Werdnig-Hoffmann Sendromu

Werdnig-Hoffman hastalığı

Sinir sistemini etkileyen genetik hastalıklar, vücudun organlarına ve parçalarına zarar verir, normal işlevlerini bozarlar. Bunlardan biri Verdnig-Hoffman'ın hastalığıdır. Bu nadirdir - 7-10 bin kişi için bir dava.

Verdnig-Hoffmann hastalığının etyolojisi

Werdnig-Hoffman hastalığı (spinal müsküler amiyotrofi) omurilikte sinir hücrelerinin patolojisi ile karakterize edilir, bu da kas liflerinin sağlıklı olanlarla iç içe geçmesiyle sonuçlanır. Bu süreç, motor nötronların hayatta kalmasından sorumlu olan yetersiz protein miktarından kaynaklanmaktadır. Diğer patojenik faktörlerin neden olduğu bu patoloji ile ilişkili olmayan hastalık formları vardır.

Sinir hücrelerinin çalışmasının ihlali, kasın yerini alan bağ dokusunun çoğalmasına yol açar. Hasta yutma, kas-iskelet sistemi ve solunum fonksiyonları ile rahatsız edilir. Zihinsel gelişim etkilenmez. Vücudun etkilenen bölümlerinin hassasiyeti azalmaz.

Verdig-Hoffman hastalığı, kalıtsal olup, 5. kromozomda yer alan SMN patolojik geninin taşıyıcıları olan iki ebeveyn tarafından aktarılır.

Bu durumda, hastalığın hiçbir belirtisi yoktur. Böyle bir çift, sağlıklı çocuklara ya da aynı zamanda geni taşıyan taşıyıcılara, bir hasta bebeğin% 25'inin ortaya çıkma olasılığını doğurabilir.

Bu hastalığı olan ünlü insanlar: İngiliz astrofizikçi Steven Hawking ve Rus BT uzmanı Valery Spiridonov.

Hastalığın belirtileri

Hastalığın belirtileri doğrudan şekline bağlı olarak, çalışma aşağıdaki klinik göstergeleri ortaya çıkarır:

• Kas hücrelerinin arzı ihlali onların ölümüne yol açar. İlk olarak, gövdenin kasları, her şeyden önce, sırt, etkilenir, o zaman süreç omuzların, kalçaların, ekstremitelerin bölgesine geçer;
• artan acı verici duyumlar;
• azalmış kas tonusu;
• kas seğirmesi;
• bir X-ışını vasıtasıyla tespit edilen uzun kemiklerin çapındaki azalma;
• bir yönde ve sırtta omurganın eğriliği;
• Kas çalışmasının sınırlandırılması (bükülmez veya gevşemez).

Spinal musküler amiyotrofi varlığını gösteren belirtiler:

• Kasların zayıflığı, motor süreçlerini ihlal ederek kendini gösterir;
• Kemiğin incelmesi nedeniyle, uzuvlar azalır;
• mimik hareketlerin azlığı;
• yutma ve emme refleksleri azaltılır veya yoktur;
• interkostal kaslar etkilendiğinde, solunumun ihlali ve sonuç olarak bronşlarda ve akciğerlerde inflamatuar ve durgun süreçler vardır;
• Toraks ve omurgadaki iskelet aparatının deformasyonu;
• el ve ayak titremesi;
• fiziksel gelişim süreçlerinin engellenmesi.

Hastalığın formları ve aşamaları

Çoğu durumda spinal muskular amiyotrofi, çocuğun hayatının ilk yılında kendini gösterir. Daha erken, daha şiddetli kursu. Ölüm oranı yüksektir, çoğunlukla çocuklar 4 yaşından önce ölür, nadiren - 20'ye kadar. Ayrıca yetişkinlerde de görünebilir. Hastalığın üç ana formu vardır:

1. Verdnig-Hoffmann'ın konjenital hastalığı.İlk belirtiler doğumdan hemen sonra veya hatta intrauterin dönemde ortaya çıkar. Aynı zamanda fetusun hareketleri azaldı. Yenidoğanın nefes alma, emme ve yutma süreçlerinin ihlali vardır. Çocuk başını tutmuyor, dönmüyor, zayıf çığlık atıyor. Hastalığın seyri şiddetli, akut, yaşam beklentisi 2 yıllara kadar kısadır. Bununla birlikte, bazı durumlarda, modern suni havalandırma cihazlarının yardımıyla ve probla değil, doğrudan mideye beslenerek, hastanın ömrü uzayabilir. Zihinsel ve duygusal olarak çocuk ihlal olmaksızın gelişir.
2. İkinci form, erken çocukluk.Çocuk normlara uygun olarak gelişir. Kafayı zamanında tutmaya başlıyor, dönüyor. Altı aya kadar, ebeveynler herhangi bir belirti görmez. Enfeksiyondan sonra hastalık ilk önce altta periferik felç şeklinde kendini gösterir. Üst ekstremite, sonunda - tüm vücut, edinilen beceriler kayboldu, kas tonusu azaltır. Parmakların titremesi, dilin istemsiz kas kasılmaları var. Daha sonraki bir aşamada, solunum sisteminin zor işi eklenir. Konjenital formda olduğu gibi, hastalığın seyri hızlı değildir, bazı çocuklar ergenlik döneminde yaşayabilir. Hastalığın prognozu, solunum sürecinden sorumlu kasların hasar derecesine bağlıdır.
3. Üçüncü form geç kaldı.İlk belirtiler 2 yıl sonra ortaya çıkar. Bu zamana kadar bebek, yaş normlarına göre zaten fiziksel ve psikolojik olarak gelişmiştir. Hastalığın ilerlemesi yavaş yavaş, yavaş yavaş, yürüme ve diğer motor süreçler sırasında çocuğun uyuşukluk ve gariplik ile karakterizedir. Ekstremitelerin bir parezi, yutma ve tendon refleksinin yok oluşu, bulber felci bulguları ve kemik dokusunun deformasyonu geliştirir. Üçüncü form ilk ikiden daha hafiftir, hastalar 30 yıla kadar yaşayabilir.

Daha sonraki bir yaşta ortaya çıkan spinal muskular amiyotrofi formlarını ayır.

• Culdberg-Welander hastalığıÇocukluk çağının en kolay atrofisi olarak kabul edilir. Çoğu durumda, hastalığın başlangıcı, ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak daha önceki belirtiler de vardır.

Hastaların yürüme ve kendilerini bağımsız olarak hizmet etme, uzun bir yaşam sürme yeteneğini kaybetmedikleri durumlar vardır.

• Kennedy'nin hastalığıX kromozomundaki gen mutasyonuyla ilişkili olarak, anne ve babadan gelen iki ebeveynin kızlarına aktarılır. Yetişkinlikte görülür.

Verdnig-Hoffman'ın doğuştan gelen formunun kötü huylu seyri, bu tür çocukların geleceğini planlamak için çok az şans verir, ancak 2 ve 3 formlarda çocuğun hayatını uzatmak mümkündür, bu önemlidir. Zamanla hastanın durumunu kötüleştiren ve yeni belirtilerin ortaya çıkmasına neden olan bulaşıcı hastalıklara tepki vermek, en kötüsü solunum sistemini ihlal eder. işlevi.

Verdnig-Hoffman'ın dışsal belirtileri

Hastalığın tehlikesi nedir?

Verdnig-Hoffmann hastalığının tedavi edilemez olması nedeniyle, en önemli tehlike ölümcül bir sonuçtur. Konjenital formda, çocuklar oldukça kısa bir süre yaşarlar, hastalık hızla ilerler ve hayatta kalma şansı kalmaz.

Modern araştırmaların yardımıyla, hamilelik sırasında fetüste bir hastalığın varlığını tespit etmek ve ciddi bir hasta çocuğun doğmasını önlemek mümkündür.

Diğer formlarda hastalık, bağırsak veya solunum yolu enfeksiyonu geçirdikten sonra ilk belirtileri gösterir. tedavi eden hekimlerin yönetimi, çocukta enfeksiyon geliştirme olasılığını sınırlar, ki bu da seyrini şiddetlendirecek ve ölümcül bir davranış sergileyecektir. tehlike. Ancak, Verdnig-Hoffman hastalığı olan hastalarda bronşit, pnömoni ve diğer KBB organlarının hastalıkları sıklıkla bulunur.

Verdnig-Hoffmann hastalığının tanı ve tedavisi

Hastalığın erken evrelerinde, hastalığı ayırt etmek zordur, çünkü semptomlar benzer olabilir.diğer hastalıklar:

• Akut poliomiyelit, hastalık progresyonu ve asimetrik paralizinin olmaması ile karakterizedir;
• miyopati - aynı zamanda kalıtsal bir kökene sahiptir, ilerleyici bir seyir gösterir, ancak kas zayıflığının nedeni, metabolik süreçlerin bir ihlalidir;
• Konjenital myatonia, Verdig-Hoffman'ın hastalığına çok benzer, bunları bir kas dokusu biyopsisi ile ayırmak mümkündür.

Hastalığın teşhisi için nöroloğun semptomların ilk belirtileri, gelişiminin niteliği, eşlik eden hastalıkların varlığı hakkında veriye ihtiyacı olacaktır.

Teşhis için bir dizi çalışma yürütülmektedir:

1. Elektronöromiyografi, nöromüsküler sistemin çalışmasında anormallikleri ortaya koymaktadır. Motor nötronun patolojisini gösteren, kas tipinde değişiklikler vardır;
2. Genetik analiz SMN geninin mutasyonunu ortaya çıkarır;
3. Kreatin kinaz seviyesinde kan biyokimyası, norm sınırları içindeki göstergeler hastalığı dışlamaz;
4. Sağlıklı liflerle dönüşümlü kas liflerinin ışın atrofisini ve aynı zamanda bağ dokusunun proliferasyonunu ortaya koyan morfolojik muayene için bir kas biyopsisi;
5. MRI diğer hastalıkları dışlamak için.

Fetus tanısı için uteroda koryon biyopsisi, kordosentez, amniyosentez yöntemi kullanılır. Hastalığın saptanması hamileliğin kesilmesinin bir göstergesidir.

Verdnig-Hoffman hastalığı olan bir hastayı tedavi etmek imkansızdır. Hayatı uzatmak ve kalitesini artırmak için semptomatik tedavi kullanılır.

Hastalığın gelişimi ve semptomların kötüleşmesi, kas dokusunda metabolik süreçlerin çalışmasını sağlayarak kısıtlanır.

Fizyoterapi, motor becerilerini mevcut düzeyde tutmaya ve güçlendirmeye yardımcı olur. Özel cihazlar kendi etrafında hareket etmenize, bilgisayar kullanmanıza ve yazmanıza yardımcı olur.

Taşınabilir vantilatörler, hastaların hastanenin dışında kalmasına ve daha üretken bir yaşam sürmesine izin verir.

Verdnig-Hoffmann Hastalığının Prognozu

Bu hastalık için prognoz oldukça elverişsizdir. İyileşme şansı yok.

Hayatı uzatmanın tek yolu, zamanında tedavi, sağlıklı beslenme ve makul fiziksel aktivite.

Verdnig-Hoffman'ın doğuştan formu olan çocuklar 6 ay içinde ölürler - 2 yıl. Hastalığın daha sonraki bir tezahürü yaşam için daha fazla zaman verir.

Kaynak: http://doctor-hill.net/bolezni/bolezn-werdniga-hoffmana.html

Werdnig-Hoffmann'ın Amyotrofisi

Werdnig-Hoffmann'ın Amyotrofisi- Çocuğun doğumundan ya da ilk 1- yıllarından itibaren gelişmekte olan en kötü spinal müsküler atrofi.

Yaygın kas atrofisi arttıkça, flakkid parezi eşliğinde karakterize edilir, tam pletisiteye ilerler.

Kural olarak Verdig Hoffmann'ın amiyotrofisi, kemik deformiteleri ve konjenital gelişimsel anomaliler ile birleştirilir.

Tanı temelleri; tarih, nörolojik muayene, elektrofizyolojik ve tomografik çalışmalar, DNA analizi ve kas dokusunun morfolojik yapısının incelenmesidir. Tedavi, sinir ve kas dokularının trofizmi optimize etmeyi amaçlayan, zayıf etkilidir.

Werdnig-Hoffmann'ın Amyotrofisi, tüm spinal musküler atrofilerin (SMA) en ciddi varyantıdır. Yaygınlığı 6-10 bin kişi başına 1 vaka seviyesindedir. Yeni doğmuş.

Hastalığın başlangıcına neden olan değiştirilmiş genin taşıyıcısı her 50 kişidir.

Ancak otozomal resesif kalıtım türü sayesinde, çocuğun patolojisi kendini ancak hem anne hem de babada karşılık gelen genetik sapma olduğunda ortaya çıkarır. Bu durumda patolojisi olan bir çocuğun olasılığı% 25'tir.

Werdnig-Hoffmann'ın Amyotrofisi çeşitli biçimlere sahiptir: konjenital, orta (erken çocukluk) ve geç. Bir dizi uzman, bu formu, bağımsız bir nosoloji olan Kugelberg-Welander'ın amiyotrofisi olarak ayırt eder.

Etiyotropik ve patogenetik tedavinin yokluğu, erken ölümcül sonuç, hastaların Verdnig-Hoffmann'ın hastalığı, modern nörolojinin karşılaştığı en karmaşık görevlerin birçoğunda ve Pediatri.

Werdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisinin nedenleri

Werdnig-Goffman amiyotrofisi, 5. kromozomun 5q13'lük lokus seviyesinde genetik aparattaki bir bozulma tarafından kodlanan kalıtsal bir patolojidir.

Mutasyonların meydana geldiği gen, motonöronların hayatta kalmasından sorumlu gen olan hayatta kalma motor nöron geni (SMN) olarak adlandırılır. Verdnig-Hoffmann hastalığı olan hastaların% 95'inde, bu genin telomerik kopyasının silinmesi not edilir.

SMA'nın şiddeti, silme bölgesinin kapsamı ve H4F5, NAIP, GTF2H2 genlerindeki değişimlerin (rekombinasyon) varlığı ile doğrudan ilişkilidir.

Bunun sonucu kasların yetersiz bir inervasyonudur, bu da kas gücünün azalmasıyla belirgin atrofisine ve aktif motor eylemlerini gerçekleştirme yeteneğinin giderek azalmasına yol açar.

Asıl tehlike, solunum fonksiyonunu sağlayan hareketlerin imkansız olduğu durumlarda, göğüs kaslarının zayıflığıdır. Bu durumda, duyusal küre hastalık seyri boyunca bozulmadan kalır.

Konjenital form(AGR I) klinik olarak 6 aya kadar ortaya çıkar. Uteroda hafif fetal hareket olarak kendini gösterebilir. Çoğu zaman, kas hipotansiyonu yaşamın ilk günlerinden not edilir ve derin reflekslerin yok olması eşlik eder.

Çocuklar zayıf ağlarlar, iyi emmezler, kafalarını tutamazlar. Bazı durumlarda (semptomların daha sonra ortaya çıkmasıyla) çocuk başını tutmayı ve hatta oturmayı öğrenir, fakat hastalığın gelişiminin arka planına karşı, bu beceriler hızla kaybolur.

Erken bulber bozukluklar, faringeal reflekste azalma, dilin fasikular seğirmesi ile karakterizedir.

Verdnig-Hoffmann'ın bu amiyotrofisi, oligophrenia ve osteoartiküler aparatın oluşumu bozuklukları ile birleştirilmiştir: Göğsün deformasyonları (huni-şekilli ve omurga-toraks), omurganın eğriliği (skolyoz), eklemlerin kontraktürü. Birçok hastada diğer konjenital anomaliler vardır: hemanjiyomlar, hidrosefali, kasılma, kalça displazisi, kriptorşidizm vb.

SMA I'in seyri, hızla artan hareketsizlik ve solunum kaslarının parezi ile en kötü huyludur.

İkincisi, ölümün ana nedeni olan solunum yetmezliğinin gelişmesine ve ilerlemesine neden olur.

Yutma ihlali ile bağlantılı olarak, spinal amiyotrofinin ölümcül bir komplikasyonu olan aspirasyon pnömonisi ile birlikte solunum yoluna yiyecek atmak mümkündür.

Erken çocukluk formu(CMA II) 6 aylıktan sonra başlayacak.

Ancak klinik vakaların büyük çoğunluğunda, çocukların nasıl yürüyeceğini öğrenmek için zamanları yoktur. Genellikle, Werdnig-Hoffman'ın bu amyotrofisi, bir çocuğun gıda kaynaklı toksik enfeksiyonundan veya diğer akut bulaşıcı hastalıklardan sonra kendini gösterir.

İlk dönemde, alt ekstremitelerde periferik parezi ortaya çıkar. Sonra hızla gövdenin üst uzuvlarına ve kaslarına yayıldılar. Diffüz kas hipotansiyon gelişir, derin refleksler ölür.

Tendon kontraktürleri, parmakların titremesi, dilin istemsiz kas kasılmaları (fasikülasyonlar) vardır. Daha sonraki aşamalarda bulbar semptomları, progresif solunum yetmezliği eklenir. Kurs Verdnig-Hoffman hastalığının doğumsal formundan daha yavaştır.

Hastalar 15 yaşına kadar yaşayabilirler.

Kugelberg-Welander amyotrofisi(SMA III) çocukluğun en benign spinal amiyotrofisidir. 2 yıl sonra, bazı durumlarda 15 ila 30 yıl arasında olan manifestolar.

Ruhsal gelişimde gecikme yoktur, uzun bir süre hastalar bağımsız olarak hareket edebilir. Bazıları kendi kendine hizmetlerini yitirmeden çok yaşlı bir yaşta yaşıyorlar.

Tanı planında, ilk belirtilerin ortaya çıkış yaşı ve gelişiminin dinamiği, nörolojik durum (öncelikle Periferik tipte motor bozuklukların varlığı, tam olarak korunmuş bir duyarlılığa karşı), eşlik eden konjenital anomaliler ve kemik deformitelerinin varlığı.

Werdnig-Hoffmann'ın konjenital amiyotrofisi bir neonatolog tarafından teşhis edilebilir. Ayırıcı tanı miyopatiler, ilerleyici Duchenne kas distrofisi, lateral ile yapılır. amiyotrofik skleroz, siringomiyelia, poliomyelitis, sluggish çocuk sendromu, serebral palsi, metabolik sendrom hastalıkları.

Tanıyı doğrulamak amacıyla elektromromromiyografi yapılır - nöromüsküler aparat çalışması öncelikle kas tipi lezyonu içermeyen ve bir patolojiye işaret eden karakteristik değişiklikleri gösterir. motor nöron. Biyokimyasal kan analizi, progresif kas distrofisinin özelliği olan kreatin fosfokinazda belirgin bir artış olmadığını ortaya koymaktadır.

Nadir olgularda omurganın MRI veya BT'si, dorsal anterior hornda atrofik değişiklikleri görselleştirir. beyin, ancak başka bir spinal patolojiyi (hematomia, myelit, kist ve dorsal şişlik hariç) beyin).

“Verdig Hoffmann'ın amiyotrofisi” nin kesin tanısı, kas biyopsisi ve genetik çalışmaların verilerini aldıktan sonra kurulmuştur.

Genetikçiler tarafından gerçekleştirilen DNA analizi, doğrudan ve dolaylı tanıyı içerir.

Doğrudan bir yöntem kullanarak, aynı zamanda önemli olan gen sapmasının heterozigot taşınmasını teşhis etmek de mümkündür. Hastaların kardeşlerinin (erkek ve kız kardeşleri) genetik danışmanlığında önemi, çiftlerin planlanması gebelik. Bu durumda, SMA lokusunun gen sayısının kantitatif analizi önemli bir rol oynar.

Prenatal DNA analizi, Verdnig-Hoffman hastalığı olan bir çocuğun olasılığını azaltabilir.

Bununla birlikte, fetusun DNA materyalini elde etmek için, prenatal tanıya yönelik invazif yöntemlerin kullanılması gereklidir: amniyosentez, koryon biyopsisi, kordosentez.

Verdig Hoffmann'ın utero tanısı alan amiyotrofisi, gebeliğin yapay olarak sonlandırılmasının bir göstergesidir.

Werdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisinin tedavisi ve prognozu

Etiyopatogenetik tedavi geliştirilmemiştir. Şu anda, Verdig Hoffmann amyotrofisi, semptomların ilerlemesini yavaşlatmak için periferal sinir sistemi ve kas dokusunun metabolizmasını geliştirerek tedavi edilmektedir.

Terapide, çeşitli farmakolojik grupların ilaç kombinasyonları kullanılır: nörometabolitler (domuz beyninin hidrolizatına dayanan preparatlar, vitaminler gr.

Nöromüsküler iletimi (galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidacrin) kolaylaştıran B, gama-aminobutirik asit, pyracetam), trofik miyofibrilleri (glutamin ko-ta, koenzim Q10, L-karnitin, metionin) iyileştirmek, kan dolaşımını iyileştirmek (nikotinik asit, skopolamin). Önerilen terapötik egzersiz ve yumuşak masaj.

Teknolojinin modern gelişimi, otomatik tekerlekli sandalyeler ve portatif vantilatörlerin kullanımı sayesinde hastaların ve yakınlarının yaşamlarını bir ölçüde hafifletmeyi mümkün kılmıştır.

Hastaların hareketliliğini artırmak için çeşitli ortopedik düzeltme yöntemleri yardımcı olur.

Bununla birlikte, SMA'nın tedavisindeki ana beklentiler genetik gelişimi ve genetik sapmaların genetik mühendislik yöntemleriyle düzeltilmesi için fırsatlar arayışı ile ilişkilidir.

Werdnig-Hoffmann'ın konjenital amiyotrofisi son derece olumsuz bir prognoza sahiptir. Bir çocuğun hayatının ilk günlerinde ortaya çıktığı zaman, ölümü genellikle 6 aylıktan önce gerçekleşir.

Erken pediatrik form daha gecikmeli ilerlemeyle karakterize edilir, çocuklar 14-15 yaşlarında ölürler.

Kaynak: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/Werdnig-Hoffmann

Werdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisi - nedenleri, semptomları, tanısı, tedavisi

Bu, ana özelliği, IX, X, XII kranyoserebral sinirlerin köklerine zarar vermesinin yanı sıra omuriliğin ön boynuzlarının motonöronlarının yenilgisi olan bir grup kalıtsal hastalıktır.

Spinal amiyotrofi, alt ekstremitelerin, boyun, baş, solunum kaslarının kaslarının inervasyonunun ihlali ile karakterizedir.

Doğru tanının konulmasında önemli kriterler, her tür hassasiyetin korunması, üst ekstremite kaslarının normal gelişimi ve çocukta ruhsal bozuklukların olmamasıdır.

Hastalığın insidansı 100.000 yenidoğan başına 7 kişidir.

Werdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisinin nedenleri

Verdnig-Hoffmann (SMN) 'nin spinal amiyotrofisi için gen, V kromozomunda lokalize olup, otozomal resesif türüyle kalıtılır. Kromozomları SMN genini taşıyan ebeveynler,% 25 olasılıkla spinal amiyotrofili bir çocuk üretebilir.

Verdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisindeki patolojik değişiklikler

Çalışma hacimdeki omurilikte bir azalma göstermektedir. Atrofi veya tamamen kaybolan ganglion hücreleri.

Anterior köklerde dejenerasyon, demiyelinizasyon, sinir liflerinde sklerotik değişiklikler (peri-epi endonöral) yağ birikimi ile tespit edilir.

İskeletin kaslarında, sağlam lifler, hiyalinoz, bağ dokusunun proliferasyonu ile iç içe geçen atrofiye kirişler tespit edilir.

Werdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisi hastalığının sınıflandırılması

Verdnig-Hoffmann'ın spinal amiyotrofisi ile başlangıç ​​zamanı ve distrofik değişiklik derecesi:

• Konjenital (yaşamın ilk 6 ayında hastalığın semptomlarının başlangıcı);

• Erken çocukluk dönemi (6 aydan , yıla kadar);

• Geç çocuklarda (1.5 yaş üstü);

Werdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisi belirtileri

En şiddetli olan Verdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisinin doğuştan şeklidir. Çocuklarda zaten bir hayatın ilk dakikalarında flaccid parezi dikkati çekmektedir. Kas güçsüzlüğü, yenidoğan dönemindeki reflekslerin azalması veya yokluğu ortaya çıkar.

Yenidoğanlar memelerini zayıf emerler, dilin fasiküler seğirmelerini alırlar, yutma güçtür.

Hastalığın bu formuna kas-iskelet deformitelerinin, özellikle de skolyozlu olanların oluşumu eşlik eder; huni şeklinde veya "tavuk" göğüsleri; eklemlerin kontraktürü. Çok nadir durumlarda, çocuğun kafasını tutabilmesi, aşağı oturur.

Ancak, bu yetenekler geç gelişir ve sonra gerileme.

Bu hastalığa sıklıkla hidrosefali, displazi t / b gibi konjenital anomaliler eşlik eder. Skrotumda, hemanjiyomlarda ve ayaklarda inmemiş testislerin eklem, planovalgus veya düzlemsel deformiteleri ve benzeri Çocuklar kardiyovasküler veya solunum yetmezliğinden 9 aya kadar (2 yıldan az) ölürler; bunun nedeni, göğüs kaslarının ve diyafram kaslarının hipotansiyonudur.

Verdig Hoffmann'ın spinal amiyotrofisinin erken pediatrik formu, yılın ikinci yarısında tezahür ile karakterizedir. Hasta bir çocuk kafasını zamanında tutmaya başlar, oturur, bazen ayakta durabilir veya yürüyebilir. Aktarılan sindirim enterokolitten sonra devletin ilerlemesi gerçekleşir: Önce bacaklarda sarkık parezi ortaya çıkar, sonra vücut ve üst ekstremite yükselir.

Yaygın kas atrofisi nedeniyle dilin fasiküler seğirmeleri, kontraktürler, ellerin küçük titremesi dikkati çeker. Bulbar sendromu daha sonra gelişir. Verdig Hoffmann'ın spinal amiyotrofisinin erken pediatrik formu, hastalığın ilk varyantı kadar kötü huylu değildir, ancak ölümcül sonuç 12-15 yıldır.

Hastalığın geç formu, okul öncesi çocuklar çağında kendini gösterir. Hayali esenliğin zemini karşısında, bir çocuk bağımsız olarak hareket ettiğinde, atlar, koşar, sertlik görünür, hareketler garip hale gelir (bir “oyuncak bebek” yürüyüşü), çocuklar genellikle yanılabilir.

İskeletin kaslarının atrofisi yavaş yavaş ve yavaş bir şekilde ortaya çıkar: ilk olarak, altta flaccid parezi görülür. Alt ekstremitelerin bölümleri, daha sonra üst ekstremitelerin alt kısımlarının kasları sürece dahil olur, Bavulun. Kas atrofisi görünmeyebilir, çünkü bu çağda iyi gelişmiş subkutan yağ dokusu vardır.

Yavaş yavaş, farinks ve palatin gibi reflekslerin zayıflaması, koşulsuz refleksler azalır. Hastalığa destek aparatının deformasyonları eşlik eder, çoğu zaman bu "tavuk" göğsüdür. Yeterli ve zamanında tedavi ile prognoz ilk iki seçenek açısından daha elverişlidir. Hastalar 30-40 yıla kadar yaşayabilirler. Bununla birlikte, bağımsız olarak hareket etme yeteneği 10-12 yıl sonra kaybolur.

Literatürde, bazen 35 yaşın üzerinde ortaya çıkan bir yetişkinin dördüncü formunu bulabilirsiniz.

Bu, alt ekstremitelerin sadece kas gruplarının innervasyonunun ihlal edildiği, hastalığın son derece nadir ve en uygun şeklidir.

Bu hastalar bağımsız olarak hareket etme kabiliyetlerini yitirirler, fakat nefes alma, yutma ihlali yoktur. Erişkin amiyotrofi formu hastaların yaşam beklentisini etkilemez.

Verdnig-Hoffmann ADD teşhisi

Tanı klinik tabloya göre doğrulanır (atrofik değişikliklerin erken başlangıcı, proksimal kas gruplarında dejeneratif değişikliklerin başlangıcı, kas hipotansiyonu, kas seğirmesi dil, psödohipertrofi yokluğu), ENMG verileri (elektronöromiyografi), kas lif biyopsi sonucu, MRI, soy ağacı analizleri (ebeveynlerde ve çocuk).

Hastalık hızla ilerleyen bir seyir izlemektedir.

Verdig-Hoffmann amyotrofisinin ayırıcı tanısı

1. Bir "yavaş çocuk sendromu" ile karakterize diğer hastalıklar ile; 2. Metabolizmanın genetik hastalıkları; 3.

Oppenheim'ın Amyotrofisi (şu anda Verdnig-Hoffmann'ın spinal amiyotrofisinin bir varyantı olarak bazı uzmanlar tarafından düşünülmektedir); 4. Serebral palsi; 5.

Progresif kas distrofileri (Duchesne ve Erba-Roth); 6. Kugelberg-Welander'ın Amyotrofisi; 7. Kurşun zehirlenmesi;

Werdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisi tedavisi

Verdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofi şu anda tedavi edilemez, sürekli ilerleyen bir hastalıktır.

Sadece semptomatik tedavi vardır: sinir dokusunun metabolik süreçleri üzerinde etkili olan ilaçlar (serebrolizin, aminolon, ensefalbol); nootropikler (lucetam, nootropil); B grubu vitaminler; masaj ve egzersiz terapisi, özel diyet, vb

Spinal amiyotrofide genetik mutasyonlar ile, SMN proteininin üretimindeki bir azalma ilişkilidir, bu da motor nöronlarının kaybına yol açar. Bu hastalıktaki modern farmakolojinin bir numaralı görevi, SMN proteini seviyesini artırabilen bir ilacın araştırılmasıdır.

Verdig-Hoffmann amyotrofisinin önlenmesi

Ebeveynlerde genetik bozuklukların zamanında tanısı, prenatal DNA teşhisi. Fetüste bir patoloji tespit edilirse, kürtaj konusu çözülür.

Kaynak: http://medlibera.ru/nervnye-bolezni/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Werdnig-Hoffmann'ın spinal amyotrofisi

Hastalık, 1891'de Werdnig tarafından tarif edildi. ve 1893'te Hoffmann. Otozomal resesif tip ile kalıtılır.

frekans: 100 000 nüfus başına 1, 100 000 yenidoğan başına 7.

marazi anatomi

Omuriliğin ön boynuzlarının hücrelerinin az gelişmişliği, ön köklerin demiyelinizasyonu vardır. Çoğunlukla, V, VI, VII, IX, X, XI ve XII kranial sinirlerin motor çekirdeğinde ve köklerinde benzer değişiklikler vardır.

İskelet kaslarında nörojenik değişiklikler "ışın atrofisi atrofiye ve korunmuş kas demetlerinin değişmesi ile karakterizedir. lifler, yanı sıra primer miyopatilere özgü bozukluklar (hiyalinozis, bireysel kas liflerinin hipertrofisi, bağlanma hiperplazisi doku).

Klinik resim

Hastalığın üç şekli vardır:

• doğuştan,
• erken çocukluk ve
• Geç dönem, ilk klinik semptomların ortaya çıkış zamanı ve miyodistrofik sürecin akış hızı ile karakterizedir.

enkonjenital formÇocuklar dorsal parezi ile doğarlar. Yaşamın ilk günlerinde genelleşmiş kas hipotansiyonu ve derin reflekslerin azalması veya yokluğu ifade edildi.

Erken dönemdeki barbar bozukluklar, halsiz emme, zayıf bir ağlama, dilin fasikülasyonları, faringeal reflekste azalma şeklinde kendini gösterdi. Diyaframın parezi tespit edilir.

Hastalık osteoartiküler deformiteler ile kombine edilir: skolyoz, huni şeklinde veya "tavuk" toraks, eklemlerin kontraktürü. Statik ve lokomotor fonksiyonların gelişimi dramatik olarak yavaşlamıştır.

Konjenital hastalığı olan birçok çocuk zeka azalmıştır. Genellikle konjenital malformasyonlar vardır: hidrosefali, kriptorşidizm, hemanjiyom, kalça displazisi, kasılma, vb.

kurshızla ilerleyen, habis. Ölümcül sonuç, 9 yaşından önce gerçekleşir.

Ölümün en önemli nedenlerinden biri şiddetli somatik bozukluklardır (kardiyovasküler ve respiratuardır). Yetersizlik), göğsün kas sisteminin zayıflığına ve fizyolojiye katılımındaki azalmaya bağlı Nefes.

enerken çocukluk formuHastalığın ilk belirtileri, kural olarak, yaşamın ikinci yarısında meydana gelir. İlk aylardaki motor gelişimi tatmin edicidir.

Çocuklar zamanında başlarını tutmaya başlar, bazen otururlar. Hastalık genellikle enfeksiyondan sonra gıda zehirlenmesinden sonra subakut geliştirir.

Flaccid parezi başlangıçta bacaklarda lokalize olur, daha sonra hızla gövdenin ve ellerin kaslarına yayılır. Diffüz kas atrofileri, dilin fasikülasyonları, parmakların küçük titremesi, tendon kontraktürleri ile birleştirilir.

