Friedreich ataksi: belirtileri, tanı, tedavi

Friedreich ataksisi, demir ve ölümün transmembran taşınmasının ihlali ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. vücudun en enerji bağımlı hücreleri: nöronlar, kardiyomiyositler, pankreatik hücreler, retinal hücreler ve kas-iskelet sistemi sistemi. Bu yazıda, bu hastalığın semptomları, hastalığın tanı ve tedavisi hakkında size bilgi vereceğim.

Kalıtsal ataksiler arasında bu tür en çok bulunur: 10, 00 kişi başına 2-7 kişi bu patolojiyi teşhis eder. Hastalığın tezahürleri çok çeşitli uzmanlar tarafından tespit edilebilir: nöropatologlar, kardiyologlar, ortopedistler, okülerler, endokrinologlar. Friedreich hastalığı tanısında moleküler DNA testi önemli rol oynamaktadır. Bu patolojinin tedavisinde hala bir nokta yoktur, çözüm moleküler genetiğin sınırları içinde yer alır. İlginç bir özellik var: Negroid ırkının temsilcileri Friedreich'in ataksisine tabi değildir.

nedenleri

Frataksinin sentezinin ihlali aşırı demir birikmesine ve sinir hücrelerine zarar verir.

Hastalık otozomal çekiniktir. Bu, hastalığın gelişiminin, hem baba hem de annenin patolojik genin taşıyıcıları olması durumunda gerçekleştiği anlamına gelir. Mutasyon, 9. kromozomun uzun kolunda bulunur ve bu da frataksin proteininin sentezinin bozulmasına neden olur. Bu, mitokondri içindeki demir içeriğinde bir artışa yol açar. Yüksek bir demir konsantrasyonu, hücrenin yapısını tahrip eden serbest radikallerin oluşumunu teşvik eder. Hasara en hassas olanı sinir sisteminin hücreleridir (esas olarak omuriliğin, omuriliğin posterior ve lateral kolonlarıdır) periferik sinirlerin hassas lifleri), miyokardiyositler, pankreas β-insülin aparatı, retinanın çubukları ve konileri, kemik hücreleri sistemi.

Genetik kusurun ciddiyetine bağlı olarak, hastalığın hem klasik (klasik) formları (belirgin bir mutasyonla) hem de atipik, nispeten iyi huylu sendromlar olabilir.

semptomlar

DNA teşhisinin ortaya çıkmasından önce, Friedreich ataksisinin klinik belirtileri sadece "klasik" olarak adlandırılan formda tarif edilmiştir. DNA analizinin başlatılmasından sonra, bilim insanlarına, hastalığın gerçek prevalansının, daha önce düşünülenden çok daha yüksek olduğu ortaya çıkmıştır. Atipik formları ayırt etmeye ve silmeye başladılar.

Tipik Friedreich ataksi

Hastalık genellikle Romberg pozisyonunda kararsızken yürüyüş ve denge ihlalleri ile ortaya çıkar.

10-20 yaşlarında başlar. Hastalık sürekli progresyon ve semptomlarda artış ile karakterizedir. Kadınlar, erkeklerle eşit bir şekilde bu patolojiye maruz kalsalar da, biraz daha uzun yaşarlar. Hastalığın aşağıdaki nörolojik belirtileri ayırt edilir:

• Yürüme ve denge bozukluğu: İlk başta yürürken, gece karanlığında ve geceleri daha belirgin olan belirsizlik görülür. Yavaş yavaş, staggers, yürüyüş ve hatta beklenmedik düşmelere katılıyor. Hasta Romberg pozisyonunda kararsızdır, diz-topuk testi yapamaz (dirseğiyle karşı tarafa dokunun);
• Parmak testini yaparken bir bayan tarafından eşlik edilen koordinasyonun ihlali, uzanmış kolların titremesi, el yazısının ihlali;
• Düzensiz konuşma veya dizartri;
• En erken belirtilerden biri, alt ekstremitelerde tendon reflekslerinin azalmasıdır (veya kaybı): diz ve aşil. Bazen bu semptom, diğer nörolojik bozuklukların başlamasından birkaç yıl önce ortaya çıkar. Hastalığın ilerlemesi ile üst ekstremite refleksleri de kaybolur: fleksor-ulnar, ekstansör-dirsek, karporadial. Toplam isflexia gelişir;
• Derin duyarlılık ihlali: titreşim ve eklem-kas hisleri. Kapalı gözlerle, Romberg pozlarındaki bozukluklar artar, hasta pasif yönünü belirleyemez. uzuvun hareketi (örneğin, hastanın gözleri kapalı olduğunda, doktor elin herhangi bir parmağını büker veya büker veya Ayak. Friedreich ataksisi olan bir hasta, doktorun hangi parmağı aldığı ve hangi yönde hareket yapıldığını belirleyemez;
• Azalmış kas tonusu;
• Geniş kapsamlı aşamalarda parezi (zayıflık) ve kas atrofisi gelişir. Zayıflık, alt ekstremiteden üst ekstremiteye uzanır. Yavaş yavaş kendini hizmet becerileri kaybetti;
• Pelvik organların muhtemel bozuklukları (üriner inkontinans veya retansiyon);
• Bazen beyin hasarı belirtileri birleşir: nistagmus (göz kapağı titremesi), işitme bozukluğu, mental zayıflık, optik sinir atrofisi.

Hastalığın ekstra-nöral belirtileri:

• Kardiyomiyopati (hipertrofik veya dilate) - kalpte ağrı, çarpıntı, kalp ritim bozukluğu, dispne eşlik eder. Bazen hastalara sadece bu konuda kardiyoloğa başvurulur, çünkü Friedreich hastalığının diğer belirtileri yoktur. Kardiyomiyopatinin ilerlemesi, hastaların öldüğü kalp yetmezliğine yol açar;
• Kemik deformiteleri - kifoskolyoz mümkündür, parmak ve ayak parmaklarının deformasyonu, PEV. Karakteristik "Friedreich'in ayağı" - parmakların ana fajlarda aşırı uzaması ve distalde bükülmesiyle yüksek bir kemer;
• Endokrin tezahürleri - diyabet, obezite, cinsel azgelişme (infantilizm), yumurtalıkların disfonksiyonu;
• Katarakt.

Çoğu hastada yukarıdaki semptomların çoğu vardır. Genellikle, ataksinin ilk belirtileri ve ölümcül sonuçlara kadar, 20 yıldan biraz fazla geçer. Ölüm nedeni pulmoner veya kardiyak yetmezlik, bulaşan enfeksiyon komplikasyonlarıdır.

Atipik formlar

9. kromozomda minör mutasyona sahip kişilerde geliştirildi. Hastalığın ilerleyen yaşının karakteristiği, yaşamın 3-5 yıldır. Yaşamın seyri ve prognozu, Friedreich ataksisinin “klasik” formunda olduğundan daha elverişlidir.

Atipik formlar, herhangi bir isfleksi, kardiyomiyopati, diabetes mellitus yoktur. Parezler gelişmez, uzun zamandır kendi kendine hizmet etme yeteneği devam eder. Bu gibi vakalar "geç Friedreich hastalığı "korunmuş refleksleri olan Friedreich hastalığı" adı altında tarif edilmiştir.

tanılama

Polimeraz zincir reaksiyonu ile doğru bir teşhis konur.

Friedreich ataksisinin tanısını doğrulamak için, doktor otozomal resesif kalıtım tipini, ergenlik veya ergenlik dönemindeki başlangıcı, kombinasyonu dikkate alır. İkseksi ile ataksi, derin duyarlılık ihlali, bacak ve kol kaslarının zayıflığı ve atrofisi, iskelet deformiteleri, endokrin bozukluklar ve kardiyomiyopati.

Kullanılan ek teşhis yöntemlerinden:

• MRG (manyetik rezonans görüntüleme) - erken evrelerde bile, spinal kordun diffüz atrofisi tespit edilir, biraz sonra serebellar atrofi tanımlamak mümkündür;
• elektroneöromyografi - motor liflerinin aksiyon potansiyelinde ılımlı bir azalma olduğunu ortaya koymaktadır. Hassasiyetle eylem potansiyelinde (tamamlanana kadar) ifade edilen azalma iletkenler;
• EKG, kalbin ultrasonu, stres testleri - kalp hastalığının tanısı için;
• kan şekeri testi ve glukoz toleransı değerlendirmesi - altta yatan diabetes mellitus'u tanımlamak;
• omurga radyografisi;
• Tanının doğrulanması için DNA teşhisi kullanılır - kan örnekleri bir polimeraz zincir reaksiyonuna tabi tutulur ve bir mutasyon tespit edilir.

Günümüzde yeni teknolojiler sayesinde kromozomal mutasyonların prenatal tanısı mümkün hale gelmiştir. Patolojik genlerin taşıyıcılarının sağlıklı olmasına izin veren Friedreich ataksisi dahil yavru.

tedavi

Bugüne kadar, bu hastalığın tedavisi sadece semptomatiktir. Moleküler genetik, mutasyonu veya biyokimyasal sonuçlarını "ortadan kaldıracak" ilaçların oluşturulması üzerinde çalışıyor.
Kullanılan ilaçlar arasında:

• antioksidanlar - E vitamini ve A, multivitaminlerin aynı amaçla (restoratif olduğu gibi) kullanımı için;
• Sinir sisteminde dejenerasyon sürecini yavaşlatmak ve kardiyomiyopatinin gelişimini durdurmak için koenzim Q10 - (nooben) sentetik analogu;
• nootropik - piracetam, aminalon, ensefalbol, serebroliz, sitokrom C, pikamilon, semax, ginkgo biloba;
• metabolitler - kokarboksilaz, riboksin, mildronat, sitoflavin;
• Botulinum toksini - kasların spastisitesi ile.

Ayakların deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesi, omurga yapılır. Buna paralel olarak, diyabet mellitus tedavisi, endokrinolog ve kardiyologda kardiyomiyopati. Kataraktlar oftalmologlarla cerrahi tedaviden geçmektedir.
Hastaların motor aktivitesini ve kas gücünü korumak için LFK ve masaj gereklidir. Bazen fiziksel terapi, ağrı kesiciler kullanmadan kaslardaki ağrıyı ortadan kaldırmak için uzun süre sağlar.

Nöroloji eğitim programı, ders anlatımı e. m. n. Kotova A. S. konu »Ataxia Friedreich»