مرض Gallervarden-Spatz: الأعراض والتشخيص والعلاج

مرض Gallervorden-Spartz هو مرض تنكس عصبي في الجهاز العصبي المركزي ، على أساس وهو انتهاك تبادل الحديد وترسبه في الهياكل تحت القشرية للدماغ.

الاسم الدولي للمرض هو مرض تنكسي عصبي مع ترسب الحديد في الدماغ.

في قلب المرض هو الطفرة الجينية للجين ، والتي هي المسؤولة عن تبادل الحديد في الجسم. مع عملية الأيض المكسورة ، يبدأ الحديد في التراكم في بعض هياكل الدماغ: هذه هي القاعدية العقد (المادة الشفافة ، المادة السوداء والنواة الحمراء) التي تدخل في النظام خارج السبيل الهرمي. تنتقل الطفرة في الجينة عن طريق نوع متنحي جسمي متنحي ، لذا يجب على كلا الوالدين أن يكونا حاملي الشذوذ حتى يظهر المرض في النسل. مرض Gallervorden-Spartz نادر جدا بين السكان ، وهو ما يفسره خصائص الميراث.

النظام خارج هرمي هو المسؤول عن الحفاظ على الموقف البشري ، ونغمة العضلات ، والحركات المستهدفة المعقدة (الكتابة ، والقيادة ، وما إلى ذلك). إذا تأثرت أي هياكل داخل هذا النظام ، تظهر اضطرابات خارج السبيل الهرمي.

الأعراض

التجشؤ هو واحد من أعراض هذا المرض.

في المسار السريري للمرض ، يتم تمييز شكلين: الكلاسيكية وغير نمطية.

1. الشكل الكلاسيكي.

تقع أول ظهور للمرض في عمر 3-6 سنوات. العرض الأول الذي يلتفت إليه الآباء والأمهات والآخرون هو انتهاك للمشي. يحدث اضطراب المشي على خلفية تغيرات في العضلات ، وظهور تصلب (تصلب) العضلات. في المستقبل ، تنضم الحركات الكاسحة غير المنتظمة ، التي يمكن أن تكون مختلفة في الاتساع والشدة - الحركات الروتينية. الحركات الكوريه يمكن أن تؤثر على أي جزء من الجسم. وهي تتجلى من التجشؤ والفوضى التي تظهر من اللسان ولعق الشفاه والتلويح بالأذرع أو الساقين ومشية الرقص وما إلى ذلك. لا يستطيع الرجل السيطرة على الحركة. نوع آخر من اضطراب الحركة هو حركة لا إرادية ، والتي تؤثر في المقام الأول على اليدين والقدمين. تؤدي أصابع اليدين والقدمين حركات بطيئة ونمطية "شبيهة بالديدان" خارجة عن سيطرة المريض.

في بعض المرضى ، تتباطأ الحركات ، وهناك يرتجف في اليدين والقدمين واللسان.

يتميز الشكل الكلاسيكي بمظهر خلل التوتر العضلي الشرياني ، مما يؤدي إلى اضطراب الكلام والبلع والعض المستمر للسان. ويتجلى خلل التوتر العضلي الفكي السريري سريريًا في الحركات الزائدة العنيفة للعضلات الماضغة وعضلات الفم. الشخص باستمرار يجعل مضغ الحركات أو فتح الفم ، ربما ، على العكس من ذلك - تشديد الفكين وضغط كثيف من الشفتين.

مرض في الأدب. هنا لا يسع المرء إلا أن يتذكر الشعب الساحر ، "مونش" من دورة روايات الأطفال. Volkova عن الفتاة ايلي وكلبها Totoshka.

دائما تقريبا ، يحدث تلف الشبكية ، والذي يتجلى من فقدان الحقول البصرية ، وظهور العمى في الليل.

ضعف الذاكرة ، قد يكون الاهتمام بدرجات متفاوتة من الشدة. إن الشكل التقليدي للمرض يتحول إلى مائج: ففترات التقدم تتبعها فترات مغفرة ، لكن التدهور العام في الحالة يأتي بسرعة.

1. شكلي الشكل.

تحدث أول ظهور للمرض في عمر متأخر (حتى 30 عامًا). بالنسبة إلى الشكل اللانمطى ، فإن التطور البطيء للحالة يكون مميزًا. تتضمن الأعراض الأولى انتهاكًا لخطاب الكلام بسبب نوع الصدى - تكرار كلمات الآخرين ، التي لا يتحكم فيها الشخص. هناك انتهاك لنطق الأصوات والكلمات - dysarthria. يفقد الشعور بالتوازن في وضع الوقوف. في مراحل لاحقة من المرض ، يتم إضافة الاضطرابات النفسية في شكل العدوان والاكتئاب. تقريبا جميع المرضى لديهم ذكاء منخفض.

التشخيص

الصورة السريرية لمرض Gallervorden-Spatz شديدة التنوع في مظاهره ، لذا فإن تشخيص المرض بعض الصعوبات.

تشمل التدابير التشخيصية العناصر التالية:

1. الفحص العصبي ، حيث يقوم طبيب الأعصاب بتحديد الأعراض المميزة للاضطرابات خارج السبيل الهرمي.
2. يكشف تشخيص التصوير بالرنين المغناطيسي عن تغيرات محددة في البنى تحت القشرية التي تستدعي عين تراكم الحديد والنمر في العقد ، وتسمح بإزالة علم الأمراض العضوي الآخر.
3. التفتيش على طبيب العيون للكشف عن التنكس الصباغ للشبكية.
4. التشاور مع علم الوراثة وتشخيص الحمض النووي لتحديد الطفرات في الجين.

علاج

العلاج هو أعراض حصرا ويشرع للمريض ، مع الأخذ بعين الاعتبار الخصائص الفردية لمجرى مرضه.

علاج محدد غير موجود. تهدف جميع تدابير العلاج إلى التخفيف من أعراض المرض.

1. يتم تعيين مضادات الاختلاج (Depakin ، Konvuleks ، الخ) لإزالة الحركات المفرطة - الحركات الزائدة.
2. وتستخدم ميورألاكسنتس (Baclosan ، Midokalm ، الخ) للحد من تصلب العضلات.
3. Neuroleptics (كلونازيبام) ومضادات الاكتئاب (Citalopram) - مع الاضطرابات النفسية.
4. تصحيح الاضطرابات المعرفية (Gliatilin، Cogitum، etc.).
5. عقاقير فعال في الأوعية (Vinpocetin وغيرها) تحسين العمليات الأيضية في الدماغ.
6. نوتروبيكس (Pantogam ، بيراسيتام ، إلخ) تحفز عمل الخلايا العصبية.

علاج الأعراض يسمح للحفاظ على الجودة النسبية للحياة البشرية لعدة سنوات. العجز الكامل يحدث بعد 10 سنوات أو أكثر.