Amyotrofik lateral skleroz: semptomlar, tanı ve tedavi prensipleri

Amyotrofik lateral skleroz (ALS, motor nöron hastalığı, Charcot hastalığı) oldukça yaygın bir patolojidir. Bir erkeğin kas zayıflığı ve atrofisi geliştirdiği, kaçınılmaz olarak ilerleyen ve ölümcül seyreden sinir sistemi sonuç. Bir önceki makaleden öğrendiğiniz hastalığın nedenleri ve mekanizmaları hakkında, şimdi ALS'nin semptomları, tanı yöntemleri ve tedavisi hakkında konuşalım.

ALS belirtileri

Bacaklardaki ilerleyici kas güçsüzlüğü, hastanın bağımsız olarak hareket edememesine yol açar.

Charcot hastalığında hangi klinik belirtilerin olabileceğini bulmak için, merkez ve çevre motonöronların ne olduğunu anlamalıyız.

Merkezi motonöron, serebral hemisferlerin korteksinde bulunur. Eğer etkilenirse, kas güçsüzlüğü (parezi), kas tonusundaki artışla birlikte gelişir, refleksler güçlendirilir, ki bunlar muayenede nörolojik bir çekiçle kontrol edilir, Patolojik semptomlar vardır (uzuvların belirli stimülasyonlara spesifik reaksiyonu, örneğin ayağın dış kenarının kesik uyarımı ile ilk parmağın uzatılması ve ve diğ.).

Periferik motor nöron beyin sapında ve omuriliğin farklı seviyelerinde (servikal, torasik, lumbosakral) bulunur, yani. merkezin altında. Bu motonöronun dejenerasyonunda, kas zayıflığı da gelişir, ancak reflekslerde azalma ile birlikte, kas tonusunda azalma, patolojik semptomların yokluğu ve kas atrofisi gelişimi, bununla innerve motor nöronlar.

Merkezi motor nöron, periferal ve kasın kasına impuls verir ve buna yanıt olarak kas azalır. Bir aşamada UAS durumunda, nabzın iletimi bloke edilir.

Amiyotrofik lateral skleroz ile hem merkezi hem de periferik motonöron etkilenebilir ve çeşitli kombinasyonlarda ve farklı seviyelerde (örneğin, Merkezi motonöron ve periferik servikal düzeyde dejenerasyon veya başlangıçta sadece lumbosakral seviyede periferik hastalık). Buna bağlı olarak, hastanın ne gibi semptomları olacaktır.

Aşağıdaki ALS formları ayırt edilir:

• lumbosakral;
• servikal-torasik;
• bulbar: periferik motonöron beyin sapında hasar gördüğünde;
• Yüksek: merkezi motonöronun yenilgisiyle.

Bu sınıflandırma, hastalığın başlangıcındaki nöronların herhangi birinin birincil tutulum belirtilerinin belirlenmesine dayanır. Hastalık ilerledikçe, önemini kaybeder, çünkü daha fazla yeni motonöronlar farklı seviyelerde patolojik sürece dahil olurlar. Fakat bu bölünme bir tanı koymada rol oynar (ve bunu yapar mı?) Ve yaşamın prognozunu belirleme (muhtemelen kaçının hasta yaşamak için kalması).

Amiyotrofik lateral sklerozun herhangi bir formunun ortak semptomları şunlardır:

• tamamen motor rahatsızlıklar;
• hassas bozuklukların yokluğu;
• idrara çıkma ve dışkılama organlarından kaynaklanan bozuklukların olmaması;
• yeni kas kütlelerinin immobiliteyi tamamlamasıyla hastalığın sürekli ilerlemesi;
• Vücudun etkilenen kısımlarında periyodik ağrılı krampların varlığı, krampi denir.

