Hepatolentikuljarnaja dejenerasyon: neden ortaya çıkıyor ve gösterildiği gibi

Hepatolentiküler dejenerasyon terimi, Wilson sinir sistemi ve karaciğeri etkileyen bir hastalıkta beynin lentiküler çekirdeğindeki değişiklikleri tanımladığı 1912'de önerilmiştir. Yerli bilimci Konovalov'un sinir sisteminin diğer bölümlerinin yenilgisini belirlediği zaman, bakırın bu hastalığın gelişiminde oynadığı rol zaten biliniyordu. Bu noktadan itibaren, uluslararası sınıflandırma hepatoserebral distrofi (Wilson-Konovalov hastalığı) terimini kullanır.

Hepatocerebral distrofi, kalıtsal otozomal resesif bir hastalık olup, bakır metabolizmasının ihlali sonucu oluşan merkezi sinir sistemi ve karaciğerin kombine lezyonu ile birliktedir.

nedenleri

Hepatolentiküler dejenerasyon, özünü bakır bağlayan ve nakleden protein sentezinin ihlali olan genetik bir patolojidir.

Hastalığın kalbinde, bakır (Cu2 +) 'yi hücresel lizozomlara taşıyan ve enzim seruloplazmin'e bağlanmasını kolaylaştıran özel bir proteinin - ATP7B sentezinde genetik bir bozulma söz konusudur.

Her gün yaklaşık 4 mg bakır, insan vücuduna gıda (fasulye, çikolata vb.) Ile girer. Kandaki elementin ana kısmı seruloplazmin proteinine bağlanır, küçük bir kısmı serbest durumdadır. Fazla bakır bağırsak yoluyla safra ile atılır. ATP7B proteininin genetik kusuru ile, serbest Cu2 + konsantrasyonunun artması ve vücuttan atılımı bozulur. Yüksek konsantrasyonlardaki serbest bakırın organ ve dokular üzerinde toksik etkisi vardır, bu da onların hasara ve buna bağlı yaralanma semptomlarına neden olur. Elementin birikmesi karaciğerde, böbreklerde, gözlerin korneada, merkezi sinir sisteminin yapılarında oluşur: bazal gangliyon, korteksin derin tabakaları, beyincik.

Hepatolentiküler dejenerasyonun belirtileri

Hepatocerebral distrofinin klinik tablosu birçok organın yenilmesi nedeniyle farklıdır. Konovalov tarafından önerilen sınıflandırma, karaciğerin semptomlarının baskın olduğu bir hastalık formunu ve merkezi sinir sisteminin yanından gelen semptomların baskın olduğu dört hastalık formunu tanımlar.

Karın formu

Hastalığın başlangıcı 8-15 yaşlarındadır, bu kendini hepatit veya sirozun türüne göre karaciğer lezyonu olarak gösterir. Bir çocuk genel halsizlik, halsizlik, iştah azalması, vücut ağırlığındaki kayıplardan rahatsız olur. Cilt ve kaşıntı ikteri var. Karaciğerin bozulması, ödem gelişmesi, karın boşluğunda (assit) sıvının birikmesiyle kendini gösteren proteinlerin yetersiz sentezine yol açar. Şiddetli vakalarda hepatik koma gelişir. Tedavinin yokluğunda nörolojik semptomların başlangıcından önce ölümcül sonuç ortaya çıkabilir.

Erken formu (rijid aritmojenik hipertansiyon)

Sinir sisteminden kaynaklanan hasar belirtileri, 20 yıllık yaşama daha yakın olarak kendini gösterir ve hepatik hücrelerden sistemik dolaşıma ve dağılımına aşırı bakırın salınmasıyla ilişkilidir.

Klinik tablo çeşitlidir, ancak semptomların çoğu, bazal ganglionlar, serebellumu içeren ekstrapiramidal sistemin lezyonu ile ilişkilidir.

Hastalığın bu formu ile, kontraktürlerle kas sertliğinin gelişmesi ön plandadır. Kas sertliği, artan kas tonusu nedeniyle hareketlerin sertliğidir. Bir kişi eklemlerdeki pasif hareketleri denerken dirençlidir. Örneğin, kolunuzu dirsek eklemine bağlamaya çalıştığınızda veya başınızı düzelttiğinizde, direnç ve ağrı vardır. Zamanla yarı bükülmüş pozisyon, kontraktürlerle (daralma) sabitlenir.

Hasta, burulma-distonik hareketlerden oluşur. Bunlar, kas spazmları ve vücudun spazmodik kısmının kendi ekseni etrafında dönmesi sonucu ortaya çıkan hareketlerdir: ellerin tuhaf eğilimi, gövdenin eğriliği, başın döndürülmesi,

Torsiyon distonisi hareket etmeye, manipülasyonları gerçekleştirmeye, kişinin düşmesine yol açarak güçlendirilir. Ellerde büyük ölçekli hareketler, parmakların ellerde ve ayaklarda ayrıntılı bir konumu olabilir.

Astımlı-katı bir form

Vücudun parçalarının eş zamanlı titremesi (tremor) ve kas sertliği vardır. Kişinin yürüyüşü, düşme ile birlikte titrekleşir. Seslerin ve kelimelerin telaffuzunun ihlali - dizartri, sesin tonunu değiştirme - disfoni. Kol ve bacaklarda geniş hareketler vardır. Hareketleri odaklamaya çalışırken (yazma, enstrüman çalma, vb.) Titreme artar. Saldırı-sert formu daha sık 15-20 yaşlarında tespit edilir.

Tırtıl formu

Bir kişi, belli bir pozisyonda elleri veya ayakları tutmaya çalışırken artan bir titreme konusunda endişelenir. Hastalığın bu formunda kas sertliği yoktur. Titiz bir formu olan hastalığın başlangıcı 20-30 yaşlarında ortaya çıkar.

Ekstrapiramidal kortikal form

Hastalığın bu formu, ellerde, bacaklarda parezi (zayıflık) ile kendini gösterir. Eşzamanlı olarak, epileptik nöbetler katılır.

Zamanla, bir kişiye ruhsal bozukluk teşhisi konur. Bunlar öfke saldırıları, zihinsel yeteneklerde azalma, duygudurumda keskin bir değişiklik, kişinin davranışının eleştirisinde azalma olabilir.

Diğer tezahürleri

Gözün kornea'sında bakır birikmekte, bir Kaiser-Fleischer halkasının oluşumu ile yeşil veya sarımsı kahverengi bir renkte pigmentasyon meydana gelmektedir. Kaiser-Fleischer halkası hepatolentiküler dejenerasyonun spesifik bir belirtisidir.

Sistemik kan akımında kimyasal element eritrosit zarına yerleşerek ölümlerine ve hemolitik aneminin gelişmesine neden olur. Kişi kan, sarılık, burun kanaması içindeki alyuvar sayısını azaltır.

Böbrek hasarı ile tübüler asidoz gelişir. Fosfatlar, üratlar, protein ve glikozun idrarındaki görünüm ile kendini gösterir.

Diğer organlarda bakır ertelenmesi kemiklerin kırılganlığına, cildin hiperpigmentasyonuna, kalbe verilen hasarlara ve eklemlere yol açar.

Hastalığın tanı belirteçleri

Hastanın kanında, artan serbest ve indirgenmiş bakır seviyesi belirlenir.

Tanı testleri, hastalığın bir dizi karakteristik belirtilerini ortaya çıkarır:

1. Kandaki bağlı Cu2 + ve seruloplazmin konsantrasyonunun azaltılması.
2. Kan ve idrarda artmış Cu2 + konsantrasyonudur.
3. Kaiser-Fleischer'ın halkası.
4. İç organların ultrasonu hastalığın varlığını doğrular.
5. İç organların ve beynin MRG'si hastalığı ortaya çıkarmak için gerçekleştirilir.

tedavi

Tıbbi önlemler vücuttaki bakır içeriğinin azaltılmasını, iç organların çalışmasını sürdürmeyi amaçlamaktadır.

1. Diyet (tablo no 5a).

Diyet hariç tutulan ürünlerden zengin bakır (baklagiller, çikolata, karaciğer, yulaf ezmesi, yer fıstığı, morina).

1. İlaç tedavisi

• Vücuttan Cu2 + 'yu bağlayan ve çıkan ilaçlar (D-penisilamin, Kuprenil, vb.).
• Hepatoprotektörler (Essentiale N, Heptral, vb.) Hepatik hücreleri bakırın zehirli etkilerinden korumak için kullanılır.
• Antioksidanlar (Karsil, Legalon vb.) Iç organlarda biyokimyasal süreçleri normalleştirir.
• Diğer organ ve sistemlerden çeşitli komplikasyonların semptomatik tedavisi: anemi tedavisi, endokrin hastalıkları, ruhsal bozukluklar.

görünüm

Zamanında tedaviye başlandığında, sinir sistemi semptomlarının ortadan kalkması altı ay sonra ortaya çıkar ve 2 yıldır devam eder. Wilson-Konovalov hastalığı olan hastalar bakır bağlayan yaşam boyu ilaç almalıdır.

Tedavinin yokluğunda, bir kişinin ağır sakatlığı, ardından hepatik ve diğer komplikasyonlardan ölümcül bir sonuç ortaya çıkar.

Nörolojide eğitim kanalı, "Wilson-Konovalov'un Hastalığı" konulu ders:

Wilson-Konovalov hastalığı

Bu videoyu YouTube'da izle

Elena Malysheva ile "Sağlıklı yaşamak" programında Wilson-Konovalov hastalığına:

Hastalık Wilson - Konovalov. Vücudun "bakır isyanı"

Bu videoyu YouTube'da izle