Werdnig-Hoffmannův syndrom

Werdnig-Hoffmanova choroba

Genetické nemoci postihující nervový systém vedou k poškození orgánů a částí těla, narušují jejich normální fungování. Jednou z nich je onemocnění Verdnig-Hoffman. Je to vzácné - jeden případ pro 7-10 tisíc lidí.

Etiologie onemocnění Verdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmanova choroba (spinální svalová amyotrofie) je charakterizován patologií nervových buněk v míše, což vede k vysušení svalových vláken, které se vzájemně prolínají se zdravými. Tento proces je způsoben nedostatečným množstvím bílkovin, které jsou odpovědné za přežití motorických neutronů. Existují formy onemocnění, které nejsou spojené s touto patologií, způsobené jinými modifikačními faktory.

Porušení práce nervových buněk vede k proliferaci pojivové tkáně, která nahrazuje sval. Pacient je rušen polykání, muskuloskeletální a respirační funkce. Duševní vývoj není ovlivněn. Citlivost postižených částí těla se nezmenšuje.

Verdig-Hoffmanova choroba je dědičná, přenášená ze dvou rodičů, kteří jsou nositeli patologického genu SMN umístěného v 5. chromozómu.

V tomto případě nemají žádné příznaky onemocnění. Takový pár může porodit zdravé děti nebo také nosiče genu, pravděpodobnost výskytu nemocného dítěte 25%.

Slavní lidé, kteří mají toto onemocnění: anglický astrofyzik Steven Hawking a ruský IT specialist Valery Spiridonov z Vladimir.

Symptomy onemocnění

Známky nemoci přímo závisí na jeho tvaru, studie odhaluje následující klinické ukazatele:

• porušení dodávek svalových buněk vede k jejich smrti. Za prvé, svaly trupu, především záda, jsou postiženy, pak proces prochází do oblasti ramen, boků, končetin;
• zvyšující se bolestivé pocity;
• snížený svalový tonus;
• svalové záškoláctví;
• snížení průměru dlouhých kostí, zjištěné pomocí rentgenového záření;
• zakřivení páteře v jednom směru a zpět;
• zavedené omezení svalové práce (neohýbe se ani neumírá).

Symptomy, které naznačují přítomnost spinální svalové amyotrofie:

• slabost svalů se projevuje v porušení motorických procesů;
• v důsledku ztenčení kosti se končetiny snižují;
• nedostatek napodobujících pohybů;
• polknutí a sání reflexy jsou sníženy nebo chybí;
• s lézí mezižeberní svaly - respirační selhání, a v důsledku zánětlivých procesů a stagnující do průdušek a plic;
• deformace kosterního aparátu v hrudníku a páteři;
• třes rukou a nohou;
• inhibice procesů fyzického vývoje.

Formy a stadia onemocnění

Páteřní svalová amyotrofie se ve většině případů projevuje v prvním roce života dítěte. Čím dřív, tím tvrdší je její průběh. Míra úmrtnosti je vysoká, většinou děti zemřou před 4 roky, zřídka až do 20 let. Může se také objevit u dospělých. Existují tři hlavní formy onemocnění:

1. Vrozené onemocnění Verdnig-Hoffmann.První příznaky se objevují bezprostředně po porodu nebo i během intrauterinního období. Současně ustoupily pohyby plodu. Novorozenec má porušení dýchacích cest, sání a polykání. Dítě neudržuje hlavu, neotáčí se a slabě křičí. Průběh onemocnění je závažný, akutní, střední délka života je krátká, až do 2 let. V některých případech však může být s pomocí moderních umělých větracích zařízení a podávání přes sondu, ale přímo do žaludku, prodloužena životnost pacienta. Mentálně a emocionálně se dítě rozvíjí bez porušení.
2. Druhá forma, rané dětství.Dítě se vyvíjí v souladu s normami. Začal udržovat hlavu včas, obrátit se. Až šest měsíců rodiče nevšimnou žádné příznaky. Po infekci se onemocnění projevuje ve formě periferní paralýzy, nejprve pak nižší horní končetiny, nakonec - celé tělo, získané dovednosti jsou ztraceny, svalový tón snižuje. Existuje třes prstů, nedobrovolné svalové kontrakce jazyka. V pozdější fázi je přiložena obtížná práce dýchacího systému. Průběh onemocnění není rychlý, protože vrozené formě mohou některé děti žít až do dospívání. Prognóza onemocnění závisí na stupni poškození svalů odpovědných za respirační proces.
3. Třetí formulář je pozdě.První příznaky se objevují po 2 letech. Tehdy dítě je již rozvíjeno fyzicky a psychologicky podle věkových norem. Progrese onemocnění nastává pomalu, postupně, charakterizovaná letargií a nešikovností dítěte během chůze a jiných motorických procesů. Rozvíjí parézu končetin, zánik polknutí a reflexu šlach, příznaky bulbární paralýzy a deformaci kostní tkáně. Třetí forma je mírnější než první dva, pacienti mohou žít až 30 let.

Izolují formy páteřní muskulární amyotrofie, projevující se v pozdějším věku.

• Culdberg-Welanderova chorobaje považována za nejjednodušší formou atrofie dětství. Ve většině případů začíná onemocnění v období dospívání, ale existují i ​​dřívější projevy.

Existují případy, kdy pacienti neztrácejí schopnost chodit a sloužit samostatně, žijí dlouhý život.

• Kennedyho nemocspojená s mutací genu v chromozomu X, je přenášena dětem od dvou rodičů, chlapců z matky. Objevuje se v dospělosti.

Maligní pro vrozené formy Verdniga-Hoffman, dává jen malou šanci plánovat budoucnost těchto dětí, ale na 2. a 3. formuláře můžete prodloužit život dítěte, je důležité, včas reagovat na infekční nemoci, které prudce zhoršují stav pacienta a vedou k vzniku nových příznaků, z nichž nejhorší je porušení respiračních funkce.

