Çocuklarda beynin Septopsychiazmal displazisi - Morcière sendromu

Septooptik displazi

Septooptik displazi- Proenzensefalik grubun kusurlarına bağlı konjenital hastalık, optik sinir, hipofiz bezi ve şeffaf septum gelişiminde anormallikler ile karakterizedir.

Bu durumun semptomları nistagmus ve diğer görsel rahatsızlıklar, endokrin bozukluk belirtileri (bodurluk ve puberte), mental retardasyon gelişebilir.

Septooptik displazi tanısı, oftalmolojik hastaya ait genel muayene verileri temelinde yapılır. Beyin, moleküler genetik, bilgisayar ve manyetik rezonans görüntüleme çalışmaları analiz eder.

Spesifik tedavi geliştirilmemiştir, semptomatik önlemler endokrin hastalıkları için görme düzeltmesi ve hormon replasman tedavisini içerir.

Bu durumun nedenleri, genetik mutasyonlara ek olarak, doğurganlık sırasında anne enfeksiyonu, anne-babalar, kadınlarda vasküler bozukluklar olabilir.

1956 yılında bu durumun en kapsamlı ve tam tanımını derleyen Fransız çocuk doktoru De Morsier tarafından "septooptik displazi" adı tanıtıldı.

Şu anda, De Morsier sendromu altında, genetikçiler sadece kalıtsal septooptik displazi formu anlamına gelmektedir.

Bugüne kadar, bu hastalığın genel oluşumu (hem edinilmiş hem de kalıtsal formlar) 10 000 yenidoğanda yaklaşık 1 vaka, erkek ve kız çocukları aynı durumdan etkilenir. sıklığı. Septooptik displazi şiddeti, farklı hastalarda önemli ölçüde farklı olabilir - pratik olarak Serebral palsi, fiziksel ve zihinsel birikim ile komplike olan şiddetli bozukluklara semptomların yokluğu gelişme.

Septooptik displazi nedenleri

Kalıtsal bir doğanın septooptik displazisi, 3. kromozomda yer alan HESX1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir.

Bu gen, embriyojenez regülasyonuna aktif olarak katılan geniş bir homeobox gen sınıfına aittir.

Özellikle, HESX1 beyin yapılarının embriyonik gelişimini düzenler (şeffaf bir septum, hipofiz, kiazma, optik sinir), bu nedenle mutasyonları septooptik gelişmesine yol açar displazi.

Hastalığın semptomlarının şiddeti, küçük görme bozukluklarından önemli ölçüde farklılık gösterebilir. (miyopi, şaşılık) körlük, hipopitüitarizm ve şiddetli zihin ile canlı bir klinik tabloya geriliği.

Araştırmacılar HESX1 mutasyonu tipi ile septikopik displazi semptomlarının şiddeti arasında henüz bir ilişki bulamamıştır.

Belki de bu hastalığın gelişimi, hem iç (genetik) hem de dış faktörlerin birleşik etkisinin sonucudur.

Ayrıca, genç annelerin (23 yaşından küçük) çocuklarında septooptik displazinin daha sık ortaya çıktığı ve kalıtsal çeşitliliğinin daha zor olduğu da açık değildir.

displazi septoopticheskoy Patogenez hipofiz bezi, kiyazmanın, korpus kallosumun ve diğer beyin yapılarının rudiments embriyonik dokuların farklılaşması sürecinde ihlal.

Bu nedenle, ciddi vakalarda bu hastalığa başka nörolojik semptomlar eşlik edebilir: infantil serebral palsi, mental retardasyon.

Hemen her zaman septooptik displazi ile birlikte, bu veya diğer görme bozuklukları ve hipofiz bezinin malformasyonlarının neden olduğu endokrin bozukluklar ortaya çıkar.

displazi semptomları septoopticheskoy Yaş görünüm şiddetli vakalarda, farklı hastalarda büyük ölçüde değişir tanı can Bu hastalığın sildim formu ile, ilk gün ve yaşam aylarında teslim edilir - sadece junior veya daha büyük çocuklarda yaş. Genellikle patolojinin ilk tezahürü, optik sinir hipoplazisinin neden olduğu yatay nistagmus gelişmesidir., Hipoglisemi genital organların anormal sarılık boyutunu küçülttü: Hatta daha önce, bir çocuk bakıldığında endokrin hipofiz yetmezliği belirtileri ile belirlenebilir. Nadir durumlarda, yaşamın ilk aylarında zaman septoopticheskoy displazi olan nöbetler, geçici refleksler ve diğer nörolojik bozuklukların uzun süreli korunması.

Septooptik displazili bir çocuk büyüdükçe, hem fiziksel hem de entellektüel gelişimdeki bir gecikme ortaya çıkabilir. Görme patolojileri artmakta, sıklıkla epileptik nöbetler ortaya çıkmaktadır.

Bu tür hastalarda, genellikle akran grubundan önce, ergenlik endokrin bozukluklara bağlı olarak başlar. Bununla birlikte, bazı durumlarda, endokrin bozuklukları oldukça zayıf veya tamamen eksik olarak ifade edilebilir.

Septooptik displazi hastalarının mental gelişimindeki gecikmeyle aynı durum - normal zekadan derin zeka geriliği arasında değişir.

Sonuncusu, beyin - holoprozenzepalii, korpus kallozumun hipoplazisinin eş zamanlı malformasyonlarının varlığını gösterebilir. Semptomların ve şiddet derecelerinin değişken derecelerinin tutarsızlığı, septooptik displazi tanısını önemli ölçüde zorlaştırmaktadır.

Septooptik displaziyi belirlemek için, hastanın genel muayenesinin sonuçları, nörolojik ve oftalmolojik çalışmalar, manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi, moleküler genetik analiz eder.

Muayenede, fiziksel gelişimde bir gecikme (küçük çocuklarda) tespit edilebilir, ergenlik döneminde erken dönem (ergenlerde), çoklu hormonal belirtileri hatası.

Bununla birlikte, klinik tabloya göre septooptik displazi teşhisi sorunludur, çünkü bu durum semptomların önemli ölçüde değişkenliği ile karakterizedir.

Manyetik rezonans görüntüleme, bazı vakalarda - korpus kallosumun azgelişmiş hali olan - şeffaf sinir, aplasia veya optik sinir hipoplazisinin azgelişmişliğini ya da azgelişmişliğini belirlemektedir.

Hipofiz bezinin oluşumundaki rahatsızlıklar, özellikle ağır septooptik displazi vakalarında ortaya çıkar, diğer merkezi sinir sistemi bozuklukları, örneğin holoproensefali, tespit edilebilir.

Biyokimyasal kan testi, büyüme hormonu (somatotropin) ve diğer hipofiz hormonlarının yetersizliğinin varlığını doğrulayabilir.

Moleküler genetik tanı genetikçi tarafından gerçekleştirilir, mutasyonları doğrulamak için HESX1 geninin doğrudan sekanslaması yapılır.

Genetik kusurların yokluğu, septooptik displazinin dışlanması için bir mazeret değildir, çünkü hastalık kalıtsal olmayan nedenlerden kaynaklanabilir. Bu durumun tanısında “altın standart” MR ve BT'nin verileridir.

Septooptik displazinin spesifik tedavisi yoktur, semptomatik ve palyatif tedavi önlemleri kullanılır.

Endokrin bozuklukların varlığında, ikame terapisi reçete edilir, bu program, kan testinde belirlenen hormonal disfonksiyonun yapısına bağlıdır.

Semptomatik tedavi antikonvülzanların kullanımını içerir (epileptik ile birlikte) nöbetler) ve nootropikler, çocuk psikologlarının zihinsel hastalığı olan bir çocukla çalışması gerilik.

Septooptik displazi prognozu ve önlenmesi

Septooptik displazi prognozu, hastalığın ortaya çıkışındaki güçlü değişkenlikten dolayı genellikle belirsizdir.

Optik sinirlerin hipoflazi, hipofiz bezi, şeffaf septum varlığında, çok sayıda bozukluktan dolayı erken çocukluk döneminde oldukça yüksek bir ölüm riski vardır.

Benzer şekilde, septooptik displazinin prognozu, eşlik eden patolojileri kötüleştirir - infantil serebral palsi, holoprozenzepalya.