Kas tonusu, derin refleksler azalır. Geç dönemlerde genel kas hipotansiyonu, bulber felci olgusu vardır.

kursMalign, konjenital formdan daha hafif olmasına rağmen. Ölümcül sonuç, 14-15 yıllık bir yaşama gelir.

engeç formHastalığın ilk belirtileri, yıl içinde meydana gelir. Bu yaşta çocuklar, statik ve lokomotor fonksiyonların oluşumunu tamamen tamamlamışlardır. Çoğu çocuk kendi başına yürür ve koşar.

Hastalık görünmez bir şekilde başlar. Hareketler garip, güvensiz hale gelir. Çocuklar genellikle yanılıyor, düşüyorlar. Yürüyüş değişiyor - yürüyorlar, bacaklarını kucağa doğru büküyorlar ("oyuncak bebeğin yürüyüşü").

Durgun parezi başlangıçta alt ekstremite kaslarının proksimal gruplarında lokalizedir; üst ekstremite kaslarının proksimal grupları, gövdenin kasları; Kasların atrofisi, iyi gelişmiş subkutanöz yağ nedeniyle genellikle göze çarpmaz. katmanı. Dilin tipik fasikülasyonları, parmakların küçük titreme, bulber semptomları - dilin fasikülasyon ve atrofisi, faringeal ve palatine reflekslerde azalma. Derin refleksler, hastalığın erken evrelerinde zaten söndürülür. Kemik-eklem deformasyonları altta yatan hastalığa paralel olarak gelişir. Göğsün en belirgin deformitesi.

kursKötü huylu, ancak ilk iki formdan daha yumuşak. Bağımsız yürüme yeteneğinin ihlali 10-12 yaşlarında ortaya çıkar. Hastalar 20-30 yıla kadar yaşayabilir.

Tanı ve ayırıcı tanı

Konjenital ve erken formları ayırt etmek için öncelikle konjenital müsküler hipotoni (sendromlu) sendromlu grupta yer alan hastalıklardan oluşur. "Flaccid child"): Opietheim amytonia, konjenital benign kas distrofisi, kalıtsal metabolik hastalıklar, kromozomal sendromlar ve diğerleri. Geç form, Duchenne, Erba-Roth ve diğerlerinin ilerleyici kas distrofileri olan Kugelberg-Welander'ın spinal amiyotrofisinden ayrılmalıdır.

tedavi

Verdnig-Hoffmann'ın spinal amiyotrofisi LFK'yi reçete eder, masaj, sinir dokusunun trofizmi geliştiren ilaçlar: serebrolizin, korteksin. aminalon, nootropil, lucetam.

Kaynak: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/Neurology.patient/7801/

Çocuk amyotrofi spinal Verdig-Hoffmann: gevşek çocuk sendromu ve tedavi belirtileri

Genel patoloji kavramı:Amyotrophy spinal çocuk Verdnig-Hoffmann, omuriliğin ön boynuzlarında yer alan motor çekirdeklerinin etkilendiği bir grup hastalığa işaret eder.

Bu, kademeli bir kas dokusu atrofisinin meydana geldiği bir süreci uyarır. Hastalık erken çocuklukta (genellikle üç aydan itibaren) ortaya çıkmaya başlar ve yavaş bir çocuğun sendromunun gelişmesiyle sona erer.

Birkaç yıl içinde ölüm meydana gelir.

Oluşum sıklığı:Yüz bin yenidoğanda bu hastalığın belirtileri olan sadece yedi çocuk var.

nedenleri

Spinal amiyotrofinin çoğu varyantları beşinci kromozomda meydana gelen ve otozomal resesif tipte mirasa bağlı mutasyonlardan kaynaklanır. Bazen otozomal dominant, X'e bağlı resesif kalıtım varyantları ortaya çıkabilir. Bazen sporadik seçenekler var.

Omuriliğin ön boynuzlarında az gelişmiş hücreler bulunur. Ön kökler demiyelinize edilir.

Benzer değişiklikler, aşağıdaki kraniyal sinirlerin çekirdeklerini ve köklerini etkiler: trigeminal(V); hürmetkâr(VI); yüz(VII) '; glossofaringeal(IX) 'un; göçebe(X); ek(XI) '; dilaltı(XII) '. İskelet kas sisteminde değişiklikler: kiriş atrofisi, hiyalinoz, bağ dokusu hiperplazisi, bireysel kas liflerinde hipertrofik süreçler ile karakterizedir.

Klinik resim

Spinal çocuk Verdnig-Hoffman'ın üç farklı amiyotrofisi vardır. ilk belirtiler ortaya çıkar ve miyodistrofik sürecin gelişim dinamikleri: konjenital; erken çocukluk; Çok geç.

Konjenital formun özellikleri

Durgun parezi, doğumdan hemen sonra ortaya çıkar.

Müsküler hipertansiyon özellikle sürecin genelleşmesi ve tendonların reflekslerinin olmaması ile karakterize edilir.

Hızla beliren bulber bozuklukları: yavaş emme; dilin fibrilasyonu; zayıf bir ağlama; azalmış faringeal refleks.

Paralel olarak, Verdnig-Hoffmann hastalığının bu formu çeşitli kas iskelet sistemi şekil bozukluklarıyla kombine edilebilir: skolyoz; eklemlerin kontraktürü; huni şeklindeki göğüs.

Statik ve lokomotor fonksiyonlar çok yavaş gelişir. Bu çocuklarda zeka genellikle azalır.

Sıklıkla konjenital malformasyonlar olabilir: kriptorşidizm; yumru ayak; hemanjiyom; hidrosefali; kalça eklemlerinin displazisi.

Konjenital formun seyri:malignite ve hızlı progresyon ile karakterizedir. Ölüm nedenleri - kardiyovasküler ve solunum yetmezliği - pektoral kasların zayıflığına bağlıdır.

Erken çocukluk formunun özellikleri

Yaşamın ilk yılının ikinci yarısında, spinal amiyotrofinin ilk belirtileri kendini gösterir. Varlığın ilk üç ayında motor gelişimi tatmin edicidir.

Çocuklar başlarını tutmaya, oturmaya ve arada sırada yürümeye başlar. Bu formun akımı subakuttur: kural olarak, intestinal enfeksiyondan sonra ortaya çıkar.

Flacid parezinin başlangıç ​​lokalizasyonu - bacaklar, daha sonra - kollar ve gövde.

Bu durumda kas dokusunun yaygın atrofisi kombine edilir: asikülasyon; parmakların titremesi; dil; tendon kontraktürleri. Daha sonraki aşamalarda, bulber felç, kas hipotansiyonu gözlenir.

Geç formun özellikleri

İki yaşında başlıyor. Bu zamana kadar, statik ve lokomotor fonksiyonlar, kural olarak geliştirilmiştir. Çocuklar koş, koş.

Atrofi sürecinin başlangıcı aşamalı, yavaş, neredeyse algılanamaz: gariplik ve belirsizlik var Hareketlerde, "clockwork bebek" yürüyüş karakteristiği - çocuklar, dizleri bacaklarda bükme yaparken gidin.

Spinal çocuk Verdnig-Hoffmann'ın geç dönem amiyotrofinin belirtileri şunlardır: alt ekstremitelerde sürecin lokalizasyonuyla birlikte parlak pareziler (proksimal gruplar) kas); Subkutan yağlı doku tabakasının iyi gelişmesi nedeniyle atrofik sürecin düşük görünürlüğü; azaltılmış faringeal ve palatine refleksi; sönme tendon ve periost refleksleri; kombine bir patolojinin belirtileri olarak göğsün osteoartiküler deformasyonları; parmakların titreme (küçük), bulbar belirtileri felç;

Verdnig-Hoffmann hastalığının teşhisi

Formülasyonun temeli aşağıdaki anket metotlarıdır:

• soybilim analizi;
• genetik anormalliklerin laboratuvar tanısı; elektromiyografi;
• sonraki patomorfolojik incelemeleri ile kas dokusunun biyopsileri elde etmek;
• CK aktivitesinin belirlenmesi;

Klinik semptomların özelliklerine özellikle dikkat edilir:

1. Spinal çocuk Verdnig-Hoffmann'ın erken dönem amotrofisi;
2. proksimal kas gruplarında yaygın atrofilerin lokalizasyonu;
3. genel kas hipotansiyonu;
4. dilin fasikülasyon ve fibrilasyonu;
5. psödohipertrofinin olmaması; kötü huylu kurs.

Ayırıcı tanı:Werdnig-Hoffmann tarafından amiyotrofi tanısı konduğunda; Oppenheim'ın Amyotoni; Duchesne ve Erba - Rota'nın musküler distrofisi; çocuk serebral felç (atonik form); Kugelberg-Welander'ın spinal amyotrofisi; kalıtsal metabolik hastalıklar; servikal omurganın spondilozu; zehirleme kurşun.

Kullanılan tedavi yöntemleri

Spinal çocuk Verdnig-Hoffmann'ın amiyotrofisinin nedenini etkileyebilecek etkili bir tedavi yöntemi yoktur.

Sinir dokusunun trofik süreçlerini iyileştiren ilaçlar kullanın. Bunlar şunlardır: Serebrolizsin; aminolone; encephabol.

Bu hastalar reçete masaj ve egzersiz terapisidir.

Kaynak: http://pediatriya.info/?p=152

Spinal kas atrofisi

Spinal musküler atrofi (amiyotrofi), omuriliğin ön boynuzlarının nöronlarına verilen hasar sonucu gelişen kas atrofisinin geliştiği bir grup genetik hastalıktır.

Hastalık genellikle doğumdan sonraki ilk yıllarda gelişir ve olumsuz bir sonuca sahiptir.

Erişkinlikteki patolojik sürecin ortaya çıkışı, semptomlarda yavaş bir artış ve daha olumlu bir seyir ile karakterizedir. Şimdiye kadar, spinal kas atrofisi için etkili bir tedavi bulunamamıştır.

Bununla birlikte, dünyanın pek çok ülkesindeki bilim adamları, ciddi nörolojik hastalıkların tedavisinde çığır açan bir tıbbi ürünün tıbbi olarak geliştirilmesini yürütmektedir.

nedenleri

Geni taşımak sağlık durumunu etkilemez. Bilimsel çalışmalar her 40'lı kişinin kas atrofi geninde bir mutasyona sahip olduğunu göstermiştir.

SMN geni, omuriliğin ön boynuzlarında bulunan motonöronların hayati aktivitesi için gerekli olan spesifik bir proteinin üretimini etkiler.

Sonuç olarak, sinir hücreleri temel işlevleri yerine getirmez - merkezi parçalardan perifere kas liflerine sinir uyarıları uygular.

Kasların innervasyonundaki değişim kan akışının, metabolik süreçlerin ve kontraktiliğin ihlaline yol açar. zaman zayıflamalarına, volüm azalmasına, normal motorun korunamamasına neden olur Etkinlik.

Bazı durumlarda hastalığın kalıtsal doğasını doğrulamak mümkün değildir.

Hastalığın kazanılmış formları spinal kord yaralanmaları, sifilizde görülen merkezi sinir sistemi hasarı, diabetes mellitusta endobrin bozukluklar, beriberi sonucu ortaya çıkabilir.

Klinik resim

Amiyotrofinin, ilk semptomların ortaya çıkma yaşı, patolojik sürecin seyrinin şiddeti ve hastaların yaşam beklentisi bakımından farklı olan çeşitli formları vardır.

Hastalık, motor aktivite ihlali ve evde kendi kendine hizmetin yetersizliği ile birlikte, engelliliğin gelişmesi ile karakterizedir.

Şiddetli klinik vakalarda, hastalar günlük hayatta sürekli tıbbi gözetim ve dış yardım gerektirir.

Amiotrofi erken çocukluğundan sakatlığa yol açar.

Tekerlekli sandalyelerin, yürüyüşçülerin, koltuk değneklerinin, bastonların yardımıyla hareket etmek mümkündür.

Ölümcül sonuç, ciddi pnömoni ve kalp yetmezliği ile kendini gösteren solunum ve kardiyovasküler sistemden kaynaklanan durgun komplikasyonlardan kaynaklanır.

Patolojik süreç hassas sinir liflerini içermez, bu nedenle her türlü hassasiyet korunur. Akıl ve zihinsel işlevler, çocuğun öğretisinde acı çekmez ve gelişmez.

Tip 1 (Verdnig-Hoffman hastalığı)

Verdnig-Hoffmann'ın hastalığı 18. yüzyılın sonlarında iyi bilinen nöropatologlar tarafından isimlendirildi.

En şiddetli hastalık tipini olumsuz prognozla ve ekstremitelerin motor aktivitesinde önemli bozukluklarla tanımladılar.

Hastalığın keşfi ve bu güne kadar, hastaların yaşamı prognozu hayal kırıklığı yaratmaya devam etmektedir, genellikle hastalar erken çocukluk döneminde ölmektedir.

Doğumdan sonra, hastalığın belirtileri çocuğun hayatının ilk 6 ayında büyür. Uyuşuk motor aktivitesine dikkat edin - yenidoğan genellikle sırtın düz bir duruşunda ("kurbağa" duruşunda) kalır, dönmez, nadiren bacakları büker ve büker.

Hastalığın karakteristik bir belirtisi, etkilenen kasların faşizme adı verilen kaotik bir seğirmesidir.

Interkostal kasların az gelişmesine bağlı olarak torasik kafes

Motonöronlara verilen hasar ve beyinden gelen sinir uyarılarının bozulmasının bir sonucu olarak, kaslar gelişmez, volüm azalır. Kas liflerinin atrofisi, hastalığın başlangıcında iyi gelişmiş subkütanöz yağ tabakası altında saklanabilir.

