Aile ölümcül uykusuzluk: nedir?

Aile ölümcül uykusuzluk (uykusuzluk), aynı anda prion hastalıkları grubuna ait olan, sinir sisteminin çok nadir bir kalıtsal hastalığıdır. Hastalığın ana semptomu, bir insanda uyku eksikliğidir ve bu da bedenin tükenmesine neden olur. Hastalık ölümcül ve bugüne kadar çaresizdir. Dünyada ölümcül uykusuzluğa yatkın 40 aile var. Bu yazıda bu hastalık hakkında temel bilgiler alacaksınız.

Aile ölümcül uykusuzluğun uzun yıllar ve hatta asırlardır var olması muhtemeldir. Tuhaf insan durumlarının tarifleri, uykuya dalmama ile birlikte, tıp tarihi ile bilinir. Bu insanlar akıl hastası sayılırlar ve ıstırap içinde öldükleri uygun örneklere yerleştirilirlerdi. 1967'de Kolombiyalı yazar Gabriel Garcia Marquez'in "Yüz Yıllık Yalnızlık" adlı bir romanı, diğer şeylerin yanı sıra aileyi hayrete düşüren sözde "uykusuzluğun deliliği" ni anlatıyor. Ve geçen yüzyılın 70'lerinde İtalyan bir doktorun tezahürleri tarif etmeyi başardı. hastalık ve birkaç nesil akrabasında onu izleyen kalıtsal bir karakter onun karısı.

Hastalığın nedeni

1977'de, İtalyan doktor Ignazio Reuter, eşinin uykusuzluğundan şikayetçi olan karısının teyzesini gözlemledi. Durumu ilerledikçe kötüleşti ve bir yıl sonra öldü. Kısa bir süre sonra, bu kadının kızkardeşi böyle belirtilerden şikayet etmeye başlar ve bir yıl sonra kaderini tekrar eder ve ölür. Dr. Reuter, psikiyatri hastanesinin arşivleriyle uğraşırken, ölen kız kardeşlerin büyükbabasının hastalıkları hakkında bilgi topluyor. Benzer belirtilerden muzdarip olduğu ve hızla öldüğü ortaya çıkıyor. Tüm bunlardan, doktor hastalığın kalıtsal doğası hakkında bir sonuç çıkarır. Ancak bu henüz kanıtlanmamıştı. Ve şimdi dava kendini tanıttı. 1984 yılında karısının amcası hastalandı. Hastalığın seyri bu kez dikkatle belgelendi ve ölümden sonra hastanın beynine titizlikle bakıldı. Ve böylesine garip bir uyku eksikliğinin sebebi: bir gen mutasyonu.

mutasyonun bir sonucu olarak, 20 kromozomda bulunan ve insan vücudundaki prion proteininin sentezinden sorumlu genin 178 kodon aspartik asite asparagin değiştirilir. Bu, normal prion proteini şeklindeki bir değişikliğe, beynin belirli yapılarında birikmesine, özellikle talamustaki amiloid plaklarının oluşmasına yol açar. Uyku-uyanıklık döngüsü rahatsızlıklarına neden olan amiloid plaklardır.

Ortaya çıkan mutasyonun, bir otozomal dominant tipte sonraki kuşaklara iletildiği bilinmektedir. Bu, hastalığın eşit olarak her iki cinsi de etkilediği ve en az bir patolojik gen varsa, kendini göstereceği anlamına gelir. Patolojik bir genin yavrulara aktarılma riski% 50'dir.

Toplamda, bugün için, dünyada ölümcül uykusuzluk yaşayan 40 aile tanımlanmıştır. İtalyan ve İtalyan-Amerikan aileleridir. Teorik olarak, herhangi bir insanda bir mutasyonun kendiliğinden ortaya çıkma olasılığı düşünülür, ancak şimdiye kadar bu doğrulanmamıştır.

Hastalığın adı açıkça nedenini, özünü ve prognozunu yansıtır: "aile" kalıtım yoluyla transfer anlamına gelir, "ölümcül" - ölüm, "uykusuzluk" - uyku eksikliği.

semptomlar

Aile ölümcül uykusuzluk her yaşta kendini gösterebilir: 25 ila 70 yaş arası. Daha sıklıkla ilk semptomlar yaklaşık 50 yıldır. Hastalığın başlangıcından ölümcül sonuçlara kadar geçen süre 6 ila 48 ay arasında değişmektedir. Hastalık kaçınılmaz olarak hastanın ölümü ile sona erer, çünkü hiç bir insan bedeni uzun süre uykudan yoksun olabilir.

Hastalığın seyrinde, çeşitli aşamalar ayırt edilir:

• aralıksız uykusuzluk evresi: uyku eksikliği hastalığın ilk ve ana belirtisi haline gelir. Hastalar uyumak istiyor ama yapamıyorlar. Uyku yokluğunun refah üzerinde önemli bir etkisi vardır. Hipnotik yardımı yok. Ek olarak, vejetatif alanda nörolojik bozukluklar vardır: terleme ve tükürük, kabızlık, kalp atış hızı artar ve tansiyon yükselir, artar solunum sıklığı. Vücut ısısında artmamış artış periyodik saldırıları mümkündür. Ortalama olarak, bu aşamanın süresi yaklaşık 4 aydır;
• panik atakların ve halüsinasyonların ortaya çıkması, uykuda sürekli bir yoksunluğun zemini. Beyin dinlenmeden sürekli çalışmaya devam edemez ve arızaları faaliyetinde başlar. Hasta periyodik olarak panik atak seviyesine ulaşan korku, endişe, kaygı vardır. Istemsiz hareketler, bedenin tek tek parçalarının seğirmesi, yürümede istikrarsızlık şeklinde motor bozukluklar vardır. Bu aşamanın ortalama ömrü yaklaşık 5 aydır;
• kilo kaybı ile birlikte uyku yokluğu. Organizma için yeterli dinlenmenin bu kadar uzun bir yokluğu tükenmeye dönüşür. Hastalar, gözümüzün önünde eskiler, yani sıçramalar ve sınırlar olarak adlandırılırlar. Davranış kontrol edilemez hale gelir. Keskin bir kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Bu aşama yaklaşık 3 ay sürer;
• demansın gelişimi, dış dünyaya tepki verme yeteneğinin kaybı. Hastalar yürümeyi, yemeyi keserler. Artık yaşamıyorlar ama varlar. İnterkominal enfeksiyonlar bağlanır. Bu aşama yaklaşık 6 ay sürer, bundan sonra ölüm gerçekleşir.

tedavi

Aile ölümcül uykusuzluk tedavi edilemez bir hastalıktır. Şu anda sunulan tedavi yöntemlerinin hiçbiri etkili değildir.

Genetik mühendisliğinin başarısı böyle hastalara yardımcı olabilir beklenmektedir, ancak bu sadece teorik gelişmelerdir edilir.

Bu kalıtsal aktarım mekanizması ile 40 İtalyan ve İtalyan-Amerikan ailelerde meydana gelen çok nadir bir hastalıktır - Böylece, ölümcül ailesel uykusuzluk olduğunu görebiliyordu. Bu hastalıkta uzun süreli uyku yokluğu ölüme neden olur. Şu anda etkili bir tedavi yöntemi yoktur.

"Uyuyamıyorsan ne olur?"