Çocuklarda Rhett sendromu: belirtiler, tedavi

Rett sendromu, özellikle kızlarda görülen bir genetik yatkınlıkla sinir sisteminin ciddi bir patolojisidir. Hastalık, sürekli olarak ağır zeka geriliği, kendi kendine hizmet becerilerinin ve hatta hareketsizliğin önlenmesine yol açan, giderek ilerleyen bir seyir izlemektedir. Hastalığın ana belirtileri, halihazırda edinilmiş motor ve konuşma becerilerinin tersine gelişmesidir. 3-4 yaş arası, tekrarlanan kalıplaşmış ve kontrolsüz el hareketleri, zihinsel gerilik. Rett sendromu aşamalı bir kursa sahiptir, ancak bazen aşamalar arasında net bir ayrım yoktur. Hastalık maalesef henüz iyileştirilemez. Şu anda mevcut olan tüm tedavi yöntemleri semptomatiktir, hastalığın bireysel belirtilerinin şiddetini azaltır, ancak artık yoktur. Rett sendromu tam olarak nedir, ne sıklıkla bulunur, ne karakterize edilir, nasıl ilerler ve hastalığın semptomlarını azaltmaya yardımcı olur, bu makaleden öğrenebilirsiniz.

İlk defa, Avusturyalı nörolog Andreas Rhett, 1954'te Rett sendromu gibi bir hastalığın varlığından söz etti. Hastaları arasında, daha önce tarif edilen hastalıklara uymayan benzer bir klinik tabloya sahip iki kız çocuğu buldu. Zeka geriliği ve ellerini sürtünme gibi bir bileşime dikkat çekti (sanki su altında yıkanıyormuş gibi). 1966 yılına gelindiğinde, benzer vakaları araştırmak için Avrupa'nın büyük bir kısmını gezdi ve benzer benzersiz semptomlara sahip 31 kıza işaret ettiği bir çalışma yayınladı. Ama iş işe yaramadı. Ve sadece 1983'te İsveçliler sayesinde hastalık bağımsız bir nosolojik formda izole edilmiş ve onun keşfinden sonra isimlendirilmiştir.

nedenleri

Rett sendromu Down sendromundan sonra genetik bozukluklar arasında mental retardasyonun ikinci en sık nedenidir. İstatistiksel verilere göre, Rett sendromunun insidansı ortalama 10-15 bin yenidoğan kız için 1'dir. Bu oldukça yüksek bir rakamdır. Rett sendromu, hastalığın iddia edilen sebebi ile ilişkili olan erkeklerde tanımlanmamıştır. En son verilere göre, Rett sendromu X kromozomunun kısa kolunun bir kusurunun varlığında gelişir. Erkeklerin normalde genotipte bir X ve bir Y kromozomu vardır. Erkeklerde tek bir X kromozomunun patolojisinde fetüs uygun değildir ve hala uteroda ölür. Diğer kromozomal anormalliklerin varlığında (örneğin, XXU boy genotipinde), iki X kromozomu olduğunda, Rett sendromunun ortaya çıkması teorik olarak mümkündür (bu sebeple hastalığın gelişmesi ve bireylerde erkek).

Böylece Rett sendromunun genetik bir bozukluk sonucu gelişen bir hastalık olduğu ortaya çıkmaktadır. Bir kusur, miras kalan nesillere miras yoluyla aktarılabilir, X kromozomunun yeni mutasyonları ortaya çıkabilir.

semptomlar

Çoğu kez, Rett sendromlu kızlar belirgin anormallikler olmadan doğarlar.
Yeterli davranırlar, büyüme, kilo, baş çevresi, göğüste ortalama istatistiksel göstergeler, aslında diğer yenidoğanlardan farklı değildirler. Sadece bazı durumlarda tıbbi personelin bile dikkatini çekmeyen küçük sapmalar mümkündür:

• kas tonusunda yaygın azalma;
• daha sonra motor becerilerin oluşumu (kafa tutan, otururken).

Çoğu zaman, 4-6 aya kadar, Rett sendromlu kızlar kendilerini hiçbir şey bulamazlar. Fakat yaşamın ikinci yarısından itibaren sağlık sorunları var, bu da ebeveynleri ve doktorları kulaklarını diken diken ediyor. Hastalığın ilk aşaması geliyor - durgunluk. Ile karakterize edilir:

• başın büyüme hızını yavaşlatmak, yani başın çevresine olan aylık artışlar çok küçük veya varolmayan hale gelir. Vücut büyür, ama kafa yapmaz. Başın büyümesindeki gecikme, beynin gelişiminin durdurulmasının bir sonucudur;
• uzuv büyümesinin yavaşlaması;
• bariz kas güçsüzlüğü ve azalmış kas tonusu, daha belirgin hale gelir (doğumdan gözlemlenirse);
• oyunlar da dahil olmak üzere çevrede, ilgi kaybı, merak, ilgi eksikliği;
• Yeni motor becerilerin oluşumunun askıya alınması (örneğin, 9-10 aylık bir kız, ama hala oturmuyor ve hatta uygun girişimlerde bulunmuyor). Ortalama olarak, 12-14 aylık yaşlarda, Rett sendromlu çocuklar daha önce edinilmiş tüm self servis becerilerini kaybederler.

İlk aşama en sık 6 ay yıllarında kendini gösterir. Hastalığın daha geç başlangıçlı vakaları da yıl içinde tanımlanmaktadır.

Durgunluk evresini takiben, hastalığın ikinci aşaması gelişir: regresyon fazı. Kural olarak, 1 ila 3 yaş arasındaki dönemleri kapsar. Regresyon fazı şu şekilde karakterize edilir:

• Halihazırda edinilen becerilerin gelişimini tersine çevirmek. Eğer çocuk zaten nasıl konuşulacağını bilseydi, o zaman konuşma kaybolur, eğer yürürse - bunu yapmayı durdurur;
• Ellerin amaca yönelik hareketleri kaybolur (bir nesneyi alamaz, ellerinde tutamaz, oyuncakları manipüle edemez). Ara sıra, 3-4 yaşına kadar, bu tür değişiklikler meydana gelmeyebilir, ancak er ya da geç imkansızlaşır;
• Ellerde maksatlı hareketler yerine kaotik basmakalıp ve kontrolsüz hareketler, eylemler şeklinde görünür. yıkama taklit, birbirinin avuç içlerini sürtme şeklinde (el yıkarken olduğu gibi), alkışlayarak, sıkarak, sıkarak, sıkarak eller. Görünüşe bakılırsa, bu tür hareketler neredeyse uyanıklık dönemini sürdürür ve bir rüyada tamamen yoktur. Nadir basmakalıp hareketler parmakları emmek, ısırmak, göğüse veya yüze dokunmak olabilir. Bu semptom Rett sendromunun en tipik semptomlarına işaret eder;
• nedensiz anksiyete, çığlık ve şaşkınlık, başkalarına (sevilenler dahil) duygusal tepki eksikliği. Bu antisosyal davranış nedeniyle, bir çocuk yanlışlıkla otizm teşhisi konabilir;
• epileptik nöbetlerin görünümü. Beynin epileptik aktivitesi, çeşitli tipte nöbetlerde kendini gösterir: hem kısmi hem de genel. Bir ve aynı çocuk çeşitli nöbetlere sahip olabilir. Rett sendromu ile antiepileptik ilaçlar nöbetlerin önlenmesinde etkisizdir. Hastalığın karakteristik özelliği, ilerledikçe nöbet sıklığında tedrici bir azalmadır;
• uyku bozukluğu;
• Nefes alma ritminde bir bozulma: bir duraklama anından ani bir artışa kadar. Solunum bozuklukları sadece uyanıklık dönemine eşlik eder ve bir rüyada gelişmez. Solunum durması süreleri 1-2 dakikayı geçerse, yüzünüzü küçültmek mümkündür. ekstremitelerin periferik kısımları ve yetersiz oksijen alımına bağlı senkop gelişimi beyin;
• hareketlerin koordinasyonunun ihlali.

Yukarıda açıklanan semptomların gelişme hızı farklı olabilir. Bazen, birkaç hafta boyunca, tüm beceriler tamamen kaybolur, epi-nöbetler ve diğer bozukluklar ortaya çıkar. Hastalığın bu kadar hızlı bir şekilde seyredilmesi, yanlış bir teşhis - ensefalitin (özellikle de tüm bunların enfeksiyöz semptomlarla birlikte olması halinde) kurulmasının sebebi olabilir. Diğer durumlarda, belirtiler birkaç ay boyunca, tek tek yavaş yavaş ortaya çıkar. Bireysel semptomların ortaya çıkışı arasında oldukça uzun bir zaman süresi olabilir.

Regresyon aşamasını takiben üçüncü bir aşama başlar: göreceli stabilite aşaması. Bu süre 3 ila 10 yıl arasında sürebilir. Ile karakterize edilir:

• Duygusal arka planda bir miktar iyileşme, başkalarıyla temas kurma;
• uykunun normalleşmesi (veya ikinci periyotla karşılaştırıldığında iyileşmesi);
• mantıksız anksiyete dönemlerinin ortadan kalkması;
• mental retardasyonun ilerlemesi. Akranlarının devam eden aktif gelişimlerinin arka planı karşısında, Rett sendromlu kızlar derin gözüküyor geriye doğru, çünkü zihinsel ve motor gelişimleri 6 aylık bir bebeğin seviyesinde durdu, yaşındaki;
• epileptik nöbetlerin korunması;
• hareket bozukluklarının ilerlemesi. Ellerde basmakalıp hareketlere ek olarak, bacaklarda, gövdede, boyunda, göz kaslarında koordine edilmemiş ve istemsiz hareketler olabilir. Yan yana sallanan titreme var;
• Düşük bir kas tonusu korumak.

10 yaşından sonra dördüncü aşama başlar: hastalık ilerlemesinin aşaması. Sinir sistemindeki bozukluklara ek olarak, diğer organlarla da problemler katılır. Dördüncü aşama hasta kişinin hayatının sonuna kadar sürer. Bu gibi belirtilerle karakterizedir:

• bireysel uzuvlarda kas tonusundaki artış, kontraktürlerin oluşmasıyla sonuçlanır, kaslar yavaş yavaş atrofidir. Ağır vakalarda, tam hareketsizlik oluşur;
• sekonder kemik eklemi bozukluklarının ortaya çıkması (omurganın ve diğerlerinin skolyoz deformasyonu);
• displazi, puberte oranı normal kalırken;
• alt ekstremite kan dolaşımının ihlali;
• kaşeksiye kadar kilo kaybı;
• Konvülzif nöbetler daha az sıklaşır ve başkalarıyla duygusal temas korunur.

Yukarıda açıklanan aşamalar arasında net bir sınır yoktur. Hastalığın seyri çok değişken. Yıldırım vakaları ve daha gecikmeli olarak mümkün.

tanılama

Rett sendromu klinik bir tanıdır, yani maruziyeti için bir takım klinik belirtiler gereklidir. Uluslararası Rett Sendromu Çalışması Derneği bu hastalık için tanı ölçütleri önermiştir. Aralarında birkaç grup var:

• gerekli (bunların varlığı teşhis için gereklidir);
• ek (bunların varlığı tanıyı doğrular, ancak zorunlu değildir);
• Hariç tutulması (bunlardan en az birinin varlığı Rett sendromunu reddeder).

Gerekli kriterler şunları içerir:

• Hamilelikte ve yaşamın ilk 7 günü içinde ortaya çıkan fetüste patolojinin olmaması, normal doğum eylemi;
• başın normal çevresi ve 5 ay ile 4 yıl arasında büyüme hızının yavaşlaması;
• İletişim becerilerinin kaybolmasıyla örtüşen altı ay ile 30 ay arasındaki ellerin hedefli hareketlerinin kaybı;
• hedeflenen kaybın ardından elin basmakalıp hareketlerinin ortaya çıkışı;
• konuşma bozukluğu ve zeka geriliği;
• yürüme bozuklukları, 1-4 yaşlarında ortaya çıkar.

Her zaman Rett sendromu ile değil, hastalık için gerekli tüm kriterler vardır. Hastalığın bu formları eksik olarak sınıflandırılır, genellikle daha hafif bir akış ile karakterize edilirler.

Ek kriterler şunları içerir:

• Solunum bozukluklarının hızlı solunum periyotları şeklinde varlığını sürdürmesi, ardından da durur. Solunum bozukluklarının sadece uyanıklık sırasında ortaya çıkması;
• epipripadki;
• kas tonusunun atrofisi ile birlikte ihlali;
• uzuvların periferik kısımlarında kan akışının ihlali;
• skolyoz;
• büyüme geriliği;
• küçük gelişmemiş ayaklar (yürüme duraklarının ihlali nedeniyle istenen gelişme derecesine ulaşmaz);
• Elektroensefalogramda epiaktivnosti biçimindeki değişikliklerin, açık epi-nöbetlerin yokluğunda bile varlığı.

Ölçütlerin kaldırılması:

• intrauterin gelişme geriliği;
• iç organların büyüklüğünde artış (organomegali);
• retinopati veya optik disklerin atrofisi;
• doğumda küçük kafa büyüklüğü (mikrosefali);
• perinatal beyin hasarını doğruladı (örneğin, doğum sırasında travma);
• nörolojik bozukluklar ile bağlantılı olarak ciddi enfeksiyon veya travmatik beyin hasarı yaşadı;
• Doğada ilerleyici olan nörolojik veya metabolik olarak doğrulanmış bir hastalığın varlığı (Rett sendromu değil).

tedavi

Şu anda, Rett sendromundan kurtulmanın radikal bir yolu yoktur, ancak bu yönde gelişmeler aktif olarak takip edilmektedir. Tedavinin ana yönü semptomatik tedavi olup, ana amacı hastalığın ana semptomlarını ortadan kaldırmak ve hastanın durumunu stabilize etmektir.

Sık ve fraksiyonel yemekler 3-4 saat sonra önerilir. Gıda normal kilonun sağlanması için yağlar, vitaminler açısından zengin olmalıdır. Ayrıca, bu gıda alımı modunun, durumun bir miktar stabilizasyonuna katkıda bulunduğuna inanılmaktadır.

Tedavi programı mutlaka masaj seansları ve fizyoterapi alıştırmalarını içerir. Bu, kas tonusunun korunmasını sağlar, spastisite ve kontraktürlerin gelişmesini engeller, motor aktivitesinin daha uzun süre tutulmasına (yürüme dahil) katkıda bulunur.

Rett sendromu olan hastalar müzikle tedavi edilir. Böyle bir tedavinin dış dünya ile teması sürdürmeye yardımcı olduğu ve hafif bir sakinleştirici etkiye sahip olduğuna inanılmaktadır.

Rett sendromu kullanan ilaçlardan:

• antiepileptik ilaçlar. En yaygın olanları karbamazepin ve lamotrijin;
• melatonine dayanan hipnotikler (Melaxen, Circadian).

Serebral dolaşımın iyileştirilmesi ve işin uyarılması için ilaçlar da kullanılabilir. beyin (Encephabol, Pikamilon, Mexidol ve diğerleri), ancak kullanımlarının önemli etkisi değildir kaydetti.

Birçok bilim insanının güçleri şu anda X kromozomunun "doğru" genini aktive etmeyi hedefliyor. Kök hücreler ile tedavi yönü geliştirilmektedir. Bunun hastalığın ilerlemesini önleyebilmesi mümkündür. Örneğin, İskoçya'daki farelerde yapılan bir deneyde, bilim adamları spesifik bir geni aktive ederek farelerde Rett sendromunun semptomlarını ortadan kaldırmayı başardılar.

Böylece Rett sendromu, ağırlıklı olarak kadınlarda tedavi edilemez bir genetik patolojidir. ilerleyici mental retardasyon, hedefe yönelik hareketlerin kaybı ve gelişmesi ile karakterize edilen seks Ellerde basmakalıp kontrolsüz hareketler. Hastalık kendini erken yaşta hissettirir, zamanla şiddetlenir. Bununla birlikte, Rett sendromunu tedavi etmek için etkili bir yöntem olmamasına rağmen, bu doğrultuda, bu rahatsızlıktan kurtulmak için umut veren aktif gelişim devam etmektedir.

OTP televizyon kanalı, Rett sendromu ile ilgili Neden program: