Çarpışma tricher sendromu

Tricher Collins Sendromu

Şiddetli anomalilere ve mutasyonlara yol açan birçok genetik hastalık vardır. Bu patolojilerin biri Tricher Collins sendromudur. Bu yüzün şekil bozukluğuna yol açan ciddi bir hastalıktır.

Patoloji intrauterin gelişimin ilk aşamasında veya çocuğun doğumundan sonra tespit edilir. Bu gizemli hastalıktan yaklaşık 50 bin kişiden yaklaşık 1 yenidoğan etkileniyor.

Patoloji tam olarak anlaşılamamıştır, ancak dünyada şu anda hastalığın farklı aşamalarında oldukça fazla insan vardır.

Tricer Collins Sendromu Nedir?

Patoloji, ilk olarak 20. yüzyılın başlarında tanımlayan İngiliz göz doktorunun adını almıştır.

Başka bir şekilde hastalığa maksillofasiyal distostoz denir.

Baskın bir mirasa sahip, yani% 100 kalıtsal olan bir genetik konjenital hastalıktır.

Çoğu durumda, patoloji yaşamı tehdit etmez ve çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişimini etkilemez. Ancak bazen kafatasının deformiteleri, çocuğun nefes alıp veremeyeceği kadar ciddidir.

Neden bir hastalık var

Tricer Collins sendromu genetik mutasyon sonucu gelişir. Kafatası ve yüz bölgesinde dokuların yapımından sorumlu genler grubunda görülür. Bu genlerin yardımıyla çocuğun yüzünün oluşumu intrauterin gelişimin erken bir aşamasında gerçekleşir.

Ama bazen işlerinde bir başarısızlık vardır. Şimdiye kadar, bilim adamları bu patolojinin nedenlerini açıklamamıştır. Vakaların yaklaşık yarısı bir veya iki ebeveynden miras alınır.

Ancak çocukların neredeyse% 60'ı hastalığı sağlıklı ebeveynlerden alıyor. Bunun neden olduğunu söylemek zor. Birçok faktör çocuğun genlerini etkileyebilir. Ve kafatası kemikleri oluşturmak için sorumlu gen aşağıdaki nedenlerden dolayı zarar görebilir:

• Bir kadın hamileliğin ilk aşamalarında alkol, uyuşturucu veya sigara kullandığında;
• ciddi stresli durumlarda;
• enfeksiyonları olan kadının enfeksiyonu nedeniyle, örneğin, toksoplazmoz veya sitomegalovirüs;
• şiddetli kronik hastalıklar nedeniyle;
• bazı ilaçları alırken.

Tricher Collins sendromu kalıtım yoluyla bulaşan genetik bir hastalıktır.

semptomlar

Her bireyin hastalığın farklı bir tezahürü vardır. Bir veya iki semptom veya tam bir semptom grubu olabilir.

Ancak Tricher Collins sendromlu bir çocuk hemen tanınabilir. Hasta çocukların fotoğrafları internette, çoğu zaman birbirlerine benziyorlar.

Hastalık böyle dış belirtilere sahip olabilir:

1. Gözlerin geniş bir insizyonu, alt göz kapağının azgelişmiş hali, üst göz kapağı üçgen bir şekil alabilir ve gözün dış kenarı aşağı doğru bakar;
2. Burun, yüzün diğer kemiklerine göre çok büyüktür;
3. yanak kemiklerinin az gelişmişliğinden dolayı, yüz küçük gözüküyor, "birdy
4. çok küçük çene, alt çene bazen yoktur, bu yüzden dil genellikle ağzına sığmaz;
5. "Kurt ağzı" - Üst gökyüzünün kemikleri yokluğu;
6. "Hare'nin dudağı" - üst çene kemiğinin yarılması;
7. işitsel kemiklerin azgelişmesi, kulak yokluğu;
8. yanaklarda saç büyümesi;
9. başparmakların ellerinde deformasyon.

Hastalığın gelişim evreleri

Tricer Collins sendromunun semptomları, neredeyse fark edilemeyecek kadar ciddi deformasyonlara kadar kendini gösterir. Buna uygun olarak, hastalığın gelişiminin üç aşaması ayırt edilir.

• İlk aşamada, kemik deformiteleri neredeyse görünmezdir. Bu patolojisi olan çocuklar normal bir yaşam sürdürebilirler.
• İkinci aşama, kafatasının kemiklerinin gelişiminin ciddi anormallikleri ile karakterizedir. İşitme, diş, nefes alma veya yeme zorluğu gibi patolojiler tarafından birleştirilirler.
• Hastalığın üçüncü en ciddi aşaması, çocukta neredeyse tamamen yüz eksikliği ile karakterizedir.

Hafif vakalarda, patoloji pek fark edilmez.

tedavi

Okumanızı tavsiye ediyoruz: kalçada konjenital dislokasyon nedenleri

Fetal gelişim sırasında sıklıkla anomali saptanır. Annenin hamileliği kesmesi tavsiye edilir. Bu gerçekleşmezse, çocuk zor ve uzun bir tedaviye sahip olacaktır.

Ancak bunun kendine özgü özelliği, deformasyonun sadece bir operasyonla düzeltilebilmesidir. Çoğunlukla çeşitli plastik operasyonlar gerçekleştirmek gereklidir. Ancak tüm anomalileri ortadan kaldırmak her zaman mümkün değildir.

Yüzdeki kemiklerin rekonstrüksiyonu başarılı olursa, Tricher Collins sendromundan sonraki çocuklar normal bir yaşam sürdürebilirler.

Kemik deformitelerini düzeltmek için ameliyatlara ek olarak, bu hastalar genellikle işitme bakımı gerektirir. Sonuçta, çoğu durumda anomaliler işitsel kanallara uzanmaktadır. Çünkü birçok hasta işitme kaybından muzdariptir.

Ve çene kemikleri güçlü bir deformasyon ile, diş operasyonları dişleri geri yüklemek ve ısırık düzeltmek için gereklidir.

Bazen hastalar bir trakeotomiye ihtiyaç duyarlar, çünkü ağır vakalarda kendi başlarına nefes alamazlar.

komplikasyonlar

Tricer Collins sendromu sonuçları için tehlikelidir. Çoğu zaman işitme kaybıdır. Sonuçta, hastalık işitsel kemiklerin hipoplazisi ile karakterizedir ve çoğu zaman kulak yoktur. Ciddi bir sonuç, oral aparatın hipoplazisidir.

Çene ve dişlerin deformasyonu, tükürük bezlerinin yokluğu - bu, bağımsız olarak yiyememeye yol açar.

Solunum fonksiyonu, burun pasajlarının aşırı büyümesi, üst damağın az gelişmişliği ve hava yollarını bloke eden büyük dil büyüklüğü nedeniyle de bozulabilir.

Bazen bu genetik patoloji, diğer organların, örneğin kalp hastalığının gelişiminde anomalilere yol açar. Şaşılık ve diş hastalıkları sıklıkla gelişir.

Çocukların sendromla nasıl yaşadığı

Hastalık genellikle yüzün dış deformiteleri haricinde daha fazla bulgu göstermez.

Bu nedenle Tricer Collins sendromlu hastalar topluma başarılı bir şekilde uyum sağlayabilir ve yaş normlarına göre gelişebilir.

Bazen çene patolojileri nedeniyle konuşma bozukluklarını düzeltmek için konuşma terapisine ihtiyaç duyarlar.

Tricker Collins sendromu yaşam boyu tanıdır. Ancak birçok hasta patolojileriyle uzlaştırdı ve normal bir yaşam sürdü.

Kaynak: http://MoyaSpina.ru/bolezni/sindrom-trichera-kollinza

Tricher Collins Sendromu

Tricker Collins sendromu (maksillofasiyal distostoz), kraniyofasiyal kemiklerin deformasyonu ile karakterize genetik bir patolojidir.

Triccher Collins sendromu 1900 yılında İngiliz göz doktoru Edward Tricher Collins tarafından ayrıntılı olarak tarif edilmiştir. 50 bin çocuğun 1'inde bulunur.

Tricer Collins sendromunun nedeni genetik bir mutasyondur. Olguların% 93'ünde defekt, 5 kromozomun q-kolunda bulunan TCOF1 geninde bulunur. Nadiren POLR1C ve POLR1D genleri mutasyona uğrar.

TCOF1 geni, yapıya katılan bir nükleer transport proteininin kodlanmasından sorumludur. Yüz kısmı kemiklerinin oluşumu dahil olmak üzere embriyonik gelişim döneminde birçok doku kafatası.

Mutasyon değişiklikleri bir durdurma kodonunun ortaya çıkmasına, yani moleküllerin sentezini ve karşılık gelen hücrelerin kendi kendini imha etmesini zamanından önce durdurur. Sonuç olarak, çocuklarda fasiyal deformiteler gözlenir.

Collic's Tricer sendromu otozomal dominant bir yolla kalıtılır ve belirgin penetrans (semptomların yüksek olması olasılığı) ile işaretlenir. Olguların% 60'ında hastalık kalıtsal değildir - gebeliğin ardından genetik mutasyon oluşur.

Tricer Collins sendromu, çeşitli ekspresyonlarla karakterizedir: semptomların şiddeti yüzün yapısının göze çarpmayan özelliklerinden ciddi deformasyonlara kadar değişmektedir. silinen özellikler.

Çoğu durumda, aşağıdaki belirtiler vardır:

1. elmacık kemiklerinin hipoplazisi ve iki taraftan yörüngeler - yüz "batık" veya "birdy" gibi görünür;
2. çene kemiklerinin az gelişmişliği (mikrognati) - küçük ağız ve dar çene;
3. antimongoloid gözler - dış köşeler önemli ölçüde azalır;
4. Kolokolam (üçgen form) yüzyıl.

Birçok çocuk çene ve dişlerin deformasyonlarını gösterir:

• çok yüksek ("gotik") gökyüzü;
• "Kurt ağzı
• "Açık ısırık" - dişler birbirinden önemli bir mesafede bulunur;
• diş yokluğu.

Bazı durumlarda, dil normalde küçük ağız boşluğunda bulunamaz, bu da boğulma riskine neden olur.

Kural olarak, Tricer Collins sendromunun semptomatolojisi, işitsel kanalların ve kulakçıkların yapısındaki bozukluklarla desteklenir. Ana olanlar:

1. anoty veya mikrotüp - sırasıyla auriküllerin yokluğu veya azgelişmesi;
2. işitsel meatusun atrezisi (yokluğu);
3. orta kulak yapısının yanlış yapısı - timpan ve işitsel kemiklerin azgelişmiş hali;
4. İşitme kaybı.

Bazı hastalarda maksillofasiyal kemiklerin deformiteleri diğer gelişimsel anomaliler ile birleştirilir:

• kalp hastalığı;
• preaurik dış büyüme;
• parotis bezlerinin yokluğu;
• kuranların atrezisi (burun tıkanıklığı) vb.

Tricer Collins sendromunu, ultrason yardımıyla veya doğumdan hemen sonra uterus döneminde olabilir. Tanı, görsel belirtiler temelinde - yüz kemiklerindeki karakteristik değişiklikler- üzerine kurulmuştur. Doğrulanması için genetik bir test yapılabilir.

Tanı sırasında çocuğun işitme duyusu mutlaka değerlendirilir. Yöntem yaşına göre seçilir. Ana yöntemleri:

1. uyarılmış işitsel potansiyellerin kaydı;
2. konuşma veya ton odyometrisi.

Ayrıca, işitsel organların yapısındaki anomalileri belirlemek için temporal kemiklerin tomografisi yapılır.

Triccher Collins sendromu, Goldenhar sendromu (hemifasiyal mikrozomi) ve Nager (akrofasiyal distostoz) 'dan ayırt edilir.

Tricer Collins sendromunun tedavisi çeşitli uzmanlar tarafından gerçekleştirilmektedir. Kemik deformitelerinin ve işitsel bozuklukların kompleks bir şekilde ortadan kaldırılması amaçlanmaktadır.