Externí projevy Verdnig-Hoffmanovy nemoci

Jaké je nebezpečí onemocnění?

Vzhledem k tomu, že onemocnění Verdnig-Hoffmann je nevyléčitelné, nejdůležitějším nebezpečím je smrtelný výsledek. S vrozenou formou, děti žijí poměrně krátkou dobu, onemocnění postupuje rychle a nezanechává šanci na přežití.

S pomocí moderního výzkumu je možné během těhotenství zjistit přítomnost nemoci u plodu a zabránit vzniku vážně nemocného dítěte.

V jiných formách vykazuje onemocnění první známky po infekci střevem nebo dýchací cestou, řízení ošetřujícího lékaře omezuje možnost vzniku infekce u dítěte, což zhoršuje jeho průběh a přináší smrtící nebezpečí. Avšak bronchitida, pneumonie a další onemocnění orgánů ORL se často vyskytují u pacientů s onemocněním Verdnig-Hoffmanova choroby.

Diagnostika a léčba Verdnig-Hoffmannovy nemoci

V počátečních stádiích onemocnění je obtížné toto onemocnění rozlišit, neboť příznaky mohou být podobnéjiné nemoci:

• Akutní poliomyelitida je charakterizována absencí progrese onemocnění a asymetrickou paralýzou;
• myopatie - má také dědičný původ, má progresivní průběh, ale příčinou svalové slabosti je porušení metabolických procesů;
• vrozená myatonie je nejvíce podobná onemocnění Verdig-Hoffman, je možné je rozlišit biopsií svalové tkáně.

K diagnostice onemocnění neurologista bude potřebovat údaje o prvním projevu příznaků, povaze jejich vývoje, přítomnosti souběžných onemocnění.

Pro diagnostiku se provádí řada studií:

1. Elektronéromyografie odhaluje abnormality v práci neuromuskulárního systému. Existují změny svalového typu, což naznačuje patologii motorického neutronu;
2. Genetická analýza odhalila mutaci genu SMN;
3. Biochemie krve na úrovni kreatinkinázy, ukazatele v mezích normy nevylučují onemocnění;
4. Svalová biopsie pro morfologické vyšetření, které odhaluje atrofii svazku svalových vláken, které se střídají se zdravými vlákny, stejně jako proliferace pojivové tkáně;
5. MRI s cílem vyloučit další nemoci.

Pro diagnózu plodu se používá metoda biopsie chorií, cordocentesis, amniocentéza in utero. Detekce onemocnění je známkou přerušení těhotenství.

Léčba pacienta s chorobou Verdnig-Hoffman je nemožné. Pro prodloužení života a zlepšení jeho kvality se používá symptomatická léčba.

Vývoj onemocnění a zhoršení příznaků jsou omezeny zajištěním práce metabolických procesů ve svalové tkáni.

Fyzioterapie pomáhá udržovat motorické dovednosti na stávající úrovni a posilovat je. Zvláštní přístroje vám pomohou se pohybovat kolem sebe, používat počítač a dokonce psát.

Přenosné ventilátory umožňují pacientům zůstat mimo nemocnici a žít produktivnějším životem.

Prognóza onemocnění Verdnig-Hoffmann

Prognóza tohoto onemocnění je poměrně nepříznivá. Neexistují šance na obnovu.

Jediným způsobem, jak prodloužit život, je včasná léčba, zdravá výživa a rozumná fyzická aktivita.

Děti s vrozenou formou Verdnig-Hoffman zemřou během 6 měsíců - 2 roky. Pozdější projev onemocnění dává více času na život.

Zdroj: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrofie Werdnig-Hoffmanna

Amyotrofie Werdnig-Hoffmanna- nejzávažnější spinální svalová atrofie, která se vyvine z narození nebo v prvních 1- letech života dítěte.

Charakterizován zvyšující se difuzní svalovou atrofií, doprovázenou mírnou parézou, postupující k dokončení námahy.

Zpravidla se amyotrofie Verdig Hoffmann spojuje s deformacemi kostí a vrozenými vývojovými anomáliemi.

Diagnostickou základnou jsou anamnéza, neurologické vyšetření, elektrofyziologické a tomografické studie, analýza DNA a studium morfologické struktury svalové tkáně. Léčba je špatně účinná, zaměřená na optimalizaci trofického nervového a svalového tkáně.

Amyotrofie Werdnig-Hoffmann je nejsilnější variantou všech spinálních svalových atrofií (SMA). Jeho prevalence je na úrovni 1 případu na 6-10 tisíc. novorozenci.

Nositel změněného genu, který způsobuje nástup onemocnění, je každých 50. osob.

Avšak díky autozomálně recesivnímu typu dědičnosti se patologie dítěte projevuje pouze tehdy, když je v matce a otci přítomna odpovídající genetická aberace. Pravděpodobnost dítěte s patologií v této situaci je 25%.

Amyotrofie Werdnig-Hoffmann má několik forem: vrozené, středně pokročilé (rané dětství) a pozdě. Několik specialistů rozlišuje druhou formu jako samostatnou nosologii - amyotrofii Kugelberga-Welandera.

Neexistence etiotropní a patogenetické léčby, včasný výsledek smrti je vyléčení pacientů Verdnig-Hoffmannova choroba v řadě nejsložitějších úkolů, kterým čelí moderní neurologie a neurologie pediatrie.

Příčiny amyotrofie Werdnig-Hoffmann

AMYOTROFIE Verdniga-Hoffmann - dědičné patologie kódován zhroucení genetického aparátu v 5q13 lokusu chromozomu 5.

Gen, ve kterém dochází k mutacím, se nazývá gen pro motorické neuronové přežití (SMN), gen zodpovědný za přežití motoneuronů. U 95% pacientů s chorobou Verdnig-Hoffmann je zaznamenána delece telomerické kopie tohoto genu.

