İnsanlarda Albinizm

Albinizm, vücutta bozulmuş pigment metabolizması ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Bu patoloji ile cilt, pigment ve iris, gözler, saç, tırnaklara renk veren özel bir madde olan melanin sıkıntısı vardır. Öyle görünüyor ki, eğer madde sadece cildin, gözlerin, saçların rengindeyse? Ama aslında her şey çok basit değil.

Melanin içeriğinin yokluğu veya azalması sadece kozmetik kusurların değil, aynı zamanda bir takım sağlık problemlerinin ortaya çıkmasına neden olur. Özellikle güneş ışığına, görme bozukluğuna karşı hoşgörüsüzlüktür. Albinos, cilt kanseri geliştirme riski daha yüksektir. Albinizm, hastanın hayatını tehdit eden bir hastalık değildir, ancak kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Bu makalede, albinizmin ne olduğu, neden ortaya çıktığı, bir kişide nasıl ortaya çıktığı ve neyin tedavi edildiği hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Albinizm nedenleri

İnsanlarda cilt, saç, kaş, kirpik, iris rengi kalıtım yoluyla belirlenir. Bu, her birimizin, cildin programlanmış rengi ve ekleri, gözlerin rengi ile doğduğu anlamına gelir. Cildin gerçek rengi, güneş ışığına (kalça bölgesi) maruz kalmayan alanlarda belirlenir. Albinizm - gen bozukluklarının bir sonucudur ve en çeşitlidir. İnsan vücudunda, yukarıdaki yapıların rengini belirleyen çeşitli genler vardır. Bunlardan en az birinde herhangi bir mutasyon, melanin pigment içeriğinin ihlaline ve buna bağlı olarak, albinizm oluşumuna yol açar. Bu, her zaman açıkça görülmese de, albinizm konjenital bir hastalık olduğu anlamına gelir. Albinizm, hem baskın hem de birbirini izleyen nesiller tarafından miras alınabilir. çekinik (yani, tüm nesillere kendini göstermek için ya da sadece iki patolojik olduğunda genleri). Mutasyon, kendiliğinden, yani, cinste benzer bir problemin yokluğunda ortaya çıkabilir.

Melanin ("siyah" anlamına gelen "melanos" sözcüğünden), cildi belli bir renkte renklendiren bir maddedir. Daha fazla melanin, daha koyu renk. Melanin eksikliğinin derecesi, albinizm şiddetini belirler. Toplam pigment yokluğu ile albinizm tamamdır. Melanin oluşumu, tirozinaz enzimine bağlıdır (içeriği ve aktivitesi genetik olarak belirlenir). Tirozinazın tirozin etkisi altında, melanin, gözün ve cildin hücrelerinde oluşur. Melanin bir kişiyi ultraviyole radyasyondan bir bronzluk oluşturarak korur. Gözdeki melanin ışığın sadece pupil aracılığıyla nüfuz etmesini sağlar, bu da parlak ışığa acısız bakmamızı sağlar ve ayrıca gözü radyant enerjinin görünür ve uzun dalgalı kısmından korur.

Albinizm sayısız efsane içinde gizlenmiş gizemli bir hastalıktır. Eğitim seviyesinin arzu edildiği kadar çok olduğu ülkelerde (örneğin Tanzanya'da), yerel şifacılar albino halkının toplumu için tehlike hakkında söylentiler yaymaktadır. Bundan dolayı, albinolar zulüm görür, bazen hayatları bile tehlikede. Diğer ülkelerde, albinolar, özellikle, tıbbi, doğaüstü yetenekleri atfedilir. Amaç tıbbı, elbette, bu inançlardan uzaktır. Aslında, albinolar çok az dışsal özelliklere sahip sıradan insanlardır ve daha fazlası değildir.

semptomlar

İstatistiğe göre dünyada, 17-18.000 kişiden 1 kişi bir çeşit albinizmden muzdariptir. Neden bir tür? Evet, çünkü albinizm heterojen bir hastalıktır. Tıpta, bu patolojinin iki büyük klinik grubunu ayırmak yaygındır:

• tam albinizm veya göz-dermal;
• kısmi albinizm veya oftalmik.