Birçok durumda, hastalık oldukça elverişlidir - semptomlar minör ile sınırlıdır Görme bozukluğu, bazen zayıf bir şekilde ifade edilen zihinsel gerilik, konvülzif risk artışı nöbetler. Septooptik displazi önlenmesi ancak kalıtsal olmayan nedenlerden kaynaklanan hastalık formları açısından mümkündür. nedenleri - annenin bulaşıcı hastalıkları, genç (genç) yaşı, sırasında vasküler bozukluklar gebelik.

Kaynak: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/septo-optic-dysplasia

Beyin organojenez bozukluklarını nörogörüntülemek

soyut

Beynin tüm brüt malformasyonlarına, diğer zihin organlarının konjenital malformasyonları, ağır zeka geriliği eşlik eder.

Modern nörogörüntüleme yöntemlerinin aktif kullanımı, genişlemesine izin verdi Beyin anomalileri alanındaki bilgi, nörolojik durumu ve prognozu değerlendirmede rollerini belirler hastalığı.

Beyin gelişiminin anomalileri, yenidoğanlarda ve yaşamın ilk yıllarındaki çocuklarda nörolojik semptomların ortaya çıkmasının sık nedenlerinden biridir.

Beynin tüm brüt malformasyonlarına, diğer zihin organlarının konjenital malformasyonları, ağır zeka geriliği eşlik eder.

Beynin gelişiminin kaba malformasyonları olan çocukların doğumu, hem çocuğun ebeveynleri hem de tüm toplum için ciddi bir sosyal ve psikolojik yönüdür.

1. Nöronal tüp kapanması ihlali

- Arnold-Chiari anomali

- sefalosel

- korpus kallozum agenezi

- Dandy Walker Kompleksi

- kraniosis

2. Divertiküloz bozukluğu veya beynin bölünmesi

- holoprozenzepalya (alobar, yedi-lobar, lobar)

- septikoptik displazi

3. Gyri ve hücre göçü oluşumunun ihlali (kortikal gelişimin malformasyonu)

4. Boyut ihlali

- mikrosefali

- makrosefali

5. Yıkıcı lezyonlar

- hydranencephaly

- panencephaly

- Kızamıkçık, toksoplazmoz, uçukların neden olduğu iltihaplı hastalıklar

- hipoksik anoksik lezyonlar

6. Obstrüktif bozukluklar (su kemerinin darlığı)

Çalışmanın amacı:Devlet Tıp Üniversitesi MC'sinin bilgisayarlı tomografi bölümüne göre, yenidoğanlarda ve yaşamın ilk yıllarındaki çocuklarda beynin doğumsal malformasyonlarının sıklığını ve yapısını incelemek Aileleri.

Malzeme ve araştırma yöntemleri

Çalışma, State Medical University'de MC'de yatarak tedavi gören 205 yenidoğanın ve yaşamın ilk yıllarındaki çocukların (1-3 yıl) beyin BT çalışmalarının analizine dayanmaktadır.

2008'den 2012'ye aileler Bilgisayarlı tomografi bilgisayar tomograf GE CTe (ABD) üzerinde yapıldı.

CT, beyinin tabanına Gentry paralel bir eğim açısı ile 5 mm'lik bir tomografi aşaması ile gerçekleştirildi.

Kontrastlanma için 26 çocuk, vücut ağırlığının kilogramı başına ml olarak hesaplanan "Ultravist" (Shering) iyonik olmayan bir kontrast madde kullanmıştır. CT taramaları, sıkı klinik endikasyonlara göre yapıldı.

Çocukların nöroradyolojik muayenesi için en yaygın endikasyonlar, zihinsel zaaftır. gelişim, konvulsif sendrom, hidrosefalik sendrom, başın organik veya enfeksiyöz lezyon belirtileri beyin.

Çocuk sedasyonunun hareketsizliğini sağlamak için uygulandı.

Çalışmanın sonuçları.

Toplam patolojinin% 1'i olan 29 çocukta beyin organojenezisi ihlali tespit edildi. Beynin gelişimindeki büyük kusurların yapısında, en sık görülen değişiklikler hipoksik-anoksik lezyonların neden olduğu yıkıcı beyin yaralanmalarıydı (Şek.

1) ve intrauterin inflamatuar lezyonlar.

Şekil 1.Yıkıcı yenilgihipoksik kökenli beyin

Şekil 2.Hidranensefalinin

Benzer şekilde, beynin yıkıcı lezyonlarından, altı adet hidrogazal hastalık vakası tanımlanmıştır. Hidraensefali (Şek.

