متلازمة Werdnig-Hoffmann

فيردنغ هوفمان

الأمراض الوراثية التي تؤثر على الجهاز العصبي نتيجة في تلفها وأجزاء من الجسم تنتهك عملها الطبيعي. إلى واحد منهم ينتمي فيردنغ هوفمان. ومن النادر - حدث واحد في الفترة 7-10 آلاف شخص.

المسببات المرضية Verdnig-Hoffmann

فيردنغ هوفمان (ضمور عضلي العضلات الشوكي) يتميز بعلم الأمراض من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي ، مما يؤدي إلى تجفيف ألياف العضلات متشابكة مع تلك صحية. هذه العملية نظرا لكمية كافية من البروتين المسؤول عن بقاء السيارات من النيوترونات. هناك أشكال المرض لا ترتبط هذه الحالة المرضية التي تسببها العوامل تعديل أخرى.

انتهاك عمل الخلايا العصبية يؤدي إلى انتشار النسيج الضام ، الذي يحل محل العضلات. يشعر المريض بالانزعاج من وظائف البلع ، والعضلات الهيكلية ، والجهاز التنفسي. التطور العقلي لا يتأثر. لا يتم تقليل حساسية من هذا المرض على أجزاء من الجسم.

إن مرض فيرديغ-هوفمان هو وراثي ، ينتقل من اثنين من الآباء الذين يحملون حامل الجين المرضي SMN ، الموجود في الكروموسوم الخامس.

في هذه الحالة ، ليس لديهم أي أعراض للمرض. مثل هذا الزوج يمكن أن تلد الأطفال الأصحاء أو حاملات الجين ، واحتمال ظهور طفل مريض 25 ٪.

الأشخاص المشهورون الذين لديهم هذا المرض: الفيزيائي الفلكي الإنجليزي ستيفن هوكينج وأخصائي تكنولوجيا المعلومات الروسي فاليري سبيريدونوف من فلاديمير.

أعراض المرض

علامات المرض تعتمد بشكل مباشر على شكلها ، وتكشف الدراسة عن المؤشرات الإكلينيكية التالية:

• انتهاكا لتوريد خلايا العضلات يؤدي إلى وفاتهم. أولا ، تتأثر عضلات الجذع ، أولا وقبل كل شيء ، الظهر ، ثم تمر هذه العملية في منطقة الكتفين والوركين والأطراف.
• زيادة الأحاسيس المؤلمة.
• انخفاض قوة العضلات.
• ارتعاش العضلات
• انخفاض في قطر العظام الطويلة المكتشفة بواسطة الأشعة السينية ؛
• انحناء العمود الفقري في اتجاه واحد والظهر ؛
• تحديد الحد من عمل العضلات (لا ينحني أو الاسترخاء).

الأعراض التي تشير إلى وجود احتوائه العضلي في العمود الفقري:

• ضعف العضلات ، يتجلى في انتهاك للعمليات الحركية.
• بسبب ترقق العظام ، تنخفض الأطراف.
• ندرة حركات التقليد
• يتم تقليل منعكسات المص وامتصاصها أو عدم وجودها ؛
• عندما تتأثر العضلات الوربية ، هناك انتهاك للتنفس ، ونتيجة لذلك ، عمليات الالتهاب والركود في القصبات والرئتين.
• تشوه الجهاز الهيكلي في الصدر والعمود الفقري ؛
• رعشة اليدين والقدمين.
• تثبيط عمليات النمو البدني.

أشكال ومراحل المرض

يتجلى ضمور العضلات في العمود الفقري في معظم الحالات في السنة الأولى من حياة الطفل. في وقت سابق ، وأكثر قسوة مسارها. معدل الوفيات مرتفع ، ومعظم الأطفال يموتون قبل 4 سنوات ، ونادرًا ما يصل إلى 20. يمكن أن تظهر أيضًا عند البالغين. هناك ثلاثة أشكال رئيسية للمرض:

1. مرض خلقي لفردنيغ هوفمان.تظهر الأعراض الأولى مباشرة بعد الولادة أو حتى خلال فترة ما داخل الرحم. في الوقت نفسه هدأت حركات الجنين. لدى المولود انتهاكًا لعمليات التنفس والشفط والبلع. الطفل لا يحمل رأسه ، لا ينقلب ، صراخ ضعيف. إن مسار المرض حاد وشديد ، ومتوسط ​​العمر المتوقع قصير ، يصل إلى سنتين. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، بمساعدة أجهزة التهوية الصناعية الحديثة والتغذية لا من خلال التحقيق ، ولكن مباشرة إلى المعدة ، يمكن إطالة عمر المريض. يتطور الطفل عقليًا وعاطفيًا دون حدوث انتهاكات.
2. الشكل الثاني ، الطفولة المبكرة.الطفل يتطور وفقا للمعايير. يبدأ في الحفاظ على رأسه في الوقت المناسب ، بدوره. ما يصل إلى ستة أشهر ، لا يلاحظ الآباء أي أعراض. بعد العدوى ، يتجلى المرض نفسه في شكل شلل محيطي في البداية أقل ، ثم الأطراف العليا ، في النهاية - يتم فقدان كامل الجسم ، المهارات المكتسبة ، نغمة العضلات النقصان. هناك رعشة من الأصابع ، تقلصات عضلية لا إرادية في اللسان. في مرحلة لاحقة ، يتم إرفاق العمل الصعبة للجهاز التنفسي. إن مسار المرض ليس سريعا ، كما هو الحال في الشكل الخلقي ، يمكن لبعض الأطفال أن يعيشوا في مرحلة المراهقة. يعتمد تشخيص المرض على درجة الضرر الذي يلحق بالعضلات المسؤولة عن عملية التنفس.
3. الشكل الثالث متأخر.تظهر الأعراض الأولى بعد عامين. بحلول هذا الوقت ، تم تطوير الطفل جسديًا ونفسيًا وفقًا لمعايير الأعمار. يحدث تطور المرض ببطء ، تدريجيًا ، يتميز بالنعاس والإحراج لدى الطفل أثناء المشي والعمليات الحركية الأخرى. يطور شلل جزئي للأطراف ، انقراض البلع ومنعكس الأوتار ، علامات الشلل البصلي ، وكذلك تشوه أنسجة العظام. الشكل الثالث هو أكثر اعتدالا من الأولين ، ويمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 30 سنة.

أشكال معزولة من ضمور العضلات الشوكي ، ويتجلى في سن متأخرة.

• مرض كولندبرغ-فيلاندريعتبر أسهل شكل من أشكال ضمور الطفولة. في معظم الحالات ، تأتي بداية المرض خلال فترة المراهقة ، ولكن هناك أيضًا مظاهر سابقة.

هناك حالات عندما لا يفقد المرضى القدرة على المشي وخدمة أنفسهم بشكل مستقل ، ويعيشون حياة طويلة.

• مرض كينيدييرتبط مع طفرة من الجين في الكروموسوم X ، ينتقل إلى الفتيات من اثنين من الآباء والأمهات ، الأولاد من الأم. يظهر في مرحلة البلوغ.

خبيث لشكل الخلقية Verdniga-هوفمان، وإعطاء فرصة ضئيلة للتخطيط للمستقبل هؤلاء الأطفال، ولكن في 2 و 3 النموذج، يمكنك تمديد حياة الطفل، فمن المهم في الوقت المناسب للرد على الأمراض المعدية ، والتي تسوء بشكل حاد حالة المريض وتؤدي إلى ظهور أعراض جديدة ، وأسوأها هو انتهاك للجهاز التنفسي وظيفة.

المظاهر الخارجية لمرض فردنيج هوفمان

ما هو خطر المرض؟

يرجع ذلك إلى حقيقة أن مرض فيردينج-هوفمان غير قابل للشفاء ، فإن الخطر الأكثر أهمية هو نتيجة مميتة. مع الشكل الخلقي ، يعيش الأطفال فترة قصيرة نسبيا من الزمن ، يتطور المرض بسرعة ولا يترك أي فرصة للبقاء على قيد الحياة.

بمساعدة البحث الحديث ، من الممكن أثناء الحمل الكشف عن وجود مرض في الجنين ومنع ولادة طفل مريض بشكل خطير.

في أشكال أخرى ، يظهر المرض العلامات الأولى بعد الإصابة بالعدوى أو الجهاز التنفسي ، إدارة الأطباء المعالجين تحد من إمكانية الإصابة بالعدوى في الطفل ، مما يؤدي إلى تفاقم مساره وحمله الخطر. ومع ذلك ، غالباً ما يوجد التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي والأمراض الأخرى لأعضاء الأنف والأذن والحنجرة في المرضى الذين يعانون من مرض Verdnig-Hoffman.

تشخيص وعلاج مرض Verdnig-Hoffmann

في المراحل المبكرة من المرض ، من الصعب التمييز بين المرض ، لأن الأعراض قد تكون مشابهةأمراض أخرى:

• يتميز شلل الأطفال الحاد بغياب تطور المرض والشلل غير المتماثل ؛
• اعتلال عضلي - لديه أيضا أصل وراثي ، لديه مسار تقدمي ، ولكن سبب ضعف العضلات هو انتهاك في عمليات التمثيل الغذائي.
• myatonia الخلقي هو أشبه بمرض Verdig-Hoffman ، فمن الممكن تمييزها مع خزعة من الأنسجة العضلية.

لتشخيص الأمراض العصبية سوف تحتاج إلى بيانات عن أول ظهور للأعراض ، وطبيعة تطورها ، وجود أمراض مصاحبة.

يتم إجراء عدد من الدراسات لتشخيص:

1. يكشف إلكترونوغروميوجرافي عن تشوهات في عمل الجهاز العصبي العضلي. هناك تغييرات في نوع العضلات ، مما يدل على علم الأمراض من النيوترون المحرك.
2. التحليل الجيني يكشف عن طفرة الجين SMN.
3. الكيمياء الحيوية للدم على مستوى الكرياتين كيناز ، المؤشرات في حدود القاعدة لا تستبعد المرض ؛
4. خزعة العضلات للفحص المورفولوجي الذي يكشف عن ضمور شعاع ألياف العضلات بالتناوب مع الألياف الصحية ، فضلا عن تكاثر النسيج الضام.
5. التصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد أمراض أخرى.

لتشخيص الجنين ، يتم استخدام طريقة خزعة الكوريون ، الحبل السري ، بزل السائل الأمنيوسي في الرحم. يعتبر اكتشاف المرض مؤشراً على توقف الحمل.

علاج المريض مع مرض فيردينج-هوفمان أمر مستحيل. لإطالة العمر وتحسين جودته ، يتم استخدام علاج الأعراض.

يتم تقييد تطور المرض وتفاقم الأعراض عن طريق ضمان عمل عمليات التمثيل الغذائي في الأنسجة العضلية.

العلاج الطبيعي يساعد على الحفاظ على المهارات الحركية على المستوى الحالي ، وتعزيزها. ستساعدك الأجهزة الخاصة على التحرك حولك واستخدام الكمبيوتر وحتى الكتابة.

تسمح أجهزة التنفس المحمولة للمرضى بالبقاء خارج المستشفى والعيش حياة أكثر إنتاجية.

تشخيص المرض Verdnig- هوفمان

التشخيص لهذا المرض غير مواتٍ تمامًا. لا توجد فرص للاسترداد.

السبيل الوحيد لإطالة العمر هو العلاج في الوقت المناسب ، والنظام الغذائي الصحي والنشاط البدني المعقول.

يموت الأطفال المصابون بنوع خلقي من Verdnig-Hoffman خلال 6 أشهر إلى سنتين. يعطي مظهر متأخّر من المرض وقت كثير لحياة.

المصدر: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Amyotrophy من Werdnig-Hoffmann

Amyotrophy من Werdnig-Hoffmann- أكثر ضمور عضلي في العمود الفقري الخبيث ، ينشأ من الولادة أو في أول سنوات حياة الطفل.

تتميز عن طريق زيادة ضمور العضلات المنتشر ، يرافقه شلل الرخو ، والتقدم إلى استكمال plethysy.

كقاعدة عامة ، يتم الجمع بين ضمور فيرديغ هوفمان مع تشوهات العظام والعيوب الخلقية التنموية.

أساس التشخيص هو التاريخ والفحص العصبي والدراسات الكهربية والتوبوغرافية ، وتحليل الحمض النووي ودراسة البنية المورفولوجية للأنسجة العضلية. العلاج غير فعال بشكل فادح ، يهدف إلى تحسين غنى الأنسجة العصبية والعضلية.

Amyotrophy من Werdnig-Hoffmann هو البديل الأكثر شدة من جميع الضمور العضلي في العمود الفقري (SMA). انتشاره هو على مستوى 1 حالة لكل 6-10 آلاف. الأطفال حديثي الولادة.

إن حامل الجين المعدّل الذي يسبب بداية المرض هو كل شخص خمسين.

ولكن بفضل النمط الوراثي المتنحي للوراثة ، فإن علم الأمراض لا يظهر نفسه إلا عندما يكون الانحراف الوراثي في ​​كل من الأم والأب. احتمال وجود الطفل مع علم الأمراض في هذه الحالة هو 25 ٪.

إن ضمور Werdnig-Hoffmann له عدة أشكال: خلقي ، وسيط (مرحلة الطفولة المبكرة) ، ومتأخر. عدد من المتخصصين يميزون الشكل الأخير على أنه علم تصنيف مستقلب - amyotrophy of Kugelberg-Welander.

غياب العلاج موجه للعدوى وممرضة ، والنتائج المميتة في وقت مبكر هو تنظيم المرضى الذين يعانون مرض فيردينج-هوفمان في عدد من المهام الأكثر تعقيدًا التي تواجه علم الأعصاب الحديث و طب الأطفال.

أسباب ضمور وريدنيغ-هوفمان

Werdnig-Goffman amyotrophy هو علم الأمراض الوراثية المشفرة بواسطة انهيار في الجهاز الوراثي على مستوى موضع 5q13 من الكروموسوم الخامس.

يسمى الجين الذي تحدث فيه الطفرات بجين الخلايا العصبية الحركي (SMN) ، وهو الجين المسؤول عن بقاء العصبونات الحركية. في 95 ٪ من المرضى الذين يعانون من مرض Verdnig - هوفمان ، لوحظ حذف نسخة تيلومري من هذا الجين.

ترتبط شدة SMA مباشرة بمدى موقع الحذف وما يصاحب ذلك من تغيرات (إعادة التركيب) في الجينات H4F5 ، NAIP ، GTF2H2.

والنتيجة هي عزل غير ملائم للعضلات ، مما يؤدي إلى ضمورها الواضح مع فقدان قوة العضلات وتلاشي التدريجي للقدرة على أداء الأعمال الحركية النشطة.

الخطر الرئيسي هو ضعف عضلات الصدر ، دون مشاركة الحركات التي تضمن أن وظيفة الجهاز التنفسي مستحيلة. في هذه الحالة ، يبقى المجال الحسي سليمة طوال مسار المرض.

الشكل الخلقي(AGR I) تظهر سريريًا حتى 6 أشهر من العمر. في الرحم قد يظهر كحركة جنينية ضعيفة. في كثير من الأحيان ، لوحظ انخفاض ضغط العضلات من الأيام الأولى من الحياة ويرافقه انقراض ردود الفعل العميقة.

الأطفال يبكون ضعيفا ، لا تمتص جيدا ، لا يمكن أن تعقد رؤوسهم. في بعض الحالات (مع ظهور الأعراض لاحقا) يتعلم الطفل أن يمسك رأسه بل ويجلس ، ولكن على خلفية تطور المرض ، تختفي هذه المهارات بسرعة.

تتميز باضطرابات الصولجان المبكر ، وانخفاض في منعكس البلعوم ، والوخز اللفائفي لللسان.

يتم الجمع بين هذا التزاوج من Verdnig-Hoffmann مع oligophrenia واضطرابات في تشكيل الجهاز osteoarticular: تشوهات في الصدر (قمع الصدر على شكل قمع وصدر) ، انحناء العمود الفقري (الجنف) ، تقلصات المفاصل. يعاني العديد من المرضى من حالات شذوذ خلقي أخرى: أورام وعائية ، استسقاء الرأس ، حنف القدم ، خلل التنسج الورك ، الخصية غير الصحيحة ، إلخ.

مسار SMA I هو الأكثر الخبيثة مع زيادة سريعة في الحركة وشلل جزئي في الجهاز التنفسي العضلي.

هذا الأخير يسبب تطور وتطور الفشل التنفسي ، وهو السبب الرئيسي للوفاة.

فيما يتعلق بانتهاك البلع ، من الممكن رمي الطعام في الجهاز التنفسي مع تطور الالتهاب الرئوي الطموح ، والذي يمكن أن يكون مضاعفاً مميتاً للضمور العضلي في العمود الفقري.

شكل الطفولة المبكرة(CMA II) لاول مرة بعد 6 أشهر من العمر.

ولكن في الغالبية العظمى من الحالات السريرية ، لا يتوفر للأطفال الوقت لتعلم كيفية المشي. عادة ، يظهر هذا التزاوج من Werdnig-Hoffman بعد الإصابة السمية للطفل التي تنتقل عن طريق الأغذية أو غيرها من الأمراض المعدية الحادة.

في المرحلة الأولى ، يحدث الشلل المحيطي في الأطراف السفلية. ثم انتشر بسرعة إلى الأطراف العلوية والعضلات من الجذع. يحدث انخفاض ضغط الدم المنتشر والعضلات العميقة.

هناك تقلصات في الأوتار ، رعشة الأصابع ، تقلصات عضلية لا إرادية (تحزّم) للسان. في المراحل اللاحقة ، يتم إضافة أعراض اللولب ، الفشل التنفسي التدريجي. الدورة أبطأ من الشكل الخلقي لمرض فردنيغ-هوفمان.

يمكن للمرضى البقاء على قيد الحياة حتى سن 15 سنة.

Kugelberg-Welander amyotrophy(SMA III) هو أميل ضمور النخاع الحميد في الطفولة. يتجلى بعد سنتين ، في بعض الحالات في الفترة من 15 إلى 30 سنة.

لا يوجد أي تأخير في النمو العقلي ، لفترة طويلة يمكن للمرضى التحرك بشكل مستقل. ويعيش البعض منهم في مرحلة الشيخوخة ، دون أن يفقدوا قدرتهم على الخدمة الذاتية.

في الخطة التشخيصية ، عمر ظهور الأعراض الأولى وديناميات تطورها ، والحالة العصبية (في المقام الأول وجود اضطرابات حركية من النوع المحيطي على خلفية من الحساسية المحفوظة بشكل كامل) ، وجود تشوهات خلقيّة مصاحبة وتشوهات في العظام.

التشوهات الوراثية الخلقية لويردنيغ-هوفمان يمكن تشخيصها من قبل طبيب حديثي الولادة. يتم إجراء التشخيص التفريقي مع اعتلال عضلي ، الحثل العضلي التدريجي دوشين ، الجانبي التصلب الضموري ، النخلة النخاعية ، إلتهاب سنجابية النخاع ، متلازمة الطفل البطيئة ، الشلل الدماغي ، متلازمة الأيض الأمراض.

ولغرض التأكد من التشخيص ، يتم إجراء عملية الاستئصال الكهربي - دراسة الجهاز العصبي العضلي ، وذلك بفضل الذي يكشف عن التغييرات المميزة التي تستبعد في المقام الأول نوع عضلي من الآفة وتشير إلى علم الأمراض الخلايا العصبية الحركية. تحليل الدم البيوكيميائي لا يكشف عن زيادة معنوية في فسفوكيناز الكرياتين ، من سمات ضمور العضلات التدريجي.

التصوير بالرنين المغناطيسي أو CT للعمود الفقري في حالات نادرة تصور تغييرات ضامرة في القرن الأمامي من الظهرية الدماغ ، ولكن تسمح لاستبعاد أمراض العمود الفقري أخرى (دموي ، التهاب النخاع ، الكيس وتورم الظهرية الدماغ).

يتم إنشاء التشخيص النهائي "ضمور فيرديج هوفمان" بعد تلقي بيانات الخزعة العضلية والدراسات الجينية.

تحليل الحمض النووي التي يقوم بها علماء الوراثة يشمل التشخيص المباشر وغير المباشر.

باستخدام طريقة مباشرة ، من الممكن أيضًا تشخيص النقل المتخالف لزيغ الجينات ، وهو أمر مهم أهمية في الإرشاد الوراثي للأشقاء (الإخوة والأخوات) من المرضى ، والأزواج التخطيط الحمل. في هذه الحالة ، يلعب التحليل الكمي لعدد الجينات في موضع SMA دورًا مهمًا.

يمكن أن يقلل تحليل الحمض النووي قبل الولادة من احتمالية إصابة طفل بمرض فيردينغ-هوفمان.

ومع ذلك ، للحصول على مواد الحمض النووي من الجنين ، فمن الضروري استخدام الطرق الغازية للتشخيص قبل الولادة: بزل السلى ، خزعة المشيمة ، cordocentesis.

يعتبر ضمور فيرديغ هوفمان ، الذي تم تشخيصه في الرحم ، مؤشراً على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

العلاج والتشخيص من amyotrophy من Werdnig-Hoffmann

لم يتم تطوير العلاج Etiopathogenetic. حاليا ، يتم التعامل مع Verdig هوفمان amyotrophy عن طريق تحسين عملية التمثيل الغذائي في الجهاز العصبي المحيطي والأنسجة العضلية من أجل إبطاء تطور الأعراض.

في العلاج ، وتستخدم مجموعات من الأدوية من مختلف المجموعات الدوائية: neurometabolites (مستحضرات تستند إلى تحلل الدماغ في الدماغ ، وفيتامين غرام.

ب ، حمض جاما-أمينوبويتريك ، بيراسيتام) ، مما يسهل انتقال العصبية العضلية (جالانتاميني ، سانجوينارين ، نيوستيجمين ، إبيداكرين) ، تحسين اللييف العضلي الغذائي (الجلوتامين co-ta، coenzyme Q10، L-carnitine، methionine)، تحسين الدورة الدموية (حمض النيكوتينيك، سكوبولامين). أوصى ممارسة العلاجية والتدليك لينة.

جعل التطور الحديث للتكنولوجيا من الممكن تسهيل حياة المرضى وأقاربهم إلى حد ما ، وذلك بفضل استخدام الكراسي المتحركة الآلية والمراوح المحمولة.

لتحسين تنقل المرضى ، تساعد الطرق المختلفة لتصحيح العظام.

ومع ذلك ، ترتبط الاحتمالات الرئيسية في علاج SMA مع تطور علم الوراثة والبحث عن فرص لتصحيح الانحرافات الجينية عن طريق أساليب الهندسة الوراثية.

خلل ضمور خلقي من Werdnig-Hoffmann لديها توقعات غير موات للغاية. عندما تظهر في الأيام الأولى من حياة الطفل ، تحدث وفاته عادة قبل سن 6 أشهر.

يتميز شكل الأطفال المبكر بالتقدم المتأخر ، ويموت الأطفال في سن 14-15 سنة.

المصدر: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

تشوه العمود الفقري من Werdnig-Hoffmann - الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

هذه مجموعة من الأمراض الوراثية ، والميزة الرئيسية لها هي هزيمة العصبونات الحركية من القرون الأمامية للحبل الشوكي ، فضلا عن الأضرار التي لحقت جذور الأعصاب الدماغية ، X ، XII XII.

يتميز اتساخ العمود الفقري بانتهاك تعصيب عضلات الأطراف السفلية والرقبة والرأس والعضلات التنفسية.

معايير مهمة لتحديد التشخيص الصحيح هو الحفاظ على جميع أنواع الحساسية ، والتطور الطبيعي للعضلات من الأطراف العلوية وعدم وجود اضطرابات نفسية في الطفل.

الإصابة بهذا المرض هي 7 أشخاص لكل 100،000 مولود جديد.

أسباب ضمور وريدنيغ-هوفمان

يتم توضيع الجين لحدوق العمود الفقري لـ Verdnig-Hoffmann (SMN) على الكروموسوم V ، وهو موروث من النوع المتنحي autosomal. يمكن للوالدين الذين تحمل صبغياتهم جين SMN أن ينتجوا طفلًا مصابًا بضمور العمود الفقري مع احتمال 25٪.

التغيرات الباثولوجية الباطنية في التزاوج العضلي لفيردنيغ-هوفمان

أظهرت الدراسة انخفاض في النخاع الشوكي في الحجم. ضمور أو تختفي تماما الخلايا العقدية.

في الجذور الأمامية ، يتم اكتشاف الانحطاط ، إزالة الميالين ، التغيرات المتصلبة في الألياف العصبية (peri-epi endoneural) مع ترسب الدهون.

في عضلات الهيكل العظمي ، يتم الكشف عن الحزم المصابة بالضمور ، والتي تتشابك مع الألياف السليمة ، والهييلينيس ، وانتشار النسيج الضام.

تصنيف المرض ضمور من Werdnig - هوفمان

بحلول وقت البداية ودرجة التغيرات التصنعية مع ضمور العمود الفقري في Verdnig-Hoffmann:

• خلقي (ظهور أعراض المرض خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة) ؛

• الطفولة المبكرة (من 6 أشهر إلى 1.5 سنة) ؛

• الأطفال المتأخرون (أكثر من 1.5 سنة) ؛

أعراض ضمور فيرديغ-هوفمان

الأخطر هو الشكل الخلقي للضمور العضلي في العمود الفقري لـ Verdnig-Hoffmann. عند الأطفال بالفعل في الدقائق الأولى من شلل رخو الحياة. ضعف العضلات ، وانخفاض وردود الفعل من فترة حديثي الولادة أو عدم وجودها وكشف.

الأطفال حديثي الولادة تمتص الثدي بشكل ضعيف ، لديهم تشنجات قاسية من اللسان ، والبلع أمر صعب.

ويرافق هذا الشكل من أشكال المرض تشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي ، ولا سيما تشوهات العضلات. الثدي على شكل قمع أو "الدجاج". تقلصات المفاصل. في حالات نادرة جدا ، يكون لدى الطفل القدرة على وضع رأسه ، يجلس.

ومع ذلك ، فإن هذه القدرات تتطور في وقت متأخر ، ومن ثم التراجع.

يصاحب هذا المرض في كثير من الأحيان التشوهات الخلقية ، مثل استسقاء الرأس ، خلل التنسج t / b المفاصل ، التشنج المخطط أو التشوهات المستوية في القدمين ، الخصيتين غير المكفولين في كيس الصفن ، الأورام الوعائية وهكذا. يموت الأطفال لمدة تصل إلى 9 أشهر (أقل من عامين) من الفشل القلبي الوعائي أو التنفسي ، والسبب هو انخفاض ضغط عضلات الصدر وعضلات الحجاب الحاجز.

يتميز الشكل المبكر للأطفال من ضمور العمود الفقري لـ Verdig Hoffmann بالتظهر في النصف الثاني من العام. يبدأ الطفل المريض بعقد رأسه في الوقت المناسب ، يجلس ، وفي بعض الأحيان يمكنه الوقوف أو المشي. بعد مزيد من التهاب الأمعاء الغضروفي المحول يحدث تطور الحالة: يتجلى الرداء الجزئي أولا على الساقين ، ثم يرتفع إلى الجسم والأطراف العلوية.

نظرا لضمور العضلات المنتشر ، لوحظ تشنجات قاسية للسان ، والتقلصات ، ورعاش صغير من اليدين. تتطور متلازمة بولبار بعد ذلك بكثير. إن الشكل المبكر للأطفال لحدوق العمود الفقري لـ Verdig Hoffmann ليس خبيثًا مثل المتغير الأول للمرض ، ومع ذلك ، فإن النتيجة المميتة تحدث من 12 إلى 15 عامًا.

يظهر الشكل المتأخر من المرض في سن الأطفال قبل سن المدرسة. على خلفية الرفاهية الخيالية ، عندما يتحرك الطفل بشكل مستقل ، ويقفز ، ويدير ، وتصلب يظهر ، والحركات تصبح محرجا (مشية "دمية عمل") ، وغالبا ما تعثر الأطفال.

يحدث ضمور عضلات الهيكل العظمي بشكل تدريجي وبطيء: في البداية ، لوحظ الشلل الرخو في الجزء السفلي الإدارات في الأطراف السفلية ، ثم تشارك عضلات الأجزاء السفلية من الأطراف العلوية في العملية ، الجذع. يمكن أن يبقى ضمور العضلات غير مرئي ، لأنه في هذا العصر هو نسيج دهني تحت الجلد مطور جيدًا.

تدريجيا هناك إضعاف لمثل هذه ردود الفعل كما تنخفض ردود الفعل البلعوم والحنكى ، غير المشروطة. ويرافق هذا المرض تشوهات في جهاز الدعم ، وغالبا ما يكون هذا هو "الدجاج" الثدي. إن التشخيص بعلاج ملائم وفي الوقت المناسب أكثر ملاءمة فيما يتعلق بالخيارين الأولين. يمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 30-40 سنة. ومع ذلك ، فإن القدرة على التحرك بشكل مستقل يختفي من 10-12 سنة.

في الأدب ، في بعض الأحيان يمكنك العثور على الشكل الرابع من المرض - شخص بالغ ، والذي يتجلى في سن أكثر من 35 عاما.

هذا هو شكل نادر للغاية وأكثر ملاءمة للمرض ، والذي يوجد فيه انتهاك لعضلات فقط المجموعات العضلية للأطراف السفلية.

يفقد هؤلاء المرضى القدرة على التحرك بشكل مستقل ، ولكن لا توجد انتهاكات للتنفس والبلع. لا يؤثر الشكل الضخامي للورم الضموري على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

تشخيص ADD Verdnig-Hoffmann

يتم تأكيد التشخيص على أساس الصورة السريرية (بداية ظهور التغيرات الضمورية ، بداية التغيرات التنكسية في مجموعات العضلات القريبة ، انخفاض ضغط العضلات ، ارتعاش العضلات اللغة ، وغياب التكاثر الكاذب) ، وبيانات ENMG (استئصال اللولبية الكهربائية) ، نتيجة خزعة الألياف العضلية ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، تحليل الأنساب (البحث عن الطفرات الوراثية في الآباء والأمهات الطفل).

المرض لديه مسار سريع التدريجي.

التشخيص التفريقي لحدوض فيرديغ-هوفمان

1. مع أمراض أخرى تتميز "بمتلازمة الطفل البطيئة" ؛ 2. الأمراض الوراثية في التمثيل الغذائي. 3.

Amyotrophy of Oppenheim (التي يعتبرها بعض الأخصائيين حاليًا نوعًا مختلفًا من ضمور العمود الفقري في Verdnig-Hoffmann) ؛ 4. الشلل الدماغي 5.

الضمور العضلي التدريجي (دوتشيسن وإربا روث) ؛ 6. Amyotrophy of Kugelberg-Welander؛ 7. تسمم الرصاص

علاج ضمور وريدنيغ-هوفمان

إن وجود ضمور العمود الفقري لـ Verdnig-Hoffmann هو حاليًا مرض مستديم ومتدرج باستمرار.

لا يوجد سوى علاج الأعراض: الأدوية التي تعمل على العمليات الأيضية في الأنسجة العصبية (cerebrolysin، aminolone، encephabol)؛ نوتروبيكس (lucetam ، nootropil) ؛ فيتامينات المجموعة ب ؛ التدليك والتمارين العلاجية ، خاصة النظام الغذائي ، وما إلى ذلك

مع الطفرات الوراثية في ضمور العمود الفقري ، يرتبط انخفاض في إنتاج بروتين SMN ، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية. المهمة رقم واحد من علم الصيدلة الحديثة في هذا المرض هو البحث عن دواء يمكن أن يزيد من مستوى بروتين SMN.

الوقاية من ضمور فيرديغ-هوفمان

هذا هو التشخيص في الوقت المناسب من الاضطرابات الوراثية في الآباء والأمهات ، تشخيص الحمض النووي قبل الولادة. إذا تم اكتشاف حالة مرضية في الجنين ، يتم حل مشكلة الإجهاض.

المصدر: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

تشوه العمود الفقري في Werdnig-Hoffmann

تم وصف المرض من قبل Werdnig في عام 1891. وهوفمان في عام 1893. هو ورث عن طريق نوع متنح جسدي متنحي.

تردد: 1 لكل 100000 نسمة ، 7 لكل 100000 مولود جديد.

التشريح المرضي

هناك تخلف في خلايا الأبواق الأمامية للحبل الشوكي ، إزالة الميالين من الجذور الأمامية. غالبًا ما تحدث تغيرات مشابهة في النواة الحركية والقذائف في الأعصاب القحفية V و VI و VII و IX و X و XI و XII.

في العضلات الهيكلية ، تتميز التغيرات العصبية بـ "ضمور الحزم" ، وتناوب ضمور العضلات المحتبسة والمحفوظة. الألياف ، فضلا عن اضطرابات نموذجي من اعتلال الأعصاب الأساسي (هيالينا ، تضخم في ألياف العضلات الفردية ، فرط تنسج الضام الأنسجة).

الصورة السريرية

هناك ثلاثة أشكال من المرض:

• الفطرية،
• الطفولة المبكرة و
• في وقت متأخر ، تميزت بوقت ظهور الأعراض السريرية الأولى ومعدل تدفق عملية myodystrophic.

فيشكل خلقييولد الأطفال مع شلل جزئي. من الأيام الأولى من الحياة أعرب عن انخفاض ضغط الدم العام وانخفاض وانخفاض أو عدم وجود ردود الفعل العميقة.

اضطرابات بصرية في وقت مبكر ، تتجلى مص البطيئة ، والبكاء الضعيف ، fasciculations من اللسان ، وانخفاض في منعكس البلعوم. تم الكشف عن غشاء من الحجاب الحاجز.

يتم الجمع بين المرض مع تشوهات osteoarticular: الجنف ، الصدر على شكل قمع أو "الدجاج" ، وتقلصات المفاصل. يتباطأ بشكل كبير تطور الوظائف الثابتة والحركية.

العديد من الأطفال الذين يعانون من أمراض خلقية لديهم ذكاء أقل. في كثير من الأحيان هناك تشوهات خلقية: استسقاء الرأس ، الخصيتين العشريتين ، ورم وعائي ، عسر تصنع الورك ، حنف القدم ، إلخ.

مساريتقدم بسرعة ، خبيث. النتائج المميتة تحدث قبل سن 9 سنوات.

واحد من الأسباب الرئيسية للوفاة هي الاضطرابات الجسدية الشديدة (القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي عدم الكفاءة) ، بسبب ضعف عضلات الصدر وانخفاض في مشاركته في علم وظائف الأعضاء التنفس.

فيشكل الطفولة المبكرةتحدث العلامات الأولى للمرض ، كقاعدة عامة ، في النصف الثاني من الحياة. التطور الحركي خلال الأشهر الأولى مرضٍ.

يبدأ الأطفال في الوقت المناسب في الاحتفاظ برؤسهم ، والجلوس ، وأحيانا الوقوف. يتطور المرض تحت الحاد ، في كثير من الأحيان بعد الإصابة ، التسمم الغذائي.

شلل رخو، المترجمة في البداية في الساقين، ثم سرعان ما انتشر لعضلات الجذع والذراعين. يتم ضم ضمور العضلات المنتشر مع التحريفات من اللسان ، ورعاش صغير من الأصابع ، وتقلصات الأوتار.

نغمة العضلات ، تنخفض ردود الفعل العميقة. في المراحل المتأخرة هناك انخفاض ضغط الدم العام ، وظاهرة الشلل البصلي.

مسارالخبيث ، على الرغم من أنه أكثر اعتدالا من الشكل الخلقي. وتأتي النتيجة المميتة إلى 14-15 سنة من الحياة.

فيشكل متأخرالعلامات الأولى للمرض تحدث في ، - ، سنوات. وبحلول هذا العمر ، يكون الأطفال قد أكملوا تمامًا تكوين وظائف ثابتة وحركية. معظم الأطفال يسيرون ويديرون بمفردهم.

يبدأ المرض بخفاء. تصبح الحركات غريبة وغير آمنة. الأطفال غالبا ما تتعثر ، تقع. تتغير المشية - تمشي ، ثني أرجلها في اللفة (مشية "دمية الساعة").

في البداية يتم توطين الشلل البطيء في المجموعات القريبة من عضلات الأطراف السفلية ؛ المجموعات القريبة من عضلات الأطراف العلوية ، عضلات الجذع. ضمور العضلات هو عادة غير مزعجة بسبب الدهون تحت الجلد وضعت بشكل جيد الطبقة. التحزمات النموذجية لللسان ، رعشة صغيرة من الأصابع ، أعراض البلور - التحزُّم وضمور اللسان ، انخفاض في ردود الفعل البلعومية والطحنية. تنطفئ الانعكاسات العميقة بالفعل في المراحل المبكرة من المرض. تحدث التشوهات العظمية المفصلية موازية للمرض الأساسي. التشوه الأكثر وضوحا في الصدر.

مسارخبيثة ، ولكن أخف من الشكلين الأولين. يقع انتهاك قدرة المشي المستقل في سن 10-12 سنة. المرضى يعيشون ما يصل إلى 20-30 سنة.

التشخيص والتشخيص التفريقي

إن التمييز بين الأشكال الخلقية والمبكرة يتبع في المقام الأول الأمراض المتضمنة في مجموعة المتلازمات التي تعاني من نقص العضلات العضلي الخلقية (متلازمة العضلات). "الطفل الرخو"): الأميتايم Opietheim ، الحميدة الخلقية شكل الحثل العضلي ، أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، المتلازمات الصبغية وغيرها. ينبغي التمييز بين الشكل المتأخر من ضمور العمود الفقري في Kugelberg-Welander ، الحثل العضلي التدريجي من Duchenne ، Erba-Roth ، وغيرها.

علاج

مع ضمور العمود الفقري من Verdnig-Hoffmann يصف LFK ، والتدليك ، والأدوية التي تعمل على تحسين التوعية من الأنسجة العصبية: cerebrolysin ، كورتيكسين. aminalon ، nootropil ، lucetam.

المصدر: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

الأطفال العمود الفقري الضمور Verdig-Hoffmann: أعراض متلازمة الطفل الرخو والعلاج

المفهوم العام لعلم الأمراض:يشير العمود الفقري amyotrophy الأطفال Verdnig-Hoffmann إلى مجموعة من الأمراض التي تتأثر النوى الحركية الموجودة في قرون الأمامية من الحبل الشوكي.

هذا يدفع عملية حيث يحدث ضمور تدريجي للأنسجة العضلية. يبدأ المرض في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة (عادة من سن ثلاثة أشهر) وينتهي مع تطور متلازمة الطفل البطيء.

في غضون بضع سنوات ، يحدث الموت.

تردد حدوث:مائة ألف من الأطفال حديثي الولادة لديهم سبعة أطفال فقط لديهم أعراض هذا المرض.

أسباب

تنجم معظم المتغيرات من تضيق العمود الفقري عن الطفرات التي تحدث في الكروموسوم الخامس وتورث من النوع المتنحى الجسمي. من حين لآخر ، يمكن أن تحدث المتغيرات المتنحية الوراثية السائدة في الوراثة. في بعض الأحيان هناك خيارات متفرقة.

في القرون الأمامية من الحبل الشوكي ، تم العثور على خلايا متخلفة. الجذور الأمامية هي ديليلين.

تغييرات مماثلة تؤثر على نواة وجذور الأعصاب القحفية التالية: التوأمية الثلاثية(V). محترم(VI). تجميل الوجه(VII). اللساني البلعومي(IX). تجول(X). إضافي(XI). تحتلساني(الثاني عشر). تتميز التغيرات في العضلات الهيكلية بما يلي: ضمور الحزم ، والهييلين ، وفرط تنسج النسيج الضام ، وعمليات الضخ في ألياف العضلات الفردية.

الصورة السريرية

هناك ثلاثة أشكال للتخثر العضلي للأطفال الشوكي Verdnig-Hoffman ، تختلف في الزمن ، عندما تظهر الأعراض الأولى ، وديناميات تطور عملية قيحية عصبية: خلقي ؛ الطفولة المبكرة إنه متأخر.

خصائص الشكل الخلقي

الشلل البطيء يحدث مباشرة بعد الولادة.

ارتفاع ضغط الدم العضلي متكرر بشكل خاص ، ويتميز بتعميم العملية ، وغياب ردود الفعل من الأوتار.

تظهر بسرعة الاضطرابات الصلبية: مص البطيئة. الرجفان من اللسان. صرخة ضعيفة انخفاض منعكس البلعوم.

في موازاة ذلك ، يمكن الجمع بين هذا النوع من مرض فيردينغ-هوفمان وبين التشوهات العظمية والعضلية المختلفة: الجنف. انكماش المفاصل على شكل قمع.

تتطور الوظائف الثابتة والحركية ببطء شديد. عادة ما يتم تقليل الفكر لدى هؤلاء الأطفال.

في كثير من الأحيان يمكن أن يكون هناك تشوهات خلقية: خوارمة الخصية. حنف القدم. ورم وعائي. استسقاء الرأس. خلل التنسج المفاصل الورك.

مسار الشكل الخلقي:تتميز الورم الخبيث والتقدم السريع. أسباب الوفاة - فشل القلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي - هي نتيجة لضعف العضلات الصدرية.

خصائص شكل الطفولة المبكرة

في النصف الثاني من السنة الأولى من الحياة ، تظهر العلامات الأولى للاضطرابات الوعائية في العمود الفقري نفسها. تطور السيارات في الأشهر الثلاثة الأولى من وجود مرض.

يبدأ الأطفال في الاحتفاظ برؤوسهم ، والجلوس ، وأحيانًا المشي. التيار من هذا الشكل هو تحت الحاد: أنه ينشأ ، كقاعدة عامة ، بعد العدوى المعوية المنقولة.

توطين الأولي من الشلل الرخو - الساقين ، ثم - الأسلحة والجذع.

ضمور منتشر الأنسجة العضلية في هذه الحالة هو الجمع: رعشة الأصابع. اللغة؛ تقلصات الأوتار. في المراحل التالية ، لوحظ الشلل البصلي ، انخفاض ضغط الدم.

خصائص شكل الراحل

يبدأ في سن الثانية. بحلول هذا الوقت ، يتم تطوير وظائف ثابتة وحركية ، كقاعدة ،. يذهب الأطفال ، تشغيل.

بداية عملية الضمور تكون تدريجية ، بطيئة ، غير محسوسة: هناك حالة من الارتباك وعدم اليقين. في الحركات ، مشية مميزة ل "دمية تصورها" - يذهب الأطفال ، في حين القيام بثني الساقين في الركبتين.

تتضمن علامات الشكل المتأخر من تزاوج الأمعاء للأطفال الشوكي Verdnig-Hoffmann: شلل جزئي مع توطين العملية في الأطراف السفلية (المجموعات القريبة العضلات). انخفاض الرؤية من عملية الضمور بسبب التطور الجيد للطبقة تحت الجلد من الأنسجة الدهنية. انخفاض منعكس البلعوم والحنك. انقراض وتروس وترددات السمحاق. تشوهات عظمية المفاصل في الصدر كمظاهر للباثولوجيا المشتركة ؛ هزة من الأصابع (صغيرة) ، علامات من bulbar الشلل.

تشخيص مرض Verdnig-Hoffmann

أساس الصيغة هي طرق المسح التالية:

• تحليل الانساب
• التشخيص المختبري للتشوهات الوراثية ؛ الكهربائي.
• الحصول على خزعات من الأنسجة العضلية مع الفحص المدرسي التالي لها ؛
• تحديد نشاط CK.

يتم إيلاء اهتمام خاص لخصائص الأعراض السريرية:

1. البداية المبكرة لحدوث ضمور الأطفال الشوكي Verdnig-Hoffmann؛
2. توطين من ضمور منتشر في مجموعات العضلات القريبة.
3. انخفاض ضغط الدم العام.
4. التقلب والرجفان من اللسان.
5. غياب التكدس الكاذب ؛ بالطبع الخبيثة.

التشخيص التفريقي:عندما يتم استبعاد تشخيص الضمور عن طريق Werdnig-Hoffmann ؛ Amyotonia of Oppenheim؛ الحثل العضلي من Duchesne و Erba - روتا؛ الأطفال الدماغية شلل (نموذج atonic) ؛ احتقان العمود الفقري في Kugelberg-Welander؛ أمراض التمثيل الغذائي الوراثية. داء الفقار في العمود الفقري العنقي. تسمم قيادة.

طرق العلاج المستخدمة

لا توجد طرق فعالة للعلاج يمكن أن تؤثر على سبب احتقان الأطفال الشوكي Verdnig-Hoffmann.

استخدام الأدوية التي تعمل على تحسين العمليات الغذائية للنسيج العصبي. وتشمل هذه: Cerebrolysin. aminolone. encephabol.

يتم وصف مثل هؤلاء المرضى للتدليك والعلاج بالتدليك.

المصدر: http://pediatriya.info/?p=152

ضمور العضلات في العمود الفقري

ضمور العضلات النخاعي (amyotrophy) هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتطور فيها ضمور العضلات التدريجي نتيجة تلف الخلايا العصبية في القرون الأمامية للنخاع الشوكي.

غالبا ما يتطور المرض في السنوات الأولى بعد الولادة وله نتيجة غير مواتية.

يتميز ظهور العملية المرضية في مرحلة البلوغ بزيادة بطيئة في الأعراض ودورة أكثر ملاءمة. حتى الآن ، لم يتم العثور على علاج فعال لضمور العضلات الشوكية.

ومع ذلك ، فإن علماء العديد من بلدان العالم يجرون تطويرًا طبيًا لمنتج طبي يمكن أن يصبح طفرة في علاج الأمراض العصبية الوخيمة.

أسباب

إن حمل الجين لا يؤثر على الحالة الصحية. وقد أظهرت الدراسات العلمية أن كل شخص 40 لديه طفرة في جين ضمور العضلات.

يؤثر الجين SMN على إنتاج بروتين معين ، وهو ضروري للنشاط الحيوي للعضلات الحركية الموجودة في الأبواق الأمامية للنخاع الشوكي.

ونتيجة لذلك ، لا تقوم الخلايا العصبية بأداء الوظائف الأساسية - حيث تقوم بنبضات عصبية من الأجزاء المركزية إلى الأطراف إلى الألياف العضلية.

التغيير في تعصيب العضلات يؤدي إلى انتهاك تدفق الدم ، وعمليات التمثيل الغذائي والانقباض ، والتي الوقت يؤدي إلى إضعافها ، وانخفاض في الحجم ، وعدم القدرة على الحفاظ على المحرك العادي النشاط.

في بعض الحالات ، لا يمكن تأكيد الطبيعة الوراثية للمرض.

يمكن أن تحدث أشكال المرض المكتسبة نتيجة لإصابات الحبل الشوكي ، وتلف الجهاز العصبي المركزي المسبب لمرض الزهري ، واضطرابات الغدد الصماء في داء السكري ، البري بري.

الصورة السريرية

لدى Amyotrophy عدة أشكال تختلف في عمر ظهور الأعراض الأولى ، وشدة مسار العملية المرضية ومتوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

يتميز المرض بتطور الإعاقة ، والذي يصاحبه انتهاك للنشاط الحركي وعدم القدرة على الخدمة الذاتية في المنزل.

في الحالات السريرية الشديدة ، يحتاج المرضى إلى إشراف طبي مستمر ومساعدة خارجية في الحياة اليومية.

الإميوتروفى يؤدى إلى العجز من الطفولة المبكرة

التحرك ممكن بمساعدة الكراسي المتحركة ، المشاة ، العكازات ، عصا المشي.

النتيجة القاتلة هي بسبب مضاعفات راكدة من الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية ، والتي تتجلى من الالتهاب الرئوي الحاد وفشل القلب.

لا تشتمل العملية المرضية على ألياف عصبية حساسة ، لذلك يتم الاحتفاظ بجميع أنواع الحساسية. الفكر والوظائف العقلية لا تعاني ويتم تطويرها بشكل جيد في تدريس الطفل.

النوع الأول (داء فيردينج-هوفمان)

تم اكتشاف مرض Verdnig-Hoffmann في أواخر القرن الثامن عشر من قبل أخصائيين أعصاب معروفين ، تم تكريمًا باسمها.

وصفوا هذا النوع من المرض أشد مع تشخيص غير موات وعيوب كبيرة في النشاط الحركي للأطراف.

في وقت اكتشاف المرض وحتى يومنا هذا ، لا يزال التكهن بحياة المرضى مخيباً للآمال ، وغالبًا ما يموت المرضى في مرحلة الطفولة المبكرة.

بعد الولادة ، تنمو أعراض المرض خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل. لاحظ النشاط السباتي الحاد - عادة ما يجلس المولود في وضع مسطح على الظهر (وضع "الضفدع") ، ولا ينقلب ، ونادراً ما ينحني ويقضي على الساقين.

من الأعراض المميزة لهذا المرض هو الارتعاش الفوضوي للعضلات المصابة ، والذي يسمى التحزُّم.

قفص الصدر المتجسد بسبب تخلف العضلات الوربية

نتيجة للضرر الذي لحق بالعضلات الحركية وعطل المدخول من النبضات العصبية من الدماغ ، لا تتطور العضلات ، تنخفض في الحجم. ضمور ألياف العضلات يمكن أن يختبئ تحت طبقة الدهون تحت الجلد المتقدمة في بداية المرض.

في الامتحان لا تحدد ردود الأوتار الوترية للأطراف العلوية السفلية. هناك مشاكل مع التنفس والبلع بسبب انتهاك التعصيب من البلعوم ، العضلات الورقية والبطن والحجاب الحاجز.

هذا يسبب ظهور الالتهاب الرئوي الاحتقاني والتهاب ، والتي ، إذا كان في غير أوانها ، يؤدي إلى الموت.

يتميز فيردنغ هوفمان من تشوهات الهيكل العظمي بسبب عدم قدرة العضلات تضعف عقد العظام في الموضع الصحيح تشريحيا.

عند محاولات الطفل الجلوس ، يتم تشكيل انحناء العمود الفقري ، يتطور الجنف وحدوث المرض. ضمور في العضلات بين الضلوع يؤدي إلى تسطيح الصدر، وهذا بدوره يؤدي إلى تفاقم القلب والجهاز التنفسي.

ضمور عضلات الرأس والرقبة يعيق تحركات الرأس، وانخفاض قوة الأطراف العلوية يمنع صعود مهارات الخدمة الذاتية في الحياة اليومية.

النوع الثاني (شكل رضيع)

يتم تشكيل شكل الرضع، أو من النوع 2 ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7-18 شهرا ويتم تشخيص عندما يحاول الطفل على الزحف، والجلوس، والمشي من تلقاء نفسها.

من علامة الولادة تباطؤ النشاط الحركي الأطفال حديثي الولادة، وتأخر في النمو البدني، وانخفاض ردود الفعل وتر.

الرضع أكثر اعتدالا من نوع المرض 1، تتميز التقدم البطيء لضمور العضلات، ومتوسط ​​العمر المتوقع للمرضى عادة ما يصل إلى 16-18 عاما.

نوع الأطراف السفلية بالنوع 1 والنوع 2 من التزاوج

يمكن للأطفال الجلوس بمفردهم ، الزحف ، النهوض على أقدامهم ، ولكن لا يستطيعون المشي دون مساعدة. يتم الحفاظ على مهارات الخدمة الذاتية في المنزل ، مما يتيح فرصة لإشراك الأطفال في التعلم المستقل.

النشاط التنفسي ليس معقدًا ، حيث يتم الحفاظ على ردود فعل البلع.

ولكن نظرا لانخفاض النشاط الحركي من المرضى عرضة لأمراض الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي، والذي يعوق كثيرا الصحية ويمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

النوع 3 (الشكل الصغير ، مرض كولنبرغ-فيلاندر)

يحدث مرض Kulenberg-Welander أو شكله بعد بلوغه سن الثانية ، وغالبا ما يتطور خلال فترة البلوغ.

تتميز بطبقة تقدمية بطيئة.

مثل هؤلاء المرضى في التطور المبكر للأمراض قادرين على المشي، وتسلق السلالم، والجلوس على كرسي أو سرير والاستيقاظ.

الاضطرابات التنفسية مع ضمور العمود الفقري يمكن أن تؤدي إلى الموت

ومع ذلك ، يصبح الانتقال أكثر صعوبة في الوقت المناسب ، ومن أجل القيام بحركات أساسية ، يتعين على المرء أن يلجأ إلى بذل جهود كبيرة. ونتيجة لذلك ، يتم تضخيم عضلات الفخذ والأرداف (سميكة).

يتم الحفاظ على التنقل والرعاية الذاتية لفترة طويلة، ولكن النتيجة الحتمية لهذا المرض هو العجز - المرضى الذين لديهم لاستخدام كرسي متحرك.

اكتب 4 (شكل الكبار)

شكل البالغين من المرض أقل شيوعًا بكثير من الأنواع السابقة من المرض ويتطور في عمر يزيد عن 30-40 عامًا. يتميز بتقدم بطيء ونتائج إيجابية.

تتضمن العملية المرضية بشكل رئيسي عضلات الرأس والرقبة ، والتي لا تؤثر على فقدان القدرة على العمل ولا تؤدي إلى إضعاف النشاط الحركي. علامة سريرية مميزة هي الرجيج من اللسان ، وتعبيرات الوجه الضعيفة والحد من الحركة من الرأس.

في وقت لاحق تظهر الأعراض الأولى من ضمور العضلات ، وأكثر ملاءمة هو التكهن للحياة.

التشخيص والعلاج التكتيكات

يتم تحديد تشخيص المرض من خلال العلامات السريرية المميزة ونتائج الفحص العصبي. تأكيد احتواري عن طريق خزعة من العضلات المصابة ، حيث يتم الكشف عن التغيرات المرضية.

قضاء الحاسوب والتصوير بالرنين المغناطيسي (CT، MRI) للكشف عن اضطرابات في النخاع الشوكي الأمامي.

تعيين تخطيط العضلة العصبية لتحديد تباطؤ أو عدم وجود عمليات انتقال النبضات العصبية.

الفحص الميكروسكوبي للألياف العضلية المصابة بالضمور العضلي

يجب أن يكون مفهوما أن الطب الحديث لا يمكن علاج المرض. يهدف العلاج إلى الحفاظ على الوظائف الحيوية للمريض ومنع المضاعفات. يشمل العلاج المحافظ:

يمكنك أيضًا قراءة:أعراض التهاب العضلات في الرقبة

• الأدوية لتحسين السلوك من النبضات العصبية من الأجزاء المركزية من الجهاز العصبي إلى المحيط - النيفالين ، proserin.
• الاستعدادات لتطبيع الأيض وتحسين دوران الأوعية الدقيقة في النسيج العصبي والعضلات - Orotate aktovegin البوتاسيوم، lidasa، حمض النيكوتينيك.
• مجمعات من الفيتامينات B لتحسين تعصيب العضلات - milgamma، neuromultivitis؛
• الأدوية منشط الذهن لتحسين تدفق الدم في الأنسجة العصبية وتفعيل الأيض - nootropil ، بيراسيتام ؛
• إجراءات العلاج الطبيعي لتحديد التأثير الإيجابي للأدوية - البارافين ، المغنطة المغنطيسية ، UHF ؛
• تدليك لتطبيع العضلات ، واستعادة تدفق الدم ، ومنع تقلصات (الجمود) من المفاصل.
• الجمباز العلاجي لتدريب العضلات وتقوية الأربطة وتطبيع عمل القلب والجهاز التنفسي ؛
• الأجهزة العظمية للحفاظ على الأداء الطبيعي للصدر والعلوي والسفلي.

في المراحل النهائية من تطور المرض والإنعاش و التهوية الاصطناعية بسبب التغيرات التي لا رجعة فيها في العضلات المشاركة في هذه العملية التنفس.

يشير ضمور العضلات الشوكي إلى مرض عصبي شديد المرتبطة آفة من مسارات السيارات من العمود الفقري القرن الحبل الأمامي. تطوير عقار المبتكرة التي يمكن أن يعوض عن بروتين الخلايا العصبية المفقودة يعطي الأمل في شفاء المرضى.

المصدر: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya