têm patologias que podem levar a confusão, mesmo entre profissionais experientes uma vasta gama de defeitos cardíacos congênitos.
Um deles é um belo nome Pentad Cantrell, e é uma doença perigosa que carrega uma ameaça direta à vida de uma criança.
possível identificar o defeito cedo e evitar as graves consequências do seu desenvolvimento?
Descrição
pêntada Cantrell, ou síndrome de Cantrell é uma doença cardíaca rara, que é caracterizada por numerosas alterações e corpo ectopia, isto é, a sua omissão e localização anormal na superfície do peito.
patologia ocorre em média de 5 milhões de recém-nascidos , como descrito na história da medicina em todos os 90 casos desta doença, na maioria das vezes ela é encontrada em embriões do sexo masculino.
Causas e fatores de risco
etiologia desse defeito complexo não está claro até o momento. Sabe-se que a razão principal é a sua segmento desordem de desenvolvimento mesoderme entre o 14 e dia 18 após concepção - isto leva a parede abdominal e pseudoartrose fusão incompleta de cords primios.síndrome desenvolvimento
Além disso, de acordo com os especialistas, precipitar ou agravar a patologia pode quaisquer factores que têm um impacto negativo sobre desenvolvimento pré-natal da criança: o impacto da radiação, metais pesados e toxinas, fármacos, medicamentos, etc.
formas, perigo e complicações
O diagnóstico é baseado em cinco critérios , incluindo os defeitos da parede e esterno abdominais, bem como anomalias cardíacas internos.
Na ausência de um ou mais recursos para falar de uma forma incompleta da doença, que tem um prognóstico mais favorável do que a forma longa.
principal perigo reside no fato de que a maioria das crianças com a síndrome de Cantrell nasceu com múltiplas lesões coração e outros órgãos que são incompatíveis com a vida.
Mas, mesmo nos casos em que os pacientes com este diagnóstico sobreviver, sua qualidade de vida é muito pior - eles precisam de cuidados adequados e em uma idade jovem estão morrendo na ausência ou incapacidade de cirurgia. Os sintomas
Entre os sintomas, que é diagnosticada com base desta patologia incluem:
- Ophalocele .cordão umbilical ou hérnia fetal ocorre em 74% dos pacientes e é um defeito de nascença da parede abdominal anterior, em que os corpos são localizadas no peritoneu, ir além de um saco hernial.
- Defeitos do esterno e da parede abdominal .Síndrome de Cantrell pode ser suspeito no caso em que o defeito fetal terceiro determinada parte inferior do esterno linha média nadpupochny defeito da parede abdominal, a ausência do processo xifóide( a parte mais curta do esterno, que forma a extremidade inferior), bem como a divisão do esterno, completamente ou parcialmente.
- Defeitos do diafragma .Um sintoma comum desta doença( encontrada em 56% dos pacientes) são os defeitos e anomalias do diafragma, frequentemente hérnia do diafragma.
- Defeitos do pericárdio .Em 41% dos pacientes, não há segmento pericárdico diafragmático.
- Ectopia do coração .Ectópica é uma patologia caracterizada por uma posição anormal do coração - não está localizado no peito, e a sua divisão( na presença de defeitos correspondentes) no pescoço ou no abdómen.
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Patologias intracardárias .100% dos pacientes são diagnosticados doença intracardíaca e doença cardíaca, defeito do septo ventricular na maioria das vezes, furos ou seja, a presença na parede do músculo que separa os ventrículos direito e esquerdo, não prolongados. ligeiramente menos( metade do tempo) em pacientes com defeito do septo atrial é determinada, e em 20% dos casos de tetralogía neonatal de Fallot e divertículo ventricular.
- Anomalias do SNS .Defeito muitas vezes acompanhada por todos os tipos de anomalias do SNC - hidrocefalia, kranioshizis( crânio fenda) e encephalocele( exencephalocele acompanhado saliência de substância cérebro através do defeito no crânio).
- Defeitos nos membros .Entre os defeitos dos membros que ocorrem nesta patologia incluem-se a ausência de dedos, partes do ombro, canela, etc.
- Defeitos do sistema digestivo .Em pacientes com um síndroma de Cantrell observada patologia das anormalidades do baço e do desenvolvimento( ou ausência) de vesícula biliar.
Quando devo consultar um médico?
diagnosticar o desenvolvimento da doença ou os seus sintomas para determinar o feto não pode estar sozinho, por isso é geralmente detectado durante a triagem pré-natal no segundo trimestre.
Diagnostics
Ao diagnosticar doenças utilizando médico ultra-som pode achar que o coração do feto tem um monte de anormalidades características e reduziu fora do peito - em conjunto com omphalocele dá um forte argumento para uma investigação mais aprofundada.diagnóstico
diferencial é realizado com ectopia torácica e corações isolados, desenvolvimento anormal do corpo da haste,null, síndrome omphalocele isolado Beckwith-Wiedemann e outras anomalias cromossômicas. Para excluir esses defeitos e anomalias, a mulher sofre amniocentese com subsequente cariotipagem.
Após o nascimento de uma criança na necessidade de ecocardiografia urgente para detectar anomalias cardíacas e outros sintomas associados pode ser diagnosticada através de ultra-som e ressonância magnética .
deve-se notar que com formas mais suaves da doença quando verdadeiro ectopia dos defeitos cardíacos e esterno pronunciadas não para determinar a presença da doença é muito difícil.
Nesses casos, a síndrome de Cantrell é detectada muito mais tarde, com exames preventivos ou devido a qualquer queixa.
Qual é a transposição dos grandes vasos e como lidar com este defeito cardíaco, descobrir a partir da revisão detalhada. Sobre manifestações e tratamento da estenose valvular da artéria pulmonar em uma criança que leia nesta publicação.
Qual é a característica da coarctação da aorta em crianças e como diagnosticá-la? Descubra aquiMétodos de tratamento
Não existe tratamento específico ou intrauterino da patologia .Em casos difíceis, quando o feto tem todos os sinais e anomalias característicos, uma mulher é aconselhada a interromper a gravidez.
Em caso de cancelamento da entrega aborto é realizada pela secção cesariana em centros de pré-natal especializado, em seguida, começar imediatamente o tratamento adequado, o que depende da gravidade dos defeitos e do estado recém-nascido.
paciente realizada a intervenção cirúrgica para eliminar defeitos hérnia e diafragma umbilical, pericárdio e esterno. No entanto, em muitos casos, tal operação é impossível devido à hipoplasia do tórax e ectopia do coração. Tais pacientes
Previsões e prevenção de
Previsões para pacientes neste caso são extremamente desfavoráveis. De acordo com dados estatísticos, a taxa de sobrevivência é de apenas 20%, e eles recaem exclusivamente em pacientes com doença leve.
A literatura médica descreve os casos em que os devidos cuidados e tratamento de crianças com diagnóstico semelhante viveram ao jardim de infância ou até mesmo antes da adolescência, mas eles podem ser chamados isolado. A duração e qualidade de vida desses pacientes é muito baixa , e no futuro eles ainda exigem intervenção cirúrgica complexa.
Como as causas exatas desse defeito ainda não são conhecidas, o não possui métodos específicos para sua prevenção. As medidas gerais incluem um estilo de vida saudável durante a gravidez e a eliminação de quaisquer fatores que possam afetar adversamente o desenvolvimento fetal do feto.
fator mais importante no diagnóstico de quinteto de Cantrell e outros defeitos cardíacos congênitos é pré-natal de triagem , que deverá ser realizada em tempo hábil, utilizando equipamentos de última geração.
Portanto, cada mulher grávida deve visitar periodicamente o pré-natal clínica , passar todos os estudos necessários e, no caso de suspeita de malformações graves imediatamente procurar o aconselhamento de profissionais.
