Pigmentin retiniitti: kuvaus ja hoitomenetelmät

Silmien harvinaisempien, mutta vakavimpien sairauksien joukossa on nykyisin pigmentti-retiniitti, joka voi vahingoittaa suuresti näkökykyä.Tauti tässä tapauksessa on perinnöllinen ja kehittyy johtuen ihmisen kehon geenien mutaatiosta. Se voi kuitenkin ilmentää itsensä jo varhaisessa iässä, joten on erityisen tärkeää seurata sen merkkejä lapsuudesta.

Taudin määritelmä

Pigmentti-retinitis (verkkokalvon toinen nimi pigmentaarinen dystrofia) on luonnostaan ​​perinnöllisten patologioiden kokonaisuus.Se etenee valoherkän reseptorien ja verkkokalvon pigmenttiepiteelin epäselvyyksien taustalla. Usein vahinkoa kärsivät potilaat kärsivät yötaukoista ja perifeerisen näköhäiriön puutteesta.

Taudilla on seuraavat perintötyypit:

• Eristetty (usein);
• Autosomaalinen määräävä (usein);
• X-kromosomin (harvoin) kanssa;
• Autosomaalinen recessive (usein).

Paras ennuste hoitoon pääsääntöisesti havaitaan autosomaalisessa hallitsevassa tyypissä, pahin - X-sidoksissa.

tyypit

Tällä hetkellä tunnetaan seuraavat tyypit retinitis:

• Pigmentoitu käänteinen.Tällöin kartioiden leesiot ovat voimakkaampia kuin sauvojen muutokset. Päivänvalo voi heikentyä huomattavasti.
• Ilman pigmenttiä.Tässä muodossa ei ole pigmenttikertymiä.

• Belotochechny.Koko silmässä havaitaan pigmenttimuutoksia ja valkoisia pisteitä.
• Pseudo-pigmentti.Ulkonäkö voi olla lääkitys, vammat, vammat.
• Vastoin aineenvaihduntaa.Retiniitti liittyy lipidien, hiilihydraattien ja muiden aineenvaihduntatuotteiden, jotka johtavat mutaatioihin ja muutoksiin geenissä.

syitä

Tärkein syy syntymistä ja taudin kehittymistä pidetään muutos ja mutaatio geenejä, jotka ovat vastuussa proteiinien synteesiin tietyn tyyppistä raskauden aikana (kohdussa).Yleensä retinitis pigmentosa periytyy, mutta on tapauksia, joissa sillä on luontainen muoto ilman mitään edellytyksiä sukulaisilta.

Useimmiten tauti vaikuttaa useisiin saman sukupolven sukupolviin, joten kun suunnittelet lapsen, sinun on oltava valmis siihen.

oireet

Pigmenttisen dystrofian kehittymiseen liittyy usein erilaisia ​​oireita.Niistä:

• Yö-sokeus.Edistyy vähitellen, alkavat näkökyvyn heikkenemisestä hämärässä. Lopulta keskusvyöhyke pysyy pienenä.
• Vähentynyt terävyys.Yleensä havaitaan autosomaalisissa recessive- ja X-linked -muodoissa. Muussa - useimmiten hyvä terävyys säilyy.
• Rahaston poikkeavuudet: vähäinen pigmentaatio, arterioleiden kaventuminen (ensimmäinen astetta); pigmenttipitoisuuksien jakautuminen (keskitaso); arterioles harvennus, kapillaarien heikkeneminen, kalpeus (myöhäinen vaihe kehittäminen).

Rahaston poikkeavuudet

• Makulaariset patologiat: turvotus (mukana kystien ulkonäkö), atrofia, rypytys.

Lisäksi voi esiintyä likinäköisyyttä, kaihia, keratosonua, näköhermovaurioita, glaukoomaa.

Yksi pigmentti-retiniitin tärkeimmistä merkkeistä on pigmentin itse muutokset. Jäljellä olevat merkit voivat myös esiintyä muiden vakavien sairauksien oireiden joukossa. Tarkka diagnoosi voi tehdä vain erittäin pätevä silmälääkäri.

Mahdolliset komplikaatiot

Tällä hetkellä hoidon puute ja välineiden käyttö taudin etenemisen hidastamiseksi voivat johtaa visuaalisen voimakkuuden vakavaan laskuun.Tämän lisäksi voi kehittyä myopia, keratiitti, kaihi ja muut sairaudet, joita ei aina voida täysin eliminoida.