2) beyin gelişiminde, talamusların ve serebellumun korunmasıyla serebral hemisferlerin bulunmaması ile karakterize brüt bir defekttir.

Hydrangephalic multifactorial gelişimsel defekt, gebeliğin 21-28. Günlerinde nöral tüp formasyonunun bozulması sonucu oluşur.

2 kız ve 4 erkek çocukta hidranensefali tanısı kondu, ancak birincisi hayatın ilk ayında belirlendi. Bir olguda tanı, yaşamın üçüncü ayında yapıldı.

Porensefali (Şek.,) Bir ila üç yaş arası iki çocukta bulundu.

Porensefali, dış subaraknoid boşlukla veya beynin ventrikülleriyle iletişim kuran bir lenf içeren oyuktur.

Porensefali, süreçlere (travmatik, inflamatuar, vb.) Bağlı olarak doğru (konjenital) ve yanlış olabilir.

Daha da sıklıkta, beynin gelişimsel kusurları, daha sonra konvolüsyon oluşumu ihlali ile ilişkili - 5 vaka. Bu defekt grubundan lentensefali (agiria) -3 olgusu (Şek.

Genel olarak lissensefali, erken bir epilepsi başlangıcı olan mental retardasyon ile karakterizedir. Hem kızlarda hem de erkeklerde eşit olarak sık görülür.

Bir olguda lipensefali, çift korteksin (beynin kalınlaşmış korteksinde, beyaz madde-şerit heterotopi ince bir tabaka) sendromu ile birleştirildi.

Beyin defektlerinin üçüncü grubu - iki hastada serebral divertikülizasyon (holoprozenzepalya) ihlali tespit edildi.

Holoprozeecephalus, farklı derecelerde şiddetli serebral hemisferlerin tamamlanmamış bir ayrımıdır.

Bir olguda holoproensefali, yüzün malformasyonu (yarık damak) ile birleştirildi.

Nöronal tüp kapanması anormalliği grubunda 4 olguda korpus kallozum agenezisi ve 1 olguda Dandy-Walker kompleksi tespit edildi (Şek. 7).

Korpus kallozumun agenezi, lateral ventriküller arasındaki mesafeyi arttırmayı içeren dolaylı belirtilerle kendini gösterdi. lateral ventriküller birbirine paraleldir, interhemisferik fissür, kalloz dizinin yokluğu nedeniyle üçüncü ventrikülün uzantısıdır. gövde.

sonuçlar:

1. Çocuk nörolojisinin pratiğinde modern nörolojik görüntüleme yöntemlerinin etkin bir şekilde tanıtılması Beyin anomalileri alanındaki bilgileri genişletmek, nörolojik durumu ve prognozu değerlendirmede rollerini belirlemek hastalığı.
2. BT taramasına göre, beyinde, yıkıcı lezyonlarla karakterize olan, brüt gelişimsel defektlerin yüksek bir insidansı ortaya çıkmaktadır. Bu grupta organogenez bozukluklarının en sık nedenleri hipoksik-anoksik lezyonlar ve inflamatuar hastalıklardı. Beyin kusurlarının bu nedenleri, ebeveynlerin sağlıklı bir yaşam biçimi, enflamatuar hastalıkların erken teşhisi, gebeliğin doğru yönetimi ile ortadan kaldırılmaktadır.
3. Hidranensefali ile doğan çocukların yüksek bir yüzdesi, hamile kadınlar için planlanan ultrason çalışmasının tamamlanmadığını göstermektedir.

Beyin gelişiminin bu tür anomalileri, heterotopies, kapalı şizensefalus tanısında BT'de şüpheli sonuçlar bulunmuştur. Bu hastalara manyetik rezonans görüntüleme önerildi.

Kaynak: http://journal.ssmu.kz/index.ph? tatja = 1174 & amp; ang = tr

Çocuk displazisi - ne yapmalı?

Hamileliğin istenip istenmediğine bakılmaksızın, çoğu ebeveyn için en küçük kişi, dünyanın en tatlı ve sevilen çocuğu olan penceredeki ışıktır.

