Spinoserebellar ataksi: nedenleri, belirtileri, tanı, tedavi

Her gün bir kişi farklı kas gruplarını içeren çok sayıda maksatlı hareket gerçekleştirir. (kas-antagonistleri, kas-sinerjistler, kas-agonistler, kas-sabitleyiciler), vestibüler aparat, beyin, omurilik, görsel analizörü.

Vücudumuzdaki en karmaşık motor süreçlerden biri, yürümekte ve dengeyi korumaktır. Gövde ve ekstremitelerin kasları arka arkaya büzülmekte ve rahatlamaktadır - bir adım ortaya çıkmaktadır, merkezi sinir sistemi adımın hızını düzenler, yürümeyi başlatır ve durdurur, uyum sağlar. dış ortamın değişen koşullarına (yükselme, iniş, vb.) doğru hareket eden görsel analizör, çevreleyen dünya hakkında bilgi aktarır, vestibüler aparatlar dengenin korunmasına katılır. alanı.

Sistemlerden birinin, yürüyüş veya başka bir motor eylem sürecini doğru bir şekilde kontrol etmeyi bıraktığı bir zamanda, dağınık, kötü koordine edilmiş hareketler ortaya çıkar. Bu durumu göstermek için "ataksi" terimi kullanılır.

Ataksi, kişi kendi dengesini ayakta duramadığında durabilir, ya da hareketlerin dinamik koordinasyonu bozulur.

Lezyonun bulunduğu eğitim türüne bağlı olarak, çeşitli ataksi türleri ayırt edilir:

• vestibüler;
• kortikal;
• serebellar;
• hassas vb

Spinoserebellar dejenerasyon

Beyincik patolojisi olan bir kişinin yürüyüşü, sarhoş bir yürüyüşü anımsatan belirsiz, kararsızdır.

Spinoserebellar dejenerasyon terimi, sinir sistemi hastalıkları grubuna gönderme yapmak için kullanılır. beyincik, beyin sapı ve kombine hasarın bir sonucu olarak hareketlerin koordinasyonunun ihlali tezahür etti. Omuriliğin Bu grup idiyopatik ve kalıtsal spinoserebellar ataksi içerir.

Bu gruptaki tüm ataksi için, ilerleyici bir hareket bozukluğu ve birleşik CNS yapıları lezyonu yaygındır.

Klinik pratikte serebellumun yenilgisi, sarsıntılı bir yürüyüş (sarhoş yürüyüş), bir gövde sapması ile kendini gösterir. yan, özlüyor (burnuna bir parmak alamıyorum, kilidin içine bir anahtar sokun, vb.), mesafenin yanlış tahmini konu. Bir kişi hızlı bir şekilde ters, alternatif eylemler gerçekleştiremez (ellerini avuç içi yukarı ve aşağı çevirir), kafasını karıştırmaya başlar, ritmini yitirir. Hareket sırasında ellerde veya ayaklarda bir titreme var (kasıtlı titreme). Konuşma yanlış vurgu ile, sarsıntılı, yavaş, "doğranmış ifadeler" olur. Konuşma bozuklukları serebellar dizartri terimi ve motor bozukluklar - serebellar ataksi anlamına gelir.

Kalıtsal spinal karbellar ataksi

MSS'nin tüm kalıtsal hastalıkları arasında, ataksi, nöromüsküler hastalıklardan sonra en sık ikincidir. Bugüne kadar, kalıtsal olarak bu grubun tek bir sınıflandırması geliştirilmemiştir. Klinik belirtilerdeki Ataksi, çok çeşitlidir ve bazen net değildir, aynı seçenek veya Başka.

Kalıtsal spinoserebellar dejenerasyonların en yaygın formları üzerinde duralım.

Friedreich hastalığı

Dünyadaki her 120 kişi, hastalığın gelişiminden sorumlu olan bir mutant genin taşıyıcısıdır. Hastalık, erkek ve kız çocuklarına eşit olarak sıklıkla otozomal resesif tip bulaşır.

nedenleri

Ataksi gelişim mekanizması, hücre zarları içinden demir iyonlarının taşınmasını düzenleyen frataksin proteinin mitokondriyasındaki sentezin ihlali ile ilişkilidir. Mutasyon sonucunda, merkezi sinir sistemi, pankreas, miyokard ve diğer organların mitokondri ve hücreleri ölür. Merkezi sinir sisteminde omurilik yolları, omuriliğin arka kökleri, omuriliğin arka ve yan sütunları hasar görür. Hastalığın geç safhalarında, kranyal sinirlerin çekirdeği, beyinciğin bacakları, tırtıklı çekirdeği ve periferal sinirler patolojik sürece dahil olur. Bütün bu yapılar hareketlerin koordinasyonundan sorumludur.

semptomlar

İlk klinik semptomlar 10 yaşın üzerindeki çocuklarda görülür. Çocuk karanlıkta hareket ederken zorluklarla karşılaşmaya başlar, belirsiz bir yürüyüş, tökezleyen ve şaşırtıcıdır. Yavaş yavaş, ses üretimi (dizartriya) ihlal edilir, el yazısının zorlanması ve el yazısının değiştirilmesi ile ortaya çıkan ellerin hareketlerinin koordinasyonu. Hastalık ilerledikçe, bacakların ve ellerin kaslarının zayıflığı ve atrofisi (ölüm) ortaya çıkar, bu da tam bir bağımsız hareket kaybına yol açar ve kişiyi yatağa perçinler. Hastaların çoğunda idrar ve dışkı idrarını tutamayan pelvik bozukluklar ortaya çıkar. Bazı hastalarda, optik sinirlerin atrofisi, tam veya kısmi görme kaybıyla kendini gösterir. Demans tüm olmayabilir. Hastalığın geç aşamalarında bir kişi kendi kendine hizmet etme yeteneğini kaybeder.

nörolog görüntülenebilir zaman önemli belirtisi Friedreich ataksi ortaya - tendon refleksleri (. diz, Aşil ve diğerleri) kayboluşunu tam arefleksi kadar.

Patolojik süreç kalp, kas-iskelet sistemi, endokrin sistemi içerir. Bir kişi, kalp bölgesindeki ağrılardan, nefes darlığı, çarpıntılardan şikayet eder. Kardiyomiyopati gelişiyor. Kardiyovasküler sistemden gelen semptomlar, nörolojik belirtilerden çok daha erken ortaya çıkabilir.

İskelet deformasyon omurga "Stop Friedreich ataksisi" eğrilik (birincil olarak yüksek kemer Birleştirilen Hiperekstansiyon parmak falanks ve terminal falanks bunları eğilme) sunulur. Ellerin parmakları da şekil değiştirebilir.

Endokrin bozukluklar diyabet, yumurtalıkların işlev bozukluğu, ergenlik, obezite ve diğer hastalıklarla teşhis edilir.

Friedraich ataksisinde yaşam beklentisi nadiren 20 yıldan fazladır. Ölümün ana nedeni kardiyak veya pulmoner yetmezlik, enfeksiyöz komplikasyonların gelişmesidir.

Daha sonraki bir başlangıç ​​(30-50 yıl), olumlu seyir, yavaş ilerleme ile karakterize olan ataksinin atipik formunu izole edin. Bu formla, kardiyomiyopati, endokrin bozukluklar, reflekslerin yok oluşunu göstermeyin.

tanılama

• Friedreich ataksisinin tanısında DNA testi belirleyici bir yöntem olarak kabul edilir.
• ENMG (elektroneöromiyografi), motor sinirlerin korunması ile hassas spinal kanalların lezyonunun tespit edildiği önemli araştırma yöntemlerinden biridir.
• MR. Omurilik maddesinin atrofisini (ölüm) teşhis edin.
• ECHO-CG, EKG ve diğer çalışmalar kalp kasındaki değişiklikleri göstermektedir.
• Şeker için bir kan testi, hormonal bir profil endokrin değişiklikleri teşhis eder.
• Omurga radyografisi, anormallikleri tanımlamaya yardımcı olur.

Tanı, tüm araştırma yöntemlerinden elde edilen verilere dayanmaktadır.

tedavi

Özel terapi geliştirilmemiştir. Tüm terapötik önlemler semptomatiktir.

1. Tıbbi preparatlar (nikotinik asit, riboflavin, askorbik asit) mitokondri çalışmasını geliştirir.
2. Fizyoterapi (elektrostimülasyon).
3. Masaj ve egzersiz terapisi.
4. Ortopedik önlemler: tabanlık ve ayakkabılar, omurgada ameliyatlar.

E vitamini eksikliği nedeniyle kalıtsal ataksi

Bu hastalığın kalbinde, belirli bir genin bir mutasyonu olup, E vitamini vücudunda bir eksikliğe yol açar.

Hastalık daha az yaygın olan Friedreich ataksisi, otozomal resesif bir tip ile bulaşır. Hastalığın bir başka adı da "Friedreich'in E vitamini eksikliği olan ataksisi" veya "AVED sendromu" dır.

nedenleri

Hastalığın kalbinde, E vitamininin düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (hücrelerin antioksidan savunmasında yer alan) yapısına entegrasyonundan sorumlu olan genin bir mutasyonu vardır.

semptomlar

Klinik bulgularda, E vitamini eksikliği ile birlikte ataksinin, Friedreich ataksisinden ayırt edilmesi neredeyse imkansızdır. Bozuklukların koordinasyonu şeklindeki ilk belirtiler 4-18 yaş arası çocuklarda görülür. Konuşmanın ihlali, bu formda reflekslerin solması da meydana gelir. Kardiyovasküler, kemik ve endokrin sistemlerin yenilgisinin birkaç kez daha az olduğu belirtilmelidir. 30 yaşına doğru, çoğu hasta bağımsız olarak hareket etme ve kendi kendine hizmet etme becerilerini kaybeder, yatağa perçinlenir.

tanılama

Tüm ataksili hastalar serum E vitamini için test edilmelidir. Serumdaki konsantrasyonunun azaltılması veya yokluğu, hastalığın güvenilir bir göstergesidir.

tedavi

5-10 mg \ kg bir dozda E vitamini ile amacı yaşam boyu tedavisi, özellikle tedavinin erken semptomlar ve klinik iyileşme insan yok olmasına yol açar.

Otozomal dominant spinoserebellar ataksi

Bu ataksi grubu, klinik belirtilerde birbirinden ayırt edilmesi çok zor olan bir dizi bağımsız hastalık içerir.

Genetik mühendisliğinin gelişimi, DNA teşhislerini kullanarak ayrı birimlere sınıflandırılmasına izin verdi. Bugün, 13'ten fazla gen üzerinde çalışılmış, mutasyonları baskın ataksinin gelişimine yol açmıştır. baskın spinoserebellar ataksi, tip 1, tip 2, tip 3,..., 13 tipi, vb: hastalıklar bulunan anormallikleri olan genin seri numarasına uygun olarak isimlendirildi

nedenleri

Bir gen mutasyonu, hücre ölümüne neden olan çözünmeyen hücre içi moleküllerin sentezine yol açar. Her baskın ataksi tipinde belirli sinir hücreleri etkilenir.

semptomlar

Ataksinin türüne bakılmaksızın, klinik tablodaki beyincik yenilgisi ve merkezi sinir sisteminin diğer bölümleri ile bağlantıları önemlidir. Serebellar ataksi, serebellar dizartri ve diğer semptomları tanımlayın.

Ataksinin baskın formları, semptomların başlangıcında ve sürecin seyrinde birbirinden farklıdır.

• Tip 1'in spinoserebellar ataksi, 30-40 yaşlarında görülür. Bir kişi hızlı yürüme ve koşma ile dengesiz, garip hareketler geliştirir. Birkaç yıl içinde, belirtiler el yazısı, dizartri ihlali ile ilişkilidir. Yürüyüş ataktik hale gelir, hareket ederken el titriyor. Hareketlerin ihlalleri koordinasyonu. Aynı zamanda, kollarda ve bacaklarda kas tonusu artar, bu da eklemlerdeki toplam hareket hacminde bir azalmaya ve uzuvların zorla bükülmesine yol açar. Hastalık ilerledikçe, bunama (demans) gelişir, pelvik bozukluklar (fekal inkontinans, idrar), başın titremesi, yutma bozukluğu. Adam tamamen hareket kabiliyetini kaybeder. Ölümcül sonuç, enfeksiyöz komplikasyonlardan 10 veya daha fazla yıl sonra ortaya çıkar.
• Tip 2'nin spinoserebellar ataksi, tip 1 ataksiye klinik görünümlerde benzerdir. Bu tip için, gözbebeklerinin koordineli hareketleri (sakkadlar) karakteristiktir, tendon reflekslerinin baskılanması daha sık ve daha hızlı gerçekleşir.
• Tip 3'ün spinoserebellar ataksi (Machado-Joseph hastalığı). Bu tür serebellar ataksi diğer nörolojik semptomlarla birleştirilir: yürüyüş ve konuşmanın yavaşlaması, mimik kaslarda hareketlerin yavaşlatılması, hayali ve vücutta ve bacaklarda (distoni) şiddetli hareketler, üst göz kapağında azalma, kol ve bacaklarda zayıflık (parezi), “şişkin gözler”, ağız kaslarının ve diğerlerinin kaslarının seğirmesi semptomlar.
• Tip 4'ün spinoserebellar ataksi, duyusal ile birlikte koordinasyon bozuklukları ile kendini gösterir. Etkilenen bölgede ağrı ve duyarlılık bozuklukları ile kendini gösteren nöropati sinir.
• Tip 5 ve tip 6 Spinoserebellar ataksi. Bu iki tip ataksi 50-60 yaşlarında ortaya çıkar, yavaş ilerler, derinlere yol açmaz. engelli kişi, hastanın bağımsız olarak hareket etmesini ve hizmet vermesini engeller kendileri. Ana semptom titrek bir yürüyüş, konuşma bozukluğu olabilir.
• Tip 7 spinoserebellar ataksi. Bu tip ataksinin karakteristik özelliği, kişinin körlüğüne yol açabilen, retina hasarı olan motor bozuklukların birleşimidir.
• Günümüzde bu hastalıkların tek vakaları bildirildiğinden, 8'inin spinoserebellar ataksisi ve takip eden tipler yeterince incelenmemiştir.

tanılama

• CT veya MRI (beyindeki spesifik değişiklikleri ortaya çıkarır, diğer hastalıkları dışlar).
• DNA testi (ana tanı yöntemi).

tedavi

Bugüne kadar spesifik ve etkili bir tedavi yoktur.

Yardımcı bir tedavi olarak LFK, vestibüler jimnastik kullanılır.

Kalıtsal spinoserebellar ataksinin diğer formları

Bu grup, dentatorbro-pallidoluyus atrofisi (DRPLA), epizodik (periyodik, paroksismal) ataksi, Marinescu-Sjogren sendromunu içerir.

Hastalıklar çok nadirdir, tedavi sadece semptomatiktir.

Friedreich'in ataksisi uzmanı tarafından yapılan bir konuşma: