Pentada Cantrell je vrah s krásným jménem

mají patologické stavy, které mohou vést k záměně i mezi zkušenými odborníky širokého spektra vrozených srdečních vad.

Jedním z nich je krásné jméno pentadovou Cantrell, a je nebezpečná nemoc, která nese přímé ohrožení života dítěte.

bylo možné identifikovat závadu brzy a vyhnout se závažné důsledky jejího vývoje?

Popis

pentád Cantrell, nebo Cantrell syndrom je vzácné onemocnění srdce, která se vyznačuje řadou abnormalit a ektopie těla, tj jejich vynechání a abnormální místa na povrchu hrudníku.

patologie se vyskytuje v průměru o 5 milionů novorozenců , jak je popsáno v historii medicíny ve všech 90 případů tohoto onemocnění, nejčastěji se nacházejí v mužských embryí.

Příčiny a rizikové faktory

etiologie této komplexní porucha není jasné, k dnešnímu dni. Je známo, že hlavním důvodem je jeho

Kromě toho, podle odborníků, vysrážení nebo zhoršit patologii všech faktorů, které mají negativní dopad na prenatální vývoj dítěte: dopadu záření, těžké kovy a toxiny, léky, drogy, atd

formy, nebezpečí a komplikace

Diagnóza je založena na pěti kritérií , včetně stěny břišní a hrudní kosti vad, jakož i vnitřní srdeční anomálie.

V nepřítomnosti jednoho nebo více funkcí, které hovoří o neúplné formy onemocnění, který má příznivější prognózu než dlouhé formy.

hlavní nebezpečí spočívá v tom, že většina dětí se syndromem Cantrell narodili vícečetné léze srdce a dalších orgánů, které jsou neslučitelné se životem.

Ale i v případech, kdy pacienti s touto diagnózou přežije, kvalita jejich života je mnohem horší - potřebují náležitou péči a v mladém věku umírá v nepřítomnosti nebo nezpůsobilosti k chirurgickému zákroku.

Příznaky Mezi příznaky, které je diagnostikováno na základě této patologie zahrnují:

• Ophalocele .Pupečníková nebo fetální kýla se vyskytuje u 74% pacientů a je vrozená vada v přední břišní stěny, vyznačující se tím, že tělesa lokalizované v peritoneu, přesahují kýlního vaku.
• Poruchy hrudní a břišní stěny .Cantrell syndrom může být podezření, v případě, kdy určená fetální defekt dolní třetině hrudní kosti ve střední linii nadpupochny defekt břišní stěny, nepřítomnost xiphoid procesu( nejkratší část hrudní kosti, která tvoří spodní konec), jakož i rozdělení hrudní kost, úplně nebo částečně.
• Vady membrány .Běžným příznakem tohoto onemocnění( nalezeno u 56% pacientů), jsou vady a anomálie bránice, často brániční kýly.
• Poruchy perikardu .U 41% pacientů neexistuje bariérový perikardiální segment.
• Ektopie srdce .Ektopická je patologie charakterizované abnormální srdeční poloze - není umístěn v hrudi, a jeho split( v přítomnosti odpovídajících defektů), v krku nebo v oblasti břicha.
• Intardardiální patologie .100% pacientů je diagnostikováno intrakardiální onemocnění a srdečních onemocnění, nejčastěji defekt komorového septa, tedy, že přítomnost ve svalové stěně, která odděluje pravé a levé komory, neprodlužuje otvory.

  něco méně( polovina času) u pacientů s defektu síňového septa je určena, a v 20% případů neonatální Fallotova tetralogie a ventrikulární divertiklem.

• Anomálie CNS .Vada často doprovázen všemi druhy CNS abnormalit - hydrocefalus, kranioshizis( rozštěp lebky) a encephalocele( exencephalocele doprovázen přesah mozkové substance přes defektu lebky).
• Defekty končetiny .Mezi vady končetin, které se vyskytují v této patologii, patří absence prstů, části ramene, holeně atd.
• Poruchy trávicího systému .U pacientů se syndromem Cantrell pozorováno patologie sleziny a vývojové vady( nebo nepřítomnost) žlučníku.

Kdy mám vidět lékaře?

diagnostikovat rozvoje choroby nebo jejích příznaků pro určení plod nemůže být sám, takže je obvykle detekována během prenatálního screeningu ve II.

Diagnostics

Při diagnostice chorob pomocí ultrazvuku lékař může zjistit, že fetální srdce má mnoho charakteristických abnormalit a snížení vnější straně hrudníku - ve spojení s omfalokéla dává silný argument pro další vyšetřování.

Diferenciální diagnostika se provádí hrudní ektopie a izolovaných srdcí, abnormální vývoj organismu dříku, izolované omfalokély, Beckwith-Wiedemann syndromu a jiných chromozomálních abnormalit. K vyloučení těchto vad a anomálií dochází k amniocentéze s následným karyotypizací.

Po narození dítěte, které potřebují naléhavou echokardiografie odhalit srdeční abnormality a jiné přidružené příznaky mohou být diagnostikována pomocí ultrazvuku a MRI .

třeba poznamenat, že mírnějšími formami onemocnění, kdy platí ektopie srdce a hrudní kosti vady zřetelná není pro stanovení přítomnosti onemocnění je velmi obtížné.V takových případech zjištěn

Cantrell syndrom mnohem později během rutinních kontrol nebo v důsledku jakýchkoliv stížností.

Co je transpozice velkých cév, a jak se vypořádat s touto srdeční vadou, zjistit z podrobného přezkoumání.O

projevy a léčba chlopenních stenózou plicnice u dítěte čtení v této publikaci.

Co je charakteristické pro koartaci aorty u dětí a jak ji diagnostikovat? Zjistěte tady.

Způsoby léčby

Neexistuje žádné specifické nebo intrauterinní ošetření patologie .V obtížných případech, kdy plod má všechny charakteristické znaky a anomálie, je ženě doporučeno ukončit těhotenství.

V případě zrušení dodávky potrat provádí císařským řezem ve specializovaných centrech prenatální, pak okamžitě začít vhodnou léčbu, která závisí na závažnosti vad a novorozence stavu.

pacient provádí chirurgický zákrok k odstranění umbilikální hernie a bránice vady, perikardu a hrudní kost. V mnoha případech je však taková operace nemožná z důvodu hypoplasie hrudníku a ektopie srdce.

Předpovědi a prevence

Prognózy pro pacienty v tomto případě jsou velmi nepříznivé. Podle statistických údajů je míra přežití pouze 20% a spadá výlučně u pacientů s mírným onemocněním.

lékařské literatuře jsou popsány případy, kdy správné péče a léčba dětí s podobnou diagnózou žil do školky nebo dokonce před dospívání, ale může být nazýván izolované. Doba trvání a kvalita života u těchto pacientů je velmi nízká av budoucnu je stále vyžadována komplexní chirurgická intervence.

Protože přesné příčiny této vady ještě nejsou známé, nemá specifické metody prevence. Společná opatření zahrnují zdravého životního stylu v průběhu těhotenství a odstranit veškeré faktory, které mohou negativně ovlivnit vývoj plodu.

nejdůležitějším faktorem při diagnóze Cantrellova pentádu a jiných vrozených srdečních vad je prenatální screening , které by mělo být provedeno včas, s využitím nejmodernějších zařízení.

Proto každá těhotná žena by měla pravidelně navštěvovat prenatální kliniku , projít všechny požadované studie, av případě podezření na závažné malformace ihned požádat o radu odborníků.