Muayenede alt, daha az sıklıkla üst ekstremitelerin tendon reflekslerini belirlemez. Farinks, interkostal ve abdominal kasların, diyaframın innervasyonunun ihlali nedeniyle solunum ve yutma problemleri vardır.

Bu, zamansız olarak ölüme yol açan konjestif ve aspirasyon pnömonisinin ortaya çıkmasına neden olur.

Verdnig-Hoffmann hastalığı, kemikleri anatomik olarak doğru bir konumda tutmak için zayıflamış kasların yetersizliğinden dolayı iskeletin deformasyonu ile karakterizedir.

Çocuğun bir omurga eğriliğine oturması girişimlerinde, skolyoz ve patolojik kifoz gelişir. İnterkostal kasların atrofisi göğsün düzleşmesine yol açar ve bu da kalbin ve solunum organlarının çalışmasını şiddetlendirir.

Baş ve boyun kaslarının atrofisi başın hareket etmesini zorlaştırır ve üst ekstremitelerin kuvvetindeki azalma günlük yaşamda kendini-servis becerilerinin gelişmesini engeller.

Tip 2 (bebek formu)

7-18 aylık çocuklarda bebek formu veya tip 2 spinal müsküler atrofi oluşur ve çocuk tek başına yürümeye, oturmaya ve yürümeye çalışırken tanı konur.

Doğumdan bu yana, yenidoğanın durgun motor aktivitesine, fiziksel gelişimde gecikmeye, tendon reflekslerinde azalma olduğuna dikkat çekmişlerdir.

Bebek formu, yavaş yavaş kas atrofisi ile karakterize edilen 1 tip hastalıktan daha hafiftir, hastaların yaşam beklentisi genellikle 16-18 yaşına ulaşır.

Tip 1 ve tip 2 amyotrofi ile alt ekstremite tipi

Çocuklar kendi başlarına oturabilirler, sürünebilirler, ayağa kalkabilirler, ancak yardım almadan yürüyemezler. Evde kendi kendine yetme becerileri korunur, bu da çocukların bağımsız öğrenmeye dahil olmalarına olanak tanır.

Solunum aktivitesi karmaşık değildir, yutma refleksleri korunur.

Bununla birlikte, düşük motor aktivitesi nedeniyle, hastalar, sağlığa önemli ölçüde kötüleşen ve ciddi komplikasyonlara yol açabilen solunum yolu hastalıklarına ve zatürreza karşı hassastır.

Tip 3 (çocuk formu, Kulenberg-Welander hastalığı)

Kulenberg-Welander hastalığı veya juvenil formu iki yaşına ulaştıktan sonra ortaya çıkar, sıklıkla ergenlik döneminde gelişir.

Yavaş ilerleyen bir kurs ile karakterize edilir.

Patolojinin erken gelişiminde bu tür hastalar bağımsız olarak yürüyebilir, merdivenlere tırmanabilir, bir sandalyeye ya da yatağa oturabilir ve ayağa kalkabilir.

Omurga atrofisi olan solunum bozuklukları ölümle sonuçlanabilir

Ancak, zaman içinde, taşınması daha zor hale gelir ve temel hareketleri yürütmek için önemli çabalara başvurmak gerekir. Sonuç olarak, uyluk ve kalça kasları hipertrofidir (kalınlaşmış).

Taşınma ve kendi kendine hizmet yeteneği oldukça uzun bir süre devam eder, ancak hastalığın kaçınılmaz sonucu engellidir - hastalar tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalırlar.

Tip 4 (yetişkin formu)

Hastalığın erişkin formu, yukarıdaki hastalık türlerinden daha az yaygındır ve 30-40 yaşın üzerinde gelişir. Yavaş progresyon ve olumlu sonuç ile karakterizedir.

Patolojik süreç esas olarak baş ve boyun kaslarını içerir, bu da çalışma kabiliyetini etkilemez ve motor aktivitesinde bozulmaya yol açmaz. Karakteristik bir klinik işaret dilin sarsılması, zayıf yüz ifadeleri ve başın hareketliliğinin sınırlanmasıdır.

Daha sonra amiyotrofinin ilk belirtileri ortaya çıkar, yaşam için daha uygun olan prognozdur.

Tanı ve tedavi taktikleri

Hastalığın tanısı, karakteristik klinik belirtiler ve nörolojik muayenenin sonuçlarıyla belirlenir. Patolojik değişikliklerin tespit edildiği etkilenen kasların biyopsisi ile amiyotrofi doğrulayın.

Spinal kordun anterior bölgesinde anormallikleri tespit etmek için bilgisayar ve manyetik rezonans görüntüleme (CT, MRI) yapın.

Sinir impulslarının iletim süreçlerinin yavaşlamasını veya yokluğunu tanımlamak için bir nöromiyografi atayın.

Etkilenen kas liflerinin amiyotrofisi ile mikroskopisi

Modern tıbbın hastalığı tedavi edemeyeceği anlaşılmalıdır. Terapi, hastanın yaşamsal işlevlerini sürdürmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Konservatif tedavi şunları içerir:

Ayrıca okuyabilirsiniz:Boynun miyozit belirtileri

• Sinir sisteminin merkezi bölümlerinden perifere - nivalin, proserin sinir impulslarının davranışını iyileştirmek için ilaçlar;
• metabolik süreçlerin normalize edilmesine yönelik preparatlar ve sinir ve kas dokularının mikrodolaşımının iyileştirilmesi - potasyum orotat, aktovegin, lidaz, nikotinik asit;
• kas innervasyonunu geliştirmek için B vitaminleri kompleksleri - milgamma, nöromüskivit;
• sinir dokusunda kan akışını iyileştirmek ve metabolizmayı aktive etmek için nootropik ilaçlar - nootropil, pirasetam;
• ilaçların olumlu etkisini sabitlemek için fizyoterapi prosedürleri - parafin, magnetotreapia, UHF;
• kas tonusunu normale döndürmek, kan akışını düzeltmek, eklemlerin kontraktürü (hareketsizlik) önlemek;
• kasları eğitmek, bağları güçlendirmek, kalbin ve solunum organlarının çalışmasını normalleştirmek için terapötik jimnastik;
• Göğüs, üst ve alt ekstremitelerin normal işleyişini sağlamak için ortopedik cihazlar.

Hastalığın gelişiminin terminal aşamalarında, resüsitasyon ve Proseste yer alan kaslarda geri dönüşü olmayan değişikliklerden dolayı yapay havalandırma Nefes.

Spinal müsküler atrofi, omuriliğin ön boynuzlarının motor yollarının yenilmesiyle ilişkili ağır nörolojik hastalığa işaret eder. Eksik nöronal proteini doldurabilen yenilikçi bir ilacın geliştirilmesi, iyileşme için hastalara umut veriyor.

Kaynak: http://MoyaSpina.ru/bolezni/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya