Nyman-Pickova nemoc: co to je, příznaky a léčba

Niman-Pickova nemoc (sfingomyelinóza) je dědičné onemocnění spojené s nadměrnou akumulací tuků v různé orgány a tkáně, především v mozku, játrech, lymfatických uzlinách, slezině, kostech mozku. Má několik klinických možností, z nichž každá má jinou prognózu. Specifická léčba není v současnosti dostupná. Z tohoto článku se můžete seznámit s příčinou, příznaky a možnostmi léčby Nyman-Pickovy nemoci.

Nyman-Pickova choroba se týká lysozomálních akumulačních onemocnění. Toto je, když se v důsledku nedostatečné aktivity enzymu akumulují mezilehlé metabolické produkty v buňkách těla, které normálně podléhají dalšímu štěpení.

Příčiny nemoci Niman-Pick

Srdcem nemoci je genetický defekt 11. chromozomu (typy A a B), 14. a 18. chromozom (typ C). V důsledku přítomnosti poruchy ve struktuře genu je pozorován pokles aktivity aktivity sfingomyelinázového enzymu u lidí, který rozděluje sfingomyelin. Sphingomyelin je druh tuku. Taková biochemická porucha vede k nadměrné akumulaci sfingomyelinu a cholesterolu v buňkách retikuloendotelového systému: tkáňové makrofágy. Výsledkem je narušení metabolismu.

Tkáňové makrofágy jsou rozptýleny po celém těle, ale především v slezině, játrech, kostní dřeni, lymfatických uzlinách, centrálním nervovém systému.

Nemoc je autosomálně recesivní, to znamená, že nemá vztah k pohlaví, mohou muži a ženy být nemocní. S náhodou dvou patologických genů (od otce a od matky) se nemoc nejvíce vyvíjí.

Symptomy

Existuje několik klinických variant choroby Niman-Pick. Rozdělení na varianty je dáno zvláštnostmi současných a biochemických změn.

Celkem bylo studováno 4 typy onemocnění:

• Typ A - klasická forma onemocnění (infantilní, akutní neuropatický);
• typ B - viscerální forma (chronická, bez postižení nervového systému);
• typ C - juvenilní forma (subakutní, chronická neuropatická);
• typ D - formulář z Novaya Scotia (po názvu provincie v Kanadě, u obyvatel této formy). V poslední době byl tento typ kombinován s typem C.

Typ A

To je nejvíce nepříznivá forma očekávané délky života. To se projevuje několik týdnů po narození (při narození děti vypadají zdravě). Dítě se zhoršuje, začíná zhubnout a zaostává za růstem. Pravidelné zvracení a průjem jsou možné. Postupně břicho roste kvůli játrech a slezině (játra se zvyšují dříve než slezina), rozvíjí se ascites. Končetiny vypadají tenké a velmi tenké v porovnání se zvětšeným břichem.

Dětská kůže se stává suchá, ztrácí svou pružnost, získává nažloutlé barvy, na místě se stanoví žlutavě šedé nebo žlutohnědé skvrny. Všechny skupiny lymfatických uzlin se zvyšují, což lze stanovit palpací.

Na vyšetření očního pozadí je dána specifickým symptomem „cherry jámy“ - tmavě červená skvrna na sítnici. Možné zákal rohovky a čočky z hnědé barvy.

Porážka nervového systému začíná zaostávat v neuropsychologického rozvoji svých vrstevníků: děti nemají držet hlavu, ne převalit ze žaludku dozadu, nedívejte se na hračku. Zvýšené svalové napětí v horních a dolních končetinách, svalová slabost vyvíjí. Zvětšují se i reflexní tendence. Postupně ztratil sluch, zhoršené vidění, mohou být epileptické záchvaty. Ve středu nemoci dítěte letargický a apatické, špatně reagující na probíhající události kolem sebe, téměř vždy zůstává s otevřenými ústy, což je důvod, proč vyvíjet slintání.

Existují období náhlého nárůstu teploty: hypertermální krize.

Rozvíjí postupně vyčerpání a nemocný této formy matrice nemoci ve věku 2-4 let.

Typ B

Tato forma onemocnění má příznivý průběh. V tomto případě se nervový systém není ovlivněn, hromadění sfingomyelinu a cholesterolu se vyskytuje pouze ve vnitřních orgánech. Proč nervový systém zůstal nedotčen - stále zůstává záhadou pro lékaře.

Za prvé zvyšuje slezinu, je to obvykle na 2-6 roky. Později se zvětší játra. poškození jater vede ke zvýšené krvácení v důsledku porušení systému krevní koagulace. Anémie se často vyvíjí. Rušit bolesti v břiše, opakující se porušování židle a příležitostně nevolnost a zvracení. Břicho zvýšení velikosti, ale ne tolik jako u typu A.

Vzhledem k hromadění tukové infiltrace v plicní tkáni jsou vytvořeny. To způsobuje časté nachlazení u těchto dětí.

Tato forma je charakterizována dlouhodobým chronickým průběhem. Průměrná délka života je výrazně delší než u typu A pacienti přežívají do dospělosti.

Typ C

Biochemická porucha v této podobě není úplně jasné. Dochází k porušení přepravy sfingomyelinu. K dispozici je rozmazaný akumulace sfingomyelinu a výrazně - cholesterolu v mozku, slezině a játrech.

Onemocnění se nejprve projevuje v intervalu od 2 do 20 let. Zvýšená jater a sleziny ve srovnání s typy A a B jsou zanedbatelné. Iterická barva pleti je charakteristická. V fundu - příznakem „cherry jámy“, retinitis pigmentosa.

Neurologické poruchy začínají se snížením svalového tonu, který je pak naopak zvýšily. Postupně se zformovaly spastickou obrna, slabost svalů a zvyšuje svalový tonus. Narušil synergie bulvy nemožné koordinované pohyby očí, zejména při vyhledávání (takzvané vertikální oftalmoparez).

Rozvoji poruchy koordinace, a tedy i změnu chůzi. Jitter a nedobrovolné pohyby v končetinách jsou připojeny. Vyznačující se tím, násilné pohybu kroutit do hlavy a těla (torzní dystonie). Existují epileptické záchvaty. Porušené polykání a řeč. Duševní poruchy postupně rozvíjet, děti ztrácejí schopnost se učit, nakonec vyvíjející se demence (demence). Porušená kontrola funkce panvových orgánů. To je popsáno poměrně specifické příznaky pro tuto formu onemocnění Niemann-Pickovy: Toto je náhlá ztráta svalového tonu v končetinách, čelisti a krku v smích nebo jiné silné emoce. Nemoc postupně postupuje.

Po objevení rozvinutého klinického obrazu onemocnění u těchto pacientů sečteny dny.

Typ D

Popsáno mezi obyvateli provincie Kanady: Nova Scotia (Scotia). Clear Biochemická porucha není detekován, ale nemoc se vyvíjí v důsledku malé nahromadění sfingomyelinu a významně - cholesterolu. prakticky totožné s typem C, takže někteří vědci raději ne přidělit ji v samostatné podobě ve svých klinických projevů.

Diagnostika

Pro potvrzení diagnózy je zjištěna aktivita sfingomyelinázy v kultuře kožních fibroblastů a leukocytů (u typu A a B) akumulace neesterifikovaného cholesterolu v kožní fibroblastové kultuře (pro typ C), hledání genetických defektů v 11., 14., 18. chromozómy.

Postižení kostní dřeně u takových pacientů odhaluje specifické "pěnivé" buňky Niemann-Pick (vypadají to kvůli hromadění tuků).

Léčba

Nemoc je nevyléčitelná. Obecně se provádí symptomatická léčba pro zmírnění utrpení pacienta.

Mezi použité symptomatické látky:

• antikonvulziva (Depakin a další valproáty);
• léky na úpravu srážení (kapání Atropinu v ústní dutině, injekce botulotoxinu do slinných žláz pomocí hyoscinu);
• s mentálními poruchami - antidepresiva (selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu - Prozac, Serlift, Zoloft) s depresí a Valproatem v psychózách;
• antidiarrhoeály: Loperamid (Imodium), dietní terapie;
• při vývoji infekčních komplikací z dýchacího traktu používají antibiotika, bronchodilatátory (Berodual), fyzioterapeutické postupy;
• s dystonií a chvěním: anticholinergní léky (Cyclodol, Parkopan, Biperiden, Akineton).

V posledních letech začalo užívání miglustatu zastavit akumulaci sfingomyelinu v buňkách. Blokuje enzym odpovědný za syntézu glykosfingolipidů (prekursory sfingomyelinu). Aplikujte v dávce 100 mg 1-2krát denně na 200mg 3krát denně (v závislosti na věku a tělesné oblasti pacienta). Miglustat zabraňuje zničení nervových buněk, a tím zpomaluje vývoj neurologických příznaků, vede ke zvýšení průměrné délky života. Viditelný pozitivní výsledek z užívání léku se rozvíjí po 6 měsících - 1 rok nepřetržitého vstupu.

Nyman-Pickova nemoc je tedy poměrně těžkou dědičnou chorobou akumulace sfingomyelinu v buňkách těla, což vede k poškození jater, mozku, lymfatických uzlin, plic. Nemoc má neustále se rozvíjející charakter. V některých případech pacienti rychle umírají, jiné typy jsou benigní. Jasná a účinná léčba se v současné době nevyvíjí, ale úspěšné kroky v tomto směru již byly učiněny.