تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال

التليف الكيسي مرض وراثي يمكن أن يسبب الموت.ويستند تطور العملية المزمنة إلى التغيير المرضي في خصائص الجين ، الذي يتحكم في امتصاص الملح من قبل الجسم.تؤدي عمليات التحول إلى حقيقة أن المخاط والدموع والعرق تصبح سميكة لدرجة أنه لا يمكن عادةً إخلاءها عبر القنوات.

في خلايا الجسم ، يبدأ الكثير من الملح في التدفق ، ولكن ليس ما يكفي من الماء.الظواهر الراكدة محفوفة بظهور ردود الفعل الالتهابية والمعدية.يتميز المرض بالقدرة على آفات واسعة من الغدد من الإفراز الخارجي.

التليف الكيسي هو مرض وراثي يحدث في الطفل فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين غير طبيعي ، في حين أنهم أنفسهم قد لا يكون لديهم التليف الكيسي.ولكن ليس من الضروري أن يولد الطفل مع التليف الكيسي ، لا يظهر المرض إلا في كل طفل رابع.

إذا كان الجين الشاذ موجودًا في عائلة أحد الوالدين ، فسيولد الطفل بصحة جيدة ، ولكن في خمسين بالمائة من الحالات ، تتم ملاحظة نقل مرض وراثي.المرض يؤثر في المقام الأول على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.كما تشارك في هذه العملية الغدد العرقية والجهاز التناسلي.

تتنوع أعراض التليف الكيسي لدى الأطفال تمامًا وقد تتغير بمرور الوقت.في أغلب الأحيان يبدأ المرض بالظهور في سن مبكرة ، لكن يحدث في بعض الأحيان في وقت لاحق.التليف الكيسي هو آفة جهازية من الأعضاء الداخلية ، مما يعني ضمنا العلاج مدى الحياة وتناول الأدوية.

يؤثر المرض على الجودة ومتوسط ​​العمر المتوقع ، كما أنه يسبب اضطرابات نفسية هائلة.التشخيص المبكر للتليف الكيسي في الأطفال يحسن التكهن ويساعد على تجنب تطور المضاعفات الخطيرة.وبالتالي من الضروري ألا ننسى أن الطب الحديث لم يتعلم علاج المرض بالكامل.ما هي طرق التشخيص المستخدمة حاليا للكشف عن التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض وراثي

جوهر فحص

تبدأ العملية المرضية بالتطور أثناء التطور داخل الرحم.تشخيص المرض ممكن حتى في وقت مبكر من الحمل بمساعدة تحليل الحمض النووي.بالفعل بعد الولادة ، يتم التشخيص على أساس الأعراض السريرية والبيانات المختبرية المتاحة.

حاليا ، يمكن أن اختبارات الكشف تحديد آلام طويلة قبل ظهور أي علامات.للكشف عن التليف الكيسي في الأطفال حديثي الولادة ، يتم إجراء اختبار الدم لبروتين التربسين ، واختبار البراز لبرمجته ، وتحديد مستوى الكلور والصوديوم في العرق.

يميز الشكل الرئوي لمرض التليف الكيسي مع السعال الديكي والربو القصبي والالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية الانسدادي والشكل المعوي - مع اعتلال المعوي و dysbiosis.شكل الرئة والأمعاء هو فقط تصنيف شرطي.في كثير من الأحيان ، يمكن للمرضى مراقبة انتهاك العديد من الأجهزة والأنظمة في وقت واحد.

كشف شكل الرئة

يتجلى المرض في سن مبكرة ويؤثر على كلتا الرئتين في وقت واحد.في الحالات الخفيفة ، تشبه مظاهر المرض التهاب الشعب الهوائية العادي.تحدث الانتكاسات نادرا جدا وعموما لا تؤثر على نوعية حياة الطفل.

في الحالات الشديدة ، تشبه مظاهر المرض الالتهاب الرئوي.يعاني الطفل من هجمات سعال مؤلمة ، يترك فيها البلغم السميك مع إفراز صديدي.مثل هذه النوبات تشبه إلى حد ما السعال الديكي.أثناء الفحص ، يلاحظ المتخصصون صعوبة في التنفس مصحوبة بأزيز.

تنتج الغدد الداخلية للجهاز التنفسي سرًا سميكًا يصعب إخلائه من الجسم ، ولكنها تطغى على القصبات الهوائية والشعب الهوائية الصغيرة.هذا يثير تطور الظواهر الراكدة وردود الفعل الالتهابية المزمنة.

سوف نعزل الأعراض الرئيسية التي يمكن من خلالها تشخيص التليف الكيسي الرئوي: ضعف

• ، فقدان القوة ، انخفاض الكفاءة ؛
• ARI المتكررة.يصبح الجلد
• شاحب ومزرق.
• ضعف في الوزن.

لالرئوي الطبيب التليف الكيسي يجد من الصعب التنفس والصفير

زيادة فشل الجهاز التنفسي يسبب تغيرات مرضية في نظام القلب والأوعية الدموية، وهذا هو السبب فشل القلب يتطور تدريجيا.سريريا ، هذا يتجلى في شكل تشوه من الأصابع.يأخذون شكل أفخاذ.لوحة الظفر أرق ، شرائح ، تظهر عليها شرائط بيضاء.

للتخفيف من الأعراض السريرية ، يتم إجراء الصرف الشعب الهوائية.يجب وضع الطفل بطريقة تجعل مستوى الكتفين أقل من أسفل الظهر.هذا سيسمح للسر المخاطي بالخروج بسرعة من الرئتين.يقوم الأخصائي بإجراء حركات الربت على الصدر والظهر.الاهتزاز يساهم في الإخلاء السريع للمخاط.

الشكل المعوي

المعوية التليف الكيسي في الرحم.التغيرات الباثولوجية في البنكرياس تؤدي إلى انسداد القنوات البنكرياسية وانسداد خروج الأمعاء.نتيجة لهذه التغييرات ، يبدأ البنكرياس في هضم الأنسجة الخاصة به.ألم

في السنة الأولى من حياة الطفل يظهر بالفعل التليف الكيسي والتغييرات.عمليات منتقمة والتمثيل الغذائي ، مما يؤدي إلى تشكيل منتجات التدهور السامة في الجسم.
غالباً ما تبدأ الأعراض السريرية بالظهور عند التحول إلى التغذية الاصطناعية أو إدخال الأطعمة التكميلية.

لدى الطفل شهية جيدة ، لكنه في نفس الوقت يبدو مستنزفاً ورقيقاً.عمليات التخمير في الجسم تسبب زيادة تكوين الغاز والانتفاخ.يؤدي التليف الكيسي المعوي إلى هزيمة الغدد اللعابية.ونتيجة لذلك ، يصبح اللعاب كثيفًا جدًا ، وهذا يؤثر على مضغ الطعام.يسبب

شكل المعوية الأكثر شيوعا الأعراض التالية: اضطرابات الإسهال

• ، بما في ذلك انتفاخ البطن وآلام في البطن.
• نقص فيتامين.
• الرغبة المتكررة في التبرز ، مما يؤدي إلى إجلاء البراز.
• التجفيف في الفم ؛
• الإمساك المزمن.
• تدلي المستقيم.
• تضخم الكبد - تضخم الكبد في الحجم ؛
• يصبح الجلد غير مرن وجاف.

في المتخصصين في تشخيص التليف الكيسي تأخر

تنمية المادية في غاية الأهمية لتشخيص المشكلة في الوقت المناسب، حيث أن التليف الكيسي الأمعاء محفوف تطوير مضاعفات خطيرة، وهما مرض السكري، تليف الكبد، استسقاء، التهاب الدماغ، ونزيف في المعدة.يتم تعيين المرضى نظام غذائي متوازن عالية السعرات الحرارية مع محتوى منخفض الدهون.في النظام الغذائي يجب أن يكون هناك كمية كبيرة من البروتين الغذائي.مع انسداد معوي ، يوصف الحقن الشرجية.كشف

شكل مختلط في هذه الحالة الأطباء اكتشاف أعراض الأمعاء والاستنشاقية.بالفعل في الأسابيع الأولى من الحياة يزعج الطفل بالتهاب الشعب الهوائية طويل الأمد والالتهاب الرئوي ، يرافقه سعال شديد.يتم تقسيم عمليات هضم الطعام.من المستقيم يتم تخصيص البراز السائل الزيتية من اللون الأخضر.

بشكل عام ، قد تختلف الأعراض ، وبطرق كثيرة تعتمد على مرحلة العملية المرضية.لذا ، في المرحلة الأولى هناك سعال جاف.يحدث ضيق التنفس المعتدل بعد النشاط البدني.في المرحلة الثانية ، يتم تشكيل التهاب الشعب الهوائية المزمن.يصبح السعال مبللاً ، يفصل خلاله سر كثيف.

قد يكتشف الطبيب صعوبة في التنفس مع الرطبات الرطبة.في هذه المرحلة ، يبدأ تشوه الكتائب من الأصابع بالظهور.عندما يتم نقل العملية إلى المرحلة التالية ، لوحظ تطور المضاعفات في شكل الخراجات وتوسع القصبات.أعراض زيادة الفشل التنفسي.ويتم تشخيص المرحلة الرابعة مع الجهاز التنفسي الحادة وفشل القلب والأوعية الدموية.تستمر فقط شهرين وتنتهي بنتيجة مميتة.

سمة مميزة، والتي يمكنك تشخيص التليف الكيسي، هو تشوه الأصابع، فإنها تصبح مثل مسح أفخاذ

في تشخيص

المنزل، وبطبيعة الحال، كان قد تأهل، ولكن يمكن للوالدين يقظ الانتباه إلى بعض الميزات:

• عند الرضع الذين يعانون من التليف الكيسي بالفعل منذ الولادة عرقلة العقي.انسداد الجزء الرقيق من الأمعاء مع البراز الأصلي.العقيدة كثيفة وسميكة لدرجة أنه لا يمكن إخلائها ببساطة من الأمعاء.إذا تم حظر القولون في أول يومين بعد الولادة ، فلن يكون لدى الطفل حركة أمعاء ؛
• عندما قبلة الوالدين والطفل ، قد تلاحظ أن الجلد مذاق مالح.
• لا يكسب الطفل الوزن الكافي لعمره ، على الرغم من عدم كسر الشهية ؛
• اليرقان.قد يكون هذا العرض أيضًا مظهرًا من مظاهر أمراض أخرى ، أو قد يكون نوعًا مختلفًا من القاعدة ، لذلك يتم إجراء تحليل تفاضلي بواسطة طبيب ذي خبرة.
• العمليات المعدية لتجويف الصدر.المخاط الكثيفة هي تربة خصبة لتطور العدوى البكتيرية.غالباً ما يعاني الطفل من التهابات قصبية ، وكذلك السعال المزمن.يمكن للوالدين الانتباه إلى أزيز قوي وضيق في التنفس.
• المرض أيضا يثير تطور التهاب الجيوب الأنفية - العمليات الالتهابية في الجيوب الأنفية ، وكذلك التهاب اللوزتين ، وحبوب اللقاح والتهاب الغدانية.
• آلام البطن والانتفاخ هو مظهر آخر من مظاهر المرض.
• البراز البراز رائحة سيئة ، والحصول على شكل فضفاض ولها سطح لامع ، وهذا يرجع إلى حقيقة أن الدهون هضمها بشكل سيء من الجسم ؛
• جزء من المستقيم يمكن أن تبرز من المنطقة الشرجية.هذا يرجع إلى مشكلتين: السعال المزمن وكرسي منيع.

إذا كان لديك أول علامات مرض التليف الكيسي ، فأنت بحاجة إلى الاتصال بأخصائي.هناك عدد كبير من أعراض المرض وليس كل طفل يمكن أن يكون لديهم

طرق التشخيص الحديثة

دعونا نتحدث عن الطرق الأكثر فعالية لتحديد التليف الكيسي.

البحوث الوراثية

يقوم الأطباء المختصون بالتشخيص الأساسي حتى في فترة 9-12 أسبوعا من الحمل.يمكن إجراء تشخيص الحمض النووي في مختبر أو مختبر آخر.سوف تحتاج إلى دم سري للتحليل.عادة ، يتم إرسال هذه الدراسة من قبل عالم الوراثة عندما يكون الطفل في خطر لتطور التليف الكيسي.

ومع ذلك ، فإن الاختبارات الجينية غير قادرة على التنبؤ مسبقا بما إذا كانت أعراض الطفل شديدة أو خفيفة.في العديد من البلدان ، يتم إجراء التحليل الوراثي في ​​التخطيط للحمل.إذا تم الكشف عن echogenicity الأمعاء زيادة خلال تشخيص الموجات فوق الصوتية ، وهذا هو مؤشر على زيادة خطر الإصابة بالتليف الكيسي.

يمكن إجراء تشخيص الحمض النووي بعد ولادة الطفل.يمكن أن يجتاز الاختبار كلا من الأم وابن العم ، حتى لو لم تكن لديهم أعراض للتليف الكيسي.يتم اختبار الأطفال عادة من أجل عرقلة العقي.

عينة مسحة

عينة المسحة هي طريقة آمنة وغير مؤلمة لتشخيص التليف الكيسي.يستخدم Pilocarpine للدراسة.يتم تحفيز الغدد المرضية بمساعدة تيار كهربائي صغير.لمدة نصف ساعة ، يتم جمع سر العرق على الشاش ، وبعد ذلك يتم فحصه لمستوى الكلوريد.

في بعض الأحيان ، يتساءل الخبراء عن نتائج الدراسة الأولى ، وبالتالي سيكون من الضروري إجراء تشخيص متكرر.أيضا ، إعادة الفحص ضرورية في حال لوحظ ، على خلفية نتيجة سلبية ، علامات سريرية مميزة مميزة للتليف الكيسي.يمكن إجراء اختبار

Potovuyu في مستشفى الولادة

يمكن ملاحظة الزيادة المؤقتة في الكلور عند سوء معاملة الطفل أو عدم الاهتمام به.كما لوحظ تغير عابر في مستوى هذه المادة مع فقدان الشهية العصبي.

أنواع أخرى من الفحص

في اليوم الثاني أو الثالث بعد الولادة ، يأخذ الطفل الدم لتحديد التريبسينوجين - وهو بروتين معين.يتم تأكيد النتائج الإيجابية للعينة من خلال تحليل العرق والدراسات الأخرى.قد تكون هناك حاجة لتشخيصات أخرى للتشخيص:

• الصدر بالأشعة السينية.
• الكلي تحليل الدم والبول.
• bronchography؛
• تنظير القصبات.
• اختبار الدم لتقييم مستويات المغذيات.
• التحليل الجرثومي.وتجرى اختبارات
• الرئوية في سن أكثر تقدما لقياس تأثير المرض على الجهاز التنفسي.في التليف الكيسي انخفاض قدرة الرئة وزيادة حجم الرئة المتبقية؛وتحليل البراز
• تساعد على تحديد أمراض الجهاز الهضمي.

قد تحتاج

البلغم البكتريولوجية والهدف من عملية العلاج هو تسهيل الأعراض السريرية والوقاية من المضاعفات لتشخيص المرض.عندما يشرع شكل الرئوي من مضاد حيوي، mucolytics، موسعات القصبات، القشرية.تسريع إفراز المخاط من الجسم يساعد على مجموعة خاصة من تمارين التنفس، الذي يقام للحياة.

التليف الكيسي الأمعاء استخدام الوسائل الأنزيمية، وفيتامين المجمعات.إذا لوحظ تلف الكبد ، لا يمكن تجنبها.إذا تم اكتشاف التليف الكيسي في الأطفال حديثي الولادة، والعلاج تشارك لأول مرة حديثي الولادة وطبيب الأطفال ثم.قد تحتاج أيضا إلى استشارة اختصاصي الرئة، أمراض الجهاز الهضمي، الغدد الصماء وغيرهم من المتخصصين.سيحتاج الآباء إلى التشاور مع عالم الوراثة.

المرضى على حساب السريري والمعالجة في جميع مراحل الحياة.في الحالات الشديدة ، يتم إدخال الأطفال إلى المستشفى.التليف الكيسي - وهذا هو مرض خطير جدا، والتشخيص الذي يعتمد إلى حد كبير على المضاعفات وتوقيت الأعراض الحالية.إذا بدأت علامات المرض في الظهور في مرحلة الطفولة ، فإن التوقعات أسوأ.

يساعد التشخيص المبكر والعلاج الموجه على تحسين نتائج المرض.سوف الاستشارة الوراثية في مرحلة التخطيط الحمل تساعد في تجنب إنجاب طفل يعانون من التليف الكيسي.لتشخيص أداء اختبار العرق، قد تكون هناك حاجة أيضا تحليل DNA لإجراء زرع القشع الجرثومية.

لقد تعلم المتخصصون بالفعل التعرف على المرض في المراحل المبكرة من الحمل.إذا كنت تعاني من أي من الأعراض المذكورة أعلاه ، فمن المهم استشارة طبيبك على الفور.والتشخيص في الوقت المناسب ونظام الجرعات الصحيحة تساعد في تسهيل حالة الطفل وإطالة عمرها.