ترنح العمود الفقري: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

شخص

اليومي يؤدي عدد كبير من الحركات هادفة، وتنفيذ والتي تتضمن مجموعات مختلفة العضلات( عضلات المتناحرين والعضلات العضلات منبهات التآزر، العضلات الصيد)، ونظام الدهليزي، والدماغ، والحبل الشوكي، محلل البصري.

واحدة من أكثر العمليات الحركية تعقيدا في الجسم هي المشي والحفاظ على التوازن.عضلات الجذع والأطراف بالتتابع التعاقد والاسترخاء -( . أسنت، النسب، الخ) خطوة يظهر في الجهاز العصبي المركزي يتحكم في سرعة الخطوة، يبادر وتوقف المشي، وتتكيف مع حركة المرور إلى الظروف البيئية المتغيرة، محلل المرئي ينقل المعلومات حول العالم، الجهاز الدهليزييشارك في الحفاظ على التوازن في الفضاء.

في الوقت الذي يتوقف فيه أحد الأنظمة عن مراقبة عملية المشي أو أي حركة حركية أخرى بدقة ، تظهر الحركات غير المنظمة والتنسيقية.للدلالة على هذا الشرط ، يتم استخدام مصطلح "ترنح".

يمكن أن يكون ترنح الحالة ثابتًا ، عندما لا يستطيع الشخص الحفاظ على توازنه في وضع الوقوف ، أو الديناميكي - حيث يتم تعطيل تنسيق الحركات.

اعتمادا على التكوين الذي تقع فيه الآفة ، تتميز أنواع عديدة من ترنح:

• الدهليزي.
• القشرية.
• المخيخ.حساسية
• وآخرون.

مشية الإنسان يعانون من أمراض المخيخ تشبه متأكد، متقلب، مشية في حالة سكر.النخاعي المخيخي انحطاط

مصطلح يستخدم لوصف مجموعة من أمراض الجهاز العصبي، والتي تعبر عن انتهاك التنسيق الحركي الناتجة الآفات مجتمعة من المخيخ، جذع الدماغ والحبل الشوكي.وتشمل هذه المجموعة رنح مجاور مجهول السبب وراثي.

بالنسبة لجميع ترنح هذه المجموعة ، فإن الاضطراب التدريجي للحركات والآفة المشتركة لهياكل الجهاز العصبي المركزي شائع.

المخيخ يتجلى سريريا مشية هشة( مشية في حالة سكر)، والانحراف الجسم، promahivaniem( إصبع لا يمكن أن تصل إلى الأنف، وأدخل المفتاح في القفل، الخ)، وتقييم غير الصحيحة من المسافة إلى الموضوع.لا يمكن لأي شخص أن ينجح بسرعة في أداء أعمال متعاكسة( تحول يديه إلى الأعلى والأسفل) ، ويبدأ في الخلط ، ويفقد إيقاعه.هناك رعشة في اليدين أو القدمين أثناء الحركة( الهزة المتعمدة).يصبح الخطاب متشنجًا وبطيئًا ، "عبارات مقطوعة" ، مع تركيز غير صحيح.اضطرابات النطق تشير إلى مصطلح خلل التنسج المخيخي ، واضطرابات الحركة - رنح مخيخي.

ترنح العمود الفقري الوراثي

من بين جميع الأمراض الوراثية في الجهاز العصبي المركزي ، ترنح هو ثاني أكثر الأمراض المتكررة بعد الأمراض العصبية والعضلية.حتى الآن ، لم يتم تطوير تصنيف واحد لهذه المجموعة ، لأن ترنحها الوراثي في ​​المظاهر السريرية شديد التنوع وأحيانًا غير واضح ، فهو نفس الإصدار أو آخر.

دعنا نتحدث عن الأشكال الأكثر شيوعا من الانحطاطات الوراثية spinocerebellar.

مرض فريدريك

كل 120 شخص في العالم هم حاملين لجين متحور مسؤول عن تطور المرض.ينتقل المرض من النوع المتنحى الجسمي بشكل متساوٍ إلى الأولاد والبنات.

أسباب

آلية

ترتبط مع تطور تخليق البروتين ترنح انتهاك frataxin في الميتوكوندريا، الذي ينظم نقل أيونات الحديد عبر أغشية الخلايا.ونتيجة لذلك، فإن الطفرة هي تدمير الميتوكوندريا والجهاز العصبي المركزي والبنكرياس وعضلة القلب وغيرها من الأجهزة.في الجهاز العصبي المركزي معطوبة مسار الشوكي المخيخ والجذور الظهرية للنخاع الشوكي، الخلفي والأعمدة الجانبية للنخاع الشوكي.في مراحل لاحقة من هذا المرض في عملية المشاركة نوى المرضية من الأعصاب القحفية، السويقتين المخيخ الأساسية ذو أسنان والأعصاب الطرفية.كل هذه الهياكل مسؤولة عن تنسيق الحركات.

أعراض

تظهر العلامات السريرية الأولى عند الأطفال فوق سن 10 سنوات.يبدأ الطفل يعاني من صعوبات عند التحرك في الظلام ، وهناك مشية غير مؤكدة ، متعثرة ومذهلة.كسر تدريجيا النطق السليم( التلفظ)، وتنسيق التحركات في يديه، والتي تتجلى صعوبة في الكتابة وتغيير خط اليد.كما تقدم المرض هناك ضعف وضمور( الشامل) للعضلات الساق والذراعين، والتي تؤدي إلى فقدان كامل للحركة الذات ورجل بالسلاسل إلى سريره.تم الكشف عن اضطرابات الحوض في شكل سلس البول والبراز في غالبية المرضى.في بعض المرضى ، يحدث ضمور في الأعصاب البصرية ، يتجلى فقدان كامل أو جزئي للرؤية.الخرف قد لا يكون كل شيء.في المراحل المتأخرة من المرض ، يفقد الشخص القدرة على الخدمة الذاتية.

على الفحص في أعصاب كشفت المهم أعراض ترنح فريدريك - اختفاء المنعكسات الوترية( الركبة، وأخيل وآخرون) حتى رخاوة كاملة.

تشمل العملية المرضية القلب ، الجهاز العضلي الهيكلي ، نظام الغدد الصماء.شخص يشكو من آلام في منطقة القلب ، وضيق في التنفس ، والخفقان.اعتلال عضلة القلب يتطور.قد تظهر أعراض من الجهاز القلبي الوعائي في وقت أبكر بكثير من المظاهر العصبية.يعرض

تشوه الهيكل العظمي انحناء العمود الفقري، "ترنح وقف فريدريك"( ارتفاع قوس جنبا إلى جنب تمدد مفرط الكتائب الإصبع في الابتدائي والانحناء لهم في السلاميات النهائية).أصابع اليدين قابلة للتشوه أيضا.

من اضطرابات الغدد الصماء مرض السكري تشخيص، ضعف المبيض، البلوغ وضعف، والسمنة وأمراض أخرى.

نادرا ما يكون متوسط ​​العمر المتوقع في رنح فريدريك أكثر من 20 عاما.السبب الرئيسي للوفاة هو تطوير قصور القلب أو الرئة ، والمضاعفات المعدية.تخصيص

ترنح شكل غير نمطية، الذي يتميز لاول مرة لاحقة( 30-50 سنة)، وبالطبع مواتية، وبطء التقدم.مع هذا الشكل ، لا تكشف عن اعتلال عضلة القلب ، واضطرابات الغدد الصماء ، وانقراض ردود الفعل.يعتبر اختبار

تشخيص

• DNA طريقة حاسما في تشخيص رنح فريدريك.
• electroneuromyographic( electroneuromyography) هي واحدة من الطرق الهامة من التحقيق، التي الآفة الكشف عن الممرات الحسية العمود الفقري في الأعصاب الحركية سليمة.
• MRI.تشخيص ضمور( الموت) من مادة الحبل الشوكي.
• ECHO-KG ، ECG وغيرها من الدراسات تظهر تغيرات في عضلة القلب.
• اختبار الدم للسكر ، والتشخيص الهرموني تغييرات الغدد الصماء.
• الأشعة من العمود الفقري ، والتوقف يساعد على تحديد الشذوذ.

يعتمد التشخيص على بيانات من جميع طرق البحث.

معالجة

العلاج الخاص لم يتم تطويره.جميع التدابير العلاجية هي أعراض.

1. الأدوية( حمض النيكوتينيك، الريبوفلافين، حمض الأسكوربيك) يحسن عملية الميتوكوندريا.
2. العلاج الطبيعي( electrostimulation).
3. التدليك والعلاج بالتدليك.
4. التدابير العظام: النعال والأحذية ، والعمليات الجراحية على العمود الفقري.رنح وراثي

الناجمة عن نقص فيتامين E

أساس هذا المرض هو تحور جين معين، مما يؤدي إلى نقص في فيتامين E.

مرض

أقل شيوعا رنح فريدريك، ينتقل بطريقة جسمية متنحية.اسم آخر للمرض هو "ترنح فريدريك مع نقص فيتامين E" أو "متلازمة AVED".ويستند أسباب المرض

على تحور الجينات هي المسؤولة عن إدراج فيتامين E في بنية البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة( المشاركة في حماية مضادة للأكسدة الخلايا).أعراض

ووفقا لالمظاهر السريرية للترنح يعانون من نقص فيتامين E يكاد يكون من المستحيل التمييز بين ترنح فريدريك.تظهر الأعراض الأولى في شكل ضعف التنسيق للحركات عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 18 سنة.انتهاك الكلام ، وتلاشي ردود الفعل تحدث أيضا في هذا الشكل.تجدر الإشارة إلى أن هزيمة نظم القلب والأوعية الدموية والعظام والغدد الصماء عدة مرات أقل شيوعا.نحو سن 30 ، يفقد معظم المرضى قدرتهم على التحرك بشكل مستقل والخدمة الذاتية ، وينصب على السرير.

تشخيص جميع المرضى الذين يعانون من ترنح الضروري إجراء فحص الدم لتحديد فيتامين E. المصل الحد أو عدم وجود ذلك في تركيز مصل الدم هو علامة موثوقة من المرض.العلاج تعيين

العلاج مدى الحياة مع فيتامين E بجرعة 5-10 ملغ \ كغ يؤدي إلى اختفاء الأعراض السريرية وعلاج الإنسان، وخاصة في العلاج المبكر.وتشمل

وراثي جسمي الرنح النخاعي المخيخي الترنحات

هذه المجموعة عددا من الأمراض متميزة، والتي يصعب جدا تمييزها عن كل المظاهر السريرية الأخرى.

سمح تطوير الهندسة الوراثية بتصنيفها إلى وحدات منفصلة باستخدام تشخيص الحمض النووي.واليوم ، تمت دراسة أكثر من 13 جينة ، والتي تؤدي طفراتها إلى تطور ترنح مهيمن.كان اسمه الأمراض وفقا للرقم التسلسلي من الجينات التي التشوهات التي تم العثور عليها المهيمن النخاعي المخيخي نوع ترنح 1، نوع 2، نوع 3،. ..، 13 نوع، الخاسباب

تحور الجين يؤدي إلى تخليق جزيئات الخلايا غير القابلة للذوبان التي تسبب موت الخلايا.في كل نوع من أنواع الرنح المهيمنة تتأثر بعض الخلايا العصبية.

بغض النظر عن نوع من ترنح، فإن الصورة السريرية في الآفة المخيخ الأمامية وعلاقاتها مع الشعب الأخرى من الجهاز العصبي المركزي.تحديد رنح مخيخي ، dysarthria المخيخ وأعراض أخرى.

تختلف الأشكال المهيمنة للرنح عن بعضها البعض في بداية الأعراض ومسار العملية.

• يحدث ترنح العمود الفقري من نوع 1 في سن 30-40 سنة.يقوم الشخص بتطوير حركات غير مستقرة وغير مريحة مع المشي السريع والجري.في بضع سنوات ، ترتبط الأعراض مع انتهاك خط اليد ، dysarthria.تصبح المشية خاملة ، وترتعد اليد عندما تتحرك.انتهكت تنسيق الحركات.وفي الوقت نفسه ، تزداد قوة العضلات في الذراعين والساقين ، مما يؤدي إلى انخفاض في الحجم الإجمالي للحركات في المفاصل والثني القسري للأطراف.كما تقدم المرض، وتطوير الخرف( العته)، واضطرابات الحوض( سلس البول والغائط والبول)، ورعاش الرأس، والبلع وضعف.يفقد الرجل قدرته على الحركة.تحدث النتيجة المميتة بعد 10 سنوات أو أكثر من المضاعفات المعدية.
• ترنح العمود الفقري من النوع 2 مماثل في المظاهر السريرية لنوع 1 ataxia.لهذا النوع ، تكون الحركات المنسقة من مقل العيون( saccades) مميزة ، ويحدث قمع انعكاسات الأوتار أكثر وأسرع.
• رنح مخيخي عضلي من النوع 3( مرض ماتشادو-جوزيف).رنح مخيخي مع هذا النوع جنبا إلى جنب مع أعراض عصبية أخرى: تباطؤ المشي والكلام والحركات البطيئة لعضلات الوجه، وحركات خيالي وعنيفة من الجسم والأطراف( خلل التوتر)، تدلى الجفن العلوي، وضعف في الذراعين والساقين( شلل جزئي)، "جاحظ العينين"، الوخز في عضلات الفم والأعراض الأخرى.
• نوع الرنح النخاعي المخيخي 4 أظهرت اضطرابات koordinatornyh بالاشتراك مع الاعتلال العصبي الحسي تجلى الألم وفقدان الحواس في المنطقة المتأثرة من العصب.
• رنح مخيخي عضلي من النوع 5 ونوع 6.ويبدو أن هذين النوعين من الترنحات الذين تتراوح أعمارهم بين 50-60 سنة، والتقدم البطيء، لا تؤدي إلى حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة عميقة، والحفاظ على قدرة المريض على التحرك بشكل مستقل وخدمة أنفسهم.العَرَض الرئيسي هو المشي المهتز ، قد يكون هناك اضطراب في الكلام.ترنح العمود الفقري نوع 7.السمة المميزة لهذا النوع من ترنح هو مزيج من الاضطرابات الحركية مع تلف الشبكية ، والتي يمكن أن تؤدي إلى العمى للشخص.
• تم فحص رنح الحبل الشوكي العضلي من 8 أنواع متتالية بشكل سيء ، كما تم الإبلاغ عن حالات واحدة من هذه الأمراض اليوم.

تشخيص

• CT أو التصوير بالرنين المغناطيسي( يكشف تغييرات محددة في الدماغ ، ويستبعد أمراض أخرى).
• اختبار الحمض النووي( الطريقة الرئيسية للتشخيص).

معالجة

حتى الآن ، لا يوجد علاج محدد وفعال.

كما يتم تطبيق العلاج المساعد LFK ، الجمباز الدهليزي.أشكال

أخرى من راثية

الرنح النخاعي المخيخي وتشمل هذه المجموعة dentatorubropallidolyuisova ضمور( DRPLA)، العرضية( المتكررة، الانتيابي) وترنح، ومتلازمة مارينسكو-شيغرن.

الأمراض نادرة للغاية ، والعلاج هو أعراض فقط.

متخصص محاضرة عن ترنح فريدريك: