medicíny nezůstává klidný a v posledních letech se objevily účinné chirurgické metody, které umožňují alespoň odstranit možné sekundární onemocnění v této patologii.

Také si přečtěte o onemocněních jako je skotoma oka a heterochromie s kolobomem.