مرض هيرشسبرونغ

مرض هيرشسبرونغ وفقا للمؤلف هو مرض خلقي شديد ، وصف لأول مرة في عام 1888 من قبل طبيب أطفال من الدنمارك. الأسماء الأخرى هي agangliosis أو hscr. الشذوذ هو التخلف في جزء من الأمعاء الغليظة ، ويعبر عنه في الغياب التام للعقد العصبي المسؤول عن التمعج. ولذلك ، فإن العرض الرئيسي هو الإمساك الطويل.

انتشار

تكرار الكشف عن مرض هيرشسبرونغ 1 حالة لكل 5 آلاف مولود حديث الولادة. وجد أن الأولاد يخضعون لسوء شاذ 4 مرات أكثر من البنات. في 9 ٪ من المرضى يتم الجمع بين الأمراض مع متلازمة داون. عادة ما يحدث في الأطفال دون سن 10 سنوات من العمر ، ونادرا ما يتم تشخيص مرض هيرشسبرونغ في البالغين.

ما هي اضطرابات الأمعاء المحتملة مع المرض؟

غالباً ما يتأثر Agangliosis بالمستقيم والأجزاء المجاورة من السيني. ظاهرة نادرة هي انتشار الأمراض إلى الأمعاء الغليظة بأكملها. تشريحيا في جدار الأمعاء لا يحمل العقد (العقدة) في تحت المخاطية والطبقة العضلية (أورباخ الضفيرة وميسنر).

فمن هم ملزمون بنقل نبضات للعضلات وتسبب تقلصات تشبه الأمواج. لا تزال هناك ألياف الأعصاب الضخمية وغير الفعالة. أكبر منطقة الآفة ، أصعب وأكثر إشراقا في المسار السريري للمرض.

في الصورة ، شخص بالغ مصاب بمرض هيرشسبرونغ قبل وبعد الجراحة

اسباب التنمية

تتراكم الخلايا العصبية في الجنين لمدة 5 إلى 12 أسبوعًا من الحمل. هذه هي العقد المستقبلية التي ستدخل في تجويف الفم والجدار العضلي للأمعاء حتى فتحة الشرج.

نتيجة فشل العمليات لسبب غير واضح ، تبقى بعض مناطق الأمعاء "فارغة". يتم تحديد درجة الهزيمة من قبل عدد من هذه المواقع. الدراسات الحديثة تعتبر تحور الجينات المسؤولة باسم "الجاني" من علم الأمراض. حاليا ، تم تحديد 10 جينات و 5 مواقع ، والتي ترتبط بتطور agangliosis.

تشكل التغيرات في 70٪ من المرضى مرضًا منفصلاً ، 18٪ - هم جزء من متلازمات وراثية مختلفة ، و 12٪ مرتبطين بشذوذات الكروموسومات. نوع التوريث لم يتم تثبيته بعد.

يتم تأكيد المرض المعزول من خلال التغييرات في جين RET. وقد وجدت انتهاكا لتسلسل الأحماض الأمينية في نصف الحالات العائلية ، في 15 ٪ من المرضى الذين لا علاقة لهم بالميراث (حالات متفرقة). من 3 إلى 7 ٪ يتم حساب الجينات EDNRB و EDN3.

تتشكل متلازمات وراثية ، يرافقه aganglion ، عندما تتشكل قمة العصبية في الجنين. من هذا التكوين في المستقبل ، يتم تشكيل الجهاز العصبي ، الغدد الصماء ، والأنسجة القلبية ، والهيكل العظمي للوجه. ولذلك ، فإن الطفرات تسبب تشوهات في القلب ، وهيكل عظمي ، وجهاز عصبي وغدد صماء.

تصنيف

اعتمادا على التوطين ، يتم تحديد انتشار الآفات من خلال أشكال مرض هيرشسبرونغ:

• شرجي(ويشمل Ampullar ، nadamplyarnuyu ، العجان) - وجدت Aganglioz في 25 ٪ من المرضى في المستقيم.
• Rektosigmoidalnuyu- تم الكشف عن الموقع الأكثر شيوعا في 70 ٪ من المرضى ، ويمكن أن تغطي فقط المنطقة المجاورة للمستقيم أو تؤثر على القولون السيني الكامل.
• قطعي- 1.5 ٪ من الحالات ، يتم تشكيل واحد أو اثنين من الأجزاء المتضررة في المنطقة المستقيمة.
• القريب مجموعه- 3٪ من جميع المرضى ، ينتشر فقط إلى النصف الأيسر من الأمعاء الغليظة أو يلتقط الجانب الأيمن.
• مجموع- نادرا ما يتم اكتشافه ، 0.5 ٪ في التردد ، يتسبب في داء القولون aganglionosis بأكمله ، والانتقال إلى الأمعاء الدقيقة هو ممكن.

مخطط الأشكال التشريحية الرئيسية لمرض هيرشسبرونغ

الأعراض والدورة

مرض Hirschsprung في الأطفال يدل على الإمساك الشديد. تم العثور على الأعراض 24-48 ساعة بعد الولادة بسبب عدم وجود العقي من الأطفال حديثي الولادة. وتنقسم كل العلامات السريرية:

• في أقرب وقت ممكن - الأيام الأولى بعد الولادة، باستثناء غياب الرئيس، كان هناك زيادة في البطن، الانتفاخ، إذا يبدأ المرض في سن أكبر، وأعراض المرض هيرشسبرونغ الناجمة عن إدخال الأغذية التكميلية للرضاعة الطبيعية.
• في وقت متأخر - على غرار متهالكة الصدر ، وفقر الدم ، متخلفة في زيادة الوزن ، وحجارة البراز ، وعلامات التسمم ، وتأخر التنمية.

لتحقيق حركة الأمعاء ، على الطفل أن يضع الحقن الشرجية. كتل البراز صلبة. انخفاض الرغبة في التبرز حتى الغياب التام. المرضى قادرون على:

• الألم على طول الأمعاء.
• زيادة الغازات ، انتفاخ البطن ؛
• زيادة في حجم التجويف البطني.
• الإسهال المتناقض
• انتهاك لجميع أنواع التمثيل الغذائي ؛
• تطور فقر الدم (الأنيميا) ؛
• النزوع إلى الالتهابات الحادة ؛
• الغثيان والقيء.
• درجة الحرارة المفاجئة ترتفع.

تشمل علامات مرض هيرشسبرونغ في البالغين:

• إمساك طويل
• اختفاء الرغبة في التبرز ؛
• زيادة الغاز ، وتضخم البطن باستمرار.
• يتم التعبير عن التسمم في التعب ، وعدم القدرة على العمل أو الدراسة لفترة طويلة ، في الصداع ، والأرق.

مراحل المرض

خلال مسار المرض ، من الشائع التمييز بين ثلاث مراحل. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقسيم كل منها إلى 2 درجة من شدة.

مرحلة التعويض

يتطور من الأيام الأولى من حياة الطفل. انتهاك للبراز ، ينصح أطباء الأطفال لوضع الحقن الشرجية ، والتحقق من تغذية الأم المرضعة. عند محاولة إدخال التغذية التكميلية ، يصبح الإمساك أكثر عنادا ، ويكون الطفل يعاني من الانتفاخ.

في الدرجة الأولى - للتعويض عن الأمراض يمكن تغيير نوع الطعام ، الحقن الشرجية. في الدرجة الثانية من الاضطراب - يحدث الإمساك وانتفاخ البطن عند أدنى انحراف عن النظام الغذائي.

المظاهر الخانقة مميزة بالفعل للمراحل الأولية من علم الأمراض

مرحلة التعويض

بمثابة فترة انتقالية لإلغاء المعاوضة والظهر. تدهور الحالة يحدد الحاجة إلى الحقن الشرجية سيفون.

مرحلة من decompensation

تتميز، بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، والأعراض متزايد من التسمم والقيء وفقدان الشهية لدى الطفل، تحسنا طفيفا بعد klizmirovaniya القوة الأولى وعدم وجود أي رد فعل على العلاج المحافظ، والظواهر التنمية ضعف - في الثانية.

في البالغين ، يظهر مرض هيرشبرونغ إذا كانت المناطق المصابة صغيرة في المنطقة. علم الأمراض يحتفظ التعويض لفترة طويلة. دورة خفيفة في مرحلة الطفولة تسمح لك باستشارة طبيب بالفعل بالغ.

يتم تحفيز المظاهر من الأمراض المنقولة من المعدة والأمعاء ، أمراض البنكرياس. في كثير من الأحيان الأعراض الأولى هي آلام في البطن الغامضة ، وانتفاخ البطن. محاولات التبرز مع الملينات ليست ناجحة دائما ، والإدمان يتطور بسرعة.

طرق لتحديد المشكلة

ويشتبه المرض هيرشسبرونغ يمكن للطبيب ثم دراسة أمبولة المستقيم باستخدام التنظير السيني. هذا الإجراء متاح في أي عيادة. في الامبولة لا يوجد براز بعد تحضير المعدة للإجراء. ما سبق هي تشكيلات تشبه الحجارة.

يتم إجراء Fibrocolonoscopy تحت التخدير على المدى القصير. الطريقة يجعل من الممكن للتفتيش على السطح الداخلي للقولون، وتوليد عينات الخزعة من المناطق المشبوهة الغشاء المخاطي للفحص النسيجي (خزعة).

بمساعدة من الخزعة ، يتم إجراء التشخيص النهائي. فقط هذه الدراسة تجعل من الممكن تحديد غياب العقد. طريقة تلوين النسيجية خاص من أقسام تحديد نشاط السمبتاوي الألياف العصبي الأسيتيل كولين المسؤولة عن انتقال النبض العصبي.

على iriscopy هناك تضيق غير متساوي في الجزء السفلي من الأمعاء ، فيض والركود في الجزء العلوي

الأشعة السينية تقنيات التشخيص (على النقيض من الأشعة السينية مع تقنية مسبقة أو خليط من -irrigoskopiya الباريوم إدارة حقنة شرجية) - تجعل من الممكن لتتبع حركية الأمعاء، لتحديد مواقع لا القطع، نفاذية ضعف، واستطالة وتوسيع حلقات منطقة انقباض، وانسداد الميكانيكية بسبب الأورام.

طرق الشرجية قياس الضغط - والقيام بها، بدءا من الأطفال الأكبر سنا، ويعطي معلومات عن لهجة العضلات الشرجية، والتنسيق المشترك بين العضلة العاصرة وجدار الأمعاء. التحليل الجيني - مختبر البحوث المتخصصة في مجالات 10 و 11 من هذا الجين RET، وتحديد المورثات الأخرى التي تعتبر غير المفيدة.

ما هي الأمراض التي يجب أن تميز مرض هيرشسبرونغ؟

التشخيص التفريقي للالتهاب العصبي يتطلب مقارنة الأعراض ونتائج المسح:

• مع سدادة العقي في الأطفال حديثي الولادة.
• تضيق في الدقاق اللفائفي ؛
• أنواع من انسداد الأمعاء.
• تضخم القولون - ورثت أيضا علم الأمراض، وإنما هو لزيادة حجم الأمعاء الغليظة دون aganglioza المجالات؛
• dolihosigmoy - تتميز توسيع وتمديد فقط الأمعاء السيني، تشكيل حلقات إضافية، وأرجع أطباء الأطفال هذه الانتهاكات لسبب الإمساك في 40٪ من الأطفال؛
• الإمساك المعتاد بسبب atony المعوية.

يتم فحص "التواطؤ" من عدم وجود العقد في الأمعاء الغليظة مع مختلف اضطرابات الغدد الصماء ، نقص فيتامين ، وتشكيل الأورام.

يمكن تشكيل Megacolon نتيجة لدورة طويلة من مرض Hirschsprung

كيف يتم علاج مرض هيرشبرونغ بدون جراحة؟

. يبدأ علاج مرض هيرشسبرونغ عند الأطفال باستخدام الطرق المحافظة. وتشمل هذه:

• التغذية الخاصة - الرضع المخصصة حلول البروتين الغذائية عن طريق الوريد، ويتم تشجيع الأطفال الأكبر سنا أن تدرج في الأطعمة قائمة الطعام اليومية التي تزيد من حركية (من الخضروات - الشمندر المسلوق، والملفوف، والجزر، الفاكهة - التفاح والخوخ والمشمش والكفير إلزامي، الحنطة السوداء والشوفان)
• الثقافة البدنية العلاجية وتدليك المعدة في اتجاه عقارب الساعة.
• تنقية و sifhon الحقن الشرجية ؛
• الفيتامينات - توصف لغرض إزالة السموم وتعزيز المناعة.
• المخدرات البروبيوتيك - المساهمة في الحفاظ على تكوين الفلورا المعوية.

العلاج المحافظ هو فعال في حالات نادرة مع الآفات الشرجية والقطاعية. طريقة جراحية - الرئيسي ، ولكن ينطوي على إعداد المريض بمساعدة العلاج.

استخدام العلاج الجراحي

مرض هيرشسبرونغ في الأطفال حديثي الولادة يهدد بتعطيل نمو الطفل ، والانضمام إلى العدوى. يوصى بتنفيذ العملية في الحالات الشديدة في أقرب وقت ممكن من أجل مؤشرات الطوارئ.

عندما الأمعاء الفحص من قبل الجراح أثناء الجراحة مظهر يميز جزء الأمعاء، خالية من تعصيب: شاحب، ضعيفة، واهن

جوهر التدخل: استئصال (إزالة) الجزء السفلي من الأمعاء وتشكيل مفاغرة بين الجزء المتبقي والشرج. أثناء العملية ، يحاول الجراحون الحفاظ على الأمعاء قدر الإمكان. من الطرق الحالية ، يتم اختيار الفرد لطفل معين اعتمادا على عمر ، ومرحلة ومدى الآفة ، والمخاطر المحتملة للمضاعفات.

فيما يتعلق بالعلاج المخطط ، تتباعد آراء جراح الأطفال. بعض - يوصي الطفل لضمان تشكيل فغر القولون حتى العام - في المرحلة الأولى لسحب نهاية الأمعاء على جلد جدار البطن الأمامي. سيتم جمع البراز مخصصة في kalopriemnik.

يوصى بإنفاق المرحلة الثانية في سن الرشد. يتم خياطة الفتحة الموجودة على جدار البطن ، ويتم ربط النهاية الصحية بالأمعاء الغليظة والخط المستقيم. مع حالة مرضية من المرضى ، يتم تأجيل العملية حتى سنتين أو أربع سنوات من العمر. هذه المرة يتم إجراء العلاج المحافظ باستمرار.

يعتبر أسلوب من مرحلتين مع فرض فغر القولون تدخلاً صادمًا ، لذلك يثبت رأي آخر ضرورة وإمكانية الجمع بين مراحل العلاج. في العيادات المتخصصة لطفل يعاني من مرض هيرشسبرونغ يعمل في مرحلة واحدة وحتى يستخدم الوصول عبر transanal دون فتح تجويف البطن.

تظهر ملاحظات الجراحين أن أنواع التدخلات المختلفة تستخدم. لا تزال الحاجة إلى استئصال القسم اللفائفي وفرض ileostom هي الأكثر تكرارًا (33.3٪ من جميع العمليات). 20٪ من المرضى يحتاجون إلى استئصال للهيكل الأيمن (إزالة الصائم والأعور). الاستئصال المشترك للأمعاء الغليظة والخط المستقيم ضروري لـ 13.4٪ من المرضى.

واحد من الخيارات لتوصيل أطراف الأمعاء بعد استئصال الموقع بينهما

ما هو مطلوب في فترة ما بعد الجراحة؟

بعد العملية ، يحتاج المرضى إلى فترة استرداد تصل إلى ستة أشهر. تعتمد المدة على درجة الخطورة قبل التدخل. هناك دائما خطر كبير من العدوى في مجال التدخل. حول هذا الطبيب هو الحكم على زيادة درجة الحرارة ، حدوث القيء والاسهال والانتفاخ.

لا يتكون الفعل الصحيح من التغوط على الفور. في األطفال الذين يتم تشغيلهم ، قد يكون هناك احتجاز للبراز أو خروج غير طوعي من البراز. يلاحظ في كثير من الأحيان مثل هذه الدورة في الأطفال الذين يعانون من آفات أخرى من الأعضاء الداخلية.

تدريجيا يتم تسوية البراز. وزن الطفل يظهر تطبيع زيادة الوزن والنمو البدني. يراقب الجراحون طفلاً يعمل لمدة لا تقل عن 1.5 عام.

سوف تتطلب رعاية الطفل السيطرة المنتظمة على البراز ، فمن الضروري الانتباه إلى اتساقها

ينصح الآباء بما يلي:

• أن نسأل الطفل عن الأحاسيس ، للكشف عن تطور عدم الراحة ؛
• لتنظيم نظام غذائي غذائي ، لمراقبة طريقة التغذية.
• حتى يتم تشكيل منعكس للتغوط ، فمن الضروري إجراء تطهير الحقن الشرجية في نفس الوقت.
• الانخراط بانتظام في العلاج الطبيعي مع الطفل.

المضاعفات المحتملة

بدون علاج جراحي يصبح الطفل غير صالح بسبب الحقن الشرجية المستمرة ، وانتهاك لجميع أنواع الأيض ، وفقر الدم. لعلم الأمراض في كثير من الأحيان الانضمام إلى والحصول على مسار مزمن من الأمراض مثل التهاب الأمعاء والقولون مع التهاب الأمعاء الصغيرة والكبيرة. انسداد معوي بسبب الحجارة الكلسية.

تراكم الخبث يسبب التسمم التدريجي. الأضرار المحتملة وتمزق في جدار الأمعاء مع أحجار البراز مع تطور التهاب الصفاق والنتيجة القاتلة.

توقعات

يسمح العلاج الجراحي في الوقت المناسب لتجنب المضاعفات وتحقيق استرداد 96 ٪ من المرضى. مع رفض الوالدين من العملية في مرحلة الطفولة ، تصل نسبة الفتك إلى 80٪.

الإمساك هو مشكلة خطيرة في عمل الأمعاء. المظهر في مرحلة الطفولة يتطلب تحديد السبب والعلاج الأمثل. رفوف معاملات غير مصرح بها وتلقي العلاجات الشعبية المختلفة يؤدي إلى مضاعفات، والحاجة إلى التدخل لأسباب صحية.