Amaurosis nedenleri ve belirtileri

Kısmi veya tam görme kaybına yol açan birçok göz hastalığı vardır.Bazıları yeterince iyi çalışılmış ve tedavide zorluklar yaşamamıştır. Diğerleri, tıpta birçok yenilikçi başarıya ve hastalıkların teşhisi yollarına rağmen, belirsiz bir nokta olarak kalmaktadır ve neredeyse tedaviye tabi değildir.Bu gibi durumlar arasında amavroz adı verilen bir patoloji vardır.

Hastalığın tanımı

Yunancadan "amavroz" terimini çevirirseniz, sonuç, "karanlık" kelimesi olacaktır; bu, patolojinin özünü en iyi yansıtan - görme eksikliğidir.Bu durumun nedenleri tam olarak anlaşılamamıştır, ancak optik sinir ve retina lezyonu sorunun kökeni olarak belirtilmektedir.

Bu lezyonların etiyolojisi genellikle kalıtsaldır ve retinada farklı proteinleri kodlayan 18 genin bir mutasyonundan kaynaklanır.Bu tür belirtilerin görülme sıklığı 3: 10, 00'dir ve toplam kalıtımsal retinopatilerin (görme bozukluğuna yol açan vasküler lezyonların) toplam sayısı% 5'i geçmez.

Bununla birlikte, hastalık neredeyse tedaviye boyun eğmez ve 10 yaşına kadar kalıtsal bir feorosisi olan bir çocuk görme kaybını tamamen kaybeder.

Aynı kategoriye, 10 dakikadan fazla sürmeyen, faşizmin geçici tezahürleri de dahildir. ve hem bir hem de iki gözünde kendini gösterebilir.

Türler ve Sınıflamalar

Aşağıdaki hastalık formlarını ayırt edin:

• geçici(ya da geçici) amarozis görme bozukluğu ya da tam bir kayıp ile karakterizedir. Bu durumda görme fonksiyonlarının kaybolması geçicidir ve iyileşmeleri kendiliğinden veya ilaçların etkisi altında mümkündür;
• Amaurosis Lebera(konjenital) genetik bozukluklardan kaynaklanır. Retina hücrelerinde (çubuklar), mutasyon çeşitli mutasyonlar ile bozulabilir ana görsel pigment rhodopsin içerir. Görsel imgelerin oluşumu, yeterli sayıda rhodopsin olmadan imkansız olan sinir impulsları temelinde gerçekleştiği için, görsel algının ihlali söz konusudur.

Geçici amarozis ile, çeşitli semptomatoloji türleri ortaya çıkabilir: ön iskemik okülopati, ışığa duyarlı retinopati, geçici monoküler körlük.

nedenleri

Leber'in amarozisinin varlığında görme bozukluğunun ana mekanizması, koni ve çubuklarda meydana gelen metabolik süreçlerde işlev bozukluğudur. Bu tür bozuklukların sonucu her zaman fotoreseptörlerin yenilgisidir ve bunların tamamıyla yok edilmesidir. Bu değişikliklerin derhal nedeni farklıdır çünkü farklı genlerin bir mutasyonu neden olabilir:

• RPE65 geninin varlığırodopsin yetersiz sentezine neden olur. Böyle bir mutasyon, çoğu vakada görülür;
• LRAT geninin varlığıfotoreseptörlerin dejenerasyonunun gelişmesine neden olur;
• CRB1 geninin varlığıRetinal pigment epitel ve fotoreseptörlerin embriyonik gelişimini etkiler;
• CRX geninin varlığıfotoreseptörlerin embriyonik gelişiminin yetersiz olmasına, erişkin dönemde durumlarının kontrol kaybına neden olabilir.

Hastalığın geçici bir formu oluştuğunda, görme bozukluğu yokluğunda ortaya çıkar. optik-nöral analizörün çeşitli alanlarının işleyişinde tutarlılık ve ayrıca pasaj ihlalleri sinirsel dürtü. İşteki bu tür bozukluklar bir takım sebeplerden kaynaklanabilir:

• Serebral dolaşım bozuklukları(iskemik ataklar, inme);
• Optik sinirlere ya da görsel analizörün merkezlerine bastırarak, beyindeki tümörler;
• Kranyoserebral yaralanma;
• Alkol, uyuşturucu, zehirli maddeler ile zehirlenme;
• Metabolik süreçleri etkileyen endokrin patolojik durumlar;
• Bulaşıcı zehirlenmeler;
• Migren.

Konjenital hastalık durumunda, hasarlı genin aktarımı otozomal resesif tipten geçer. Bu, her iki ebeveynin de bir kromozomda kusurlu bir geni olması gerektiği anlamına gelir. Bu durumda, hasta bir çocuğun üretilme olasılığı% 25'tir.

semptomlar

Hastalığın ağır bir konjenital formunun varlığından şüphelenmek için çocukluk çağında olabilir:

• Bebek çok yakın olan nesnelere bile tepki vermez;
• Bir çocuk belirli bir nesne üzerinde bir görüşü düzeltemez ve onun görüşü her zaman gezinir;
• Öğrencinin ışıkla stimülasyona neredeyse hiç tepki vermemesi;
• Çocuğun gözleri farklı yönlerde sürekli istemsiz hareketler gerçekleştirir.

Ayrıca, hemen hemen her zaman bu çocuklar şaşılık, keratokonus (kornea şekli aşırı dışbükey bir şekil alır), katarakt, astigmatizm, hipermetropi, miyopi geliştirir. Kusurlar tek başlarına veya birbirleriyle kombinasyon halinde olabilir. Sürecin düşük bir hızıyla, bu tür çocuklarda yetersiz görme 9-10 yıla kadar devam edebilir, ancak bu çağdan beri kördür.

Hastalık geçici ise, semptomlar nedene bağlı olarak değişebilir, ancak görüşte her zaman keskin bir bozulma vardır:

• Serebral dolaşım bozulduğundaGörme kaybına ek olarak, baş dönmesi ve güçsüzlük, uzayda oryantasyon bozukluğu;
• Serebral travmada- Görsel alanların kaybı, nistagmus (gözlerin istemsiz salınım hareketleri), görüşe odaklanamaması;
• Endokrin hastalıkları ile- orbital lif ödemi, okülomotor kaslar, gözlerde çift görme ve ağrı, ekzoftalm (gözlerin çıkıntı hissi);
• Şiddetli zehirlenmelerde- Görsel alanların kaybolması, uzamda oryantasyon ve karışıklık, körlük;
• Beynin onkolojik hastalıkları ile- baş ağrısı ve göz ağrısı, nistagmus, konaklama kesintisi;
• Migrenli- saldırılar sırasında tamamen görme yok.

Leber hastalığı olan çocuklar için davranışlarda travmatik ve beceriksizliğin artması ile karakterizedir. Doğumda görme kaybı tam değildir (nadir vakalar hariç), ancak hastalığın ilerleyişi sürekli olarak kaybına yol açar.

Olası komplikasyonlar

Çocuklukta zayıf bir vizyon her zaman psikolojik gelişmeye damgasını vurur.Bu tür tanıdık görsel kusurlar bile, ileri görüşlülük ve ileri görüşlülük gibi küçük bir adamın hayatını önemli ölçüde karmaşıklaştırabilir.

Leber'in amarozunda bozulmuş görme fonksiyonu çocuğun aşağıdaki olumsuz sonuçlara sahip olmasına neden olur:

• Psikomotor gelişimin gerilemesi;
• Düşük motor aktivitesi;
• Kas hipotansiyonu.

Bu hastalığa sahip çocuklar için prognoz hemen hemen her zaman negatiftir (% 95), çünkü modern tıbbın henüz iyileştirme araçları yoktur.

Hastalığın geçici formunda, zamanında ve yeterli tedavi bazı pozitif sonuç verebilir. sonuçlar, ancak erken evrede hastalık tanısının yokluğunda, tamamlanma olasılığı görme kaybı.Başarı, tedavinin ilk aşamasında tamamen lezyonların şiddetine bağlıdır.

tanılama

Tanı koymak için kapsamlı bir teşhis gerekir:

• Hastanın muayenesi ve anamnez verilerinin toplanması;
• Visometri (görme keskinliği kontrolü);
• entoptoscopy(fundusun incelenmesi);
• Kanın genel ve biyokimyasal muayenesi;
• Görsel ve nörolojik reflekslerin doğrulanması;
• Manyetik rezonans çalışması.

  Oftalmoskopi iletimi

Amaroziden şüphe ediliyorsa, Leber'in genetik testler yapması planlanıyor. Hastalıkların ayırıcı tanısı da zorunludur: optik atrofi, retinitis pigmente retina.

tedavi

Tedavinin etkinliği tamamen, lezyonlar ve saptama anında hastalığın gelişim derecesi şeklindedir.

ilaçlar

Leber'in amarozisi bugün için spesifik değildir.Tip 2 amrozisli hastaların tedavisi için genetik mühendisliğinin deneysel gelişimi klinik çalışmaların aşamasındadır ve şimdiden ilk başarılar vardır. Bununla birlikte, diğer hastalık türlerine ilişkin olarak herhangi bir ilerleme kaydedilmemiştir.Bakım tedavisinin ölçütleri, vitaminlerin alınması, intraoküler damar içi intraoküler enjeksiyonların yanı sıra gözlük düzeltmesidir.

Dibazol bir vazodilatördür

Hastalığın geçici formu ile terapi şeması tamamen etiyolojik faktörlere bağlıdır:

• Kan dolaşımını ihlal eden yaralanmalartedavi kan dolaşımını iyileştirici maddeler, diüretikler, nootropikler, hipotansif ilaçlar, kılcal stabilize edici maddeler;
• Onkolojik hastalıklar ilekemo veya radyoterapinin yanı sıra etkili cerrahi müdahaleler;
• Zehirli zehirlenmezamanında kullanıldığında, ihlalleri tamamen ortadan kaldıran detoksifikasyon tedavisi gerçekleştirilir;
• Endokrin patolojileri iledikkatli bir incelemeden sonra, hipoglisemik ilaçlar ve hormon replasman tedavisi kullanımı ile bir düzeltme yapılır;
• MigrenliTedavi antispazmodikler ve antimigrenöz ilaçların alınmasından oluşur.

Amavroz, yine de, geri dönüşümsüz sonuçlarla ilerleyebilecek karmaşık bir patolojidir. Bu nedenle, geniş tanı sonrası görüşün zamanında ve yeterli olması gerekmektedir.

cerrahi olarak

Hastalığın tedavisinde cerrahi tekniklerin kullanımı aşağıdaki durumlarda etkili olabilir:

• Beyinde veya optik sinir yakınında kompresif tümörlerin varlığı;
• Kraniocerebral yaralanmalar için düzeltme gerekliliği.

Genetik mühendisliğinde yeni tekniklerin gözden geçirilmesi için cerrahi teknikler atfedilebilir ve tedavi yöntemleri kullanılabilir.: klonlanmış gen ve adeno bağlantılı virüs (hazırlık AAV2-hRPE65v2). Virüs, istenen yere gen dağıtım vektörü olarak ihtiyaç duyulur. Klinik çalışmalar Philadelphia'daki kliniklerden birinde (benzerleri - Napoli'de) yürütülmektedir. Amerikan bilim adamlarının ifadelerine göre, bu tür tedavinin etkisi yıllarca devam etmekte olup, bu da daha fazla araştırma için iyi bir fırsat sunmaktadır.

önleme

Leber'in feorosisi için önleyici önlemler yoktur.Bir çocuğun gebelik planlaması sırasında bu tehlikeli hastalığı geliştirmesini önlemek için, her iki ebeveynin de kapsamlı bir genetik tanı koyması önerilir. Tabii ki, akrabalarından birinde benzer patolojilerin varlığı durumunda.

Hastalığın geçici formunu önlemek için, öncelikle vücudun genel sağlığının seviyesini izlemelisiniz:

• Kötü alışkanlıkları reddedin;
• Diyetinizi izleyin, lezzetli yemeklerden önce sağlıklı yemeklere öncelik verin;
• Hipodinamiden uzak durun, çünkü normal kan dolaşımının ve eski çağdaki birçok patolojinin ana düşmanıdır;
• Kendini tedavi etmekten kaçınarak ve tıbbi tavsiyeleri gözlemlerken, zamanında, herhangi bir hastalığı tedavi edin;
• Düzenli olarak önleyici muayenelerden geçmeli, ayrıca ilk belirtilerle birlikte bir doktora başvurunuz.

video

bulgular

Zamanında tanımlanan hastalık her zaman maksimum iyileşme şansına sahiptir ve amarozis bir istisna değildir. Konjenital patolojide prognoz son derece elverişsiz olmakla birlikte, minimal düzeyde görme olasılığı vardır.Konjenital formda çocuk görme fonksiyonunu tamamen kaybeder ve ona göre görme kusuruna başvurulur.

Hastalığın geçici formunda, her şey tespitin zamanında yapılmasına ve doğru terapötik taktiklerin seçimine bağlıdır. Yeterli ve zamanında tedavi başarı için her şeye sahiptir.