Lumbosakral form

Hastalığın bu formu ile, iki olası seçenek vardır:

• hastalık sadece lumbosakral omuriliğin ön boynuzunda bulunan periferik motonöronun yenilgisiyle başlar. Bu durumda, hasta tek bacakta kas güçsüzlüğü geliştirir, sonra diğerinde görülür, tendon refleksleri azalır (diz, Aşil), bacaklarda kas tonusu azalır, atrofi yavaş yavaş oluşur (sanki zayıflama ayakları gibi, sanki ) "Daraltılması". Aynı zamanda, bacaklarda fasikülasyonlar görülür - küçük bir genlik (kasların "kasları "hareket") ile istemsiz kas sallanma. Daha sonra ellerin kasları sürece dahil olur, refleksler de azalır, atrofiler oluşur. Süreç daha yükseğe çıkıyor - motoneronların bulbar grubu söz konusu. Bu, yutma ihlali, bulanık ve bulanık konuşma, sesin burun tonu, dilin incelmesi gibi belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Orada yemek yerken popperhivaniya vardır, alt çene aşağı asmaya başlar, çiğneme ile ilgili sorunlar vardır. Dilde de büyüler var;
• Hastalığın başında, bacaklarda hareket sağlayan merkezi ve periferik motonöronlara eşzamanlı hasar belirtileri ortaya çıkar. Bu durumda, bacaklarda zayıflık artmış refleksler, artmış kas tonusu, kas atrofisi ile birleştirilir. Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky ve diğerlerinin patolojik ayak semptomları görülür. Daha sonra ellerde benzer değişiklikler meydana gelir. Daha sonra bir beyin motoneronları da dahil. Dillerde konuşma, yutma, çiğneme, seğirme gibi ihlaller var. Zorla kahkaha ve ağlamaya katılın.

Servikotorasik form

İlk çıkışını iki şekilde yapabilir:

• sadece periferik motonöronu yenmek - parezi, atrofi ve fasikülasyon, bir fırçanın tonunda bir azalma vardır. Birkaç ay sonra, aynı belirtiler başka bir fırçayla ortaya çıkar. Fırçalar bir çeşit "maymun pençesi" alır. Aynı anda alt ekstremitelerde reflekslerde artış, atrofi olmaksızın patolojik duruş işaretleri ortaya çıkar. Yavaş yavaş, kas gücü azalır ve bacaklarda, beynin bulbar kısmı sürece dahil olur. Ve sonra konuşmanın belirsizliği, yutma, parezi ve dilin faşizmiyle ilgili sorunlar. Boynun kaslarındaki zayıflık, başın sarkmasıyla kendini gösterir;
• Merkezi ve periferik motonöronların eşzamanlı yenilgisi. Aynı zamanda patoloji bilekleri ile atrofiler ve artmış refleksler var bacaklarda işaretler - refleks artışı, güç azalması, semptomları patolojik olarak durdurma atrofi yokluğu. Daha sonra, buldo bölümü etkilenir.

Bulbar formu

Hastalığın bu formu ile, beyin sapındaki periferik motor nöron yenilgisinde ilk belirtiler Artikülasyon bozuklukları, besin alımı ile boğulma, burun sesleri, atrofi ve büyülenme dili. Dil hareketleri zor. Merkezi motonöron etkilenirse, bu belirtilere artan faringeal ve mandibular refleksler, şiddetli kahkaha ve ağlama eşlik eder. Gag refleksini arttırır.

Hastalık ilerledikçe ellerde atrofik değişiklikler, artan refleksler, artmış ton ve patolojik özellikler ile pareziler oluşur. Bacaklarda da benzer değişiklikler olur, ama bir süre sonra.

Yüksek şekil

Bu hastalık merkezi motonöronun baskın bir lezyonu ile ortaya çıktığında, bir tür amiyotrofik lateral sklerozdur. Bu durumda, gövde ve uzuvların tüm kasları, kas tonusu, patolojik semptomlar artan pareziler oluşturulur.

Yüksek düzeyde, itici ihlaller haricinde, zihinsel alanda bozukluklar vardır: hafıza, düşünme, akıl azalmaktadır. Bazen bu bozukluklar demans (dementia) seviyesine ulaşır, ancak bu tüm amiyotrofik lateral skleroz vakalarının% 5'inde olur.

Bulber ve yüksek ALS formları prognostik olarak olumsuzdur. Hastalığın bu başlangıcına sahip olan hastalar, servikotorasik ve lumbosakral formlara kıyasla daha kısa bir yaşam beklentisine sahiptir.

Hastalığın ilk belirtileri ne olursa olsun, sürekli olarak ilerlemektedir. Çeşitli uzuvlarda Parezy, bağımsız olarak hareket etme, kendini hizmet etme yeteneğinin bozulmasına yol açar. eforla nefes darlığı birinci görünümüne açan solunum kaslarının katılımı, dispne sonra istirahat zaten bozan nefes akut atakları görülür. Terminal aşamalarında, bağımsız solunum sadece imkansızdır, hastaların akciğerlerin sürekli yapay ventilasyonuna ihtiyacı vardır.

Nadir durumlarda, idrar kaçırma, son hastalıkta gecikme veya idrar kaçırma olarak ortaya çıkabilir. ALS ile erken iktidarsızlık gelişir.

Çiğneme ve yutma ihlali ile bağlantılı olarak, kas atrofileri, hastalar ağır bir şekilde kilo verirler. Kasların atrofileri simetrik bölgelerde uzuvların çevresini ölçerek açığa çıkar. Sağ ve sol taraf arasındaki fark daha fazla ise cm, bu atrofinin varlığını gösterir. ALS'deki ağrı sendromu pareziye bağlı eklem sertliği, vücudun etkilenen kısımlarının uzaması, buruşma ile ilişkilidir.

BAS'da oral su geçirimsizlik kırıldığı için, alt çene ve kafa asılır, daha sonra hasta için çok rahatsız edici olan sürekli sallanma eşlik eder (özellikle eğer çoğu durumda, sağduyu ve kişinin durumunun yeterli algısının, hastalığın terminal aşamasına kadar devam ettiğini göz önünde bulundurmak), akıl hastası bir insan izlenimi kişi. Bu gerçek depresyonun oluşumuna katkıda bulunur.

ALS'ye bitkisel bozukluklar eşlik eder: terlemenin artması, yüzdeki yağlılık, cilt rengindeki değişiklikler, uzuvlar dokunuştan soğuğa dönüşür.

ALS'li bir hastanın yaşam süresi 2 ila 12 yıl arasındaki farklı verilere göre değişir, ancak hastaların% 90'ından fazlası tanı tarihinden itibaren 5 yıl içinde ölür. Hastalığın terminal aşamasında, hastalar tamamen yataklıdır, bir suni havalandırma aparatı yardımıyla solunum yapılır. Bu hastalarda ölüm nedeni solunum durması, bu tür enfeksiyon yatak yaraları genelleme ile pnömoni, tromboemboli, enfeksiyon gibi komplikasyonların eki olabilir.

Teşhis ilkeleri

ALS tanısı için tüm dünyada semptomların bir kombinasyonu gerekir:

• santral horn motonöronun klinik semptomları (patolojik karpal ve ayak semptomları, artmış yosohozhilnyh refleksleri, artan kas tonusu);
• elektrofizyolojik inceleme yöntemleriyle doğrulanan periferik nöronun klinik belirtileri (elektromiyografi),
  patomorfolojik veriler (biyopsi);
• yeni kas kütlelerinin tutulumu ile hastalığın sürekli ilerlemesi.

ALS'ye benzer semptomlar olarak ortaya çıkabilen diğer hastalıkların dışlanmasına özel bir rol atanır.

Dikkatli toplama şikayetleri, tarih ve nörolojik muayene, hastanın sonrasında şüpheli Amyotrofik lateral skleroz için gösterilmiştir:

• elektromiyografi (EMG);
• manyetik rezonans görüntüleme (MRI);
• laboratuvar testleri (CK, AlAT, ASAT, kreatinin içeriği konsantrasyonunun belirlenmesi);
• beyin omurilik sıvısının (beyin omurilik sıvısı) araştırılması;
• moleküler genetik analiz.

İğne şekilli EMG, amiyotrofik lateral sklerozun teşhisinde kullanılır. ALS durumunda, kasların denervasyon işaretleri ortaya çıkar, yani, Etkilenen kasın nöronlar ve süreçleri ile hiçbir işlevsel bağlantısı yoktur. Bu, merkezi motonöronun yenilgisinin teyidi. Bir başka işaret de EMG ile kaydedilen fasikülasyon potansiyelleridir. Bu durumda, sağlıklı insanlarda fasikülasyon potansiyeller bulunabilir bilmeli, fakat (EMG ile belirlenebilir) patolojik işaretler sayısı farklıdır.

ALS'nin semptomlarını “simüle” edebilen ancak ALS'nin aksine tedavi edilebilen hastalıkları tanımlamak için beyin ve omurilik MRG'si tanıda kullanılır. MRI ALS varlığını teyit belirtileri, piramidal yolu dejenerasyon (çevresel bir merkezi motor nöron ile bağlantı yolu) motor korteks atrofisi vardır.

Kandaki ALS ile, norm ile karşılaştırıldığında 2-9 kez CK (kreatin fosfokinaz) içeriğinde bir artış gözlenir. Kas liflerinin dökümü sırasında ortaya çıkan bir enzimdir. Aynı nedenden dolayı, AlAT, AsAt ve kreatinin oranları hafifçe artmaktadır.

ALS ile likörde protein içeriği biraz artar (1 g / l'ye kadar).

Moleküler genetik analiz, süperoksit dismutaz-1'den sorumlu 21 kromozomdaki bir gen mutasyonunu ortaya çıkarabilir. Bu, tüm laboratuvar testlerinin en bilgilendirici metodudur.

tedavi

Ne yazık ki, amiyotrofik lateral skleroz tedavi edilemez bir hastalıktır. T. e. Bugüne kadar, hastalığın ilerlemesini uzun süre yavaşlatmanın (ya da durdurmanın) bir yolu yoktur.

Şimdiye kadar, güvenilir bir şekilde sadece bir ilaç sentezlendiALS'li hastaların yaşamlarını uzatır. Glutamat salınımını önleyen bu madde Riluzol'dür. Sürekli olarak günde 100 mg alınmalıdır. Bununla birlikte, Riluzole ortalama olarak yaşam beklentisini sadece 3 ay artırır. Temelde, hastalık spontan solunumla az 5 yıl süreyle mevcut olduğu hastalar için endikedir (zorlu vital kapasite hacmi en az 60%) olduğunu. Randevusu sırasında, tıbbi bir hepatit şeklinde bir yan etki düşünmek gerekir. Bu nedenle, Rilusol alan hastalar, karaciğer fonksiyonlarını her 3 ayda bir kontrol etmelidir.

ALS'den muzdarip tüm hastalar semptomatik tedavi gösterir. Amacı, ıstırabı hafifletmek, yaşam kalitesini arttırmak, gereksiz bakım ihtiyacını en aza indirmektir.

Semptomatik tedavi, aşağıdaki bozukluklar için gereklidir:

• fasikülasyonlar de, kramp - Karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Liorezal) Sirdalud (tizanidin);
• kas metabolizmasını geliştirmek için - Berlition (Lipon-Espa, lipoik asit), karnitin (Elkar) L-kamitin;
• çöküntüler - Fluoksetin (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptilin;
• nöronlarda metabolizmayı geliştirmek için - B vitaminleri (Milgamma, Kombilipen, vb) kompleksleri;
• Ne zaman drooling - Atropin ağızda kazmak, dahili olarak alınan tabletlerde Amitriptyline, mekanik temizlik oral kavite, portatif emilim kullanımı, tükürük bezlerine botulinum toksini enjeksiyonu, tükürük ışınlanması bezleri.

Amiyotrofik lateral skleroz ile birçok semptom, ilaç dışı maruz kalma yöntemlerini gerektirir.

Hasta zorluk gıda yutma sahip olduğunda, gıda pürelere gidip yemek eziyet, bir sufle, püresi, yarı sıvı lapası kullanmalıdır. Her yemekten sonra, ağız boşluğu sterilize edilmelidir. Eğer yiyecek alımı çok zorlaşırsa, hasta 20 dakikadan fazla bir süre yiyecek almak zorunda kalırsa, günde 1 litreden fazla sıvı içemezse ve Ayrıca, vücut ağırlığında ayda% 2'den fazla bir azalma ile birlikte, daha sonra bu durumda bir perkütan endoskopik yürütmeyi düşünmelidir gastrostomi. Bu işlem, yiyeceğin bir tüpten vücuda girdiği, karın içine çekildiği bir işlemdir. Hasta böyle bir işlemi kabul etmezse ve yiyecek alımı hiç de imkânsız hale gelirse daha sonra prob beslemesine geçmek gereklidir (midedeki ağızdan dökülür, bu da dökülür) yiyecek). Parenteral (intravenöz) veya rektal (rektum yoluyla) beslenmesini kullanmak mümkündür. Bu yöntemler, hastaların açlıktan ölmemesine izin verir.

Konuşmanın ihlali, hastanın sosyal uyumunu önemli ölçüde zorlaştırır. Zaman içinde konuşma, sözel temasın imkansız olduğu kadar belirsiz hale gelebilir. Bu durumda elektronik daktilolar yardımcı olur. Yurtdışında, bir dizi karakterin bilgisayar sistemleri gözbebeklerinde bulunan duyusal sensörler tarafından kullanılır.

Alt ekstremitelerin derin venlerinin trombozunu önlemek için, hasta elastik bandaj kullanmalıdır. Enfeksiyöz komplikasyonlar olduğunda antibiyotikler endikedir.

Motor belirtileri, özel ortopedik cihazların kullanımı ile kısmen düzeltilebilir. Yürüme kullanımı ortopedik ayakkabılar, bastonlar, yürüyüşçüler ve daha sonra arabaları korumak için. Kafa sallandığında, yarı sert veya sert bir baş desteği kullanın. Hastalığın geç aşamalarında hastanın fonksiyonel bir yatağa ihtiyacı vardır.

ALS'deki en ciddi semptomlardan biri solunum bozukluğudur. Kandaki oksijen içeriği kritik hale geldiğinde ve belirgin bir solunum yetmezliği geliştirdiğinde, periyodik non-invaziv ventilasyon cihazlarının kullanımı gösterilir. Evde hasta tarafından kullanılabilir, ancak yüksek maliyetlerinden dolayı erişilemez. Solunum işlemine müdahale gereksinimi günde 20 saati aşarsa hastaya trakeostomi ve suni ventilasyon (IVL) gösterilir. Hastanın yapay ventilasyona ihtiyaç duyduğu an, yaklaşan ölümcül bir sonucu gösterdiği için kritiktir. Bir hastanın tıbbi ventilasyona aktarılması sorunu, tıbbi etik açısından çok zordur. Bu manipülasyon bir süredir hayatı korur, ancak aynı zamanda acıyı uzatır, çünkü ALS'li hastalar uzun süredir akıllarını korurlar.

Amyotrofik lateral skleroz, bugün hasta için neredeyse hiç şans bırakmayan ciddi bir nörolojik hastalıktır. Teşhis ile hata yapmamak çok önemlidir. Bu hastalık için etkili bir tedavi yoktur. ALS durumunda uygulanan medikal ve sosyal önlemlerin tüm kompleksi, hastanın en iyi tam ömrünü sağlamayı amaçlamalıdır.

İlk tıbbi kanal, "Amyotrofik lateral skleroz" üzerine bir konferans. Levitsky Gleb Nikolayevich okur