Marfan hastalığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Marfan'ın hastalığı (sendromu) kalıtsal bir doku dokusu patolojisidir. Bağ dokusu çeşitli insan organlarının temeli olduğundan, hastalığın belirtileri de çok çeşitlidir. En tipik olanı, kardiyovasküler sistem, kas-iskelet sistemi ve gözlerin anormallikleridir. Marfan sendromunun tanısı, çeşitli yöntemlerin kullanılmasını gerektirir. Tedavi tıbbi ve cerrahi yöntemleri içerir ve hasta birkaç doktor tarafından gözlemlenmelidir. Bu yazıda bu hastalık için nedenleri, semptomları, tanı ve tedavi seçeneklerini öğrenebilirsiniz.

Marfan sendromu doğum öncesi dönemde bile oluşur, çocuk zaten mevcut bozukluklarla doğar. Bu belki de bağ dokusunun en yaygın kalıtsal patolojisidir. Seks ve ırktan bağımsız olarak Marfan hastalığının görülme sıklığı 1: , 00 ila , 00 arasındadır (çeşitli kaynaklara göre).

nedenleri

Hastalığın temeli genetik bir kusurdur: fibrillinin bağ dokusu proteininin sentezinden sorumlu genin bir mutasyonu. Gen, 15. kromozomda bulunur.

Hastalık otozomal dominant tipte kalıtılır. Otozomal, cinsiyetle ilişkili olmadığı anlamına gelir ve baskın olan, mutasyonun her zaman tezahür etmesidir. Dışavurumun derecesi (bozuklukların yaygınlığı ve şiddetleri), genetik özellikler ile ilişkili olan farklı sınırlarda değişebilir.

Fibrillin, bağ dokusuna elastikiyet ve uzayabilirlik kazandırır. Yapısının ihlali, bağ dokusunun mukavemet ve elastikiyetinin kaybına yol açmakta ve güçlü bir çerçeve olarak hizmet etmeyi bırakmaktadır. Her şeyden önce, değişiklikler damarların duvarları, ligamentöz cihazları ile ilgilidir. Küçük fizyolojik yükler bile vücut için engelleyici hale gelir, bağ dokusu bunlara dayanamaz.

Marfan sendromunun tüm nedenleri, neden gözönüne alınarak ayrılır:

• aile:% 75'inin hesabı, bu nesilden nesile aktarılan bir gen mutasyonu;
• rastgele (sporadik):% 25, ​​bu, daha önce benzer bir patolojiye sahip olmayan bir gende bir genin ortaya çıkan ilk mutasyonudur.

semptomlar

Hastalığın birçok klinik belirtisi vardır. Belli organ ve sistemlerin yenilgisinin bakış açısından değerlendirilirler:

• kas-iskelet sistemi;
• kardiyovasküler sistem;
• vizyon organı;
• sinir sistemi;
• bronkopulmoner sistem;
• cilt, yumuşak dokular;
• diğer organlar.

Kas iskelet sistemi

Bağ dokusu patolojisi olan hastalar için, eklemlerin hipermobilitesi karakteristiktir.

Marfan sendromlu hastalar genellikle yüksek büyüme gösterirler, subkütanöz yağların az gelişmesine bağlı olarak zayıftırlar. Aynı zamanda vücut kısa ve uzuvlar - orantısız uzun görünüyor. Kolların sallanması% 5 veya daha fazladır. Kafatası uzamış (dolichocephalic), uzun araknid parmaklar (araknodaktili). Yüz uzamış, dar, gökyüzü yüksek kemerli (gotik), kulaklar büyük, alt çenesi öne doğru çıkmaktadır (yanlış ısırık), dişler yanlış büyür, gözleri derinden ekilir.

İskeletin deformasyonu, huni şeklinde veya omurgalanmış bir göğüs varlığında, omurga eksenindeki herhangi bir değişiklikten oluşur (aşırı lordoz, kifoz, kifoskolyoz, skolyoz), omurganın sublüksasyonları (özellikle servikal omurgada), spondilolistezis (alttaki vertebra ile ilgili olarak omurganın yer değiştirmesi). Tipik olarak, çeşitli derecelerde düzlüklerin ayakları, gevşek eklemler, içlerindeki aşırı hareketler (örneğin, hiperekstansiyon), asetabulum çıkıntısı (kalça bölgesinde femur başının derin daldırma ile derinleştirilmesi) eklem). Genellikle tüm bu kas tonusunda bir azalma eşlik eder.

Kardiyovasküler sistem

Bu sistemdeki değişiklikler genellikle yaşamı tehdit eden bir karaktere sahip olabildikleri için, ilk etapta düzeltmeyi gerektiren en zor olanlardır.

Çoğu zaman, Marfan sendromu kalbin ve büyük damarların (özellikle aort) malformasyonlarının varlığıyla kendini gösterir. Kalbin yapısındaki kusurlar, kalbin ve valflerinin (mitral kapak prolapsusu, interventriküler veya interatriyal septum defekti, akorların patolojik uzaması) bölümlerinin ihlalidir. Aort duvarının yapısının ihlali, dilatasyonu (genişleme) ve duvarların (aort anevrizması eksfoliye edici) delaminasyonunun gelişmesine yol açar. Büyük damarların konjenital malformasyonlarından, aort koarktasyonu, pulmoner arterin darlığı (daralması) görülebilir.

Kalp ve kan damarlarının patolojik yapısı kalp yetmezliği, kalp krizi ihlali ile birlikte yaşam için çok tehlikeli olan ritim (supraventriküler ve ventriküler taşikardi, atriyal fibrilasyon ve diğerleri) Hasta. Enfeksiyöz komplikasyonların girişi enfektif endokardit gelişmesi ile doludur.

Görüş gövdesi

Göz hasarı belirtileri bu hastalık için çok spesifiktir. Kas-iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem ve gözlerin yenilgisi, Marfan hastalığında tipik bir semptom üçlüsü oluşturur.

Marfan sendromu olan hastalar genellikle mavi sklera vardır. Vizyon, yüksek derecede miyopi gelişimi nedeniyle zayıftır, göz küresinin uzunluğu artar. Öğrenciler simetrik olmayabilir, yani, boyut olarak farklı olabilir. Bununla birlikte, bu görme organına verilen hasar sınırlı değildir. Geliştirilmiş şaşılık, lensin çıkığı veya subluksasyonu, iris ve siliyer kasların az gelişmişliği, korneada düzleşme. Retinayı körlük gelişimi ile ayırmak mümkündür.

Sinir sistemi

Sinir sisteminin yenilgisi esas olarak damar duvarının yapısının patolojisiyle ilişkilidir. Bu, kan dolaşımının ihlaline, iskemik veya hemorajik inme gelişmesine (daha sıklıkla - subaraknoid kanamalara) yol açar.

Sık bayılma mümkündür. Anomalilerden, dura mateminin ektazisi, özellikle, lumbosakral meningosel (beynin deri altındaki zarlarının, omurgadaki bir kusur yoluyla bir cebin oluşturulmasıyla çıkması) mümkündür.

Psikomotor gelişimde sapmalar hem gecikme yönünde hem de indeksleri aşma yönünde mümkündür. Marfan sendromlu birçok insanın yüksek zekası vardır (popülasyonda ortalama IQ'dan daha yüksek).

Marfan hastalığının diğer bir belirtisi, kandaki adrenalin artışı, akromegali ve diyabet insipidusun gelişmesi ile ortaya çıkan hipofiz bozuklukları olabilir.

Bronkopulmoner sistem

Bronş ve akciğerlerin yenilgisi, spontan pnömotoraks, solunum yetmezliği, amfizem, apikal ampullerin (akciğerlerin apeksinde kabarcık benzeri oluşumlar) gelişmesidir. Tüm bu değişiklikler, bağ dokusunun patolojisi, artmış uzayabilirlik ve akciğer dokusunun elastikiyetinin azalması nedeniyle akciğerlerin anjiyokarbonektoniklerinin ihlali sonucudur.

Deri ve yumuşak dokuların lezyonu

Genellikle Marfan sendromu olan hastalar cilt üzerinde atrofik striaya sahiptir: farklı genişlik ve renklerde (beyazdan kırmızımsı-menekşe rengine kadar) deride dalgalı şeritler. Düşük miktarda subkutan adipoz doku, bu tür hastaların düşük bir ağırlığına neden olur.

Marfan sendromlu hastalar tekrarlayan inguinal ve femoral fıtıklardan muzdariptir.

Diğer organları

Bağ dokusu patolojisi böbreklerin, mesanenin ve uterusun, variköz venlerin atlanmasının nedenidir. genişleme, uzun ve zayıf bir bağırsak peristalsis oluşumuna yol açar. kabızlık).

tanılama

Doktor muayene ve muayenenin sonucu olarak Marfan sendromunun varlığından şüphelenebilir.

Marfan sendromunun teşhisi, anamnestik verilerin (kalıtsal geçmiş dahil), hasta muayene verilerinin dikkate alınmasını gerektirir. kalp, kan damarları, beyin ve akciğerlerdeki değişiklikleri tespit edebilen çeşitli ek araştırma yöntemleri yürütmek gözler. Bunun için EKG, Ekokardiyografi (kalbin ultrasonu), göğüs ve kalça radyografisi beyin ve omurilik, kalp ve kan damarları, oftalmoskopi, aortografi ve diğerleri eklemleri, BT veya MRI yöntemleri. Çalışmaların listesi belirli bir hastada semptomların varlığına bağlıdır.

Bu hastalık için tanı ölçütleri vardır: büyük ve küçük. Büyük ve küçük ölçütlerin belirli bir kombinasyonu ve tanıyı doğrulamanızı sağlar. Örneğin, büyük ölçütlere lensin subluksasyonu, dura mater ektasia, omurga veya huni şeklinde göğüs, düz ayaklar, asetabulum çıkıntıları ve diğerleri dahildir. Küçük kriterler eklemlerde aşırı hareketlilik, Gotik gökyüzü, kafatasının deformiteleri, spontan pnömotoraks ve diğerlerini içerir.

Son tanı, moleküler genetik yöntemin uygulanmasından ve fibrillinin sentezinden sorumlu genin mutasyonunun oluşturulmasından sonra yapılır.

tedavi

Marfan sendromunun tedavisi her zaman birkaç uzmanın aynı anda katılımını gerektirir: bir kardiyolog, bir kalp cerrahı, bir göz doktoru, bir ortopedist travmatolog, bir terapist.

Tıbbi prosedürlerin spektrumu, konservatif ve operatif tedavi yöntemlerini kapsamaktadır. Konservatif önlemler, komplikasyonları önlemeyi ve organ ve sistemlerin normal işleyişini sürdürmeyi ve operasyonları yürütmeyi amaçlamaktadır. Fonksiyonlarda belirgin bir bozulmayı ve hatta yaşamı tehdit etmeyi önlemek için mevcut anatomik değişikliklerin düzeltilmesini önerir. Hasta.

Cerrahi tedavi yöntemleri:

• aort üzerindeki rekonstrüktif operasyonlar (belirgin olarak, 5 cm'den fazla, aortun yükselen kısmının genişlemesi ve duvarının diseksiyonu);
• kalp kapakçıklarının protezleri;
• değiştirilmiş lensin, yerine takılmasıyla yapay bir tanesi çıkarılması;
• şiddetli skolyozda omurganın plastisitesi;
• kalça eklemlerinin artroplastisi;
• Göğüs plastiği (son yıllarda mantığı reddedilmiştir).

Hastanın çeşitli gözlük veya kontakt lenslere ihtiyacı vardır, bazen lazerle görme düzeltmesi mümkündür.

İlaç tedavisinin patogenetik ve semptomatik bir yönü vardır. Metabolik hedefleri olan hastalar, yüksek dozda C vitamini (günde 1-3 gr), glukozamin sülfatlı ilaçlar ve kondroitin sülfatlar (Teraflex, Structum, Chondroxide, Glucosamine, Aminoarthrin, Elbona, Unium), Carnitine klorür% 20 çözelti, Süksinik asit 100-200 mg günde 2 kez, magnezyum preparatları (örneğin, Magne B6), multivitamin-mineral kompleksleri (kalsiyum ile, magnezyum, çinko, bakır). Bu maddelerin alımı, metabolizmayı normalleştirmeyi, bağ dokusunu güçlendirmeyi amaçlamaktadır.

Kardiyovasküler bozuklukları tedavi etmek için, β-blokerleri sıklıkla kullanılır (Propranolol, Obsidan, Atenolol), kalsiyum blokerleri (Nifedipin, Amlodipin, Lecoptin), anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (lisinopril, Perindopril, Enalapril), antiaritmik ilaçlar (ihlal durumunda) kalbin ritmi. Enfeksiyöz endokardit geliştiğinde, antibiyotik belirtilir. Ameliyattan sonra kan pıhtılaşmasını azaltmak için antikoagülan tedaviye ihtiyacınız olabilir (Fraksiparin, Kleksan).

Genel olarak, tedavi yönteminin seçimi ve kullanılan ilaçların yelpazesi çok bireyseldir. Her şey belirli bir hastada klinik semptomların spektrumuna ve bozuklukların şiddetine bağlıdır.

Marfan sendromu olan hastalar egzersiz terapisi gösterirler, fakat tam olarak doz miktarlarında, böylece egzersizler kardiyovasküler ve kas-iskelet sistemlerine fayda sağlar ve zarar vermez. Temas ve spor (basketbol, ​​futbol), tavsiye yüzme oynamak meşgul edemezsiniz.

görünüm

Hastalık tedavi edilemez, ancak hastanın sürekli dinamik gözlemi, kardiyovasküler cerrahi düzeltme, eklem ve oftalmolojik bozukluklar yaşam riskini azaltabilir, kalitesini artırabilir, izin verebilir meslek. Bazı hastalar, diğerlerinde kardiyovasküler komplikasyonlarla ilişkili olan 40 yıla kadar hayatta kalmazlar. vakalar, yaşam beklentisi 70 yıldır (özellikle kardiyogerrahi sonrası) operasyonlar).

Bu nedenle, sendrom ya da Marfan hastalığı kalıtsal bir hastalıktır, ki bu süreç büyük ölçüde tıbbi gözetimin tamlığına ve tıbbi bakımın sağlanmasının zamanına bağlıdır. Genellikle tedavi birçok uzmanın katılımını gerektirir, ancak böyle bir entegre yaklaşım birçok komplikasyonu önler ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirir.