بيلة هوموسيستينية هي اضطراب وراثي يرتبط باضطراب استقلابي في ميثيونين الأحماض الأمينية. هذا نادر. في هذه الحالة ، يتأثر الجهاز العصبي ، ويتأثر البصر ، وجهاز osteoarticular ، وتتشكل جلطات متعددة من الأوعية الدموية. للتشخيص ، يتم استخدام الطرق الوراثية الجزيئية والطرق البيوكيميائية لاختبارات الدم والبول. يعتمد العلاج على استبعاد المنتجات الغذائية المحتوية على ميثيونين ، وتناول فيتامين ب 6. في بعض الحالات ، يتم استخدام الأدوية بالإضافة إلى ذلك. من هذه المقالة يمكنك الحصول على معلومات أساسية عن بيلة هوموسيستينية ، عن الأعراض والعلاج من هذا المرض.
محتوى
- 1أسباب
- 2الأعراض
- 3التشخيص
- 4علاج
أسباب
يدخل ميثيونين الأحماض الأمينية جسم الإنسان بالغذاء. وهو حمض أميني لا غنى عنه ، أي أنه لا يمكن توليفه من مواد أخرى. مع الأداء الطبيعي للعمليات البيوكيميائية من ميثيونين ، هناك عدد من التحولات التي تشكل السيستاثيون والسيستين. منتج وسيط من ردود الفعل المماثلة هو الهموسيستين. لتنفيذ سلسلة التحولات بأكملها ، هناك حاجة إلى عدد من الإنزيمات ، يعتمد عمل بعضها على تناول حمض الفوليك وفيتامين B6 و B12 في الجسم.
في قلب البيلة homocystinuria هو عدم كفاءة انزيم cystathione synthetase ، الذي ينتج عنه تراكم الهوموسيستين والميثيونين في جسم الإنسان. يمكن لنقص فيتامين B6 ، B12 ومحتوى حمض الفوليك أن يساعد في تقليل نشاط الإنزيم. ويرافق تراكم الهوموسيستين والميثيونين تأثير سام على الجهاز العصبي ، الضام الأنسجة (يدمر بنية الكولاجين) ، ويؤدي إلى زيادة في خصائص تجلط الدم والتعليم جلطات الدم.
يتم تحديد تركيز إنزيم الخمستازين cystathione عن طريق الأداء الطبيعي للجين الموجود في الكروموسوم الواحد والعشرون. إذا كانت الطفرة تؤثر على هذا الكروموسوم ، فإن بيلة homocystinuria تحدث.
هناك نوعان من المرض:
- B6-depend (pyridoxine-sensitive): مع ذلك فإن تركيز synthhetase cystathione أمر طبيعي ، ولكن يتم تقليل نشاط الإنزيم. العلاج بجرعات عالية من فيتامين B6 يحسن حالة الشخص.
- B6 - مستقلة (مقاومة البيريدوكسين): تناول فيتامين B6 لا تطبيع وظيفة الانزيم.
ينتقل المرض عن طريق نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث. وهذا يعني أنه لا يعتمد على الجنس (يؤثر على كل من الرجال والنساء) ، وظهور العلامات السريرية ممكن عندما تتزامن الجينات الطافرة في الطفل من الأم والأب. أي أنه بمجرد ظهور الطفرة من جيل إلى جيل بشكل غير محسوس (عندما يكون هناك جينة "خاطئة" واحدة ، لا توجد أعراض للمرض) حتى تتزامن الجينات الطافرة. المرض نادر: حالة واحدة لكل 200000 من السكان.
الأعراض
في الأطفال الذين يعانون من بيلة homocysteinuria ، وكثيرا ما يتم الكشف عن تشوهات الجهاز العضلي الهيكلي.المرض متعدد الأشكال للغاية ، أي أن الأعراض الناشئة تشير إلى هزيمة مختلف الأجهزة والأنظمة.
الأطفال حديثي الولادة لا يختلفون عن الأطفال الأصحاء. ثم يبدأ الأطفال في تناول الطعام ، يدخل المثيونين الجسم ، ويضطرب الأيض ، ويبدأ تراكم المواد السامة. تظهر جميع الأعراض تدريجيًا مع زيادة تركيز الميثيونين والـ homocystine في الدم والبول.
تتطور الأعراض الإكلينيكية الرئيسية في السنوات العشر الأولى من الحياة.
يمكن تمثيل جميع مظاهر بيلة هوموسيستينو على النحو التالي:
- الطفل لديه تأخر في مجموعة من وزن الجسم والطول. إدخال المضافات التصحيحية والإغراءات لا يؤدي إلا إلى تفاقم العملية ؛
- تهيج مميزة ، البكاء ، اضطراب النوم ، التخلف العقلي.
- الإغلاق المتأخر لل fontanelles.
- هزيمة العين محددة جدا لخلل البيضة هوموسيستينية للعدسة ، فضلا عن حاد انخفضت حدة البصر (وضوحا قصر النظر) ، يرتجف من القزحية (الجزء اللون من العين حول تلميذ). يتشكل تدريجيا الاستجماتيزم ، إعتام عدسة العين ، وزيادة ضغط العين ، ويطور ضمور الأعصاب البصرية ، ونتيجة لذلك ، والعمى. انفصال الشبكية ممكن.
- هزيمة النظام العضلي الهيكلي: تكشف الشذوذ في بنية الجسم. أطراف و أصابع طويلة غير متناسبة (arachnodactyly) ، أقدام مسطحة أو قدم مجوفة ، حركة مفرطة المفاصل ، العارضة ("الدجاج" الصدر) أو الصدر على شكل قمع ، انحناء العمود الفقري والساقين ، عالية (القوطية) السماء. التطور المبكر لمرض هشاشة العظام ، والذي غالباً ما يوجد العديد من كسور العظام المرضية مع إصابات طفيفة ؛
- ترتبط هزيمة نظام الأوعية الدموية بتخثر متعددة. يتم تشكيل التربين في الأوعية الدموية الشريانية والوريدية لأي موضع: في الرئتين (الانصمام الخثاري) الشريان الرئوي) ، في القلب (الاحتشاء) ، في الكلى ، في الأطراف (التهاب الوريد الخثاري) ، في الدماغ (السكتات)؛
- هزيمة الجهاز العصبي: في معظم الحالات ، يرتبط بالتخثر التدريجي للسفن الصغيرة. يتجلى ذلك على أنه انتهاك للتنمية الفكرية ، ونبرة العضلات ، وظهور الحركات اللا إرادية في الأطراف ، ونوبات الصرع ، والاضطرابات النفسية. يكون تجلط الدم في الأوعية الكبيرة محفوفًا بظهور السكتات الإقفارية مع تطور الشلل في الأطراف ، وضعف الكلام ، التنسيق ، البلع ، انتهاك للحساسية.
- الآفة الجلدية: تظهر البقع المحمرّة في عظام الوجنتين على الوجه (عظام الخد "المحترقة") ، على الأطراف ، وتوسع الشعريات (الأوعية الدموية "النجوم").
هناك ميزات خارجية (phenotypic) للمرضى الذين يعانون من بيلة homocystinuria: هم طويل القامة ، ورقيقة الناس مع الشعر النادر الفاتح وعيون زرقاء (في بعض الأحيان حتى albinos).
التشخيص
لتحديد التشخيص ، يتم إجراء اختبارات الدم والكيمياء الحيوية: زيادة مستوى الميثيونين ، يتم تحديد هوموكستين.
يتم تحديد العيوب الأنزيمية المحددة من خلقي cystathione في ثقافة الخلايا الليفية ، في الخزعات من الجلد والكبد.
يتم التشخيص النهائي على أساس البيانات من الطرق الوراثية الجزيئية (الكشف عن طفرة).
في العائلات التي يوجد فيها بالفعل أطفال مصابين بفيروس هوموسيستينو ، في حالة تكرار الحمل ، من الضروري إجراء تشخيص ما قبل الولادة (قبل الولادة) من أجل استبعاد المرض في الجنين.
علاج
بيلة هوموسيستينية هي مرض عضال. لكن يمكنك تعلم العيش معه. التكتيكات العلاجية تعتمد على شكل المرض.
صيغة بيريدوكسين الحساسة قابلة لإستعمال جرعات كبيرة من فيتامين ب 6 (50-600 ملغ / يوم).
في الوقت نفسه ، فمن المستحسن أن تأخذ حمض الفوليك 1 ملغ / يوم. في مثل هذه الحالات ، من الممكن "إجبار" الإنزيم على العمل بشكل طبيعي وتجنب الآثار السامة للهنوسيستين والميثيونين.
يتم التعامل مع شكل مقاوم للبيريدوكسين مع نظام غذائي يستبعد دخول الميثيونين في الجسم. الغذاء هو أساسا من أصل نباتي ، يحتوي على القليل من البروتين. يتم استبعاد اللحوم والجبن والبيض والجبن المنزلية والأسماك وفول الصويا من النظام الغذائي. المنتجات المسموح بها مثل الماعز أو حليب الفرس ، حليب المرأة (أي التشجيع على الرضاعة الطبيعية) ، الكفير ، رقائق الذرة ، الأرز ، البطاطا ، الجزر ، البنجر ، الملفوف ، الطماطم ، البازلاء ، التفاح ، البرتقال ، الليمون ، اليوسفي ، الموز. بالإضافة إلى ذلك ، مع هذا الشكل من المرض ، يشرع البيتين للأطفال حتى سن 3 سنوات بدءا من 100 ملغ / كغ / يوم ، والأطفال فوق 3 سنوات والبالغين 3 غرامات 2 ص / يوم.
يتم تجديد نقص البروتين مع استخدام خليط خاص من الأحماض الأمينية (بدون ميثيونين) - Anamiks ، هوميدون ، التناظرية ، ماكس.
جنبا إلى جنب مع هذا النظام الغذائي ، يحتاج المرضى إلى مصدر إضافي من الكالسيوم والحديد ، والذي يكمل مع الأدوية (غلوكونات الكالسيوم ، Sorbifer ، Fenuils ، Tardiferon وغيرها).
يتم فحص فعالية العلاج الغذائي عن طريق محتوى ميثيونين و homocystin في الدم والبول.
بما أن المرض مصحوب بزيادة في تخثر الدم ، فإن هؤلاء المرضى يظهرون كمية ثابتة من مضادات الجراثيم في الجرعات الصغيرة (على سبيل المثال ، الأسبرين أو Cardiomagnola).
في العلاج المعقد يمكن استخدام العقاقير التي تحسن الدورة الدموية ، nootropics ، hepatoprotectors. في هذه الحالة ، لديهم تأثير أعراض. أيضا ، اعتمادا على الأعراض السريرية ، يتم عرض المرضى العلاج الطبيعي ، تمارين العلاج الطبيعي ، جلسات التدليك ، والوخز بالإبر.
وهكذا ، بيلة هوموسيستينية هي مرض وراثي نادر يؤثر على العديد من الأعضاء في جسم الإنسان. إذا تم تشخيص المرض في وقت مبكر ، يمكن مساعدة المريض على تجنب ظهور أعراض حادة بمساعدة النظام الغذائي أو فيتامين B6 ، وهذا يتوقف على شكل بيلة هوموسيستينية.
