Příčiny a příznaky amaurozy

Existuje mnoho očních onemocnění, které vedou k částečné nebo úplné ztrátě zraku.Některé z nich jsou studovány dostatečně dobře a nepředstavují problémy s léčbou. Jiní, i přes mnoho inovačních úspěchů v medicíně a způsoby diagnostiky onemocnění, zůstávají nejasným místem a téměř nevyžadují léčbu.Mezi takovými podmínkami je patologie nazývaná amavroz.

Definice choroby

Pokud překládáte termín "amavroz" z řeckého jazyka, bude výsledkem slovo "tmavé které nejlépe odráží podstatu patologie - nedostatek vidění.Příčiny tohoto stavu nejsou plně pochopeny, ačkoli léze optického nervu a sítnice je indikováno jako kořen problému.

Etiologie takových lézí je často dědičná a je způsobena mutací 18 genů, které kódují různé proteiny v sítnici.Incidence těchto projevů je 3: 100 000 a celkový počet dědičných retinopatií (vaskulární léze vedoucí ke zhoršení zraku) nepřesahuje 5%.

Nicméně onemocnění se téměř nedá léčit a dítě s dědičnou amaurozou ve věku 10 let úplně ztratilo zrak.

Do stejné kategorie patří i dočasné projevy amaurozy, které trvají nejvýše 10 minut. a mohou se projevit jak na jednom, tak na obou očích.

Typy a klasifikace

Rozlišujte následující formy onemocnění:

• Tranzit(nebo přechodná) amauroza je charakterizována narušenou nebo úplnou ztrátou zraku. V tomto stavu je ztráta vizuálních funkcí dočasná a jejich využití je možné spontánně nebo pod vlivem léků;
• Amaurosis Lebera(vrozené) je způsobeno genetickými poruchami. V buňkách sítnice (pruty) obsahuje hlavní vizuální pigment rhodopsin, jehož tvorba může být přerušena různými druhy mutací. Vzhledem k tomu, že se vytváří obrazové obrazy na základě nervových impulzů, které jsou nemožné bez dostatečného množství rhodopsinu, dochází k narušení vizuálního vnímání.

Při přechodné amauroze mohou vznikat různé typy symptomatologie: přední ischemická okulopatie, fotosenzitivní retinopatie, přechodná monokulární slepota.

Příčiny

Hlavním mechanismem poškození zraku v přítomnosti Leberovy amaurozy je porucha metabolických procesů, které se vyskytují v kuželech a tyčích. Důsledkem těchto poruch je vždy porážka fotoreceptorů následovaná jejich úplným zničením. Okamžitá příčina těchto změn je odlišná, protože může být způsobena mutací různých genů:

• Přítomnost genu RPE65se stává příčinou nedostatečné syntézy rhodopsinu. Taková mutace je pozorována ve většině případů onemocnění;
• Přítomnost genu LRATzpůsobuje vývoj degenerace fotoreceptorů;
• Přítomnost genu CRB1ovlivňuje embryonální vývoj pigmentového epitelu sítnice a fotoreceptorů;
• Přítomnost genu CRXmůže způsobit nedostatečný embryonální vývoj fotoreceptorů, ztrátu kontroly nad stavem v dospělosti.

Když dojde k přechodné formě onemocnění, dochází v nepřítomnosti k poškození zraku soudržnost ve fungování různých oblastí optického neuronového analyzátoru a také v porušení průchodu nervový impuls. Takové poruchy v práci mohou být způsobeny mnoha důvody:

• Poruchy cerebrálního oběhu(ischemické ataky, mrtvice);
• Nádory v mozku, lisování na optický nerv nebo centra vizuálního analyzátoru;
• Kraniocerebrální poranění;
• Otravy alkoholem, drogami, toxickými látkami;
• Endokrinní patologické stavy ovlivňující metabolické procesy;
• Infekční intoxikace;
• Migrény.

V případě vrozeného onemocnění prochází přenos poškozeného genu autosomálně recesivním typem. To znamená, že oba rodiče musí mít v jednom chromozom defektní gen. V takovém případě je pravděpodobné, že nemocné dítě bude produkováno, 25%.

Symptomy

Podezření, že přítomnost závažné vrozené formy onemocnění může být již v dětství:

• Dítě ani nereaguje na objekty, které jsou velmi blízko;
• Dítě není schopno na určitý objekt opravit pohled a jeho pohled vždycky prochází;
• Téměř žádná reakce žáka na stimulaci světlem;
• Oči dítěte provádějí stálé nedobrovolné pohyby v různých směrech.

Navíc téměř vždy tyto děti rozvíjejí strabismus, keratokonus (tvar rohovky má příliš konvexní tvar), kataraktu, astigmatismus, hypermetropii, krátkozrakost. Vady mohou nastat buď jednotlivě nebo v kombinaci. Při nízkých rychlostech tohoto procesu může zhoršený zrak těchto dětí přetrvávat až 9-10 let, ale již od tohoto věku jsou zaslepení.

Pokud je onemocnění přechodné, příznaky se mohou lišit v závislosti na příčině, ale vždy dochází k výraznému zhoršení vidění:

• Když je cerebrální oběh narušen, kromě ztráty zraku, závratě a slabosti, dezorientace ve vesmíru;
• V mozkové trauma- ztráta vizuálních polí, nystagmus (nedobrovolné oscilační pohyby očí), neschopnost zaměřit pohled;
• U endokrinních onemocnění- edém orbitálních vláken, okulomotorické svaly, dvojité vidění a bolesti v očích, exophthalmos (pocit vyčnívání očí);
• Při těžké otravě- ztráta vizuálních polí, dezorientace ve vesmíru a zmatenost, slepota;
• S onkologickými onemocněními mozku- bolesti hlavy a bolesti očí, nystagmus, poruchy ubytování;
• S migrénami- během útoků není zcela vidění.

Pro děti s Leberovou chorobou se vyznačuje zvýšenou traumatickou a neohrabaností chování. Při narození není ztráta zraku úplná (s výjimkou vzácných případů), ale progrese nemoci neustále vede ke ztrátě.

Možné komplikace

Špatná vize v dětství vždy podtrhuje psychologický vývoj.Dokonce i takové zdánlivě známé vizuální vady jako krátkozrakost a dalekozrakost mohou značně komplikovat život malého muže.

Zhoršená vizuální funkce v amarouszi Lebera způsobuje, že dítě má následující negativní důsledky:

• Zpomalení psychomotorického vývoje;
• Snížená aktivita motoru;
• Svalová hypotenze.

Prognóza pro děti s tímto onemocněním je téměř vždy negativní (95%), neboť moderní medicína ještě nemá prostředky k léčení.

V přechodné formě onemocnění může včasná a adekvátní léčba poskytnout určité pozitivní výsledky výsledky, ale při absenci diagnózy onemocnění v časných stádiích pravděpodobnost dokončení ztráta zraku.Úspěch závisí výhradně na závažnosti lézí v počáteční fázi léčby.

Diagnostika

Chcete-li provést diagnózu, potřebujete důkladnou diagnózu:

• Vyšetření pacienta a shromažďování údajů o anamnéze;
• Visometrie (kontrola zrakové ostrosti);
• Oftalmoskopie(přezkoumání fundusu);
• Obecné a biochemické vyšetření krve;
• Ověření vizuálních a neurologických reflexů;
• Studium magnetické rezonance.

  Vedení oftalmoskopie

Pokud je podezření na amaurozu, plánuje se Leber provádět genetické testy. Rovněž je nutná diferenciální diagnostika s onemocněním: optická atrofie, retinitis pigmentovaná sítnice.

Léčba

Účinnost léčby závisí výhradně od formy lézí a stupně vývoje onemocnění v době detekce.

Léky

Leberova amauroza není pro dnešek specifická.Experimentální vývoj genetického inženýrství pro léčbu pacientů s amaurozou typu 2 je ve fázi klinických studií a již existují první úspěchy. Žádný pokrok však nebyl dosažen s ohledem na další typy onemocnění.Mezi opatření udržovací terapie patří příjem vitaminů, intraokulární injekce vazodilatačních léčiv a korekce okulárů.

Dibazol je vasodilátor

Při přechodné formě onemocnění schéma terapie závisí výhradně na etiologických faktorech:

• V porušení krevního oběhu, zraněníléčba je prováděna látkami zlepšujícími krevní oběh, diuretiky, nootropikami, hypotenzními léky, stabilizátory kapilár;
• S onkologickými onemocněnímiúčinné chirurgické zákroky, stejně jako chemoterapie nebo radioterapie;
• Při toxické otravěje prováděna detoxifikační terapie, která, pokud je použita včas, může zcela odstranit porušení;
• S endokrinními patologiemipo pečlivém vyšetření je provedena korekce s použitím hypoglykemických léků a hormonální substituční léčby;
• S migrénamiléčba spočívá v užívání antispazmodik a antimigrenózních léků.

Amavroz je složitá patologie, která je nicméně schopna pokročit s nezvratnými následky. Vize by proto měla být po rozsáhlé diagnostice včasná a přiměřená.

Chirurgicky

Použití chirurgických postupů při léčbě onemocnění může být účinné v následujících případech:

• Přítomnost kompresních nádorů v mozku nebo v blízkosti optického nervu;
• Nutnost korekce kraniocerebrálních poranění.

Mezi chirurgickými technikami lze přičíst i metody léčby zavádění nového vývoje genetického inženýrství do oka: klonovaný gen a adeno-asociovaný virus (přípravek AAV2-hRPE65v2). Virus je potřebný jako vektor dodávající gen na požadované místo. Klinické studie se provádějí na jedné z klinik ve Philadelphii (podobné - v Neapoli). Podle svědectví amerických vědců dopad tohoto léčení přetrvává po celé roky, což otevírá dobré vyhlídky dalšího výzkumu.

Prevence

Pro Leberovu amaurozu neexistují žádná preventivní opatření.Aby dítě zabránilo v rozvoji této nebezpečné nemoci během plánování těhotenství, doporučuje se, aby oba rodiče provedli důkladnou genetickou diagnostiku. Samozřejmě v případě přítomnosti podobných patologií v jednom z příbuzných.

Abyste předešli přechodné formě onemocnění, měli byste nejprve sledovat úroveň celkového zdraví těla:

• Odmítněte špatné návyky;
• Sledujte dietu, dáváte přednost zdravému jídlu před lahodným;
• Vyvarujte se hypodynamie, protože je hlavním nepřítelem normálního krevního oběhu a příčinou mnoha patologií ve stáří;
• Včas léčit jakákoli onemocnění, a zároveň se vyvarovat samoléčení a dodržování lékařských doporučení;
• Pravidelně podstupují preventivní vyšetření a také navštěvují lékaře s počátečními příznaky malátnosti.

Video

Závěry

Včasné zjištěné onemocnění má vždy maximální šance na zotavení a amauroza není výjimkou. Ačkoli v případě vrozené patologie je prognóza extrémně nepříznivá, přesto existuje pravděpodobnost zachování minimální vize.Při vrozené formě dítě zcela ztrácí vizuální funkci a na ni je přiznána invalidita na vidění.

V přechodné formě onemocnění závisí vše na včasnosti detekce a výběru správné terapeutické taktiky. Adekvátní a včasná léčba má všechny šance na úspěch.