Gilbert Sendromunun Tanısı

Gilbert sendromu

nedenleri genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Glukuronil transferaz enziminin sentezinden sorumlu genin bir mutasyonundan kaynaklanır. Bu enzimin yetersiz miktarlarda hemoglobin ürünün dökümü, glukuronik asit molekülleri birleştirme ve safra kesesi içine nüfuz yapamaz ve duodenuma oradan olduğu gerçeğine yol açar.

Buna göre, kan dolaşımına nüfuz eder ve konsantrasyonu normal çok daha yüksektir ve bu kan bilirubin( sarı) renginde renk değiştirmesinden de yol açar. Büyük miktarlarda, dolaylı veya serbest bilirubin merkezi sinir sistemini olumsuz etkiler.

Onun çürüme karaciğerde ve glukuronil etkisi altında mümkündür. Gilbert hastalığında, ilaçların yardımıyla bilirubin konsantrasyonu azalır.

ise bir üst Gilbert sendromu bulunmaktadır, hastalığın kalıtım yoluyla bir çocuğun olasılığı 50 aşağıdaki durumlarda oluşabilir hastalığın%

alevlenmeleri olup:

• ilaç tedavisi( anabolik steroidler, kortikosteroidler);
• aşırı içme;
• duygusal aşırı yüklenme, stres;
• cerrahi müdahale, travma;
• bulaşıcı hastalıklar;
• geliştirilmiş fiziksel aktivite;
• diyette hataları( yağlı yiyecek, açlık, diyet eksikliği, aşırı yemek bir sürü).Eğer patolojiyi şüphelenmek için analiz

  nedenini yapmak gerekir

aşağıdaki belirtilerden varlığı: Cilt ve sklera

• renk değişikliği;Karaciğerde
• rahatsızlığı( ağırlık hissi);Sağ hipokondriyumda
• hassasiyeti;
• yassılık;
• sindirim bozuklukları( bağırsak hareketi ile ishal veya zorluk);
• mide bulantısı, ağızda acı tadı;
• uyku bozukluğu;
• baş dönmesi;
• depresyon.İkincisi, tüm deri ve mukoza zarları boyanır, sadece sklera bir sararmaya ve yine diğerleri sarı noktalar görünür:

ayar damgası patoloji zaman zaman ortaya çıkmaktadır sarılık,( örneğin, güçlü bir zehirlenme sonrası) sarılık tezahürü

derecesi, her bir farklı şekiller alabilirvücut boyunca. Ancak bilirubinde belirgin bir sıçrama ile bile sarılık olmayacaktır.

Gilbert sendromu olan hastaların dörtte, karaciğer büyük ölçüde artar ve kaburga "görünüyor", hassasiyet eksik. Her onuncuda bir dalak artıyor.çalışmalardır gibi

Gilbert sendromu Tanı uzun vadeli bir çalışma gerektirir. Tanı klinik tabloya ve laboratuvar çalışmasının sonuçlarına dayanır. Gilbert sendromu beri - genetik hastalık, ailesinin karaciğerde herhangi bir düzensizlik olup olmadığını bulmaya çalışıyor hasta, o aile öyküsü incelenmiştir. Aşağıdaki çalışmaların teşhisi amacıyla atama yapılır.

CBC

Eğer kan hücrelerinin oranını görmesine izin verir. Gilbert sendromu olarak biraz hemoglobin endeksini( 110-115 g / l) veya 160 g / l yükseltilir hastaların% 15 eritrositlerin% 12, kırık ozmotik direncinin, olgunlaşmamış eritrositler bulunur.

İdrar

'nin genel analizi Normal indekslerle belirgin bir farklılık olmamalıdır.idrar urobilinogen veya bilirubin bulduysanız, başka karaciğer hastalığı tanıklık - hepatiti. Sendrom ile safra pigmentleri yoktur ve elektrolit dengesi normaldir.

Kan Biyokimyası

Şeker, kan proteinleri, alkalin fosfataz, AST, ALT gibi göstergeler normaldir veya küçük sapmalar vardır. Albüminde bir azalma karaciğerde veya böbreklerde bir patolojiyi gösterir.

Kural olarak, çalışma bilirubin konsantrasyonu normundan önemli bir sapma göstermektedir. Normal olarak Gilbert hastalığı olan 17 mmol / l olan bu rakam erkek, 50-140 mmol / l 20-50 mmol / l, ve karaciğer aşırı artar. Plazma% 20'den az doğrudan bilirubin içerir.

• örnekleri fenobarbital ile: tanı bilirubin hastaların% 30'unda
  
  normal seviyelere devam testlerin diğer testler

  listesini

  aşmaz. Hasta beş gün boyunca fenobarbital alır, daha sonra bilirubin konsantrasyonu tekrar tekrar kontrol edilir. Seviyesi azalırsa, bu Gilbert'in sendromunun bir kanıtıdır. Vitamin PP ile örnek. Niasin intravenöz olarak verilir.2-3 saat boyunca bilirubinde belirgin bir artış, Gilbert sendromunu veya karaciğerin başka bir patolojisini gösterir.

• Oruç testi .İlk kan testinden sonra hastaya iki gün içinde düşük enerji değeri olan yiyecekleri tüketmesi istenir( günde 400 kcal'e kadar).Eğer ikinci kan testi bilirubinde 1.5-2'lik bir artış gösterirse, bu durum Gilbert sendromunun varlığını doğrular.
• 'nin genetik analizi. Hastanın DNA'sı, daha doğrusu, UDFGT geni kontrol edilir.

Patoloji, UGT1A1'in polimorfizmini ortaya çıkarır. Bu gen( safra kesesinin içine nüfuz edebilir düz bir çizgi haline yani yakalama dolaylı bilirubin ve onu bağlanma) glyukuranizatsii katılır üretim uridindifosfatglyukuronidazy, mümkün kılar.

Günde bir yedinci TA tekrarı varsa, bu enzimin aktivitesinde bir azalmaya yol açar. Bu analiz, hasta karaciğer üzerinde güçlü bir etkiye sahip olan uzun süreli ilaçları almaksa reçete edilebilir. Gilbert sendromu alkol