Potilaille, joilla on pigmenttivärähdys, tulisi säännöllisesti suorittaa silmätautien ehkäiseviä tutkimuksia ja noudattaa hoitavan lääkärin antamia ohjeita ja suosituksia.

hoito

Patologian diagnoosi edellyttää pääsääntöisesti silmälääkärin suorittaman fundus- ja oftalmoskopian tutkimusta. Myös tutkimuksen aikana on tarpeen määrittää potilaan valoherkkyyden ja värin havaitsemisen taso.Erityinen rooli diagnoosissa on kyselytutkimus, jonka aikana silmälääkäri havaitsee häiriöiden esiintymisen seuraavassa sukulaisessa ja potilaiden oireita.

Esimerkki värin havaitsemistestistä

lääkitys menetelmä

Tällä hetkellä ei ole lääkkeitä, jotka voivat parantaa tämän taudin.On olemassa useita erilaisia ​​lääkkeitä, jotka voivat päästä eroon merkittävimmistä ja epämiellyttävistä oireista. Pääsuunta:

• Eroeden poisto:tätä tarkoitusta varten määrätään lääkkeistä ja diureeteista;
• Verisuoniston vahvistaminen:silmätipat ja suun kautta annettavat lääkkeet;
• Visuaalisen laitteen kudosten ravinto:vasodilataattorit;
• Visuaalisen voimakkuuden vähenemisen viivästyminen:retinoli, vitamiinikompleksit.

Vitamiinikompleksit hidastavat näkökyvyn heikkenemistä

Lisäksi on hyödyllistä pitää ruokavalio, jolla on alhainen eläinrasvapitoisuus. Sen perustana ovat kasviperäiset tuotteet.

kirurgisesti

Jos kaihia esiintyy tällaisen dystrofian kehittymisen sivutuotteena, se voidaan eliminoida laserkorgaatiolla.Joissakin tapauksissa on mahdollista korjata myopia.

Kehittyneissä maissa kokeen muodossa pigmenttisolut siirretään silmään. Kantasoluhoidon alalla on myös tapahtunut kehitystä ja etsitään menetelmää viallisen geenin korvaamiseksi.

Yksi kokeellisista menetelmistä taudin seurausten poistamiseksi on myös verkkokalvon proteesin asennus.Nykyisin käytettävissä olevia näytteitä on kuitenkin vaikea käyttää ja hoitaa ilman lääkärin apua. Tällä hetkellä suunta on kehitysvaiheessa ja parantamisessa.

Verkkokalvotulehdus

Hoidon aikana on erittäin suositeltavaa noudattaa lääketieteellistä ruokavaliota ja aurinkolasit kuluvat.

ennaltaehkäisy

Pigmentaarinen dystrofia on perinnöllinen sairaus ja esiintyy geenimutaatiota vastaan. Siksi ehkäiseviä toimenpiteitä taudin mahdollisen esiintymisen poistamiseksi ei ole.Lapsen suunnittelussa suositellaan kuitenkin perusteellista lääkärintarkastusta, jotta sairastavan lapsen riskiä voitaisiin vähentää.

Lapsilla, joilla on tämäntyyppiset patologiset sairaudet, on heti ensiapupolven ilmenemisen jälkeen rekisteröidyttävä silmälääkäriin ja säännöllisesti ennakkoarviointeihin.Lisäksi on suositeltavaa seurata ruokavaliota, jossa on vähäinen määrä eläinrasvoja, käytä aurinkosuojatuotteita (lasit), johtavat terveelliseen elämäntapaan.

Aiemmin potilas kääntyy silmälääkäriin tämän ongelman kanssa, sitä suurempi todennäköisyys pienentää näkökyvyn ja muiden komplikaatioiden nopeaa vähenemistä.

video

tulokset

Retinitis pigmentosa on äärimmäisen harvinaista silmäsairautta, mutta tarpeeksi vakava, koska se voi johtaa näkökyvyn heikkenemiseen merkittävästi.Lisäksi se on peritty ja kykenee kohtaamaan useita sukupolvia perheessä.Samaan aikaan sitä ei käytännössä voida estää ja käsitellä. Ainoa tapa lievittää ongelmaa on hidastaa taudin etenemistä. Patologian hoidon alalla tapahtunut kehitys on kuitenkin jo antanut myönteisiä tuloksia, ja se otetaan pian käyttöön perinteisessä lääketieteessä.