Genetik kusur ciltte, saçta ve görsel sistemde melanin içeriğini belirlediğinde bu tam albinizm gelişir. Kısmi albinizm, sadece görsel sistemde melanin eksikliği anlamına gelir. Son yıllarda, tam ve kısmi albinizm arasında birkaç çeşit var olduğu ortaya çıktı. Bazılarının ana özellikleri üzerinde duralım.

Tam veya göz ciltli albinizm

Doğuştan bu tür bir albinizm olan insanlar beyaz tenlere (sütlü bir renk tonu), beyaz saçlara ve mavi süslemelere sahiptir. Bunun nedeni, tirozinazın (veya aktivitesi sıfır olduğunda) tam olmamasıdır.

İris tamamen ışık yaydığı için, gözün kendisi "kırmızı göz" olgusunu oluşturan kırmızımsı ya da pembe bir ton (yarı saydam damarlar nedeniyle) edinir. Pigmentin tamamen yokluğundan dolayı, bu tür hastaların cildi ultraviyole radyasyon ile savaşamaz, güneş yanığı oluşmaz. Güneş ışığının etkisi altında, göz-cilt albinizm insanlar hemen yanar. Bu yüzden uzun kollu, sürekli olarak pantolon veya uzun etek, şapka giyerek cildini giydirmeye zorlanırlar. Bu albinlerin cilt kanseri geliştirme riski çok daha yüksektir. Cilt yaşam boyunca beyaz kalır, pigmentasyon meydana gelmez. Örümcek damarlarının ve keratozun görülme eğilimi vardır. Genellikle cilt kuru, düşük ter üretimi ile. Albinoların saçları ince ve yumuşaktır.

Göz belirtileri sadece gözlerin kırmızımsı renklerinde değildir. Bu insanların parlak ışık taşıması zordur, bu yüzden fotofobi bunların karakteristiğidir. Görme keskinliği genellikle azalır (ve yaşla birlikte artmaz), genellikle nistagmus gözlenir - gözbebeklerinin titreşimsel istem dışı hareketleri.

Tirozinazın tam olarak değil, sadece kısmen (veya aktivitesinin azaldığı) bir çeşit göz-deri albinizm vardır. Bu durumda, eksik albinizm (albinoidizm) gelişir. Klinik olarak, bu, ten renginde (tirozinaz aktivitesinde belirgin bir azalma ile) neredeyse normal olana (enzimin neredeyse normal aktivitesiyle) bir değişiklik ile kendini gösterir. Doğumda, bu insanlar beyaz ten, kırmızımsı tonlu gözler, pigmenti olmayan saçları var. Bununla birlikte, insanlar bu tip bir albinizm ile büyüdükçe, cildin karanlığı (ve biraz ışık tutabilir) saçın sarı bir pigmenti biriktirir. İris de pigmentlidir: açık ya da koyu kahverengi pigmentasyon vardır, bazen yamalar ile ve tamamen değil. Böyle bir çeşitliliğe sahip bir yetişkinde, gözlerin rengi herhangi bir, hatta koyu kahverengi olabilir. Yani, tüm albinoların yaygın olarak inandıkları gibi kırmızı gözleri yoktur. Çiller ve pigmentasyon lekeleri olabilir. Bu çeşit bir albinizm ile kaş ve kirpiklerin kafadaki tüylerden daha koyu bir rengi vardır. Görme keskinliği azalır, ancak yaşla birlikte artabilir (iris azaldıkça).

Afrika nüfusu arasında oldukça yaygın görülen bir başka albinizm, kırmızı başlı göz-cilt albinizmidir. Bu durumda genetik kusur, melanin üretiminin siyah değil, kahverengi olduğunu belirler. Böyle hastalarda cilt paslı veya açık kahverengidir ve iris kahverengimsi mavidir.

Bilindiği gibi, başka bir ilginç çeşitlilik de albinizmdir - sıcaklığa duyarlı (ısıya bağlı). Bu çeşitlilikte, tirozinaz vücut sıcaklığında 37 ° C'nin üzerinde aktif değildir. değil (koltuk altı) - Bu vücudun "soğuk" kısmı (kafa, kol ve bacak saç) melanin sentez ve "sıcak" gerçeğine yol açar. Doğumda bu tür insanlar beyaz ten rengi, renksiz saçları vardır (bebeklerin vücut ısısı 37 ° C'nin üzerindedir). Hayatın ilk yılından sonra, cilt ve saç yavaş yavaş kararır. Gözler 37 ° C'nin üzerinde bir vücut sıcaklığına sahiptir, bu nedenle, pigmentasyon zaman içinde bile görünmez.

Kısmi veya oküler albinizm

Bu albinizm formu, sadece görme organının yanından klinik belirtilere sahiptir. Cilt normal olarak güneşlenir, güneşlenebilmektedir. Saçlar hem renkli hem de dokuda normaldir.

Bu albinizm formu ile ana göz semptomları şunlardır:

• görme keskinliği azaldı;
• astigmat;
• şaşılık;
• fotofobi;
• nistagmus;
• şeffaf iris (gri-mavi veya açık kahverengi renk tonu ile);
• binoküler görmenin ihlali (iki gözle bir görüntü görme yeteneği), ambliyopi.

Diğer hastalıklar (örneğin, Chediak Higashi sendromu, böylece sendromu Alman-Pudlaka ve benzeri) bir parçası olabilir albinizm not etmek istiyorum. Bu durumlarda, sadece tirozinaz sentezinden sorumlu genleri etkileyen daha fazla genetik bozukluk vardır, diğer semptomlar (bağışıklık bozuklukları, böbrek sorunları ve kalp aktivitesi, vs.) bir dizi yol açmaktadır.

Albinizm teşhisi

Tirozinaz yokluğu ile birlikte göz-cilt albinizm, doğumda zaten şüphelenilebilir. Eksik formlar veya oküler albinizm sadece entegre muayene aracılığıyla açığa çıkar: Göz doktoru tarafından muayene gereklidir, tirozinaz üzerindeki kıl folikülleri, hem de DNA analizi çalışması. DNA diyagnozundaki tespit edilen genetik defekt tanı sürecine son verecektir.

tedavi

Genetik bir hastalık olan albinizm, tedavi edilemez olarak sınıflandırılır. Mevcut tedavi yöntemleri aslında semptomatiktir. Şunları içerir:

• görme keskinliğinin gözlük veya kontakt lens yardımıyla düzeltilmesi;
• dışarı çıkarken güneş gözlüğü kullanımı;
• doğal kumaşlar, en yüksek cilt kaplaması ve geniş ağzına sahip başlık kullanımı giyen
• mevsime bakılmaksızın güneş kremleri ve losyonların kullanımı;
• beta-karoten eksik albinizm mümkün atama sarı bir renk tonu deri (günde 90-180 mg) vermek üzere.

Halen, moleküler genetik, genetik mutasyonlarla mücadele etmek için tedavi yöntemleri geliştirmektedir. Belki zaman bilim adamları "onarım" genler, mutasyonları ortadan kaldırarak, albinizm radikal tedavi edilebilir hastalıklar kategorisinde girecek mümkün olacak. Fakat şimdiye kadar bu, geleceğin ayrıcalığıdır.

Dolayısıyla, albinizm şiddetli veya tehlikeli olarak sınıflandırılamayacak genetik bir hastalıktır. Başlıca belirtileri, deri, saç ve gözlerin pigmentasyon bozukluklarıdır. Albinizm hiçbir şekilde yaşam beklentisini etkilemez, iç organlardan kaynaklanan komplikasyonların gelişmesine yol açmaz. Bu hastalık bir kişinin yaşam tarzını değiştirmesine, güneş ışığından kaçmasına, sürekli olarak gözlük takmasına, bazen de depresyona (başkalarının yetersiz tutumuna) neden olur. Albinizm başkaları için tehlikeli değildir, ancak kalıtsal olabilir. Ve bu gizemli hastalıklarla ilişkili birçok efsane tamamen asılsızdır.