Závažnost AGR přímo koreluje s rozsahem místa delece a přítomnosti doprovodných změn (rekombinace) v H4F5 genů, NAIP, GTF2H2.

Důsledkem je nedostatek inervace svalů, což vede k jejich atrofii se ztrátou svalové síly a postupné zhoršování schopnosti provádět aktivní akty motoru.

Hlavním nebezpečím je slabost svalů na hrudi, bez účasti kterých pohybů, které zajišťují respirační funkci, jsou nemožné. V tomto případě senzorická koule zůstává po celou dobu onemocnění neporušená.

Vrozená forma(AGR I) se klinicky projevuje až do 6 měsíců věku. In utero se může projevit jako slabé plodové hnutí. Často se svalová hypotenze zaznamenává od prvních dnů života a je doprovázena vyhynutím hlubokých reflexů.

Děti plakají slabě, necítí dobře, nemohou držet hlavu. V některých případech (s pozdějším debutem příznaků) se dítě naučí držet hlavu a dokonce sedět, ale na pozadí vývoje nemoci tyto schopnosti rychle zmizí.

Charakterizováno časnými bulbárními poruchami, poklesem faryngálního reflexu, fascikulárním záškubnutím jazyka.

Tato amyotrofie Verdnig-Hoffmann je kombinována s oligofrenií a poruchami tvorby osteoartikulárního aparátu: deformace hrudníku (hrdlo ve tvaru lomu a hrudníku), zakřivení páteře (skolióza), kontrakce kloubů. Mnoho pacientů má jiné vrozené anomálie: hemangiomy, hydrocefalus, páteř, dysplázie kyčelního kloubu, kryptochidismus atd.

Průběh SMA I je nejzávažnější s rychle se zvyšující nehybností a parézou dýchacího svalstva.

Druhý způsobuje vývoj a progresi respiračního selhání, což je hlavní příčina smrti.

V souvislosti s porušením polykání může hodit potraviny do dýchacích cest s rozvojem aspirační pneumonie, která může být fatální komplikace spinální amyotrofie.

Forma předškolního věku(CMA II) bude debutovat po 6 měsících věku.

V převážné většině klinických případů však děti nemají čas se naučit chodit. Obvykle se tato amyotrofie Werdnig-Hoffman projevuje po toxické infekci dítěte nebo jiném akutním infekčním onemocnění.

V počátečním období dochází k periferní paréze v dolních končetinách. Pak se rychle rozšiřovali na horní končetiny a svalstvo kufru. Rozvíjí se difuzní svalová hypotenze, hluboké reflexy vyhynou.

Existují kontrakce šlachy, třes prstů, nedobrovolné svalové kontrakce (fasciculace) jazyka. V pozdějších stadiích se přidávají bulbární příznaky, progresivní respirační selhání. Kurz je pomalejší než u vrozené formy onemocnění Verdnig-Hoffmanova choroba.

Pacienti mohou přežít do 15 let věku.

Kugelberg-Welanderová amyotrofie(SMA III) je nejvíce benigní spinální amyotrofie dětského věku. Vystupuje po 2 letech, v některých případech v období od 15 do 30 let.

Neexistuje zpoždění v duševním vývoji, po dlouhou dobu se pacienti mohou samostatně pohybovat. Někteří z nich žijí ve velmi starém věku, aniž by ztratili schopnost samoobsluhy.

V diagnostickém plánu věk výskytu prvních symptomů a dynamika jejich vývoje, neurologický stav (na prvním místě přítomnost motorických poruch periferního typu na pozadí absolutně zachované citlivosti), přítomnost souběžných vrozených anomálií a deformací kostí.

Kongenitální amyotrofii Werdnig-Hoffmanna může diagnostikovat neonatolog. Diferenciální diagnostika se provádí s myopatií, progresivní svalovou dystrofií Duchenne, laterální amyotrofická skleróza, syringomyelie, poliomyelitida, syndrom pomalého dítěte, mozková obrna, metabolický syndrom nemoci.

Za účelem potvrzení diagnózy je prováděna elektroneuroromografie - studie neuromuskulárního aparátu, díky který odhaluje charakteristické změny, které vylučují primárně svalový typ léze a indikují patologii motoneuron. Biochemická analýza krve nezjistila signifikantní zvýšení kreatin-fosfokinázy, charakteristické pro progresivní svalovou dystrofii.

MRI nebo CT páteře v ojedinělých případech zobrazují atrofické změny v přední rohovině hřbetního mozku, ale umožňují vyloučit jinou spinální patologii (hematomii, myelitidu, cysty a otoky dorzálních mozku).

Konečná diagnóza "amyotrofie Verdig Hoffmann" vzniká po obdržení údajů o svalové biopsii a genetických studiích.

Analýza DNA prováděná genetiky zahrnuje přímou i nepřímou diagnózu.

Pomocí přímé metody je také možné diagnostikovat heterozygotní transport aberace genů, což je důležité význam v genetickém poradenství sourozenců (bratrů a sester) nemocných osob, plánování párů těhotenství. V tomto případě hraje důležitou roli kvantitativní analýza počtu genů lokusu SMA.

Prenatální analýza DNA může snížit pravděpodobnost výskytu onemocnění Verdnig-Hoffmanovou chorobou.

Nicméně, k získání fetální DNA materiál nezbytný pouze invazivní metody prenatální diagnostiky: amniocentéza, biopsie choriových, kordocentézu.

Amyotrofie Verdig Hoffmann, diagnostikována in utero, je známkou umělého ukončení těhotenství.

Léčba a prognóza amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Etiopatogenetická léčba není vyvinutá. V současné době se amyotrofie Verdig Hoffmann léčí zlepšením metabolismu periferního nervového systému a svalové tkáně, aby se zpomalila progrese příznaků.

V terapii se používají kombinace léků různých farmakologických skupin: neurometabolity (přípravky na bázi hydrolyzátu mozku prasete, vitamíny gr.

B, kyselina gama-aminomáselná, pyracetam), usnadňující neuromuskulární přenos (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidacrin), zlepšuje trofické myofibrily (glutaminová ko-ta, koenzym Q10, L-karnitin, methionin), zlepšuje krevní oběh (kyselina nikotinová, skopolamin). Doporučené léčebné cvičení a měkká masáž.

Moderní vývoj technologie umožnil snadné ulehčení života pacientů a jejich příbuzných díky použití automatizovaných invalidních vozíků a přenosných ventilátorů.

Pro zlepšení mobility pacientů pomáhají různé metody ortopedické korekce.

Nicméně hlavní vyhlídky v léčbě SMA jsou spojeny s vývojem genetiky a hledání příležitostí ke korekci genetických aberací způsoby genetického inženýrství.

Vrozená amyotrofie Werdnig-Hoffmann má velmi nepříznivou prognózu. Když se projevuje v prvních dnech života dítěte, jeho smrt se obvykle vyskytuje před šestiměsíčním stářím.

Časná pediatrická forma je charakterizována zpožděným pokrokem, děti umírají ve věku 14-15 let.

Zdroj: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmann - příčiny, příznaky, diagnóza, léčba

Jedná se o skupinu dědičných onemocnění, jehož hlavním rysem je porážka motoneuronů předních rohů míchy, stejně jako poškození kořenů IX, X, XII kraniocerebrálních nervů.

Spinální amyotrofie je charakterizována porušením inervace svalů dolních končetin, krku, hlavy, respiračního svalstva.

Důležitým kritériem pro stanovení správné diagnózy je zachování všech druhů citlivosti normální vývoj svalů horních končetin a nedostatek dětských psychiatrických poruch.

Incidence onemocnění je 7 osob na 100 000 novorozenců.

Příčiny amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Gene spinální amyotrofie Werdnig-Hoffmanova (SMN) lokalizován na chromozomu V, se dědí autosomálně recesivním způsobem. Rodiče, jejichž chromozomy nesou gen SMN, mohou produkovat dítě s spinální amyotrofií s pravděpodobností 25%.

Pathomorfologické změny v amyotrofii Verdnig-Hoffmann

Studie ukazuje snížení objemu míchy. Atrofie nebo zcela vymizí ganglionové buňky.

V přední trny odhalit degenerace, demyelinizaci, sklerotické změny v nervových vláken (peri epi endoneurial) s ukládáním tělesného tuku.

Ve svalech kostry jsou detekovány atrofované paprsky, které jsou vzájemně propojeny s intaktními vlákny, hyalinózou, proliferací pojivové tkáně.

Klasifikace onemocnění amyotrofie Werdnig-Hoffmann

V době nástupu a stupni dystrofických změn s spinální amyotrofií Verdnig-Hoffmann:

• Vrozené (nástup příznaků onemocnění během prvních 6 měsíců života);

• Ranní dětství (od 6 měsíců do , roku);

• Pozdní děti (starší než , let);

Symptomy amyotrofie Werdnig-Hoffmanna

Nejtěžší je vrozená forma spinální amyotrofie Verdnig-Hoffmanna. U dětí již v prvních minutách života jsou zřejmé parézy. Svalová slabost, snížené reflexe novorozence nebo jejich nepřítomnost jsou odhaleny.

Novorozenci slabě nasávají své prsa, mají fascikulární škubání jazyka, polykání je obtížné.

Tato forma onemocnění je doprovázena tvorbou muskuloskeletálních deformací, zejména skolitických; nálevkovité nebo "kuřecí" prsa; kontrakce kloubů. Ve velmi vzácných případech má dítě schopnost držet hlavu, sedí.

Tyto schopnosti se však vyvíjejí pozdě a pak se zhoršují.

Toto onemocnění je často doprovázeno vrozenými anomáliemi, jako je hydrocefalus, dysplázie t / b klouby, planovalgus nebo plošné deformity nohou, nedotčené varlata v šourku, hemangiomy a a tak dále. Děti uhynou až 9 měsíců (méně než 2 roky) z kardiovaskulárního nebo respiračního selhání, jehož příčinou je hypotenze svalů a svalů membrány.

Ranní pediatrická forma spinální amyotrofie Verdig Hoffmann je charakterizována manifestací ve druhé polovině roku. Špatné dítě začíná držet hlavu včas, sedí, někdy dokonce může stát nebo chodit. Dále po přenesené alimentární enterokolitidě dochází k progresi stavu: flecidní paréza se nejprve manifestuje na nohou, pak se zvedá na tělo a horní končetiny.

Vzhledem k difúzní svalové atrofii jsou zaznamenány zkreslení jazyka, kontraktury, malý třes rtů. Bulbarův syndrom se vyvíjí mnohem později. Ranní pediatrická forma spinální amyotrofie Verdig Hoffmann není tak maligní jako první varianta onemocnění, avšak letální výsledek se vyskytuje u 12-15 let.

Pozdní forma onemocnění se projevuje ve věku předškolních dětí. Na pozadí imaginární pohody, když se dítě pohybuje nezávisle, skáče, běží, ztuhlost se objeví, pohyby se stávají neohrabanými (chůze "panenky s hodinami"), děti často klopýtají.

Atrofie svalů kostry probíhá postupně a pomalu: zpočátku je pozorována slabá paréza v dolní části oddělení dolních končetin, pak se svaly dolních částí horních končetin podílejí na procesu, torzo. Svalová atrofie může zůstat neviditelná, protože v tomto věku je dobře vyvinutá podkožní tkáňová tkáň.

Postupně dochází k oslabení takových reflexů, jako jsou faryngeální a palatinové, nepodmíněné reflexe se snižují. Nemoc je doprovázena deformacemi podpůrného aparátu, nejčastěji to je "kuřecí" prsa. Prognóza s odpovídající a včasnou terapií je příznivější, pokud jde o první dvě možnosti. Pacienti mohou žít až 30-40 let. Nicméně schopnost pohybu nezávisle zmizí o 10-12 let.

V literatuře někdy najdete čtvrtou formu onemocnění - dospělou, která se projevuje ve věku nad 35 let.

Jedná se o velmi vzácnou a nejpříznivější formu onemocnění, při níž dochází k porušení inervace pouze svalových skupin dolních končetin.

Tito pacienti ztrácejí schopnost pohybovat se samostatně, ale nedochází k porušení dýchání, polykání. Dospělá forma amyotrofie neovlivňuje očekávanou délku života pacientů.

Diagnostika ADD Verdnig-Hoffmann

Diagnóza je potvrzena na základě klinického obrazu (časný nástup atrofických změn, nástup degenerativních změn v proximálních svalových skupinách, svalová hypotenze, záškuby svalů jazyk, absence pseudohypertrofie), údaje ENMG (elektroneuroromie), výsledek biopsie svalových vláken, MRI, genealogická analýza (hledání genetických mutací u rodičů a dítě).

Nemoc má rychlý progresivní průběh.

Diferenciální diagnostika amyotrofie Verdig-Hoffmann

1. U jiných onemocnění charakterizovaných "syndromem pomalého dítěte 2. Genetické onemocnění metabolismu; 3.

Amyotrofie z Oppenheimu (v současnosti považována některými odborníky za variantu spinální amyotrofie Verdnig-Hoffmanna); 4. Mozková obrna; 5.

Progresivní svalové dystrofie (Duchesne a Erba-Roth); 6. Amyotrofie Kugelberg-Welander; 7. Intoxikace olovem;

Léčba amyotrofie Werdnig-Hoffmann

Verdnig-Hoffmannova spinální amyotrofie je v současné době nevyléčitelná, neustále progresivní onemocnění.

Existuje pouze symptomatická léčba: léky, které působí na metabolické procesy nervové tkáně (cerebrolysin, aminolon, encephabol); nootropika (lucetam, nootropil); vitaminy skupiny B; masážní a cvičební terapie, speciální stravě atd.

U genetických mutací v spinální amyotrofii je spojeno snížení produkce proteinu SMN, což vede ke ztrátě motorických neuronů. Úkolem číslo jedna moderní farmakologie v této nemoci je hledání léku, který může zvýšit hladinu SMN proteinu.

Prevence amyotrofie Verdig-Hoffmann

Jedná se o včasnou diagnózu genetických poruch u rodičů, diagnostiku prenatální DNA. Pokud je zjištěna patologie plodu, vyřeší se potrat.

Zdroj: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Spinální amyotrofie firmy Werdnig-Hoffmann

Nemoc byla popsána Werdnigem v roce 1891. a Hoffmann v roce 1893. To se dědí autosomálně recesivním typem.

Frekvence: 1 na 100 000 obyvatel, 7 na 100 000 novorozenců.

Pathomorfologie

Existuje nedostatečné rozvinutí buněk předních rohů míchy, demyelinizace předních kořenů. Často se vyskytují podobné změny v motorických jádrech a kořenech kraniálních nervů V, VI, VII, IX, X, XI a XII.

U kosterních svalů jsou neurogenní změny charakterizovány "atrofií paprsků střídání atrofovaných a konzervovaných svalů vlákna, stejně jako poruchy typické pro primární myopatii (hyalinóza, hypertrofie jednotlivých svalových vláken, spojivová hyperplazie tkáň).

Klinický obraz

Existují tři formy onemocnění:

• vrozené,
• rané dětství a
• pozdní, charakterizovaný časem vzniku prvních klinických příznaků a rychlostí toku myodystrofického procesu.

Kdyvrozená formaděti se narodily s lehkou parézou. Od prvních dnů života se projevila generalizovaná svalová hypotenze a pokles nebo nedostatek hlubokých reflexů.

Časné bulbarové poruchy, projevující se pomalé sání, slabý výkřik, fascikulace jazyka, snížení faryngálního reflexu. Zobrazí se parazita membrány.

Onemocnění je kombinováno s osteoartikulárními deformacemi: skoliózou, hrudníkem nebo "kuřecím hrudníkem kontrakcí kloubů. Vývoj statických a lokomotorických funkcí je dramaticky zpomalen.

Mnoho dětí s vrozeným onemocněním má sníženou inteligenci. Často se vyskytují vrozené malformace: hydrocefalus, kryptorchidismus, hemangiom, dysplázie kyčelního kloubu, krční páteř apod.

Aktuálnírychle se rozvíjející, maligní. Smrtelný výsledek nastane před dosažením věku 9 let.

Jednou z hlavních příčin smrti jsou závažné somatické poruchy (kardiovaskulární a respirační nedostatečnost), kvůli slabosti svalstva hrudníku a poklesu jejího podílu na fyziologii dýchání.

Kdyformu raného dětstvíprvní známky onemocnění se vyskytují zpravidla v druhé polovině života. Vývoj motorů během prvních měsíců je uspokojivý.

Děti včas začnou držet hlavu, sedět, někdy stát. Toto onemocnění se vyvíjí subakutně, často po infekci, při intoxikaci potravinami.

Vzácná paréza je zpočátku lokalizována v nohách, pak se rychle rozšiřuje na svaly trupu a rukou. Rozptýlené svalové atrofie jsou kombinovány s fascikulací jazyka, malým třesem prstů, kontraktem šlach.

Svalový tón, hluboké reflexy jsou sníženy. V pozdních stádiích je generalizovaná svalová hypotenze, fenomén bulbární paralýzy.

AktuálníZhoubný, i když mírnější než vrozená forma. Smrtelný výsledek trvá 14-15 let života.

Kdypozdní formaprvní příznaky onemocnění se vyskytují v, letech. V tomto věku děti zcela dokončily tvorbu statických a lokomotorických funkcí. Většina dětí chodí a běží sama.

Onemocnění začíná neviditelně. Pohyby se stanou neohrabaným, nejistým. Děti často potkávají, padají. Chůze se mění - chodí, ohýbají nohy v klíně (chůze "panenky s hodinami").

Pomalá paréza je zpočátku lokalizována v proximálních skupinách svalů dolních končetin; proximální skupiny svalů horních končetin, svaly trupu; Atrofie svalů je obvykle nenápadná kvůli dobře vyvinutému podkožnímu tuku vrstvy. Fascikulace typický jazyk, jemný třes prstů, symptomy bulbární - fascikulace a atrofie jazyka, snížené hltanu a palatinálních postřeh. Hluboké reflexe jsou zhaseny již v raných stádiích onemocnění. Kostní kloubní deformace se vyvíjejí paralelně se základním onemocněním. Nejvýraznější deformace hrudníku.

AktuálníMaligní, ale měkčí než první dvě formy. Porušení schopnosti samostatné chůze nastává ve věku 10-12 let. Pacienti žijí až 20-30 let.

Diagnostika a diferenciální diagnostika

Rozlišovat vrozené a časné formy vyplývá především z chorob zařazených do skupiny syndromů s vrozenou muskulární hypotonií (syndrom "Flaccid child"): Opytheimova amytonie, vrozená benigní forma svalové dystrofie, dědičné metabolické nemoci, chromozomální syndromy a další. Pozdní forma by měla být odlišena od spinální amyotrofie Kugelberga-Welandera, progresivní svalové dystrofie Duchenne, Erba-Roth a další.

Léčba

S spinální amyotrofií Verdnig-Hoffmann předepisuje LFK, masáž, léky, které zlepšují trofismus nervové tkáně: cerebrolysin, cortexin. aminalon, nootropil, lucetam.

Zdroj: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Dětská amyotrofie spinální Verdig-Hoffmann: příznaky syndromu slabého dítěte a léčba

Obecný pojem patologie:amyotrofie spinálních dětí Verdnig-Hoffmann se týká skupiny onemocnění, v nichž jsou postižena motorická jádra umístěná v předních rohách míchy.

To vyvolává proces, při kterém dochází k postupné atrofii svalové tkáně. Nemoc se začíná projevovat v raném dětství (obvykle od tří měsíců) a končí vývojem syndromu pomalého dítěte.

Během několika let nastane smrt.

Frekvence výskytu:sto tisíc novorozenců má pouze sedm dětí, které mají příznaky této nemoci.

Příčiny

Většina variant spinální amyotrofie je způsobena mutacemi, které se vyskytují v pátém chromozomu a jsou děděny autozomálně recesivním typem. Občas může dojít k autozomálním dominantním, recesivním dědičným variantám spojeným s X. Někdy existují sporadické možnosti.

V předních rozích míchy se nacházejí nedostatečně rozvinuté buňky. Přední kořeny jsou demyelinované.

Podobné změny ovlivňují jádra a kořeny následujících lebečních nervů: trigeminu(V); únosce(VI); tvář(VII); glossopharyngeal(IX); bloudění(X); další(XI); sublingvální(XII). Změny kostního svalstva jsou charakterizovány: atrofií paprsků, hyalinózou, hyperplazií pojivové tkáně, hypertrofickými procesy v jednotlivých svalových vláknech.

Klinický obraz

Existují tři formy amyotrofie Verdnig-Hoffmanu u spinálních dětí, které se liší v čase, kdy objevují se první příznaky a dynamika vývoje myodystrofického procesu: vrozená; rané dětství; Pozdě.

Charakteristika vrozené formy

Mírná paréza nastane bezprostředně po narození.

Svalová hypertenze je obzvláště častá, charakterizovaná generalizací procesu a nepřítomností reflexů od šlach.

Rychle se objeví bulbární poruchy: pomalé sání; fibrilace jazyka; slabý výkřik; snížení faryngálního reflexu.

Současně může být tato forma onemocnění Verdnig-Hoffmann kombinována s různými muskuloskeletálními deformacemi: skoliózou; kontraktura kloubů; hrudník ve tvaru lůžka.

Statické a pohybové funkce se vyvíjejí extrémně pomalu. Intenzita u těchto dětí je obvykle snížena.

Často se mohou vyskytnout vrozené vady: kryptochidismus; klusák; hemangiom; hydrocefalus; dysplazie kyčelních kloubů.

Průběh vrozené formy:charakterizované malignitou a rychlým vývojem. Příčiny smrti - kardiovaskulární a respirační selhání - jsou způsobeny slabostí svalů prsů.

Charakteristiky formy raného dětství

Ve druhé polovině prvního roku života se projevují první známky spinální amyotrofie. Vývoj motorů v prvních třech měsících existence je uspokojivý.

Děti začínají držet hlavu, sedí a občas chodí. Proud této formy je subakutní: vzniká zpravidla po přenesené střevní infekci.

Počáteční lokalizace slabé parézy - nohou, pak - paží a kmene.

Difuzní atrofie svalové tkáně je v tomto případě kombinována: asciculation; třes prstů; jazyk; kontraktů šlach. V pozdějších stadiích je pozorována bulbulová paralýza, svalová hypotenze.

Charakteristika pozdní formy

Začíná ve věku dvou let. V této době se zpravidla vyvíjejí statické a pohybové funkce. Děti jdou, běží.

Nástup atrofického procesu je postupný, pomalý, téměř nepostřehnutelný: je to trapnost a nejistota v pohybech, chůze charakteristické pro "panenky hodiny" - děti jdou, zatímco dělají ohnutí nohou v kolenou.

Známky pozdní formy amyotrofie Verdnig-Hoffmann v děložních dětech zahrnují: jasnou parézu s lokalizací procesu v dolních končetinách (proximální skupiny svaly); nízká viditelnost atrofického procesu v důsledku dobrého vývoje subkutánní vrstvy tukových tkání; snížený faryngální a palatinový reflex; vyhynutí šlachové a periosteální reflexy; osteoartikulární deformace hrudníku jako projevy kombinované patologie; třes prstů (malé), známky bulbaru paralýza;

Diagnóza Verdnig-Hoffmannovy nemoci

Základem formulace jsou následující metody průzkumu:

• genealogická analýza;
• laboratorní diagnostika genetických abnormalit; elektromyografie;
• získání biopsií svalové tkáně s následným patologickým vyšetřením;
• stanovení aktivity CK;

Zvláštní pozornost je věnována zvláštnostem klinických příznaků:

1. časný nástup amyotrofie Verdnig-Hoffmannovy dělohy;
2. lokalizace difuzních atrofií v proximálních svalových skupinách;
3. generalizovaná svalová hypotenze;
4. fascikulaci a fibrilaci jazyka;
5. nepřítomnost pseudohypertrofie; zhoubný průběh.

Diferenciální diagnóza:kdy je třeba vyloučit diagnózu amyotrofie Werdnig-Hoffmannovou; Amyotonia z Oppenheimu; svalová dystrofie Duchesne a Erba - Rota; dětské mozkové paralýza (atonická forma); spinální amyotrofie Kugelberg-Welander; dědičná metabolická onemocnění; spondylóza krční páteře; intoxikace olovo.

Použité metody léčby

Neexistují žádné účinné metody léčby, které by mohly ovlivnit příčinu amyotrofie Verdnig-Hoffmann v děložních dětech.

Používejte léky, které zlepšují trofické procesy nervové tkáně. Mezi ně patří: Cerebrolysin; aminolon; encephalus.

U těchto pacientů je předepsána masáž a cvičební terapie.

Zdroj: http://pediatriya.info/?p=152

Páteřní svalová atrofie

Páteřní svalová atrofie (amyotrofie) je skupina genetických onemocnění, při nichž dochází k progresivní svalové atrofii v důsledku poškození neuronů předních rohů míchy.

Nemoc se často rozvíjí v prvních letech po porodu a má nepříznivý výsledek.

Vznik patologického procesu v dospělosti je charakterizován pomalým nárůstem symptomů a příznivějším průběhem. Dosud nebyla nalezena účinná léčba atrofie míchy páteře.

Vědci z mnoha zemí světa však vedou lékařský vývoj léčivého přípravku, který se může stát průlomem při léčbě těžkých neurologických onemocnění.

Příčiny

Přenášení genu neovlivňuje zdravotní stav. Vědecké studie ukázaly, že každá 40. osoba má mutaci genu svalové atrofie.

Gén SMN ovlivňuje produkci specifického proteinu, který je nezbytný pro životně důležitou aktivitu motoneuronů umístěných v předních rozích míchy.

Výsledkem je, že nervové buňky nevykonávají základní funkce - provádějí nervové impulsy od centrálních částí až po obvod k svalovým vláknům.

Změna inervace svalů vede k porušení průtoku krve, metabolických procesů a kontraktility, což čas způsobuje jejich oslabení, pokles objemu, neschopnost udržet normální motor činnosti.

V některých případech není možné potvrdit dědičnou povahu onemocnění.

Získané formy onemocnění mohou nastat v důsledku poranění míchy, infekční poškození syfilisem v centrální nervové soustavě, endokrinní poruchy u diabetes mellitus, beriberi.

Klinický obraz

Amyotrofie má několik forem, které se liší ve stáří výskytu prvních příznaků, závažnosti průběhu patologického procesu a délky života pacientů.

Nemoc je charakterizován vývojem postižení, které je doprovázeno narušením motorické aktivity a neschopností samoobsluhy v domácnosti.

V závažných klinických případech vyžadují pacienti trvalý lékařský dohled a vnější pomoc v každodenním životě.

Amiotrofie vede k invaliditě z raného dětství

Stěhování je možné pomocí invalidních vozíků, chodců, berlí, hole.

Smrtelný výsledek je způsoben stagnujícími komplikacemi dýchacího a kardiovaskulárního systému, které se projevují závažnou pneumonií a srdečním selháním.

Patologický proces nezahrnuje citlivé nervové vlákna, takže jsou zachovány všechny druhy citlivosti. Intelektuální a mentální funkce netrpí a jsou dobře rozvíjeny ve výuce dítěte.

Typ 1 (Verdnig-Hoffmanova choroba)

Onemocnění Verdnig-Hoffmann bylo objeveno koncem 18. století známými neuropatologovými lékaři, na počest kteréhož jí byla jmenována.

Popsali nejtěžší typ onemocnění s nepříznivou prognózou a výrazným zhoršením motorické aktivity končetin.

V době objevení této nemoci a dodnes prognóza života pacientů zůstává neuspokojivá, často uhynou pacienti v raném dětství.

Po narození narůstají příznaky onemocnění během prvních 6 měsíců života dítěte. Poznámka stagnaci fyzické aktivity - novorozenec je obvykle v zploštělé poloze na zadní straně (a představovat „žáby“) se nezmění, jen zřídka ohýbání a rozšíření nohy.

Charakteristickým příznakem onemocnění je chaotické záškuby postižených svalů, které se nazývají fascikulace.

Embedded hrudní klec kvůli nedostatečnému rozvoji intercostal svalů

V důsledku poškození motoneuronů a zhoršení příjmu nervových impulzů z mozku nedochází k rozvoji svalů, k poklesu objemu. Atrofie svalových vláken se může skrýt pod dobře vyvinutou podkožní vrstvou tuku na počátku onemocnění.

Při vyšetření nespecifikujte reflexní šlachy dolních, méně často horních končetin. Existují problémy s dýcháním a polykáním kvůli porušení inervace hltanu, meziokostních a břišních svalů, membrány.

To způsobuje výskyt kongestivní a aspirační pneumonie, která, pokud předčasně, vede k smrti.

Werdnig-Hoffmanova se vyznačuje tím, kosterních deformit kvůli neschopnosti oslabených svalů drží kosti v anatomicky správné poloze.

Při pokusu dítěte sedět o zakřivení páteře se vyvíjí skolióza a patologická kyfóza. Atrofie mezikostních svalů vede ke zploštění hrudníku, což zase zhoršuje práci srdce a dýchacích orgánů.

Atrofie svalů hlavy a krku brání pohyby hlavy a pokles síly horních končetin brání vzestup dovedností samoobslužných v každodenním životě.

Typ 2 (kojenecká forma)

Kojenecká forma nebo typ 2 spinální svalové atrofie se tvoří u dětí ve věku 7-18 měsíců a je diagnostikována, když se dítě pokouší plazit, sedět a chodit sama.

Od narození zaznamenali pomalou motorickou aktivitu novorozenců, zpoždění ve fyzickém vývoji, pokles reflexů šlach.

Kojenecká forma je lehčí než 1 typ onemocnění charakterizovaný pomalou progresí svalové atrofie, délka života pacientů obvykle dosahuje 16-18 let.

Typ dolních končetin s amyotrofií typu 1 a typu 2

Děti jsou schopné sedět samy, plazit, vstát na nohou, ale nemohou chodit bez pomoci. Samostatné dovednosti se zachovávají v domácnosti, což také dává příležitost zapojit děti do nezávislého učení.

Respirační aktivita není komplikovaná, dochází k zachování reflexů při polykání.

Nicméně kvůli nízké motorické aktivitě jsou pacienti citliví na respirační onemocnění a pneumonii, což výrazně zhoršuje zdraví a může vést k závažným komplikacím.

Typ 3 (juvenilní forma, Kulenbergova-Welanderova choroba)

Kulenberg-Welanderova choroba nebo mladistvá forma nastává po dosažení věku dvou let, často se vyvíjí během puberty.

Charakterizován pomalým progresivním průběhem.

Tito pacienti v časném vývoji patologie jsou schopni chodit nezávisle, vylézt po schodech, sedět na židli nebo na posteli a vstávat.

Respirační poruchy s spinální atrofií mohou vést k úmrtí

Časem se však stává obtížnějším pohybem a za účelem uskutečnění základních pohybů je třeba vyvinout značné úsilí. Výsledkem je, že svaly stehna a hýždí jsou hypertrofované (zesílené).

Schopnost pohybu a samoobsluhy přetrvává po dlouhou dobu, ale nevyhnutelným výsledkem onemocnění je postižení - pacienti jsou nuceni používat invalidní vozík.

Typ 4 (formulář pro dospělé)

Dospělí forma onemocnění je mnohem méně častá než výše uvedené typy onemocnění a vyvíjí se ve věku nad 30 až 40 let. Je charakterizován pomalým vývojem a příznivým výsledkem.

Patologický proces zahrnuje hlavně svaly hlavy a krku, což neovlivňuje ztrátu schopnosti pracovat a nevede k narušení motorické aktivity. Charakteristickým klinickým příznakem je trhliny jazyka, slabé výrazy obličeje a omezení pohybu hlavy.

Čím později se objeví první příznaky amyotrofie, tím příznivější je prognóza života.

Diagnostika a léčba taktiky

Diagnóza onemocnění je potvrzena charakteristickými klinickými příznaky a výsledky neurologického vyšetření. Potvrďte amyotrofii biopsií postižených svalů, kde jsou detekovány patologické změny.

Provede počítačové a magnetické rezonanční zobrazování (CT, MRI) k detekci abnormalit v přední části míchy.

Přiřaďte neuromyografii k identifikaci zpomalení nebo absence procesů přenosu nervových impulzů.

Mikroskopie postižených svalových vláken s amyotrofií

Mělo by být zřejmé, že moderní medicína nemůže léčit onemocnění. Terapie je zaměřena na udržení vitálních funkcí pacienta a prevenci komplikací. Konzervativní léčba zahrnuje:

Můžete také číst:Symptomy myozitidy krku

• léky na zlepšení chování nervových impulzů z centrálních částí nervového systému na periferii - nivalin, proserin;
• přípravky pro normalizaci metabolických procesů a zlepšení mikrocirkulace nervových a svalových tkání - orotát draselný, aktovin, lidasa, kyselina nikotinová;
• komplexy vitamínů B pro zlepšení svalové inervace - milgamma, neuromultivitida;
• nootropické léky pro zlepšení průtoku krve v nervové tkáni a aktivaci metabolismu - nootropil, piracetam;
• fyzioterapeutické postupy pro stanovení pozitivního účinku léků - parafin, magnetotreapie, UHF;
• masáž pro normalizaci svalového tonusu, obnovení průtoku krve, zabránění kontrakcí (nehybnosti) kloubů;
• léčebná gymnastika pro trénink svalů, posilování vazů, normalizaci činnosti srdce a dýchacích orgánů;
• Ortopedická zařízení pro udržení normálního fungování hrudníku, horních a dolních končetin.

V terminálních stádiích vývoje onemocnění, resuscitaci a umělou ventilaci v důsledku nezvratných změn ve svalech, které se na procesu podílejí dýchání.

Páteřní svalová atrofie se týká těžkého neurologického onemocnění spojeného s porážkou motorických cest předních rohů míchy. Vývoj inovačního léku, který může naplnit chybějící neuronální protein, dává pacientům naději na oživení.

Zdroj: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya