Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann: cause, sintomi, trattamento

Spinal amiotrofia Werdnig-Hoffmann (acuto maligno infantile amiotrofia spinale Werdnig-Hoffmann, amiotrofia spinale I tipo) è una malattia ereditaria del sistema nervoso, caratterizzata dallo sviluppo di debolezza muscolare in quasi tutte le strutture muscolari corpo. Porta a una violazione della capacità di sedersi, muoversi e self-service. Non ci sono trattamenti efficaci per la malattia. La diagnosi prenatale aiuta ad evitare la nascita di un bambino malato in famiglia. Da questo articolo puoi imparare come viene ereditata questa malattia, cosa si sta manifestando e come è possibile aiutare tali pazienti.

La malattia è chiamata i due scienziati che per primi la descrissero. Alla fine del XIX secolo, Verdnig e Hoffmann hanno dimostrato l'essenza morfologica della malattia. Presero l'unica forma simile della malattia. Tuttavia, una forma clinica diversa di amiotrofia spinale è stato descritto nel XX secolo Koekelberg e Welander, che ha avuto la stessa causa genetica di midollo amiotrofia Verdniga-Hoffmann. Ad oggi, il concetto di amiotrofia spinale combina diverse forme clinicamente diverse della malattia. Ma sono tutti legati allo stesso difetto ereditario.

Cause di amiotrofia spinale

La malattia è ereditaria. La base è una mutazione genetica nel 5 ° cromosoma umano. La mutazione è sottoposta al gene responsabile della produzione della proteina SMN. La sintesi di questa proteina fornisce uno sviluppo normale dei motoneuroni. Nel caso della mutazione, i motoneuroni sono distrutti o sono sottosviluppati, il che significa che il trasferimento di quantità di moto dalla fibra nervosa al muscolo è impossibile. Il muscolo non funziona. Di conseguenza, tutti i movimenti associati a un muscolo non funzionante non vengono eseguiti.

Il gene sbagliato ha un tipo di eredità autosomica recessiva. Ciò significa quanto segue: per sviluppare l'amiotrofia spinale, è necessario che i due geni mutanti coincidano con la madre e il padre. Cioè, la madre e il padre del bambino devono essere portatori del gene patologico, ma non sono malati in vista di presenza simultanea in loro di un gene dominante (predominante) sano (geni in ogni persona accoppiato). Se la madre e il padre sono portatori del gene patologico, il rischio di produrre un bambino malato è del 25%. Si stima che circa 50 persone sul pianeta siano portatrici di un gene mutante.

sintomi

Ad oggi, ci sono 4 forme di amiotrofia spinale. Tutti loro differiscono in termini di insorgenza della malattia, alcuni sintomi e longevità. Comune a tutte le forme è l'assenza di disturbi mentali e sensibili. Le funzioni degli organi pelvici non soffrono mai. Tutti i sintomi sono associati solo alla sconfitta della sfera motoria.

Amiotrofia spinale di tipo I

Il debutto della malattia prima dei 6 mesi ha una prognosi estremamente sfavorevole.

Possibili violazioni di suzione e deglutizione, difficoltà nel movimento della lingua. Nella lingua stessa si possono osservare le fascicolazioni (contrazioni muscolari involontarie, "onde" che corrono intorno alla lingua) e sembra atrofizzato. Il pianto del bambino è lento e debole. Se il riflesso faringeo diminuisce, ci sono problemi con l'alimentazione, in conseguenza del quale il cibo penetra nel tratto respiratorio. E questo causa l'aspirazione alla polmonite, dalla quale il bambino può morire.

La sconfitta del diaframma e dei muscoli intercostali si manifesta in violazione dell'atto del respiro. All'inizio, questo processo è compensato, ma gradualmente l'insufficienza respiratoria è aggravata.

È caratteristico che i muscoli facciali del viso e i muscoli responsabili dei movimenti oculari non sono influenzati.

Questi bambini sono in ritardo nello sviluppo motorio: non tengono la testa, non si girano, non raggiungono l'oggetto, non siedono. Se qualche abilità motoria e potrebbe essere realizzato prima dell'inizio della malattia, saranno persi.

Oltre ai disturbi motori, la malattia è caratterizzata dalla deformazione del torace.

Se i segni della malattia sono visibili immediatamente dopo la nascita, allora tali bambini muoiono spesso entro i primi 6 mesi di vita. Se i segni compaiono dopo 3 mesi, la durata della vita è un po 'più lunga - circa 2-3 anni. Inevitabilmente, l'infezione è associata a disturbi respiratori, dai quali questi bambini muoiono.

amiotrofia spinale può essere associata a malformazioni congenite: ritardo mentale, piccolo cranio, difetti cardiaci, fratture congenite, emangiomi, piede torto, criptorchidismo.

Amiotropia spinale di tipo II

Questa forma della malattia si verifica tra i primi 6 mesi e 2 anni di vita. Fino ad allora, il bambino non rivela alcuna violazione. Inizia a tenere la testa in tempo, girandosi e sedendosi, ea volte camminando. E poi gradualmente c'è una debolezza muscolare. Di solito tutto inizia con i muscoli delle cosce. Camminare lentamente diventa impossibile, i riflessi tendinei sono ridotti e persi. La debolezza muscolare progredisce lentamente. Tutte le membra sono coinvolte. Sviluppa atrofia muscolare. Il processo può anche catturare i muscoli respiratori. Inoltre, come con l'I-esimo tipo di amiotrofia spinale, i muscoli facciali e muscolari dell'occhio non sono interessati. Possono esserci tremori alle mani, contrazioni della lingua e degli arti. La debolezza dei muscoli del collo si manifesta con il penzolare della testa.

Molto caratteristiche sono le deformazioni articolari delle ossa: scoliosi, torace a forma di imbuto, dislocazione dell'articolazione dell'anca.

Questa forma ha un decorso benigno rispetto all'amotropia di tipo I spinale, ma nella maggior parte dei pazienti ci sono disturbi respiratori durante il periodo dell'adolescenza. Una scarsa escursione al torace contribuisce all'attaccamento di infezioni da cui il bambino può morire.

Amiotropia spinale di tipo III

Questa forma è descritta da Kukelberg e Welander. È considerato un'amyotrophy spinale giovanile. L'insorgenza della malattia è tra 2 e 15 anni.

Il primo sintomo è sempre instabile a causa della crescente debolezza delle gambe. Il tono delle gambe diminuisce, l'atrofia muscolare si sviluppa (i muscoli sono assottigliati), ma questo non è sempre evidente a causa dello strato ben sviluppato del tessuto adiposo sottocutaneo a questa età. I bambini inciampano, cadono, si muovono goffamente. Gradualmente, i movimenti delle gambe diventano impossibili e il paziente smette di camminare.

A poco a poco, la malattia cattura anche gli arti superiori, le mani sono interessate in seguito. Con questa forma, si sviluppa la debolezza dei muscoli facciali, ma i movimenti oculari rimangono in pieno. Non ci sono riflessi da quei gruppi muscolari che sono già coinvolti nel processo.

Le deformazioni dello scheletro sono anche caratteristiche: il torace a forma d'imbuto, le contratture delle articolazioni.

Questa forma della malattia, quando si esegue la terapia di mantenimento, consente ai pazienti di vivere fino a 40 anni.

Amiotropia spinale di tipo IV

Questa forma della malattia è considerata "adulta perché si manifesta dopo 35 anni. C'è anche una debolezza nei muscoli delle gambe, una diminuzione dei riflessi, un'atrofia muscolare che, alla fine, porta ad una completa perdita di movimento nelle gambe. Allo stesso tempo, i muscoli respiratori non sono coinvolti nel processo, non c'è violazione della respirazione. L'aspettativa di vita con questa forma di malattia è quasi la stessa che nelle persone sane. Il corso è il più benigno rispetto ad altre forme.

diagnostica

Quando vi sono sintomi simili all'amotropia spinale, viene eseguita l'elettroneuromiografia (rilevata spontanea attività nella forma di potenziali di fasciculations a riposo e un aumento dell'ampiezza media di potenziali di azione di motore unità).

Infine, il problema della diagnosi viene risolto dopo uno studio genetico (diagnosi del DNA): trova una mutazione del gene nel 5 ° cromosoma.

Nelle famiglie dove ci sono stati casi di tali malattie, la diagnosi prenatale (prenatale) del DNA viene eseguita nel feto. Quando viene identificata la patologia, viene deciso il problema dell'aborto.

Principi del trattamento dell'amotropia vertebrale

Purtroppo questa malattia ereditaria incurabile. Allo stadio attuale sono in corso studi che, forse, aiuteranno a regolare la sintesi della proteina SMN, ma finora non hanno dato risultati.

Per alleviare la condizione dei pazienti con aiuto di amiotrofia spinale:

• Somministrazione periodica di farmaci che migliorano il metabolismo dei tessuti e dei muscoli nervosi (Cerebrolysin, Citoflavina, acido glutammico, ATP, cloruro di carnitina, metionina, orotato di potassio, acetato di tocoferolo e ecc) .;
• vitamine del gruppo B (Milgamma, Neurovitan, Kombilipen);
• steroidi anabolizzanti (Retabolil, Nerobol);
• farmaci che migliorano la conduzione neuromuscolare (Prozerin, Neurromidine, Galantamine, Dibasol);
• corsi di massaggio e fisioterapia;
• Fisioterapia (stimolazione elettrica muscolare, bagni solfuro di carbonio);
• metodi di correzione ortopedica (con lo sviluppo di contratture delle articolazioni e deformazione della colonna vertebrale).

L'amiotrofia spinale di Verdnig-Hoffmann, come altre forme di questa malattia, è una patologia ereditaria. L'aspetto della malattia in un bambino è spiegato dalla presenza di un gene mutante sia nella madre che nel padre. La malattia è caratterizzata, principalmente, dalla debolezza muscolare, che causa l'immobilità e disturbi respiratori. La malattia, ad oggi, è incurabile.