Esansiyel tremor: nedir, semptomlar ve tedavi

Esansiyel tremor, kalıtsal yatkınlığı olan sinir sisteminin bir hastalığıdır. Ellerin, dilin, çenenin, başın, sesin titremesiyle karakterizedir - nadiren - vücudun diğer kısımları. Sinir sistemi hasarının diğer belirtileri ile kombine edilebilir. Genellikle 30-40 yıl sonra kendini gösterir. Kendi başına, bu hastalık acil bir tehlike oluşturmaz, ancak sosyal ve profesyonel faaliyetleri önemli ölçüde engelleyebilir. Tedavinin ana ilaçları β-adrenoblocker ve antikonvülzan olup, ilaç etkisinin etkisiz olması ile cerrahi tedavi mümkündür. Ne tür bir hastalık olduğunu, ana semptomlarının neler olduğunu ve nasıl tedavi edildiğini daha ayrıntılı olarak öğrenelim.

Esansiyel tremorun birçok eşanlamlısı vardır: Minör hastalığı, aile tremoru, kalıtsal idiyopatik titreme, benign, konjenital tremor. Bu terimler aynı hastalık anlamına gelir. İlk kez 1887'de tanımlanmıştır. Gerekli bir tremorun görülme sıklığı, % 'dir. Eşit frekanslı erkek ve kadınları etkiler. Yaşlı bir kişi olur, önemli bir titreme riski artar. Bu nedenle, orta yaşlı kişilerde, patoloji prevalansı 100 000 nüfus başına yaklaşık 300-415 ve 65 yaşından sonra - 100 000 nüfusta 616'dır.

nedenleri

Hastalık genetik bozuklukların sonucudur. Bugüne kadar, mutasyonun esansiyel tremoru ile 2. veya 3. kromozomların açığa çıktığı bulunmuştur. Hastalığın otozomal dominant tipte olduğu düşünülür. Bu, genetik mutasyonun seks kromozomu ile ilişkili olmadığı, ancak olağan - otozomal olduğu ve dolayısıyla hem kadınlarda hem de erkeklerde kendini gösterdiği anlamına gelir. Hakimiyet, ikinci analog gen normal olsa bile (tüm insan genleri eşleştirilir) bir genin her zaman tezahür edebilme yeteneği anlamına gelir. Yani, eğer patolojik gen aileden geliyorsa, o zaman kendini tüm nesiller içinde bir hastalık bulacaktır. Fakat önemli bir titreme için, mutasyonun tezahürünün farklı bir tezahürü karakteristiktir: Birisi titreme önemsiz olacak, sadece fırçalar ele geçirilecek, diğeri ise farklı olacak, vücudun bölümleri.

Bazı hastalarda, bu hastalığın poligenik kodlamasını gösteren genetik kusur tanımlanamaz.

Esansiyel tremorun karakteristik bir özelliği bu olgudur: sonraki kuşaklarda hastalık daha erken yaşta başlar ve öncekilerden daha şiddetlidir.

Hastalığın iki şekli vardır:

• aile: hastalık belirtileri önceki kuşaklarda izlenir;
• sporadik: semptomlar aile üyelerinden birinde ilk kez ortaya çıkar (yeni bir ani mutasyon meydana geldiğinde).

semptomlar

Hastalığın başlangıcında, herhangi bir amaca yönelik hareketler gerçekleştirilirken titreme gerçekleşir, daha sonraki aşamalarda ise o gitmez ve dinlenmez.

Esansiyel tremorun temel klinik belirtisi, ortaya çıkan ellerde titremedir:

• elleri belirli bir duruş verirken (örneğin, düz kolları öne doğru çekerek ve bu pozisyonda tutarak): postural titreme;
• herhangi bir kasıtlı hareket yaparken (örneğin, burnun ucunu parmağınızla temas ettirerek): kasıtlı titreme;
• Dinlenme: dinlenme tremoru.

Bu hastalık için en karakteristik postural ve kasıtlı titreme. Genellikle, ortaya çıkan değişiklikler simetriktir, tek taraflı lokalizasyonla birlikte hastalığın başlangıcı mümkün olsa da. Başlangıçta, titreme sadece gerginlik, eldeki herhangi bir işin uzun süreli performansı ile ortaya çıkar, fakat yavaş yavaş hastanın rahatsızlığını hafif hareketlerle ve hatta dinlenmeye başlar.

Titreme, parmak ve ellerin fleksör kaslarının ve ekstansör kasların kasılmasının değişmesi nedeniyle oluşur. Titreme frekansı 4 ila 12 Hz arasındadır, titreşimin genliği küçüktür. Yaşla birlikte, titreme sıklığı biraz azalabilir ve genlik artar.

Duygusal gerginlik, yorgunluk, uykusuzluk, sarsıntıyı bastırmak için güçlü bir çaba gösterme girişimleri, kahve içmek, güçlü çay ve enerji içecekleri, soğukta kalmak sadece semptomları yoğunlaştırır. Karakteristik bir özellik, titremenin sadece uyanıklık görünümüdür, uyku döneminde titreme kaybolur.

Alkol esansiyel tremor belirtileri üzerinde özel bir etkiye sahiptir. Birkaç saat boyunca alındıktan sonra, semptomların azalması ve hatta kaybolması vardır, fakat Ertesi gün geri dönerler ve bazen tüketilmeden öncekinden daha büyük bir ciddiyet derecesine sahip olurlar. alkol. Bu özellik esansiyel tremoru olan hastalarda alkol bağımlılığı ve alkolizm gelişimine yol açabilir.

Ellere ek olarak, hastalık geliştikçe, vücudun diğer kısımları patolojik sürece dahil olur:

• dil: dilin titremesi, inartiküler konuşmaya (dizartriya) yol açar;
• dudaklar, yanaklar, alın, viski, göz kapakları (hastaların% 60'ında görülür): mimik seğirmeler gibi görünüyor;
• kafa (hastaların% 50'sinde olur): “evet-evet”, “hayır-hayır” gibi sallanma hareketleri;
• vokal kordları olan larynx (10 yıldan fazla bir hastalık deneyimi ile): ses titremesiyle tezahür eder, tınıfa dönüşür, aynı zamanda bulanık konuşmalara yol açar;
• diyafram: ana solunum kasını. Süreç içinde yer almak, nefes alma ritminin ihlali ile birlikte olabilir ve ayrıca konuşmada tuhaf değişikliklere yol açar (sarsıntılı ve anlaşılmaz olur);
• Bacaklar: Alt ekstremitelerin titremesi, sadece hastalığın önemli tecrübesi olan hastaların% 20'sinde görülür. Genellikle keskin bir şekilde ifade edilmez, en azından harekete engel olmaz.

Vücudun diğer bölümlerinin tutulmasından önce eldeki titreme başlangıcından beri, yıllar genellikle geçer.

Temel tremor diğer ekstrapiramidal bozukluklarla birleştirilebilir: parkinsonizm, istemsiz hareketler, kas tonusunun ihlali. Ton hafif yükselir, asla Parkinson hastalığında olduğu gibi aynı dereceye ulaşmaz. Istemsiz hareketlerin en yaygın olanları şunlardır:

• "Yazma spazmı Kalemi, hastanın elinde kalem veya kurşun kalem kaldığında ortaya çıkan belirgin kas gerginliği nedeniyle kullanamama;
• Blefarospasm: göz kapaklarının istemsiz kas kasılmaları;
• spastik tortikollis: başın küçük bir dönüş ve başın eğilmesi şeklinde zorlanması;
• Oromandibular distoni: Aynı anda yüzünü buruşturan, ağızları açarak, çene hareketlerini yanlara doğru çeken çiğneme kaslarının tonlarının ihlali.

Hastalığın başlangıç ​​yaşı ile ilgili olarak, çeşitli formlar ayırt edilir:

• Çocuk;
• gençlik;
• olgun yaşın bir şekli;
• presenil;
• bunak.

tanılama

Diğer titreme nedenlerini dışlamak için ek bir muayene yapılır.

Teşhis, tremorun tipi ve lokalizasyonu, hastalığın yavaş ilerlemesi ve iyi kalite, çünkü tremor hayatı tehdit etmiyor, yaşam beklentisini azaltmıyor, sadece kalitesini bozar.

Anamnez verilerinin yanı sıra (akrabalarda benzer semptomların varlığı dahil) ve objektif bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme ile tanıda önemli bir rol oynayan nörolojik muayene tomografi (MRG). Bu çalışmalar temel titremeyi ayırt etmek için ayırıcı tanıda amaçlanmıştır. Sinir sisteminin diğer hastalıklarından (Parkinson hastalığı, torsiyon distonisi, multipl skleroz ve vb.) Esansiyel tremorun bir özelliği, BT veya MRG'de patolojik değişikliklerin olmamasıdır. Ve diğer hastalıkların CT veya MRI üzerinde belirtileri olacaktır.

tedavi

Esansiyel tremor tedavisi için birkaç ilaç grubu kullanılır:

• ad-adrenoblocker (Anaprilin, Propranolol, Obsidan, Metoprolol): En etkili Propranolol. Kan basıncı ve nabız kontrolü altında 3 bölünmüş dozda 60 ila 320 mg / gün dozda reçete edilir. Günde bir kez ilacı almayı sağlayan uzun formlar vardır. Propranolol bronşiyal astım, bradikardi, hipotansiyon, Raynaud hastalığı, şiddetli kalp yetmezliğinde kontrendikedir;
• antikonvülsanlar (Primidon = Heksamidin 50-250 mg / gün, Klonazepam-2 mg / gün, Gabapentin);
• sakinleştiriciler (lorazepam, diazepam, oksazepam);
• Bir ay boyunca B6 vitamini (200-400 mg / gün) büyük dozlarda kas içi enjeksiyon, kurslar yılda 2 kez yapılır;
• Botoksun intramüsküler enjeksiyonları (kastaki sinir uçları tıkanır ve kontraktür değildir). Ortalama olarak etki, uygulamadan yaklaşık 10 hafta sonra devam eder.

Bütün bu ilaçlardan, β-blokerlere tercih edilir, en etkili oldukları düşünülür. Aksi takdirde, ilacın seçimi kalan gruplardan bir deneme çalışmasıdır.

Bazı durumlarda akupunktur ve rahatlatıcı masaj etkilidir.

Her türlü konservatif tedavi başarısız olduğunda, cerrahi düzeltme yöntemlerine başvurulmalıdır. Operasyonel müdahaleler iki tiptir:

• Yok etmek (talamus ve subtalamik nükleusun ventrolateral çekirdeklerinin yıkımı);
• stimülasyon (beynin derin uyarımı): elektrik impulsları üreten, titremeyi baskılayan elektrotların beyninde implantasyon.

görünüm

Esansiyel tremor kesinlikle tehlikeli bir hastalık değildir. Onun ilerlemesi hasta için bir tehdit oluşturmaz, yaşam beklentisini etkilemez, zekayı azaltmaz. Bununla birlikte, belirtiler mesleki becerileri önemli ölçüde bozabilir ve kendi kendine hizmete müdahale edebilir (telaffuz edilen titreme, hatta yemek için bile imkansızlaşır, bağımsız giyinir).

Tamamen hastalıktan kurtulmak imkansızdır, ancak sistematik tedavi semptomları en aza indirmenize izin verir, pratik olarak hastanın ömrünü komplike etmez.

Böylece, esansiyel tremor, tam olarak yaşamayı öğrenebilen bir hastalıktır. Kalıtsal bir yatkınlık var. Ana semptom, birçok faktöre bağlı olan, jitter. İlaç tedavisi ya da cerrahi tedavi, hastalığın tüm tezahürlerini azaltabilir. Bu nedenle, bir titreme meydana gelirse, mümkün olan en kısa zamanda bir doktora danışın.

«VideoEsansiyel Tremor bir titremeden daha fazlasıdır ("Temel titreme sadece bir titremeden ibarettir") (İngilizce):