Tedavinin ana bileşenleri:

• Yüzdeki kusurların giderildiği cerrahi operasyonlar. Kural olarak, birkaç karmaşık cerrahi müdahale gereklidir.
• Diş bakımı, amacı yanlış bir ısırık düzeltmektir.
• İşitme - seslerin kemik iletimini artırmak için işitme cihazlarının implantasyonu.

Şiddetli vakalarda, solunum ve gıda alımını sağlamak için trakeotomi ve gastrostomi yapılır.

Cerrahiye ve protezlere ek olarak, Tricer Collins sendromunun karmaşık tedavisi, bir konuşma terapisti ve bir surdo pedagog ile düzeltici seansların yapılmasını içerir.

Çoğu durumda, Tricher Collins sendromundaki kemik deformiteleri çocuğun hayatını tehlikeye atmaz.

Bu patolojisi olan çocuklar, işitme bozukluklarının zamanında düzeltilmesini sağlayarak entelektüel gelişmede geri kalmazlar.

Tricer Collins sendromu genetik mutasyonların bir sonucu olarak gelişir, bu nedenle önlenemez. Bir gebelik planlayan olumsuz aile öyküsü olan çiftleri bir genetikçi ile başvurmaları önerilir.

Kaynak: https://liqmed.ru/disease/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer-Collins Sendromu - genetik hastalık gelişimi, komplikasyon ve prognoz aşamaları

Tıbbi uygulamada, bu patoloji çok nadirdir.

Bu durumda, Tricer-Collins sendromu konjenital bir hastalıktır, nedenleri mutasyona uğramış gerçeğinden kaynaklanır. Anne-babanın genini işleyen, organizma, embriyogenez aşamasında bile, bunun ağır sonuçlarına maruz kalmaya başlar. durumu. Bu rahatsızlığın dışavurumu ve tanı ve tedavisinin modern yöntemleri hakkında bilgi edinin.

Tricer-Collins Sendromu nedir?

Bu patolojik durum, kafatasının kemiklerinin konjenital deformasyonu veya maksillofasiyal distostoz ile karakterize edilen tamamen genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır.. Tıbbi ortamda Tricer-Collins hastalığı da başka bir adı vardır - Franceschetti sendromu. Hastalık, bir kural olarak, kendiliğinden gen mutasyonları tcof1 olan ebeveynlerden miras alınır.

Tricer sendromu klinik bulguların polimorfizmi ile karakterizedir. Bu durumda, hastalığın ilk belirtileri zaten fetusun intrauterin gelişimi aşamasında meydana gelir, bu nedenle yenidoğan, kafatası yapısının anomalisinin tüm belirtileri ile doğar.

Çocuklarda patolojinin ana belirtisi, bu rahatsızlıktan muzdarip fotoğraflarda bile göz atmayan bir bakışla bile fark edilebilen yüz kemiklerinin çok sayıda kusurudur. Sendromun en canlı belirtilerinden biri, göz boşluğunun normal şeklinin ihlalidir.

Tricer-Collins hastalığının diğer semptomlarının yanı sıra aşağıdakileri vurgulamak önemlidir:

1. elmacık kemiklerinin kemik yapısının gelişiminin ihlali, alt çene;
2. ağız boşluğunun yumuşak dokularının kusuru;
3. kulak yokluğu;
4. Kolokolai yüzyıl;
5. içi boş çene;
6. işitme bozukluğu;
7. üst gökyüzünün ayrılması;
8. ısırık ihlali.

Hastalığın nedenleri

Tricer sendromu genetik bir hastalıktır ve çoğu durumda dış ve iç faktörlerden etkilenmez.

Patolojinin başlangıçta doğmamış çocuğun amino asit koduna gömüldüğünü ve doğmadan çok önce ortaya çıktığını söyleyebiliriz. 5 kromozomda bir sendromlu bireylerde DNA yapısındaki spontan değişikliklerin (gen mutasyonları) ortaya çıktığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır.

İkincisi, insan genomundaki en uzun nükleotid yapıdır ve fetal iskelet için materyal üretiminden sorumludur.

Hücre içi protein sentezinde başarısızlığa bağlı mutasyonlar vardır. Sonuç olarak, haploinfrekans sendromu gelişir. İkincisi, kafatasının yüz kısmının doğru gelişimi için gerekli olan protein eksikliği ile karakterizedir.

Bununla birlikte, Tricer-Collins hastalığının otozomal dominant, daha az sıklıkla otozomal resesif olduğuna dikkat edilmelidir.

Gen kusuru, hasta ebeveynlerden gelen çocukların yalnızca% 40'ında çocuklardan miras alırken, kalan% 60'ı genellikle aşağıdaki teratojenik faktörlerin neden olduğu yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır:

• etanol ve türevleri;
• sitomegalovirüs;
• radyoaktif radyasyon;
• toksoplazma;
• antikonvülzan ve psikotrop ilaçların, retinoik asitli ilaçların alınması.

Hastalığın gelişim evreleri

Tricer-Collins'in hastalığının üç aşaması vardır. Gelişiminin ilk aşamasında, yüz kemiklerinin hafif hipoplazisi gözlenir.

İkinci evre, işitsel kanalların deformasyon ve azgelişmesi, küçük bir alt çene, göz fissürünün anomalileri ile karakterizedir ve bu, sendromlu hastaların neredeyse tüm fotoğraflarında izlenebilir. Ağır patoloji formlarına yüzün neredeyse tamamen yokluğu eşlik eder.

Aynı zamanda, nadir bir hastalık belirtileri yavaş yavaş ve yaşla birlikte ortaya çıkar (hastaların fotoğraflarının retrospektif bir analizinde görülebileceği gibi) problemi ağırlaştırmaktadır.

komplikasyonlar

Tricer sendromunun en ciddi sonuçlarından biri, oral aparatın azgelişmişliği olarak kabul edilir.

Dişlerin, çenelerin ve tükürük bezlerinin bulunmamasının önemli bir deformasyonu, kendi yiyeceklerini alma kabiliyetindeki hastaların yokluğuna yol açar..

Ek olarak, bir konjenital anomali, dilin büyük boyutu ve burun pasajlarının aşırı büyümesi nedeniyle solunum sistemi hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olabilir.

tanılama

Maksillofasiyal anomalilerin doğum öncesi muayenesi, bir koryon villus biyopsisi kullanılarak 10-11.

Prosedür yeterince tehlikelidir, bu nedenle doktorlar Tricer sendromunun prenatal tanısında ultrason kullanmayı tercih ederler. Ayrıca, aile üyeleri kan testleri alırlar.

Gebeliğin 16-17 haftasında, bir transabdominal amniyosentez prosedürü gerçekleştirilir. Bir süre sonra fetoskopi reçete edilir ve fetal plasental damarlardan kan alınır.

Postnatal tanı, mevcut klinik bulgulara dayanarak gerçekleştirilir.

Tricer sendromunun tam ekspresyonu ile, genellikle bu patolojinin küçük bulguları bulunduğunda söylenemeyen sorular ortaya çıkmaz.

Bu durumda, aşağıdaki çalışmaların da dahil olduğu durumun kapsamlı bir teşhisi:

1. Beslenme verimliliğinin değerlendirilmesi ve izlenmesi;
2. odyolojik işitme testi;
3. kraniyal-fasiyal dismorfolojinin floroskopisi;
4. pantomografiyu;
5. Beynin BT veya MRI'sı.

Ayırıcı tanı gerektiğinde benzer araştırma yöntemleri kullanılır. Tricer-Collins hastalığının belirgin olmayan belirtilerini tanımak ve onları diğer patolojik bulgulardan ayırt etmek devletler. Bu nedenle, çoğu durumda, uzmanlar bu rahatsızlığı Goldenhar sendromları (hemifasiyal mikrozomi), Nagera ile ayırmak için ek enstrümantal çalışmalar yaparlar.

Tricer-Collins sendromunun tedavisi

Günümüzde, yüz kafatası yapılarında deformite olan insanlara yardımcı olacak tedavi yöntemleri yoktur.. Hastaların tedavisi sadece palyatiftir. Sendromun şiddetli formları operasyonun bir göstergesidir.

Auriküllerin nadir görülen bir anomalisi olanlara yönelik duruşmanın düzeltilmesi amacıyla, bir işitme cihazı takılması tavsiye edilir. Aynı zamanda, Tricher sendromu olan hastalara psikolojik yardım etmeyi unutmamak gerekir.

Aile üyelerinin ve arkadaşların desteği, kraniyofasiyal disostozlu kişilerin normal sosyal uyumlarında önemli rol oynar.

görünüm

Tricer sendromu tanısı ile yaşam hastalar için kolay bir test değildir.

Bununla birlikte, prognoz, yüz kemiklerinin deformasyon derecesine ve altta yatan hastalık ile ilişkili klinik durumların şiddetine bağlıdır.

Çoğu durumda, sendrom, olumlu (tıbbi anlamda) prognoz ile karakterizedir. Aynı zamanda, hastaların genel uyumlarını olumsuz etkileyen, hastaların sosyal uyumları genellikle zordur.

Kaynak: http://sovets.net/13665-sindrom-trichera-kollinza.html

Tricher Collins Sendromu

Tricher Collins SendromuGenetik olarak bağımlı bir hastalıktır, bu hastalıkların genel ailesinin bir alt türü olan disostozdur: kemik yapılarının gelişiminde doğuştan gelen bir bozukluktur.

Distostoz kelimesiyle, kemik dokularının, özellikle embriyogenez sırasında bağ dokusu prototiplerinden kaynaklanan azgelişmiş ve bozulmuş kemikleşmesi kastedilmektedir.

Tricer Collins sendromu durumunda, kafatası kemiklerinin distostozu oluşur.

Ve bu klinik belirtilerin sayısı, doğrudan hastalığın kendisinin ifade edişine bağlıdır (tezahür ettiğinden emin olunan koyulmuş klinik belirtilerin sayısı).

Tricher Collins sendromu oldukça nadirdir. İnsidansı 50.000 yenidoğan için 1 vakadır.

Ayrıca, bu sendromun daha sonraki yaşam için uygun bir prognostik kriteri vardır: zihinsel gelişim ve gelişimin küçük aşamalarında aktif bir sosyal kalmaya devam edebilirler hayat.

Büyük tehdit Tricher Collins sendromunun şiddetli aşamaları - çocuklarıyla pratik olarak tamamen yüz yoktur ve hastalık, çocuğu tamamen kesen en zor deformitedir. toplum.

Collins Sendromunun Nedenleri

Tricker Collins sendromu otozomal dominant bir hastalıktır.

Bu, bu hastalığın kusurlu geninin cinsiyet kromozomu ile ilişkili olmadığı anlamına gelir, yani hem erkek hem de kadınlarda eşdeğer olabilir.

Ek olarak, bu gen baskındır, yani vücutta mevcutsa Tricer Collins sendromu, bu genin varlığının% 100'ünde kendini gösterir.

Bu nedenle, Tricher Collins hastalığının gelişimi, herhangi bir zararlı dış ve iç faktörün etkisine bağlı değildir. Bu hastalığın henüz doğmamış çocuğun genetik koduna gömüldüğünü ve doğumundan çok önce ortaya çıkmaya başladığını söyleyebiliriz.

Yeni doğmuş bir çocukta Tricer Collins sendromunun ortaya çıkmasının nedeni, fetusun embriyojenezi aşamasında ve organların döşenmesi sürecindedir. Bu zamanda, ya da embriyo gelişiminin 7. haftasında, insan genetik kodunun belirli bir kromozomunda (5. kromozom) bir mutasyon meydana gelir.

Bu kromozom insan genomundaki en uzundur ve gelecekteki kemik iskeleti için materyalin sentezinden sorumludur. Sonuç olarak, bu kromozomda "anlamsız mutasyon" olarak adlandırılan özel bir mutasyon meydana gelir.

Kelimenin tam anlamıyla, RNA, belirli bir DNA segmenti dizisini kaydeden klonlanır. Bu siteler, her biri kendi özel bilgilerini taşıyan belirli bir nükleotid bölümleri dizisini temsil eder.

Fakat nükleotidlere ek olarak, "kodonları durdur" olarak adlandırılan özel genler de vardır. Bu genler özel bir işlev yaparlar - RNA'ya dayanan proteinin daha sonraki derlemesinde, protein molekülünün yapısını tamamlarlar.

RNA, maternal DNA'nın bilgilerine benzer şekilde tam bilgi ile oluşturulduktan sonra, özel bir hücresel organ-ribozoma nakledilir. Geleceğin proteininin sentezine katılan odur - belli organların hücresel yapısının temeli.

RNA ribozomdan veya daha ziyade fonksiyonel bölgelerinden geçer. Bu siteler RNA ile etkileşime girer, bunlardan bilgi okur ve her biri RNA üzerindeki nükleotidine karşılık gelen protein zincirleri üretir.

Ancak, fonksiyonel merkez yukarıda açıklanan durdurma kodonu ile etkileşime girdiğinde, protein sentezinin sonlandırılması hakkında bilgi alır.

Kendi deyimiyle, kodonları, her birinin kendi yapısına sahip olduğu, toplam kütleden ayrı ayrı polipeptit zincirlerini "keserek" durdurun. Daha sonra, bu zincirler protein moleküllerine monte edilir.

Ancak, 5. kromozomda Tricher Collins sendromuyla, TCOF1 adı verilen bir gen başarısız olur - bir polipeptit zinciri oluşturabilen normal nükleotidlerin yerine, bir durdurma kodonu oluşur.

Sonuç olarak, haplo-yetmezlik sendromu gelişir - bu tür bir eksiklik ile oluşan protein miktarı, Kafatasının yüz kısmının kemik yapısının gelecekteki prototipinin sentezlenmesi ve bundan sonraki kemiğin doğru gelişimi yapısı.

Sonuç olarak, kafatasının yüz bölümünün bir dizi deformasyonunun oluşumu gelişir: kemik bölümünün oranlarının ihlali, kulakçıkların ve dış kulak yolunun atrezisi (hipoplazi), doğru özelliklerin oluşumunun tam veya kısmi bozulması kişi.

Collic'in Collins sendromu tezahürü

Triccher Collins sendromu çok sayıda klinik belirtilere sahiptir ve sıklıkla bir hastanın bu belirtilerin sadece bir kısmı vardır.

Hastalığın kendisi konjenitaldir, hatta embriyoniktir ve bu nedenle Tricer Collins sendromunun ilk belirtileri yenidoğan doğduğunda görülebilir.

Hastalığın ana klinik sendromu, yüz iskeletinin çok sayıda deformitesidir. En çarpıcı belirtilerden biri, göz boşluğunun normal şeklinin ihlali olacaktır.

Bu semptomla, gözün dış köşesi normunda olduğu gibi yukarı doğru değil, aşağıya doğru yönlendirilmez. Ve bu tezahür iki taraftan gözlemlenecek.

Üçgen formun kusurları da oluşacaktır - sözde colobolics.

Gözün insizyonunu kırmaya ek olarak, az gelişmiş elmacık kemikleri de olacaktır. Genellikle, Tricher Collins sendromunda çok küçüktürler ve bu da yüz özelliklerinin simetrisini ihlal eder.

Malar kemiklere ek olarak, temporal kemik ve alt çene zigomatik süreçlerinin gelişimi de bozulur. Alt çene küçüktür ve hastanın yüzüne kuşun gagasına benzer garip bir görünüm kazandırır.

Alt çene kusuruna ek olarak, ağız bölgesinin yumuşak dokularındaki bir kusur da gelişebilir ve aşırı geniş ağız kesimi oluşabilir.

Bazen bu kusurlar, daha çok "kurt ağzı" olarak bilinen üst gökyüzünün bölünmesiyle de desteklenebilir.

Hastalığın üçüncü parlak işareti, kulakçıkların ve dış kulak yolunun geri kalmışlığı veya yokluğu olacaktır.

Auriküller tamamen yok olabilir, çarpık olabilir (aplazi) veya "yanlış kulaklar" olarak adlandırılabilir.

Kulak kanalına gelince, çoğunlukla bu tür bir sendromu olan çocukların sağır olmaları nedeniyle az gelişmişlik - atrezi görülür.

Triccher Collins sendromu üç derece olabilir: başlangıç, orta ve ağır. İlk aşamada, yüz kemiklerinin sadece ayrı ve çoğu zaman önemsiz hipoplazisi gözlenir.

Ortada (en yaygın form), dış kulak yolları, küçük bir alt çene, yüz kemiklerinin deformitesi ve asimetrisi ve normal göz açıklığının ihlali azgelişmiş olacaktır.

Şiddetli formda, yukarıda açıklanan tüm değişiklikler şiddetlidir, görsel olarak bu formda olan çocuklarda ve neredeyse tüm özellikler ayırt edilemez.

Tricer Collins Sendromu Tedavisi

Tricer Collins sendromu konjenital bir hastalık olduğundan ve gelişiminin ana nedeni gen Embriyo gelişim döneminde deformasyon, daha sonra doğrudan bu genetik defektin ortadan kaldırılmasını amaçlayan tedavi değildir. Orada. Tricer Collins sendromu için tek güncel tedavi tamamen cerrahidir. ve hastalığın dışavurumlarının cerrahi olarak ortadan kaldırılmasını ima eder: çoklu kemik defektleri.

Dış işitme kanalının plastiği ve kulak kepçesinin düzeltilmesi gerçekleştirilir. Bir kurt ağzının olduğu hastalık durumunda, onun cerrahi tedaviyi geçirin.

Ek olarak, bu konjenital hastalığın ağır vakalarında, norm ile karşılaştırıldığında çok küçük bir boyut kazandığı alt çenenin ciddi bir az gelişmişliği vardır. Ama dilin boyutu normaldir.

Bu nedenle, Tricher Collins sendromu ile dilin olası tıkanıklığı ile asfiksi önlemek için Genellikle aşağıdaki operatif yardımı gerçekleştirin: epiglottis çıkarılır ve bir sabit trakeostomi.

Tricer Collins sendromunun tedavisinin karmaşık bir çok adımlı süreç olduğunu ve bir dizi plastik ameliyatı içerdiğini anlamak önemlidir. Hastalığın tam bir döngüsü birkaç yıl ve hatta on yıllarca sürebilir.

Bu tedavinin ana prensibi: kademeli, kademeli olarak çıkarılması ve kusurların düzeltilmesi.

Bazı durumlarda, kusurun tamamen ortadan kaldırılması imkansızdır ve palyatif operasyonlar gerçekleştirilir - hastanın hayatını iyileştirmek ve kolaylaştırmak için cerrahi müdahaleler.

Kaynak: http://vlanamed.com/sindrom-trichera-kollinza/

Tricer Collins sendromu - neden korkunç bir hastalık var ve tedavi edilebilir?

Bugün dünyada farklı mutasyonlara ve anormalliklere yol açan birçok genetik hastalık var. Kişinin yüzünü tanımanın ötesinde değiştirebilen oldukça ciddi bir hastalık Tricer Collins sendromudur.

Sorunun teşhisi hala fetal gelişim döneminde olabilir, ancak bazen bebeğin doğumundan sonra olur.

Hastalığın tuhaflığı nedir ve hangi belirtiler bir patolojiye işaret eder? Şu anda korkunç bir hastalığı tedavi etmenin herhangi bir yolu var mı?

Tricer Collins sendromu kesinlikle bir kişinin hayatını yok edebilecek en korkunç genetik hastalıklardan biridir. Ama modern tıp, sevginin inancı ve sevgisi, aynı zamanda ruhun gücü de - güçlü bir uyaran, hasta insanlara tam bir yaşam sürmelerine yardım ediyor

Hastalığın özellikleri

Bu tür bir hastalığın ilk sözü, oftalmolog Edward Tricher Collins'in açık bir şekilde fiziksel bozukluğu olan hastayı ayrıntılı olarak tanımladığı 1900 yılında, yüz, göz kapağı ve dudaklardaki şaşılık kusurlarından bahseder.

Aynı zamanda, hastalar kulak ve çene şeklinde bir değişiklik var. Bu frontal, elmacık kemiği ve çene kemiklerinin az gelişmişliğinden kaynaklanır.

ve Tricher Collins sendromlu fotoğraf, insan yüzünün deformitelerinin böyle bir ihlalle nasıl ortaya çıkabileceğini açıkça göstermektedir.

Vikipedi'de, hastalık hakkında ayrıntılı bilgilerin yanı sıra insanların böyle bir anormallikle nasıl yaşadıklarını öğrenebilirsiniz.

Genellikle böyle bir patoloji çocuğun fiziksel ve zihinsel gelişimini etkilemez, ancak bazı zor durumlarda, beslenme ve solunum problemleri olabilir.

Hastalığa yol açan temel faktör beşinci kromozomun geninde konjenital bir anomalidir.

Proteinin (nükleolar fosfoprotein) kodlanmasından sorumlu olan ve fetusun osseöz fasial kısmının oluşumuna aktif olarak katılan kişidir.

Proteinte bir düşüşün arka planı karşısında, pPHK'nin fonksiyonları değişerek, embriyondaki spesifik bir çukur boyunca hücrelerin çoğalmasında bir azalmaya yol açar. Bazı hücrelerin kasılması ve kendi kendini yok etmesi sonucunda, kemik dokusunun az gelişmişliği ve yüzün karakteristik deformasyonu vardır.

Hastalığın nedenleri

Maksillofasiyal disostoz, olguların% 40'ında otozomal dominant mirasa sahip bir hastalıktır. Basitçe söylemek gerekirse, bir veya iki ebeveynin çocuğuna aktarılır. Ancak çoğu zaman, vakaların% 60'ında, bu tür değişiklikler çocuğun genlerinin mutasyonlarının arka planında gerçekleşir.

Tricer Collins sendromunun nedenleri aşağıdaki gibi olabilir:

• Hamilelik sırasında alkol, nikotin ve ilaçların kullanımı (özellikle erken aşamalarda);
• Sitomegalovirüs, toksoplazmoz, vb. Gibi enfeksiyonlarla enfeksiyon;
• Stresli durumlar;
• Şiddetli kronik hastalıklar;
• Güçlü yan etkilere sahip ilaçların alınması (psikotrop, antikonvülzanlar ve ayrıca retinoik asit bazında);

Radyoaktif radyasyon ve herbisitlerin etkileri.

Yüzünde kemiklerin doğru oluşumundan sorumlu olan tek bir genin mutasyonundan dolayı bir sendrom vardır.

Hastalığın belirtileri

Yüzün maksillofasiyal yapısındaki değişikliklerin sırasıyla farklı yoğunlukta meydana geldiği ve tezahürlerin de farklı olduğu belirtilmelidir. Hastalığın en yaygın belirtileri şunlardır:

1. Bilateral hipoplazi veya yüz batması. Çoğu zaman bu semptom “batık”, “kuş” yüzü olarak tanımlanır;
2. Küçük ağız ve tam gelişmiş çene değil;
3. Gözlerin dış köşeleri kuvvetle indirilmiştir;
4. Göz kapakları üçgen şeklindedir.

Böylece, kemik değişiklikleri tüm yüzünü etkilediğinden, çene ve dişler alanında deformasyon görülür. Bu durumda, oldukça yüksek bir gökyüzünün, "kurt ağzı" nın, dişlerin birbirinden oldukça uzak bir mesafede yer almasının yanı sıra, bunların yokluğunun da gelişmesi söz konusudur.

Tricer Collins sendromundan muzdarip çocuklar, auriküllerin az gelişmişliğiyle karakterizedir.

Çoğu durumda, onlar timpanum ve işitsel kemiklerin gelişiminde bir bozulmanın sonucu olarak görülen işitme kaybından muzdariptirler.

Bazı hastalar, Tricer Collins sendromuyla birlikte, örneğin kalp yetmezliği, nazal geçişlerin aşırı büyümesi ve preariküler çıkıntıların ortaya çıkması gibi diğer anormalliklerden muzdariptir.

Aşamalar ve komplikasyonlar

Mutasyon sürecinin karmaşıklığına bağlı olarak, tezahürler hem görünmez hem de belirgin olabilir. Hastalığın üç aşamasının yoğunluğuna göre:

• Deformasyonun ilk aşamasında, kafatası ve kemikler neredeyse görünmezdir. Bu nedenle, bir çocuk normal bir yaşama yol açabilir ve diğer çocuklardan farklı olmayabilir.
• Bir sonraki aşama açıkça belirgindir ve kemiklerin anormal deformasyonu oldukça güçlüdür. Bu durumda nefes alma, yemek yeme ve diş ve kulak patolojileri gibi zorluklar mümkündür.
• Üçüncü aşama, neredeyse tamamen yüz eksikliği ile karakterize edilen en ciddi olarak kabul edilir. Böyle bir durumda hiçbir tedavi veya plastik cerrahi hiçbir şeyi değiştiremez.

Tricher Collins sendromuna karşı komplikasyonlar sağırlık (işitme cihazının az gelişmişliğine bağlı), yetersizlik boğulma olasılığı yanı sıra (tükürük bezleri ve küçük ağız eksikliği) yiyecek almak (dil sadece ağızda uymuyorsa) oyuk). Sık sık görülen problemler bazen tamamen bulunmayan dişlerle de ilgilidir.

Sendromun az sayıda evresi ve komplikasyonu vardır, ilk olarak en fazla korunma denilebilir çünkü yüzün deformasyonu neredeyse görünmezdir.

Tanı - temporal parçanın tomografisi

Hamileliğin ilk aşamalarında zaten bir genetik hastalığı teşhis etmenin mümkün olduğunu anlamak gerekir. Fetüsün fetal gelişiminde herhangi bir sapma olup olmadığını görmek için ultrason yapılır.

Sonuçlara dayanarak, osseous-facial sisteminin gelişiminden herhangi bir değişiklik veya bozukluk görebilirsiniz.

Teşhisi doğrulamak için, şüpheleri doğrulayan veya çürüten bir genetik test yapılması önerilir.

Ayrıca doğumdan sonra çocuğun görsel muayenesi yapılır ve gelecekte işitme kontrol edilir. Temel değerlendirme yöntemleri yaştan seçilmiştir:

• İşitsel potansiyellerin kaydı;
• Tonal ve konuşma odyometrisi.

İşitme cihazının anormal gelişimini tespit etmek için temporal parçanın tomografisi yapılır.

tedavi

Hastalığın fetal gelişim sırasında teşhis edildiği durumda, bir kadına kürtaj yaptırılması önerilir.

Aksi takdirde, doğumdan hemen sonra, çocuğun mümkün olduğunca kusurların giderilmesi için nitelikli kapsamlı bir tedaviye ihtiyacı olacaktır.

Terapi aşağıdaki eylemlerden oluşur:

1. Yüzün kusurlarının giderildiği cerrahi müdahale. Genellikle, hastalığın belirtilerini azaltmak için çeşitli operasyonlar gereklidir. Her şey, davanın karmaşıklığına bağlıdır.
2. Diş prosedürleri. Çocuğa sadece dişhekimliği sorunları değil, dişhekimlerinin yardımı ile düzeltilebilecek yanlış bir ısırık da konur.
3. Seslerin kemik iletimini iyileştirmek için işitme cihazlarını kurmanız gerekir.

Çocuğun nefes alma ve beslenme ile ilgili problemleri varsa, bu sorunları çözmek için ameliyat gerekecektir (trakeotomi ve gastrostomi). Çocuğun daha fazla uyarlanması için konuşma terapistleri ve surdopedagogists ile çalışmak gerekli olacaktır.

Mutasyon ile hayat

En şiddetli tezahüründe bu sendromdan muzdarip aynı Julian.

Gelişim açısından bakıldığında, bu insanlar ortalama insandan kesinlikle farklı değildir, ancak bazı komplikasyonlar altında solunum veya beslenme ile ilgili sorunlar olabilir.

İngiltere'de, genç bir adam yaşıyor - bu ciddi hastalığa rağmen, tam bir yaşam sürmeye devam eden John Lancaster. Şu an yaklaşık 26 yaşında. Doğumdan hemen sonra ebeveynler sağlıksız bir çocuğu reddettiler ve yetiştirilmeleriyle ilgili olarak ortaya çıkan zorluklardan korktular.

Buna rağmen, çocuk görünümü hafifçe değiştiği için karmaşık operasyonlar yapıldı. Şu anda, genç adam Tricer Collins sendromundan muzdarip çocuklara aktif olarak yardımcı oluyor ve destekliyor ve aynı zamanda dünyayı dolaşıyor.

Hayatının örneğinde, genetik anormalliklere rağmen, her anın yaşaması ve tadını çıkarması gerektiğini kanıtlıyor. John Lancaster'ın her şeye destek veren sevgi dolu bir kızı var.

Küçük kızkardeşi Adeline Sotnikova (Rus patenci ve Olimpiyat şampiyonu) - Maria'nın da genetik bir hastalığı var.

Hastaneye dönersek, bebeğin hastalığına yakalandığı zaman, doktorlar onu bırakmayı tavsiye etmeye başladılar. Fakat ebeveynler kızlarını terk etmediler ve onunla ilgilenmeye karar verdiler.

Masha Sotnikova halihazırda görünüşünü düzelten pek çok operasyon yaşamıştır. Ancak kızın büyüdüğü gerçeği nedeniyle hala ameliyat müdahaleleri var.

Adeline Sotnikova tüm ücretlerini tedavisine harcıyor ve hiçbir şekilde kız kardeşinden utanmıyor. Bu insanların özel ve özel bakım gerektiren bir şekilde algılanması gerektiğine inanıyor.

Juliana - Bu, hastalığın en karmaşık ve korkunç durumudur. Kız, yüz kemiklerinin yaklaşık% 40'ı olmadığı için 2003 yılında neredeyse hiç yüzle doğmamıştır.

Fakat buna rağmen çocuk hayatta kaldı ve bir düzine kadar devam eden operasyonlar çocuğun alışılmış hayatına yol açtı. Yıldan yıla, her yeni prosedürle yavaş yavaş, bir yüz elde eder.

Juliana yakında okula gidip diğer tüm çocuklar için ortak olan bir hayata öncülük edecek.

Kaynak: http://Simptom-Lechenie.ru/sindrom-trichera-kollinza-foto-simptomy-i-lechenie.html

Tricker Collins Sendromu: Hastalığın Nedenleri ve Tedavisi

Tricer-Collins sendromu, kafatası ve yüz kemik yapılarının deformasyonu ile karakterize, kalıtsal bir hastalık olarak adlandırılır. Hastalığın bir başka adı da maksillofasiyal disostozdur.

Patoloji 50 bin bebekte yeni doğmuş bir bebekte görülür. Makalede Tricer-Collins sendromu ve gen düzeyindeki kusurları olan kişilerin yaşamı hakkında daha fazla bilgi açıklanmıştır.

Tricer-Collins Sendromu: hastalığın nedenleri

Edward Tricher Collins, yüz yıldan fazla bir süre önce, hasta insanlarda ortaya çıkan ana bozuklukları anlattı. Patoloji uygun şekilde adlandırıldı. Modern tıp diğer terimleri kullanmayı tercih eder - mandibulofascial dysostosis veya Franceschetti-Collins sendromu.

Hastalığın gelişmesine yol açan temel faktör, 5. kromozomun geninde konjenital bir anomalidir.

Bu gen, çocuğun rahim içi gelişimi sırasında kafatasının yüz kısmının kemiklerinin doğru oluşumunda yer alan proteinin kodlanmasından sorumlu olarak kabul edilir. Proteine ​​nükleolar fosfoprotein denir.

Gebeliğin ilk ayının sonunda, yüz fetüsü mezenşimal dokularla doldurulur, bu da ikinci ayda kemiklere ve bağ dokusu elemanlarına ayrılır.

Hastalık aşağıdaki faktörlerin teratojenik etkileri durumunda ortaya çıkabilir:

• etanol ve türevleri;
• radyoaktif radyasyon;
• sitomegalovirüs;
• toksoplazma;
• herbisitlerin etkisi;
• retinoik aside dayalı preparatlar;
• antikonvülsan ilaçlar;
• psikotrop ilaçlar.

Patolojinin belirtileri

Tricer-Collins sendromunun başlıca belirtileri şunlardır:

1. gözlerin alçaltılmış köşeleri;
2. her iki taraftaki zigomatik kemiklerin azgelişmesi;
3. yüzyılın dokularının bir kısmının yokluğu
4. çene kemiğinin azgelişmiş hali;
5. kulakların kabuklarının yokluğu veya küçüklüğü;
6. doğuştan gelen bir karakterin dış kulak kanallarının yokluğu veya enfeksiyonu;
7. orta kulakta anatomik defektler;
8. "Kuşun yüzü".

Temporal kemik, kraniyofasiyal kısmın karmaşık bir öğesi olduğundan, bazı durumlarda lezyonların tüm ciddiyeti Harici işitsel kanalın ve kulak iç yapılarının anatomik ve fizyolojik özelliklerinin tahmin edilmesi güçtür.

Hasta kişinin görsel muayenesi, bazı durumlarda alt yarıktaki kirpiklerin yokluğunu belirlemeyi sağlar - yarık damak. Tricer-Collins sendromu ile kalp kusurları ve kalbin bozulması ve kas-iskelet sistemi (yüz bölümüne ek olarak) elementleri mümkündür.

Tricer-Collins sendromu olan bir kişinin yaşamının özellikleri “Juliana'nın Yeni Yüzü” belgeselinde görülebilir.

Bu, şiddetli bir hastalığı olan Amerikalı kız Juliana Wetmore'un hikayesi.

On bir yaşındayken çocuk şimdiden 50'den fazla ameliyatı transfer etmiştir, ancak tedavi halen devam etmektedir.

Juliana'nın ebeveynleri de daha sağlıklı bir kız çocuğuna sahip. Başka bir çocuk istemişlerdi, ancak bir gen mutasyonu iletme olasılığı nedeniyle bunu planlamaktan korkuyorlardı. Buna karşılık, ebeveynler aynı genetik hastalığı olan ancak daha az şiddetli tezahür eden Ukraynalı bir kızı kabul ettiler.

Tricer-Collins sendromunun tedavisi

Bu hastalık, diğer birçok genetik bozukluk ve bozukluk gibi tedavi edilemez. Hastanın ömrünü yeterli düzeyde tutmanıza izin veren palyatif tedavi.

İşitme cihazları işitsel işlevleri düzeltmek ve konuşmayı geliştirmek için kullanılır, uzman konuşma terapistine ihtiyaç vardır.

Anatomik kusurların tedavisi ve restorasyonu için bir dizi diğer plastik operasyonlar gösterilmiştir.

John Lancaster ve Tricer-Collins Sendromu

John Lancaster, İngiltere'de yaşayan bir adam. Şu an 26 yaşında. Biyolojik ebeveynler, doğumundan hemen sonra John'u terk ettiler; Çocuk herkese sağlayabilecek başka bir çift tarafından kabul edildi. Gerekli.

Lancaster, görünüşünü biraz değiştiren birkaç plastik ameliyat geçirdi.

John, seyahat etmeyi sever, Tricer-Collins sendromuna sahip çocuklarla çok fazla zaman geçirerek onlara destek verir.
Adamın sevgilisini seven güzel bir kızı var.

Şu anda, onun örneği ile genetik anormalliklerde bile yaşamak ve yaşamın tadını çıkarabileceğini göstermektedir.

Rahibe Adeline Sotnikova ve Tricer-Collins Sendromu

Adeline Sotnikova artistik patinajda Rus olimpiyat şampiyonu. Küçük kız kardeşi Masha'nın, Soçi'de Adeline'ın zaferinden sonra, yakın zamanda bilinen bir genetik hastalığı vardır.

Ebeveynlerin küçük kız kardeşinin doğumundan sonra, Adeline bir sendromlu hastanın hastaneye hazırlanmasına başlamıştır. Trycher-Collins'in çocuğu ayrılmak zorunda kalacak, ancak kızının dikkatini çekmek ve onun için savaşmak için bir karar verdiklerini reddettiler. sağlık.

Adeline Sotnikova, Masha'nın kız kardeşinin tedavisine harcadı. Kızın hala cerrahi müdahaleleri var, çünkü büyümeye devam ediyor.

Kaynak: http://www.academ-clinic.ru/sindrom-trichera-kollinza.html