En yaygın başarılar inanılmaz ve parlak olarak algılanır ve hastalığın ortaya çıkmasından daha fazla bir keder yoktur. Çocukların hastalığı, kural olarak, ebeveynlerin tam geri dönüşünü ve fedakârlığını gerektirir.

Çocuğun displazisi varsa, tam iyileşme ebeveynlerin, doktorların ve erken teşhisin dikkatine bağlıdır.

Displazi nedir?

Displazi sözcüğü organların, vücudun kısımlarının, dokuların yanlış gelişmesinden söz eder. Bu zorunlu bir infantil hastalık değildir, yetişkinlikte birçok hastalık görülür, örneğin serviksin displazisi. Aşağıdaki displazi türleri ayırt edilebilir:

1. Epifiz. Embriyondaki kemiklerin oluşumu iki aşamada gerçekleşir: bağ dokusunun kafatasının kemiklerinin oluşumuyla kemikleşmesi ve kıkırdak ve bacakların oluşumuyla birlikte kıkırdak dokunun ossifikasyonu. Epifiz displazi omurga ve ekstremite kemiklerinin gelişiminde (diz ve kalça eklemi, servikal, torasik, lomber omurgada spondilodisplazi) bir bozukluktur.
2. Ektodermal. Bozukluklar embriyo ektoderminden gelişen dokularla ilgilidir: sinir sistemi, diş minesini, deri, duyu organları.
3. Akromikricheskaya. Kemiklerin gelişiminde konjenital bir anomalidir: büyüme geriliği, kısaltılmış fırçalar, ayaklar, yüz hastalıkları.
4. Fibromüsküler (fibro-kas). İhlaller, arterlerin kas ve iç elastik tabakasıyla ilgilidir.
5. Lifli. Embriyoda osteojenik mezenşimin gelişmesindeki bozukluklara bağlı olarak fibrözde sıradan kemiğin dejenerasyonu ile karakterize olan nispeten nadir bir patoloji.
6. Servikal intraepitelyal neoplazi. Edinilen ihlaller. En sık görülen serviksin displazisidir.
7. Odak korteksi. Serebral korteksin ihlalidir.
8. DST (bağ dokusu displazisi). Kollajen dokularının organizasyonunu etkileyen genlerin kalıtsal mutasyonu.
9. Kardiyomiyopati (aritmojenik sağ ventrikül displazisi). Kalıtsal kalp hastalığı.
10. Bronkopulmoner. Mekanik ventilasyondan sonra preterm bebeklerde görülür.

Bir çocukta displazi nedenleri, bir kural olarak, kalıtsal, prematüre veya bir kadın gebelik seyri ile ilişkilidir.

Hamilelik sırasında viral enfeksiyonlar, malnütrisyon, kötü alışkanlıkların varlığı gibi Hamileliğin yanı sıra gelecekteki mumyada da sigara ve alkol: uyuşukluk, toksikoz, yanlış pozisyon fetus.

Kalça Displazisi

Bu hastalığı tedavi etmenin başarısı, bebeklerin erken tanısına bağlıdır. Bu nedenle, çocuklar bir sene altında sürekli olarak incelenir.

Kalça ekleminin displazi varlığının veya yokluğunun belirtileri hala hastanede yatan bebeklerde tespit etmeye çalışıyor.

Daha sonra muayeneler bir aylık bir çocukta 3, ay ve bir yıl sonra tekrarlanır. Hastalığın belirtileri:

• bükme ayakları kenarlara doğru büküldüğünde hareket ve tıklama sendromunun kısıtlanması;
• bacaklarda deri kıvrımlarının asimetrik olarak düzenlenmesi;
• etkilenen ekstremitenin kısalması.

İşaretler varsa, tanı x-ışınları ve kalça eklemlerinin ultrason ile aydınlatılır.

Genellikle kalça eklemi spondilodisplazi, bebeklerin% 2-4'ünde teşhis edilir.

Femur ve asetabulum başının gelişimi, yeri ve eklem çalışmasına bağlı olarak, hastalık 3 aşamaya ayrılır: prelivion (1), subluksasyon (2), dislokasyon (3).

Prefigure kalça ekleminin instabilitesidir. Başka bir deyişle, asetabulum tam olarak oluşmaz ve femur başı kalıcı olarak sabitlenmez, ancak eklem sınırlarından ayrılmadan hareket eder.

Subluksasyon meydana geldiğinde femur başı asetabulumdan uzar ve hafif bir tıklamayla tekrar girer.

Disloke edildiğinde femur başı asetabulumdan uzakta bulunur ve ayrıca kapsül deforme olur.

Ön soluma tedavi edilmezse, kalça ekleminin subluksasyonu ve çıkığı gelişir. Sonuçlar: Bir çocuk daha sonra yürümeye başlar, bir yaşında bir çocuk karakteristik bir ördek yürüyüşü geliştirir. Tedaviler aşağıdaki yöntemlerle mümkün olduğunca erken başlatılmalıdır:

Bebeklerin 1 ila 6 ay arasında geniş bir şekilde kundaklanması gerekir. Önceleri sıkıca kundaklandığına inanılıyordu - bu, tüm omurganın düzeltilmesine yardımcı oluyordu.

Şimdi alışılmış şekilde kundaklama yapılmıyor. Displazi tedavisi için, kalça eklemlerinin seyreltilmiş pozisyonda sabitlenmesi gerçekleştirilir.

Bu durumda eklem doğru şekilde gelişir.

İhlaller geç tespit edildi ve konservatif tedavi yöntemleri yardımcı olmadıysa, o zaman cerrahi yöntemle tedavi etmek gerekir: operasyon sırasında kalça ekleminin düzeltilmesi ve restorasyonu. Bir ila iki yıl arasında, dislokasyon anestezi altında gerçekleştirilir. 2 yıl açık bir ameliyat şekli kullandıktan sonra.

Omurga Hastalığı

Omurganın displazi - çok farklı anormallikler ve patolojiler içeren çok yetenekli bir kavram. Çoğu durumda, bu bozukluklar konjenital ve kalıtsaldır.

Belirtiler ve belirtiler farklı yaş gruplarında ortaya çıkabilir: çocuğun doğumu sırasında, çocuklukta (bir yıldan 12 yıla kadar), ergenlik ve yetişkinlikte. Omurganın çeşitli kısımları etkilenebilir: servikal, torasik, lumbar omurganın kemik ve dokuları.

Patolojileri birleştirmek ve karıştırmak mümkündür.

Omurganın displazisi fibröz, kıkırdak ve kemiktir.

Lifli form, monolokal (bir bölümün omurlarının lezyonları), çok sayıda (komşu omurlarda gelişimsel bozulma), disostoz (çeşitli kalıtsal hastalıklardan oluşan bir grup) olabilir. Omuriliğin kıkırdaklı lezyon şekli, sadece kıkırdama dokusunun patolojileri ile karakterize edilir, süreçte kemik dokusunu içermez.

Kemik displazisi, çocukluk ve ergenlik döneminde yüklerin, yaralanmaların etkisi altında omurga kemiğinin bir deformasyondur.

Değişimin nedeni tam olarak belirlenmemiştir, ancak sözde omurilikte kalıtsal ve doğuştan bir instabilite söz konusudur.

Aşağıdaki hastalıkları içerir:

Sheyermann-Mau Hastalığı. 10-15 yaşlarında gelişir. Torasik bölgenin alt kısmındaki omurga (kifoz) ve lumbar omurga (lordoz) ile karakterize edilir.

Kural olarak, hastaların erken yaşta şikayetleri yoktur. Yenilgi kıkırdak büyüme alanında ortaya çıkar.

Bireysel omurların vücut yapısının ihlali düzleşmeye yol açar, kama şeklinde bir herni Schmorl oluşumu.

Hafif formdaki hastalık 7 yıl sonra ortaya çıkabilir ve omurganın eğriliğini, vücudun kısalmasını, kalça ekleminin hareketliliğinde bir azalmayı temsil edebilir.

En sık torasik ve üst lomber bölgenin alt kısmında lokalize edilir. Nedenleri - kıkırdaklı rudimentlerin kemikleşmesi konjenital bozukluklar.

Achondroplasia. Kalıtsal hastalık, embriyo gelişim haftasında tezahür etti. Kemiklerin gelişiminin engellenmesiyle karakterizedir, bu nedenle hastalar büyük bir kafa ile cüceler. Vertebral kolon kavislidir ve lomber omurganın X-ışını, interkütanöz alanda bir azalma gösterir.

Kemiklerin konjenital kırılganlığı. Kemik formasyonunun böyle bir ihlali kemik dokusunun incelmesine yol açar. Sonuçlar çok sayıda kırıktır. Bir çocuğun bir yıl kadar ölümcül bir sonucu ile bitebilir. Geç form çocuklar, gençler ve ergenlikten sonra durur.

Genelleştirilmiş hiperostoz. Aksine bu hastalık, genellikle omuriliğin sıkışmasına neden olan kemiklerin kalınlaşmasına neden olur.

Her tür için ve her bir çocuk için tedavi yöntemlerini eşit olarak her türlü displaziyi tedavi etmek imkansızdır. Ancak genellikle tedavi masaj, egzersiz terapisi, etkilenen bölgenin fiksasyonunu içerir.

Diğer displazi tiplerinin tedavisi

Bazı rahatsızlıklarda, hastalığı tedavi etmek için hiçbir yol yoktur. Örneğin ektodermal displazi.

Onun için, nem ve cilt sıcaklığını korumak için genel öneriler geliştirilmiştir.

Ayrıca immünoterapi, viral enfeksiyonlara direncin arttırılması için masaj, diş protezleri, cerrahi kozmetoloji önerilir.

Diğer hastalık türleri için tedavi uzun ve karmaşıktır.

Çoğu durumda, tam bir tedavi değildir, tam tersine, pek çok hastalık türü için, sonuç çocuğun bir yıllığına veya ilk birkaç yıla kadar olan bir sakatlığıdır.

Doğumdan sonraki ilk günlerde tanı konulan çocuğun kalça eklemindeki displazi tedavisinde en uygun prognoz.

Konjenital hastalıkların önlenmesi hakkında düşünmeye değer. Gelecek anneler kendi sağlıklarını yakından izlemeli ve elbette kötü alışkanlıkları bırakmalıdır.

Doğumdan sonra ciddi şekilde hasta bir çocuğun ortaya çıkması çoğu zaman yıkıcı sonuçlara yol açar, kendi dikkatsizliği yaşamın alışkanlıklarını değiştirir, aile ilişkilerini bozar.

Makul ol - geleceğine dikkat et!

Kaynak: http://drpozvonkov.ru/sustavy/u-rebenka-displaziya.html

Çocuklarda beyin displazisi

Beynin kortikal displazisi

Kortikal displazi, beyinde sinir hücrelerinin düzenlenmesinin bozulmasının çeşitli varyantlarını içerir. Lissensefali, serebral hemisferlerin düzgün bir yüzeyine sahip serebral konvolüsyonların az gelişmişliğidir.

Kortikal displazi kavramı sinir hücrelerinin organizasyonu bozmak için aşağıdaki seçenekleri birleştirir:

• lissencephalia (agyria)
• pakigiri
• mikropoligiriya
• shizentsefaliya
• transmanya displazisi

Beyin anormalliğinin tüm bu değişkenleri odak ve genel olabilir.

Lissensphalia (agiria) ve pahigiriya - serebral hemisferlerin pürüzsüz bir yüzeyi ile serebral konvolüsyonların azgelişmiş olması, tam ve odak olabilir.

Genel olarak lissensefali, erken bir epilepsi başlangıcı olan mental retardasyon ile karakterizedir. Hem kızlarda hem de erkeklerde eşit olarak sık görülür. Çoğu zaman ekoansefalogramda kaydedilir.

Lissensefali'nin iki morfolojik tipi tarif edilmiştir.

1. tip 4 katmanlı kabuk ile karakterize edilen Bilschowski türüdür. Dördüncü tabaka heterotopik nöronlardan oluşur. Bu tip genellikle diğer anomaliler ile ilişkilidir - heterotopya, makro ve mikrojiratlar, şizensefallar, vb.

Hipotansiyon, mental retardasyon, epileptik nöbet geçiren hastalar. Bu tip genetik ve kromozomal kalıtım gösterir.

Warburg ve Seckel'in (kümes hayvanları ile cücelik) çeşitleri, Miller-Dilker sendromlarının ana morfolojik işaretidir. ve Norman-Roberts (epilepsi, mental retardasyon, fasiyal dismorfizm ve diğer stigmata) 17'sinin silinmesi (ikiye katlanması) ile ilişkilidir. Kromozom.

İkinci tip ise Walker'ın lissensefali olup, kortikal tabakanın tamamen yokluğudur. Serebellumun hipoplazisi (az gelişmişliği), gözlerin anomali ve diğer beyin değişiklikleriyle birleştirilir.

Microgry (mikro-poligri), beynin bir dizi küçük, kısa, sığ gyrüs olduğu bir hastalıktır. Farklı alanların odak (lokalize) mikrogrup daha yaygındır.

Birçok genetik ve kromozomal sendrom (vs Dandy-Walker, Arnold-Chiari, Zellweger yenidoğan adrenolökodistrofi,) için bir yapısal temeli olabilir.

Mikrogiriya morfolojik kusur sendromu Foix-Chavany-Marie (mental retardasyon ve psödobulbar felç).

Polimikropati, konjenital bilateral perisilvia sendromu olarak adlandırıldı.

Belirtileri arasında şunlar vardır: Konjenital santral dipleji (felci) yüz, farenks ve çiğneme kasları, zeka geriliği ve epilepsi ile birlikte% 100 trafik ihlali dili.

Genellikle yaşamın ilk yılında İlk maç krampları,. doğaları gereği onlar da fokal (yerelleştirilmiş) ve yaygın, terapiyi antikonvülzan kendilerini borç yoktur olabilir.

Fokal kortikal displazi - patolojik kortikal alanların oluşmasına neden sinir sistemi işlemler, Bölünebilirliği. frontal ve temporal bölgelerde - fokal kortikal displazi alanı tercihli lokalizasyonu.

Bazen fokal kortikal displazi ifade edilen karakteristik ve demonstrasyon sıradışı motoru için fenomenler (jest otomatizm (de novo), işaretleme zaman türüne pedal), ardından nöbetler.

Klinik ve radyolojik bulgular: Çocuklarda beyin anomalileri (migrasyon bozuklukları) tarafından makaleye göre

Septopsychasmic displazi

Hoşgeldin! Kızım ABD'ye yılda tanısı konuldu - septohiazmalnaya displazi, karıncıklar arasında hiçbir bölme duvar bulunmadığı belirtildi. Buna ek olarak, Ventrikülomegali orta.

Bundan önce dinamikleri gözlenen dört ultrason ventrikülomegali hiçbir bölüm olmadığını, yaptım kimse aynı makinede yapılan bu ultrason iki konuştu.

o, doğuştan olan bu 4 önceki ultrasonda fark etmedi mümkün - nörolog septohiazmalnaya displazi söyledi? Yoksa bu bir hata mı? Zihinsel gelişiminde bir çocuk bir negatif belirtileri, uyku normal yeme değildi, gerisinde değil
Anna

Tanı bu tip kurma ek olarak, bu vizyonun kusurları tespit edilebilir, bir beyin cerrahı ile bir nörolog tarafından dikkatli izlenmesi ve olası sürecini gerektirir.

Beyin gelişiminin malformasyon bu tür tanımlamak için ya, ne zaman uzman en azından, 22-24 haftalıkken ultrasonda geçişi sırasında bile hamilelik sırasında olası onu şüphelenmeye dikkatle da patoloji bu tür gebeliğin ikinci üç aylık dönemde, fetal beynin yapısını inceleyerek veya şüpheleniliyorsa, bu reçete tarama olduğunu testi.

Gebelik zamanında 13-14 haftada olduğu gibi. Çocuk beyin gelişiminin başının doğumsal malformasyonlar teşhisi büyük oranda teçhizatın kalitesi, hem de uzman yeterlilik bağlıdır. defekt Bu tür genellikle hidrosefali eşlik eder ve entelektüel karakter gelişiminde gecikme için nöbet gelen semptomlar farklı türde birleştirebilirsiniz.

Beynin ventriküllerin boyutları artmış ise Bu durumda, bu kafatası beyin omurilik sıvısı içindeki çocuğun arka plan birikimleri şüpheli mantıklı. Çocuğun daha önce ultrason sırasında patoloji bu tür tespit edilmemiştir göz önüne alındığında Beyin, açıklık amacıyla başka bir uzman tarafından muayene tekrarlanması değer Tanı. Saygılarımla, Veronica.

Kaynak: http://lechenie-detok.ru/mozg-rebenka/displazija-golovnogo-mozga-u-detej.html