المهق في البشر

المهق هو مرض وراثي يرتبط مع استقلاب الصباغ ضعيف في الجسم. مع هذا المرض ، هناك نقص في الميلانين ، وهو مادة خاصة تضفي اللون على الجلد ، الصباغ والقزحية ، العيون ، الشعر ، الأظافر. يبدو أن هذا ، إذا كانت المسألة فقط في لون الجلد والعينين والشعر؟ لكن ليس كل شيء بسيط للغاية في الواقع.

إن غياب أو نقصان محتوى الميلانين يؤدي إلى ظهور عيوب تجميلية ليس فقط ، بل أيضًا عدد من المشاكل الصحية. على وجه الخصوص ، هو عدم التسامح مع أشعة الشمس ، ضعاف البصر. ألبينو أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد. المهق ليس مرضا يهدد حياة المريض ، ولكن يمكن أن يؤثر بشكل كبير على جودته. من هذه المقالة يمكنك معرفة المزيد عن المهق ، ولماذا تنشأ ، وكيف يتجلى في شخص ما ، وما يعالج.

أسباب المهق

في البشر ، يتم تحديد لون الجلد ، والشعر ، والحاجبين ، والرموش ، والقزحية بالوراثة. هذا يعني أن كل واحد منا يولد مع اللون المبرمج للجلد وملحقاته ، لون العينين. يتم تحديد اللون الحقيقي للجلد في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس (منطقة الأرداف). المهق - هو نتيجة لاضطرابات الجينات ، والأكثر تنوعا. في جسم الإنسان ، هناك العديد من الجينات التي تحدد لون الهياكل المذكورة أعلاه. أي طفرة في واحد منها على الأقل يؤدي إلى انتهاك محتوى الصبغة من الميلانين ، وبالتالي إلى حدوث المهق. وهذا يعني أن المهق هو مرض خلقي ، على الرغم من أنه لا يظهر دائما على الفور. يمكن توريث المهق من قبل الأجيال المتعاقبة ، سواء بشكل مهيمن أو متنحي (أي ، للتعبير عن نفسها في جميع الأجيال أو فقط عندما يتطابق جينيان باثولوجيان). يمكن أن تنشأ الطفرة نفسها بشكل عفوي ، وهذا هو ، في حالة عدم وجود مشكلة مماثلة في جنس.

الميلانين (من كلمة "الميلانوس" ، التي تعني "أسود") هي مادة تلون البشرة بلون معين. كلما كان الميلانين أكثر ، كلما كان اللون أغمق. تحدد درجة نقص الميلانين شدة المهق. مع الغياب التام للأصباغ ، فإن المهق يكتمل. يعتمد تكوين الميلانين على إنزيم التيروزيناز (يتم تحديد محتواه ونشاطه جينياً). تحت تأثير التيروزين من التيروزين ، يتشكل الميلانين في خلايا الجلد وقزحية العين. الميلانين يحمي الشخص من الإشعاع فوق البنفسجي عن طريق تكوين السمرة. يضمن الميلانين في العين اختراق الضوء من خلال التلميذ فقط ، مما يسمح لنا بالنظر إلى الضوء الساطع دون ألم ، كما يحمي العين من جزء المرئ والمرء الطويل للطاقة المشعة.

المهق هو مرض غامض ، يلفه عدد لا يحصى من الأساطير. في البلدان التي يترك فيها مستوى التعليم الكثير مما هو مرغوب فيه (على سبيل المثال ، في تنزانيا) ، نشر المعالجون المحليون شائعات حول الخطر الذي يهدد مجتمع ألبينو. وبسبب هذا ، يُضطهد albinos ، وأحيانًا تكون حياتهم في خطر. في بلدان أخرى ، يعزى المهاوس إلى القدرات الخارقة للطبيعة ، على وجه الخصوص ، الطبية. الطب الموضوعي ، بالطبع ، بعيد عن هذه المعتقدات. في الواقع ، albinos هم أشخاص عاديون مع القليل من الميزات الخارجية ، ولا شيء أكثر من ذلك.

الأعراض

وفقا للإحصاءات ، في العالم ، يعاني شخص واحد من بين 17 و 18000 شخص من نوع من المهق. لماذا نوع؟ نعم ، لأن المهق هو مرض غير متجانس. في الطب ، من الشائع التمييز بين مجموعتين سريريتين كبيرتين من هذه الأمراض:

• المهق الكامل أو العين ؛
• المهق الجزئي ، أو العيون.

يتطور المهق الكامل في تلك الحالات عندما يحدد العيب الجيني محتوى الميلانين في الجلد ، وفي الشعر ، وفي النظام البصري. المهق الجزئي يعني عدم وجود الميلانين فقط في النظام البصري. في العقود الأخيرة ، تبين أنه من بين المهق الكامل والجزئي هناك العديد من الأصناف. دعونا نركز على السمات الرئيسية لبعضهم.

كامل المهق أو العين بالجلد

الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع من المهق ، منذ الولادة ، لديهم بشرة بيضاء (مع لون حليبي) وشعر أبيض وقزحية زرقاء. ويرجع ذلك إلى غياب تام للتيروزينات (أو عندما يكون نشاطها صفرًا).

بما أن القزحية تنقل الضوء بالكامل ، فإن العين نفسها تكتسب لونا ضارب إلى الحمرة أو اللون الوردي (بسبب الأوعية الشفافة) ، التي تشكل ظاهرة "العين الحمراء". بسبب عدم وجود الصباغ التام ، فإن جلد هؤلاء المرضى غير قادر على القتال مع الأشعة فوق البنفسجية ، لا يتم تشكيل حروق الشمس. تحت تأثير ضوء الشمس ، يتم حرق الأشخاص المصابين بمهق العين. ولهذا السبب يضطرون إلى إخفاء جلدهم بملابس ذات أكمام طويلة ، أو ارتداء سراويل دائمة أو تنانير طويلة أو قبعات. هذه albinos لديها مخاطر أعلى بكثير من الإصابة بسرطان الجلد. يبقى الجلد أبيض طوال الحياة ، ولا يحدث أي تصبغ. هناك ميل إلى ظهور الأوردة العنكبوتية والتقران. عادة ما يكون الجلد جافًا ، مع إنتاج منخفض للعرق. شعر المينوس هو رقيق وناعم.

المظاهر العينية ليست فقط في مسحة العين المحمر. من الصعب على هؤلاء الناس أن يتحملوا الضوء الساطع ، وبالتالي فإن الضياء هو سمة مميزة لهم. عادة ما يتم تقليل حدة البصر (ولا تزيد مع التقدم في العمر) ، وغالبا ما يتم ملاحظة رأرأة - حركات لا إرادية الاهتزاز من مقل العيون.

هناك نوع من المهق الجلدي في العين ، حيث لا يوجد التيروزينيز بالكامل ، ولكن بشكل جزئي (أو ينقص نشاطه). في هذه الحالة ، يتطور المهق غير الكامل (albinoidism). سريريا ، يتجلى ذلك من خلال تغيير لون الجلد من اللون الأبيض (مع انخفاض كبير في نشاط التيروزينات) إلى وضعها الطبيعي تقريبا (مع نشاط طبيعي تقريبا من الإنزيم). عند الولادة ، هؤلاء الناس لديهم بشرة بيضاء ، عيون ذات لون أحمر ، شعر بدون صبغة. ومع ذلك ، عندما يكبر الناس مع هذا النوع من المهق ، يظل الجلد مظلما (ويمكن أن يضيء قليلا) ، يتراكم الشعر صبغة صفراء. القزحية مصبوغة أيضًا: هناك تصبغ بني فاتح أو داكن ، أحيانًا بواسطة بقع ، وليس تمامًا. في البالغين الذين يعانون من مجموعة متنوعة من المهق ، يمكن أن يكون لون العينين ، حتى بني داكن. لذلك ، ليس كل المصابين بالعين الحمراء لديهم عيون حمراء ، كما هو شائع. قد يكون هناك نمش وتصبغ بقع. مع هذا النوع من المهق ، يكون لون الحاجبين والرموش أكثر قتامة من الشعر الموجود على الرأس. يتم تقليل حدة البصر ، ولكن قد تزيد مع تقدم العمر (كما يقلل القزحية).

وهناك نوع آخر شائع إلى حد ما من المهق بين السكان الأفارقة هو المهق ذي الرأس الأحمر. في هذه الحالة ، يحدد العيب الوراثي أن إنتاج الميلانين ليس أسود ، ولكنه بني. في مثل هؤلاء المرضى ، يكون لون الجلد بني فاتح أو بني فاتح ، أما القزحية فهي زرقاء بنية.

المعروف أيضا هو نوع آخر مثير للاهتمام من المهق - حساسة للحرارة (التي تعتمد على الحرارة). مع هذا التنوع ، التيروزيناز غير نشط في درجة حرارة الجسم فوق 37 درجة مئوية. هذا يؤدي إلى حقيقة أنه في الأجزاء "الباردة" من الجسم يتم تصنيع الميلانين (الشعر على الرأس والذراعين والساقين) ، وفي "الحارة" - لا (الإبطين). مثل هؤلاء الناس عند الولادة لديهم بشرة بيضاء ، شعر عديم اللون (حيث أن درجة حرارة جسم الطفل فوق 37 درجة مئوية). بعد السنة الأولى من العمر ، يصبح الجلد والشعر أكثر قتامة تدريجيا. لدى العيون درجة حرارة جسم أعلى من 37 درجة مئوية ، وبالتالي لا يظهر التصبغ حتى في الوقت المناسب.

جزء من المهق الجزئي أو العيني

هذا الشكل من المهق لديه مظاهر سريرية فقط من جانب جهاز الرؤية. تصبغ الجلد بشكل طبيعي ، وقادرة على أخذ حمام شمس. الشعر طبيعي ، سواء في اللون أو في الملمس.

أعراض العين الرئيسية مع هذا النوع من المهق هي:

• انخفاض حدة البصر.
• الاستجماتيزم.
• الحول.
• الضياء.
• رأرأة.
• القزحية شفافة (مع هوى رمادي أزرق أو بني فاتح) ؛
• انتهاك الرؤية ثنائي العينين (القدرة على رؤية صورة واحدة بعينين) ، الحول.

بشكل منفصل ، أود أن أشير إلى أن المهق يمكن أن يكون أحد مكونات الأمراض الأخرى (على سبيل المثال ، متلازمة شيدياك-هيغاشي ، متلازمة الجرمانية-البودلاك ، وما إلى ذلك). في هذه الحالات ، هناك المزيد من الاضطرابات الوراثية الجسيمة التي لا تؤثر فقط على الجينات المسؤولة عن توليف التيروزينات ، مما يؤدي إلى ظهور عدد من الأعراض الأخرى (ضعف المناعة ، ومشاكل في الكلى والنشاط القلبي ، وما إلى ذلك).

تشخيص المهق

يمكن أن يشتبه المهق في العين الجلدية مع غياب تام للتيروزينات بالفعل عند الولادة. يتم الكشف عن الأشكال غير المكتملة أو المهق البصري في الفحص المعقد فقط: طبيب العيون ، دراسة لمبات الشعر على التيروزينات ، وتحليل الحمض النووي سيكون مطلوبًا. والعيوب الجينية المكتشفة في تشخيص الحمض النووي ستضع حدا لعملية التشخيص.

علاج

يتم تصنيف المهق ، كمرض وراثي ، على أنه غير قابل للشفاء. الطرق الموجودة للعلاج هي ، في الواقع ، أعراض. وهي تشمل:

• تصحيح حدة البصر بمساعدة النظارات أو العدسات اللاصقة ؛
• استخدام النظارات الشمسية عند الخروج.
• ارتداء الملابس المصنوعة من الأقمشة الطبيعية ، وتغطية الجلد قدر الإمكان ، وكذلك استخدام أغطية للرأس ذات هوامش واسعة ؛
• استخدام واقيات الشمس والمستحضرات بغض النظر عن الموسم ؛
• مع المهق غير مكتمل ، يمكن استخدام بيتا كاروتين لإعطاء الجلد لونا أصفر (90-180 ملغ يوميا).

في الوقت الحالي ، يقوم علم الوراثة الجزيئي بتطوير طرق للعلاج لمكافحة الطفرات الوراثية. ربما ، عندما يستطيع العلماء "إصلاح" الجينات ، والقضاء على الطفرات ، سينتقل المهق إلى فئة الأمراض القابلة للشفاء بشكل جذري. لكن حتى الآن هذا هو امتياز المستقبل.

وبالتالي ، فإن المهق مرض وراثي لا يمكن تصنيفه على أنه شديد أو خطير. مظاهره الرئيسية هي اضطرابات تصبغ الجلد والشعر والعينين. المهق لا يؤثر بأي حال على متوسط ​​العمر المتوقع ، لا يؤدي إلى تطور مضاعفات من الأعضاء الداخلية. هذا المرض يسبب شخص لتغيير نمط حياتهم ، وتجنب أشعة الشمس ، وارتداء النظارات باستمرار ، وأحيانا يؤدي إلى الاكتئاب (عدم كفاية موقف الآخرين). المهق ليس خطيرًا على الآخرين ، ولكن يمكن أن يكون موروثًا. والكثير من الأساطير المرتبطة بهذا المرض الغامض لا أساس لها من الصحة.