Vad är phacomatosis?

Fakomatozy eller neyrokozhnye syndromer - är en hel grupp sjukdomar som kännetecknas av samtidig skador på huden, nervsystemet och inre organ som härrör från liknande embryonala kränkningar. Det vill säga ursprunget till phakomatos är genetiskt. Namnet säger inte något till mannen på gatan. Det kan tyckas att det här är några outlandish och helt ovanliga sjukdomar. Men här, till exempel, om albinism, kanske alla hörde. Och det här är en riktig phakomatosis. Totalt mer än 30 sjukdomar ingår i gruppen av kända neurokasala syndromer. Var och en av dem har sina egna kliniska egenskaper. Från den här artikeln kan du lära dig mer om de vanligaste fakomatoserna.

Varför utveckla phakomatosis?

I hjärtat av de flesta fakomatoser är en genetiskt betingad defekt av embryonal utveckling (en mutation i en av de mänskliga generna). För varje variation av neurocess-syndrom lokaliseras mutationen i en speciell gen.

Nervsystemet och huden bildas av samma lager av bakterieceller. Vissa inre organ bildas delvis av samma lager. Därför är den enda genetiska defekten uppenbarad av det samtidiga nederlaget av till synes helt olika strukturer. Tidpunkten för förekomst av sådana skador är emellertid annorlunda: hudförändringar kan till exempel ses redan när födelse, medan symptomen på nervsystemet kan uppstå endast hos ungdomar eller till och med vuxna ålder. Vanliga för alla fakomatoser är tumörtillväxt i form av fibroider, angiom, telangiectasier, liksom störningar i hudpigmentering. Samtidigt har varje art sina egna specifika symptom.

Vilka sjukdomar kallas fakomatoser?

De vanligaste fakomatoserna innefattar sjukdomar som:

• Typ I-neurofibromatos (Recklinghausen's sjukdom);
• neurofibromatos typ II (bilateralt auditivt neurinom);
• tuberös skleros (Burneville-Pringle-sjukdom);
• Sturgeon-Weber syndrom (encefalotrigeminal angiomatos);
• syndrom Klippel-Trenone-Weber (hypertrofisk hemangiektasi);
• ataxi-telangiectasi (Louis-Bar syndrom);
• Hippel-Lindau sjukdom (retinocerebrovaskulär angiomatos);
• Osler-Randu-Weber sjukdom (ärftlig hemorragisk telangiektasi);
• hypomelanos ito;
• pigmentinkontinens (Bloch-Sulzberger syndrom);
• albinism.

Kliniska tecken på fakomatos

Typ I neurofibromatos (Recklinghausen sjuka)

Hos patienter med typ 1-neurofibromatos uppträder ett stort antal neurofibrom på kroppen.

Detta är en ganska vanlig sjukdom: Enligt olika källor varierar frekvensen från 1 fall per 2500 population till 1 vid 7800.

Den genetiska defekten ligger på den 17: e kromosomen. Sjukdomen manifesterar sig under de första åren av livet. Typ I-neurofibromatos kännetecknas av kliniska symptom från olika organ och system.

Störningar av hud- och ögonpigmentering:

• i form av fläckar av kaffe och mjölk. Antalet och storleken på fläckarna varierar beroende på ålder: före ungdomsperioden för sådana deras diagnos ska vara minst 5 diametrar större än 5 mm efter puberteten - 6 fläckar med en diameter 15 mm;
• fräckta utslag av 1-3 mm i armhålorna, inguinalområden, popliteal fossa som kan först uppträda som svar på effekten av en provokerande faktor (intertrigo, friktionskläder, mindre trauma);
• Nodlar Lisha - pigmenterade områden av irisen (se endast dem när de ses i en slitlampa). Knappenas färg skiljer sig från irisfärgen. De visar sig inte, de orsakar inte ångest och påverkar inte syn, men de är ett mycket specifikt symptom för denna fakomatos.

Nervsystemet:

• Neurofibroma: godartad neoplasmsproliferation från nerverna. De kan vara kutan, subkutan och plexiform. Finns i någon del av kroppen.hudneurofibromer ser ut som nodalformationer från några millimeter till en meter i diameter, de ligger på en stam eller på en bred bas, lila-röd. De är mjuka för beröring och inte lödda med de underliggande vävnaderna.subkutanneurofibroma är tätare och varierar fortfarande i storlek från några millimeter till 3-4 centimeter, smärtsamma vid palpering.plexiformkombinera egenskaperna hos de tidigare två typerna av neurofibrer. Alla har en tendens att öka och öka i antal, i samband med vilka de pressar de omgivande organen och vävnaderna, vilket orsakar motsvarande symptomatologi (till exempel, kompression av struphuvudet orsakar störningar i andning och ton röst);
• visuella vägar tumör (gliom) som ligger i någon del av nervstyrningarna, med bildinformation. Först är de asymtomatiska, men när de växer kan bli en orsak till nedsatt syn, ptos-talet och den utskjutande delen av ögongloben;
• störningar i mental utveckling, epileptiska anfall, svimning, migrän huvudvärk.

Lesioner av andra organ och system:

• fakokostnye kränkningar: hypoplasi av kilben, skolios, spinal abnormaliteter i kombination med meningocele (Deformation mening under huden), en stor skalle (macrocephaly), pseudartros, krokiga smalbenen, cystisk förändringar i ben
• anomalier av kärlen, vilket leder till en minskning av deras lumen och ett brott mot blodcirkulationen.

Neurofibromatosis typ II (bilateralt auditivt neurinom)

Specifika symtom neurofibromatos typ 2 är en tvåvägstumör predverno hörselnerv och åtföljande förlust av hörsel.

Denna fakomatos är mindre vanligt. Frekvensen är 1 fall per 30 000-40 000 invånare. Anledningen är en mutation i regionen av den 22: e kromosomen.

Huvudfunktionerna är:

• tumörbildning kranialnerver speciellt anses specifik duplexparet schwannom VIII, vilket leder till en minskning eller förlust av hörsel. Denna typ av tumör har en ojämn yta och innehåller hår, vilket är specifikt för typ II-neurofibromatos. Även det optiska nervets gliom detekteras ofta;
• tumörer i membranen hos nerv ledare hos olika lokaliseringar (hjärna, extremiteter, inre organ, nasolabiala veck, palmer): meningiom, neurofibrom, gliom, schwannom;
• bakre subkapsulära grå starr: de orsakar en kraftig synminskning. Kan vara den första manifestationen av sjukdomen.

För neurofibromatos typ II kännetecknas av följande egenskaper: lång asymtomatiska. Det vill säga att tumörformationer, trots deras närvaro, inte får känna sig i många år. De första kliniska symptom kan endast visas i tonåren (eller till och med efter 30 år), och tumören kan redan vara ganska imponerande storlek. Hudsymptom i form av fläckar av färg kaffe med mjölk, fräknar, böjda ben noduli Lisch inte typiska (de kan vara en liten andel av patienterna). Vanligtvis avslöjas endast en oavsiktlig MR i hjärnan (utförd av en annan anledning) förändringar i det prekliniska scenen.

Tuberös skleros

I genomsnitt finns en frekvens på 1 fall per 5 000 invånare. Genetiska defekter kan ligga i 9, 11, 16: e kromosomregionerna. Det manifesteras av sådana tecken:

• förändringar i huden och dess bilagor:
• hypopigmenterade (lätta) fläckar från 3-4 till 100. De förekommer i de tre första åren av livet;
• missfärgning av hårsträngar, ögonbryn, ögonfransar;
• adenom i talgkörtlarna i ansiktet (angiofibroma i ansiktet). Denna lilla knölar rosa-rödaktig färg, allt i nasolabiala veck, på kinderna som "fjärilsvingar
• Fiberförseglingar av liten storlek, vilket ger en grovhetseffekt vid känslan. Ansamling av sådana platser, något utskjutande ovanför ytan av huden, som liknar en grishud, som kallas "Näbb hud
• periungual fibrom: dim flera knölar på fingrarna, under naglarna (vanligtvis på benen);
• skador på nervsystemet i form av mental retardation varierande svårighetsgrad och epileptiska anfall;
• patologi av inre organ:
• angiomyolipom och njurcyster;
• godartade tumörer i hjärtat och lungorna;
• tarmar;
• ögonsymptom (tumör av ögongloben i form av mulberry, grå starr, optisk atrofi och andra.).

Ganska tung nederlag av de inre organen, ofta epileptiska anfall medan phakomatoses kan bli en dödsorsaken innan de fyllt 30 år.

Sturgeon-Weber syndrom (encefalotrigeminal angiomatos)

Det finns en frekvens på 1 fall per 50 000-100 000 invånare. Den exakta genetiska defekten är inte fastställd.

De mest demonstrerande symptomen är:

• medfödd pigmenterad nevi (hud hemangiom) på framsidan av stora ( "Port" eller "Flaming" nevus): en plats klarröd eller körsbär färg, som fångar nästan hälften av ansiktet. Vanligtvis ensidig, men kan ligga på båda sidor. Dimensionerna av nevus i proportionerna i ansiktet förändras inte under livet (det växer med barnet);
• epileptiska attacker av fokal typ följt av generalisering. Efter anfall fortsätter muskelsvaghet i hälften av kroppen (pares) för en tid;
• demens;
• ökat intraokulärt tryck (glaukom) från pigment nevus. Kan vara medfödd eller utvecklas senast 2: a året
• förkalkning i hjärnan.

Det finns så kallade rudimentära former av denna sjukdom, som kännetecknas av att endast några av de ovan beskrivna symtomen uppträder, vilket gör det svårt att diagnostisera.

Om nevoid amentia kombinerat med visceral som angiom, denna typ av phakomatoses markeras i en separat blankett - ett syndrom med Klippel-Trenaunay-Weber.

ataxi telangiectasia

Denna fakomatos uppträder med en frekvens av 1 fall per 40 000-100 000 population. Mutationen förekommer i kromosom 11.

Sjukdomen manifesterar sig i barndomen som en mängd symptom. De vanligaste tecknen är:

• cerebellär ataxi: instabilitet i gång och stående, svängande gång, nedsatt koordinering av rörelser när man försöker ta ett föremål, darrning av fingrar, missbruk av tal i form av att dela ord i stavelser med betoning på var och en av dem, spontana oscillatoriska rörelser i ögat äpplen. Med tiden dessa manifestationer fästa ökad muskeltonus, vilket förhindrar att börja röra sig, utarmning mimik, ofrivilliga rörelser i händer, den ursprungliga installationen av fingrarna, böjd hållning;
• telangiectasia (vaskulära spirer): utvidgning av venösa kapillärer. De verkar 3-6 år, med början på bindhinnan i ögat, och sedan i den öppna ytan av huden (ansikte, öron, Vinklad böjar, Poplietallymfknutor fossa), inte åtföljs av smärta;
• frekventa infektionssjukdomar i andningssystemet, tarminfektioner. Detta beror på underutvecklingen av thymus (immunorganet) och som en konsekvens en defekt i immunsvaret;
• benägenhet för maligna neoplasmer, såsom leukemi, lymfosarcoma (som också är förknippad med en defekt i immunsystemet);
• fördröjning i tillväxt, tidig grå;
• underutveckling av tonsillerna (eller till och med deras frånvaro);
• kondens och torrhet i huden, seborrheisk dermatit.

Sjukdomen utvecklas stadigt. Immunbrist orsakar kroniska purulenta sjukdomar i bronkopulmonala systemet. Barn dör av tillhörande infektioner eller maligna tumörer. I sällsynta fall, med underhållsbehandling, överlever sådana patienter till 30-40 år.

Hippel-Lindau sjukdom

Heminaiom i näthinnan är orsaken till ögonsmärta och synförlust hos personer med Hippel-Lindau sjukdom.

Fakomatoz är associerad med en genetisk mutation i den tredje kromosomen. Den främsta manifestationen av sjukdomen är flera angiom som uppstår i de mest olika kroppsdelarna.

De vanligaste symptomen är:

• heminhinnor i näthinnan, som orsakar smärta i ögat, synförlust och efterföljande blödningar, retinal detachement och synförlust
• angiom cerebellum (uppstå, åtminstone 60% av patienterna) visar sig cerebellär ataxi, svindel, obalans och ostadighet på promenader, klumpighet och obekväma rörelser. När tumören växer finns det tecken på ökat intrakraniellt tryck;
• ryggmärgs hemangiom, vilken debut med nedsatt känsla, och sedan med muskelsvaghet;
• njurskador (cyster, adenom, hemangiom, karcinom);
• vaskulära neoplasmer i levern, bukspottkörteln, testiklarna;
• feokromocytom (binjurumörtorn).

Sjukdomen kännetecknas av stadig progression, och tumörtillväxt tenderar att återkomma även efter borttagning.

Osler-Randu-Weber sjukdom

Denna fakomatos kan associeras med en mutation i 5, 9 eller 12 kromosomregionen. Det är sällsynt - 1-2 fall per 100 000 populationer.

Kärnan i sjukdomen består i nederlag av blodkärl med gallring av sina väggar och ökad sårbarhet. Som en följd av dessa förändringar uppträder blödning: näss mags njur lungformig. Småblödningar i hjärnan förekommer också.

På huden syns slemhinnor och inre organ telangiectasier.

Oftast manifesterar sjukdomen sig som näsblod redan i barndomen. Efter detta börjar de första telangiectationerna att visas, vars antal ökar med ålder.

Mängden blodförlust är väldigt individuell: från några droppar till 500 ml och ännu mer. Konstant blödning leder till järnbristanemi.

Nersystemets nederlag är mycket mångsidigt, eftersom symtomen beror på platsen för utblod av blod i hjärnan eller ryggmärgen. De vanligaste klagomålen är huvudvärk, yrsel och muskelsvaghet. Ju längre en sjukdom finns, desto större är dess manifestation.

Massiv blödning hotar patientens liv och kräver transfusion av blod och dess komponenter.

Hito's Hypomelanoz

Denna fakomatos är i de flesta fall en sporadisk (oavsiktlig) sjukdom. Enstaka fall med arvstransfer beskrivs. B, gånger vanligare hos kvinnor.

Huvudsakliga kliniska symptom:

• hypopigmentering av hudområden i form av lock, streck, zigzags, marmorerade skilsmässor (avslöjad vid födseln eller under de första sex månaderna av livet). Efter pubertetsperioden blir fläckarna mindre uttalade och på vissa ställen försvinner helt.
• Mongoloidblå fläckar på huden, fläckar av kaffefärg med mjölk;
• epileptiska anfall som inte är mottagliga för behandling med antikonvulsiva medel;
• mental retardation;
• autism;
• makro- eller mikrocefali (stor eller liten skalle);
• Skelettstörningar - skolios, ryggradskypos, fötternas deformiteter
• förlust av hår, dysplasi, oregelbunden ansiktsstruktur.

Inkontinens av pigment

Fakomatoz, associerad med patologin för X-kromosomen, och därför manifesteras främst hos kvinnor (förhållandet mellan kvinnor och män är 2 :).

Sjukdomen börjar under de första månaderna av livet med utslag i form av blåsor av olika storlekar. Periodiskt finns det nya utslag. Utsläppen har utseenden av linjer eller band. Vesiklarna torkar upp, formar korst och därefter pigmentering i form av spindelväv, remsor, marmorfläckar, lockar, bisarra skilsmässor kvar i deras ställe. Pigmentering är gråaktig eller blåaktig. När du blir äldre blir pigmenteringen blek och blir mindre märkbar.

Dysplasi i tänderna, naglarna och håret i form av fläckar av skallighet är möjliga.

Från neurologiska sjukdomar är sjukdomen åtföljd av ett brott mot mental utveckling, epileptisk anfall, ökat intrakraniellt tryck, svaghet och kränkningar av muskelton i lemmar.

Hos 30% av patienterna finns ögonsymtom i form av strabismus, katarakt, atrofi hos optisk nerv.

albinism

Denna typ av fakomatos är också genetiskt betingad. Mutationen leder till frånvaron av ett pigment - melanin. Om det bara saknas i irisen, då är detta ögonformen av albinism. Om pigmentet inte är närvarande i irisen, eller i håret eller i huden, så är detta en okular form. Vid samma hår ser ögonfransar vitt, hud är blek eller rosa på grund av genomskinliga kärl. Ögonen kommer inte nödvändigtvis att vara röda, som vanligtvis tros. De kan ha en helt naturlig färg. En röd nyans (som med ett foto med en blixt) framträder som ett resultat av ljusets reflektion från näthinnan.

Sjukdomen uppträder med en frekvens av 1-20 fall per 100 000 population. Han är föremål för alla raser på alla kontinenter.

Förutom förändringar i ögon, hud och hårs färg manifesteras albinism av nystagmus (darrande ofrivilliga rörelser i ögonen), huvudets nodala rörelser, synfel. Sådana människor tolererar inte solljus eftersom deras hud inte vet hur man solar, men absorberar helt strålar som kan leda till brännskador och jämn hudcancer.

Rude och uppenbara neurologiska störningar upptäcks vanligtvis inte, albinos skiljer sig inte från vanliga människor i den meningen. Deras mentala och mentala utveckling motsvarar normen.

Behandling av fakomatos

Denna grupp av sjukdomar, hittills, är obotlig. Hela spridningsmetoden för sådana patienter är klassificerad som symptomatisk.

Neurofibromor av stor storlek avlägsnas kirurgiskt, men de tenderar att återkomma. Laser och kryokirurgi används också (vid behandling av hemangiom, ögonhinnan). Vid valet av behandlingsmetoder styrs individuella egenskaper av sjukdomsförloppet.

Av de läkemedel som ofta används:

• antikonvulsiva medel;
• antioxidanter och multivitaminkomplex;
• neurometaboliter för att förbättra hjärnans funktion
• medel för att minska intrakranialt tryck
• antibiotika och immunmedicin (särskilt med Louis-Bar syndromet).

I fallet med degenerering av tumörer till maligna tumörer tillhandahålls lämplig behandling av onkologen.

Fakomatos är en stor grupp, främst av genetiskt bestämda sjukdomar. Fel uppstår under graviditeten och realiseras efter födseln. Huden, nervsystemet, och ibland påverkas de inre organen. I vissa fall, manifesterar själva sjukdomen på en gång (t ex urin pigment, albinism), i andra - kan vara årtionden asymptomatiska (neurofibromatos typ II). Fakomatosen är obotlig, men många patienter är delvis hjälpta av symptomatisk behandling.