Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi, principi di diagnosi e trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, malattia dei motoneuroni, morbo di Charcot) è una patologia abbastanza comune il sistema nervoso, in cui un uomo sviluppa debolezza muscolare e atrofia, inevitabilmente progredendo e portando a un esito fatale risultato. Circa le cause e il meccanismo della malattia che hai già appreso dall'articolo precedente, parliamo ora dei sintomi, dei metodi di diagnosi e del trattamento della SLA.

Sintomi di SLA

La debolezza muscolare progressiva nelle gambe porta all'incapacità del paziente di muoversi indipendentemente.

Per scoprire quali possono essere le manifestazioni cliniche nella malattia di Charcot, bisogna capire quali sono i motoneuroni centrali e periferici.

Il motoneurone centrale si trova nella corteccia degli emisferi cerebrali. Se è colpito, allora si sviluppa debolezza muscolare (paresi) in combinazione con un aumento del tono muscolare, i riflessi sono amplificati, che vengono controllati da un martello neurologico all'esame, ci sono sintomi patologici (reazione specifica degli arti a determinati stimoli, ad esempio, estensione del primo dito con stimolazione tratteggiata del bordo esterno del piede e et al.).

Il motoneurone periferico si trova nel tronco cerebrale e a diversi livelli del midollo spinale (cervicale, toracico, lombosacrale), cioè sotto la centrale. Nella degenerazione di questo motoneurone si sviluppa anche debolezza muscolare, ma è accompagnata da una diminuzione dei riflessi, diminuzione del tono muscolare, assenza di sintomi patologici e sviluppo di atrofia muscolare, innervati da questo neuroni motori.

Il motoneurone centrale impartisce impulsi alla periferica, e il muscolo al muscolo, e il muscolo in risposta ad esso è ridotto. Nel caso di UAS a un certo punto, la trasmissione dell'impulso è bloccata.

Con la sclerosi laterale amiotrofica, sia il motoneurone centrale che quello periferico possono essere colpiti, e in varie combinazioni e a diversi livelli (ad esempio, c'è una degenerazione del motoneurone centrale e periferica a livello cervicale o solo periferica a livello lombosacrale all'inizio la malattia). Dipende da questo, quali sintomi avrà il paziente.

Si distinguono le seguenti forme di SLA:

• lombo-sacrale;
• cervico-toracica;
• bulbar: quando il motoneurone periferico è danneggiato nel tronco cerebrale;
• Alto: con sconfitta del motoneurone centrale.

Questa classificazione si basa sulla determinazione dei principali segni di affetto di uno qualsiasi dei neuroni all'inizio della malattia. Mentre la malattia progredisce, perde il suo significato, perché sempre più nuovi motoneuroni sono coinvolti nel processo patologico a diversi livelli. Ma questa divisione gioca un ruolo nello stabilire una diagnosi (e lo fa per niente?) E nel determinare la prognosi per la vita (il numero presumibilmente lasciato per vivere un paziente).

I sintomi comuni caratteristici di una qualsiasi delle forme di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• disturbi puramente motori;
• assenza di disturbi sensibili;
• assenza di disturbi dagli organi di minzione e defecazione;
• la progressione costante della malattia con il sequestro di nuovi massimi muscolari fino alla completa immobilità;
• la presenza di periodici dolorosi crampi nelle parti interessate del corpo, sono chiamati krampi.

Forma lombosacrale

Con questa forma di malattia, ci sono due opzioni possibili:

• la malattia inizia solo con la sconfitta del motoneurone periferico situato nel corno anteriore del midollo spinale lombosacrale. In questo caso, il paziente sviluppa debolezza muscolare in una gamba, poi appare nell'altra, i riflessi tendinei diminuiscono (ginocchio, Achille), il tono muscolare diminuisce nelle gambe, l'atrofia si forma gradualmente (assomiglia alle gambe snellenti, come se "Shrinking"). Allo stesso tempo, le fascicolazioni si osservano nelle gambe: un involontario scatto muscolare con una piccola ampiezza ("onde" di muscoli, muscoli "movimento"). Quindi i muscoli delle mani sono coinvolti nel processo, i riflessi si riducono anche in essi, si formano atrofie. Il processo va più in alto - il gruppo bulbar di motoneuroni è coinvolto. Ciò porta alla comparsa di sintomi come una violazione della lingua inghiottita, sfocata e confusa, una tonalità nasale della voce, assottigliamento della lingua. Ci sono popperhivaniya quando si mangia cibo, comincia a pendere giù la mascella inferiore, ci sono problemi con la masticazione. Nel linguaggio ci sono anche affascinanti;
• all'inizio della malattia, vengono rivelati segni di danno simultaneo ai motoneuroni centrali e periferici che forniscono movimento alle gambe. In questo caso, la debolezza delle gambe si combina con l'aumento dei riflessi, l'aumento del tono muscolare, l'atrofia muscolare. Appaiono sintomi patologici del piede di Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky e altri. Quindi cambiamenti simili si verificano nelle mani. Quindi sono coinvolti anche i motoneuroni di un cervello. Ci sono violazioni della parola, deglutizione, masticazione, spasmi nella lingua. Risate e pianti forzati si uniscono.

Forma cervico-toracica

Può anche fare il suo debutto in due modi:

• sconfiggere solo motoneurone periferico - ci sono paresi, atrofia e fascicolazione, una diminuzione del tono in un pennello. Dopo un paio di mesi, gli stessi sintomi si verificano in un altro pennello. I pennelli hanno una specie di "zampa di scimmia". Allo stesso tempo, negli arti inferiori rivelano un aumento di riflessi, segni di arresto patologici senza atrofia. A poco a poco, la forza muscolare diminuisce e nelle gambe, la parte bulbare del cervello è coinvolta nel processo. E poi la vaghezza della parola, i problemi con la deglutizione, la paresi e il fascismo della lingua si uniscono. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con il penzolare della testa;
• sconfitta simultanea di motoneuroni centrali e periferici. Nello stesso momento ci sono atrofie e aumenti di riflessi con polsi patologici segni, nelle gambe - aumento dei riflessi, diminuzione della forza, arresto patologico dei sintomi a assenza di atrofia. Successivamente, il reparto bulbar è interessato.

Forma Bulbar

Con questa forma della malattia, i primi sintomi nella sconfitta del motoneurone periferico nel tronco cerebrale diventare disturbi dell'articolazione, soffocamento con l'assunzione di cibo, voci nasali, atrofia e fascinazione la lingua. I movimenti linguistici sono difficili. Se il motoneurone centrale è interessato, questi sintomi sono accompagnati da un aumento dei riflessi faringea e mandibolare, risate violente e pianto. Aumenta il riflesso del vomito.

Nelle mani mentre la malattia progredisce, la paresi si forma con cambiamenti atrofici, aumento dei riflessi, aumento del tono e dei tratti patologici. Cambiamenti simili si verificano nelle gambe, ma un po 'più tardi.

Forma alta

Questo è un tipo di sclerosi laterale amiotrofica, quando la malattia si verifica con una lesione predominante del motoneurone centrale. In questo caso, tutti i muscoli del tronco e degli arti sono formati paresi con aumento del tono muscolare, sintomi patologici.

Nella forma alta, ad eccezione delle violazioni impellenti, ci sono disturbi nella sfera mentale: la memoria, il pensiero, l'intelletto stanno diminuendo. A volte questi disturbi raggiungono il livello di demenza (demenza), ma questo accade nel 5% di tutti i casi di sclerosi laterale amiotrofica.

Bulbar e alte forme di SLA sono prognosticamente sfavorevoli. I pazienti con questa insorgenza della malattia hanno un'aspettativa di vita più breve rispetto alle forme cervicotoracica e lombosacrale.

Qualunque siano le prime manifestazioni della malattia, sta progredendo costantemente. Parezy in vari arti porta ad una rottura della capacità di muoversi autonomamente, al servizio di se stessi. Il coinvolgimento nel processo dei muscoli respiratori porta in primo luogo alla comparsa di dispnea con sforzo fisico, quindi preoccupazioni di mancanza di respiro già a riposo, ci sono episodi di carenza acuta di aria. Nelle fasi terminali, la respirazione indipendente è semplicemente impossibile, i pazienti necessitano di una costante ventilazione artificiale dei polmoni.

In rari casi, l'incontinenza urinaria può verificarsi come ritardo o incontinenza nella malattia finale. Con la SLA si sviluppa presto l'impotenza.

In connessione con la violazione della masticazione e della deglutizione, atrofia muscolare, i pazienti perdono peso pesantemente. Le atrofie dei muscoli si rivelano misurando la circonferenza degli arti in luoghi simmetrici. Se la differenza tra il lato destro e sinistro è più, cm, allora questo indica la presenza di atrofia. La sindrome del dolore nella SLA è associata a rigidità articolare dovuta a paresi, immobilità prolungata delle parti del corpo interessate, la crump.

Poiché a BAS l'impermeabilità orale si rompe, la mandibola e la testa sono appese, quindi è accompagnata da salivazione costante, che è molto spiacevole per il paziente (soprattutto se prendere in considerazione che, nella maggior parte dei casi, il buon senso e la percezione adeguata del proprio stato persistono fino allo stadio terminale della malattia), un'impressione di una persona malata di mente persona. Questo fatto contribuisce alla formazione della depressione.

La SLA è accompagnata da disturbi vegetativi: aumento della sudorazione, untuosità del viso, cambiamenti nel colore della pelle, gli arti diventano freddi al tatto.

La durata della vita di un paziente con SLA varia in base a dati diversi da 2 a 12 anni, ma oltre il 90% dei pazienti muore entro 5 anni dalla data della diagnosi. Nella fase terminale della malattia, i pazienti sono completamente costretti a letto, la respirazione viene mantenuta con l'ausilio di un apparato di ventilazione artificiale. La causa della morte di tali pazienti può essere l'arresto della respirazione, l'unione di complicazioni sotto forma di polmonite, tromboembolia, infezione da decubito con generalizzazione dell'infezione.

Principi di diagnostica

In tutto il mondo per la diagnosi di SLA richiede una combinazione di sintomi:

• sintomi clinici del motoneurone corno centrale (sintomi patologici del piede e carpali, aumento dei riflessi yosohozhilnyh, aumento del tono muscolare);
• segni clinici di affetto del neurone periferico, confermati dai metodi di indagine elettrofisiologici (elettromiografia),
  dati patomorfologici (biopsia);
• la progressione costante della malattia con il coinvolgimento di nuovi massimi muscolari.

Un ruolo speciale è assegnato all'esclusione di altre malattie che possono manifestarsi come sintomi simili alla SLA.

In caso di sospetta sclerosi laterale amiotrofica dopo un'attenta raccolta di disturbi, anamnesi e esame neurologico, viene mostrato il paziente:

• elettromiografia (EMG);
• risonanza magnetica (MRI);
• test di laboratorio (determinazione della concentrazione di CK, AlAT, ASAT, contenuto di creatinina);
• ricerca del liquido cerebrospinale (liquido cerebrospinale);
• analisi genetica molecolare.

L'EMG a forma di ago viene utilizzato per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica. Nel caso della SLA, vengono rivelati segni di denervazione dei muscoli, cioè Il muscolo interessato non ha alcuna connessione funzionante con i neuroni e i loro processi. Questa è la conferma della sconfitta del motoneurone centrale. Un altro segno sono i potenziali di fascicolazione registrati con EMG. Allo stesso tempo, si dovrebbe sapere che nelle persone sane i potenziali di fascicolazione possono essere rilevati, ma differiscono in un numero di segni da quelli patologici (che possono essere determinati dall'EMG).

La RMN del cervello e del midollo spinale viene utilizzata nella diagnosi per identificare malattie che possono "simulare" i sintomi della SLA, ma sono curabili, in contrasto con la SLA. I segni che confermano la presenza di SLA con risonanza magnetica sono l'atrofia della corteccia motoria del cervello, la degenerazione dei tratti piramidali (le vie che collegano il motoneurone centrale con quello periferico).

Con la SLA nel sangue, si osserva un aumento del contenuto di CK (creatina fosfochinasi) in 2-9 volte rispetto alla norma. È un enzima che viene rilasciato durante la rottura delle fibre muscolari. Per lo stesso motivo, le percentuali di AlAT, AsAt e creatinina aumentano leggermente.

Nel liquore con SLA, il contenuto proteico aumenta leggermente (fino a 1 g / l).

L'analisi genetica molecolare può rivelare una mutazione genetica nel cromosoma 21 responsabile della superossido dismutasi-1. Questo è il metodo più informativo di tutti i test di laboratorio.

trattamento

Sfortunatamente, la sclerosi laterale amiotrofica è una malattia incurabile. T. e. Ad oggi, non c'è modo di rallentare (o fermare) la progressione della malattia per molto tempo.

Finora, solo un farmaco è stato sintetizzato, il che è affidabileprolunga la vita dei pazienti con SLA. Questa sostanza, che impedisce il rilascio di glutammato, è Riluzole. Deve essere assunto a 100 mg al giorno continuamente. Tuttavia, Riluzole in media aumenta l'aspettativa di vita di soli 3 mesi. Fondamentalmente, è mostrato a pazienti che hanno una malattia meno di 5 anni, con respiro indipendente (il volume della capacità vitale forzata del polmone non è inferiore al 60%). Al suo o il suo appuntamento è necessario considerare un effetto collaterale nella forma di un'epatite medicinale. Pertanto, i pazienti che ricevono Rilusol devono controllare la funzionalità epatica una volta ogni 3 mesi.

Tutti i pazienti affetti da SLA mostrano una terapia sintomatica. Il suo obiettivo è di alleviare la sofferenza, migliorare la qualità della vita, ridurre al minimo la necessità di cure estranee.

Il trattamento sintomatico è richiesto per i seguenti disturbi:

• con fascicolazioni, krampi - Carbamazepine (Finlepsin), Baclofen (Liorasal), Sirdalud (Tizanidine);
• migliorare il metabolismo muscolare - Berlition (Espa-Lipon, acido lipoico), Carnitina (Elkar), Levocarnitina;
• con depressioni - Fluoxetina (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitriptilina;
• migliorare il metabolismo nei neuroni - complessi di vitamine del gruppo B (Milgamma, Kombilipen, ecc.);
• quando sbavando - Atropine per scavare in bocca, Amitriptilina in compresse prese internamente, pulizia meccanica cavità orale, l'uso di aspirazione portatile, l'iniezione di tossina botulinica nelle ghiandole salivari, l'irradiazione di salivare ghiandole.

Molti sintomi con sclerosi laterale amiotrofica richiedono metodi di esposizione non farmacologici.

Quando il paziente ha difficoltà a deglutire il cibo, è necessario passare al cibo con piatti purè e macinati, usare soufflé, purè di patate e cereali semiliquidi. Dopo ogni pasto, la cavità orale deve essere disinfettata. Se l'assunzione di cibo diventa così difficile che il paziente è costretto a prendere una porzione di cibo per più di 20 minuti, se non può bere più di 1 litro di liquido al giorno, e anche con una progressiva diminuzione del peso corporeo di oltre il 2% al mese, allora in questo caso si dovrebbe pensare di eseguire un endoscopico percutaneo gastrostomia. Questa è un'operazione, dopo di che il cibo entra nel corpo attraverso un tubo, ritirato nell'addome. Se il paziente non è d'accordo con tale operazione e l'assunzione di cibo diventa impossibile, allora quindi è necessario passare alla sonda di alimentazione (attraverso la bocca nello stomaco inserire una sonda, che viene versata cibo). È possibile utilizzare la nutrizione parenterale (endovenosa) o rettale (tramite retto). Questi metodi consentono ai pazienti di non morire di fame.

La violazione della parola complica in modo significativo l'adattamento sociale del paziente. Nel corso del tempo, la parola può diventare così indistinta che il contatto verbale è semplicemente impossibile. In questo caso, le macchine da scrivere elettroniche aiutano. All'estero, i sistemi informatici di un set di caratteri sono utilizzati da sensori sensoriali, situati sui bulbi oculari.

Per prevenire la trombosi delle vene profonde degli arti inferiori, il paziente deve usare bende elastiche. Quando ci sono complicazioni infettive, gli antibiotici sono indicati.

I sintomi motori possono essere parzialmente corretti usando l'uso di speciali dispositivi ortopedici. Per continuare a camminare usare scarpe ortopediche, bastoni da passeggio, escursionisti e passeggini successivi. Quando la testa pende, utilizzare un poggiatesta semirigido o rigido. Nelle ultime fasi della malattia il paziente ha bisogno di un letto funzionale.

Uno dei sintomi più gravi nella SLA è il disturbo respiratorio. Quando il contenuto di ossigeno nel sangue scende a livelli critici e sviluppa un'insufficienza respiratoria pronunciata, viene mostrato l'uso di dispositivi di ventilazione periodici non invasivi. Possono essere utilizzati dai pazienti a casa, ma, a causa del loro alto costo, sono inaccessibili. Se la necessità di intervento nel processo di respirazione supera le 20 ore al giorno, viene mostrata la tracheotomia e la ventilazione artificiale (IVL). Il momento in cui il paziente inizia ad aver bisogno di ventilazione artificiale è fondamentale, in quanto indica un esito letale in avvicinamento. La questione del trasferimento di un paziente alla ventilazione artificiale è molto difficile dal punto di vista dell'etica medica. Questa manipolazione preserva la vita per un po ma allo stesso tempo prolunga la sofferenza, perché i pazienti con SLA per lungo tempo mantengono la loro ragione.

La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia neurologica, che oggi non lascia praticamente alcuna possibilità al paziente. È molto importante non commettere errori nella diagnosi. Non esiste un trattamento efficace per questa malattia. L'intero complesso di misure, sia mediche che sociali, implementate nel caso della SLA, dovrebbe essere finalizzato a garantire la massima vita a pieno titolo del paziente.

Il primo canale medico, una conferenza su "Sclerosi laterale amiotrofica". Legge Levitsky Gleb Nikolayevich