Fakomatoz nedir?

Fakomatozy veya neyrokozhnye sendromları - eşzamanlı olarak karakterize edilen bir grup hastalıktır. benzer embriyonik hastalıklardan kaynaklanan cilde, sinir sistemine ve iç organlara verilen hasar ihlalleri. Yani, fukomatozun kökenleri genetiktir. Adın kendisi sokağın sokağına bir şey söylemiyor. Bunların bazı tuhaf ve tamamen nadir görülen hastalıklar gibi görünebilir. Ama burada, örneğin, albinizm hakkında, belki herkes duydu. Ve bu gerçek bir fukomatoz. Bilinen nörolojik sendromlar grubuna toplamda 30'dan fazla hastalık dahil edilmiştir. Her birinin kendi klinik özellikleri vardır. Bu yazıda en yaygın fukomatozlar hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Neden fukomatozis gelişir?

Çoğu fukomatozun merkezinde, genetik olarak koşullandırılmış embriyonik gelişim bozukluğu (insan genlerinden birinde bir mutasyon) bulunur. Her çeşit nörosel sendrom için, mutasyon belirli bir gende lokalize edilir.

Sinir sistemi ve deri aynı katmandaki germ hücrelerinden oluşur. Bazı iç organlar kısmen aynı tabakadan oluşur. Bu nedenle, tek genetik kusur, görünüşte tamamen farklı yapıların eşzamanlı yenilgisiyle kendini gösterir. Bununla birlikte, bu tür lezyonların ortaya çıkma zamanı farklıdır: örneğin cilt değişiklikleri, doğum, sinir sistemi hasarının semptomları sadece ergenlerde ve hatta yetişkinlerde görülebilir. yaş. Tüm fukomatozlar için yaygın olarak fibroidler, anjiyomlar, telanjiektaziler ve cilt pigmentasyonu bozuklukları gibi tümör büyümeleridir. Aynı zamanda, her türün kendine özgü belirtileri vardır.

Hangi hastalıklar fakomatoz olarak adlandırılır?

En yaygın fukomatozlar aşağıdakileri içerir:

• Tip I nörofibromatozis (Recklinghausen hastalığı);
• nörofibromatozis tip II (bilateral işitsel nöronom);
• tüplü skleroz (Burneville-Pringle hastalığı);
• Sturgeon-Weber sendromu (ensefalotrigeminal anjiomatozis);
• sendromu Klippel-Trenone-Weber (hipertrofik hemanjiektazi);
• ataksi-telanjiektazi (Louis-Bar sendromu);
• Hippel-Lindau hastalığı (retinoserebrovasküler anjiomatoz);
• Osler-Randu-Weber hastalığı (kalıtsal hemorajik telanjiektazi);
• hipomelanos ito;
• pigment inkontinansı (Bloch-Sulzberger sendromu);
• albinizm.

Fakomatozun klinik belirtileri

Tip I nörofibromatozis (Recklinghausen hastalığı)

Tip 1 nörofibromatozisli hastalarda, vücutta çok sayıda nörofibrom görülür.

Bu oldukça yaygın bir hastalıktır: çeşitli kaynaklara göre, frekansı 2500 kişi başına 1 vakadan 7800'de 1'e kadar değişmektedir.

Genetik kusur 17. kromozomda bulunur. Hastalık yaşamın ilk birkaç yılında kendini gösterir. Tip I nörofibromatozis çeşitli organ ve sistemlerden klinik semptomlarla karakterizedir.

Cilt ve göz pigmentasyon bozuklukları:

• kahve ve süt lekeleri şeklinde. Noktaların sayısı ve büyüklüğü yaşa bağlı olarak değişir: ergenlik döneminden önce tanısı puberte sonrası 5 mm'den büyük, en az 5 çap olmalıdır. Çapı 6 nokta 15 mm;
• koltuk altlarında 1-3 mm çilli döküntüler, inguinal bölgeler, popliteal fossa provoke faktörün etkisine tepki olarak ortaya çıkabilir (intertrigo, sürtünme kıyafetleri, minör travma);
• Nodüller Lisha - irisin pigmentli alanları (sadece bir yarık lambada görüldüğünde bakın). Nodüllerin rengi irisin renginden farklıdır. Kendilerini göstermezler, kaygıya neden olmazlar ve vizyonu etkilemezler, ancak bu fukomatoz için çok spesifik bir semptomdurlar.

Sinir sistemi bozuklukları:

• Nörofibrom: sinirlerden benign neoplazm proliferasyonu. Kutanöz, subkütan ve pleksiform olabilirler. Vücudun herhangi bir yerinde bulunur.ciltNörofibromlar birkaç milimetreden metreye kadar olan bir çapta nodal formasyonuna benzerler, bir sap üzerinde veya geniş bir taban üzerinde mor-kırmızı bulunurlar. Dokuya yumuşaktırlar ve alttaki dokularla lehimlenmezler.derialtıNörofibromlar daha yoğun ve hala palpasyon yaparken ağrılı bir kaç milimetre ile 3-4 santimetre arasında değişiyor.plexiformönceki iki tip nörofibremin özelliklerini birleştirir. Bunların hepsi, çevredeki organ ve dokuları sıkmalarıyla bağlantılı olarak sayıları artırma ve arttırma eğilimi gösterirler. ilgili semptomatolojiye neden olan (örneğin, larenksin sıkışması, solunum ve tonda rahatsızlıklara neden olur) ses);
• Görsel yolların tümörleri (gliomalar): Görüntü hakkında bilgi taşıyan sinir tellerinin herhangi bir bölgesinde bulunur. Başlangıçta asemptomatiktirler, fakat büyüdükçe, görme azalmasına, göz kapağının düşmesine ve göz küresinin çıkmasına neden olurlar;
• zihinsel gelişim bozuklukları, epileptik nöbetler, bayılma, migren baş ağrıları.

Diğer organ ve sistemlerin lezyonları:

• Fakocosteal bozukluklar: Meningosel ile birlikte sfenoid kemik, skolyoz, spinal anomalilerin azgelişimi (deri altında meninksların çıkması), büyük kafatası (makrosefali), psödoartroz, çarpık bacak, kistik kemiklerde değişiklikler;
• damarların anomalileri, lümenlerinin daralmasına ve kan dolaşımının ihlaline yol açar.

Nörofibromatozis tip II (bilateral işitsel nevritin)

Tip 2 nörofibromatozisin spesifik bir semptomu, ön koklear sinirin bilateral tümörü ve sonuçta ortaya çıkan işitme kaybıdır.

Bu fokomatozis daha az yaygındır. Frekans, 30 000-40.000 nüfus başına 1 vakadır. Nedeni 22 kromozom bölgesinde bir mutasyon.

Ana özellikleri şunlardır:

• Kraniyal sinirlerin tümör oluşumu: Özellikle, spesifik olarak işitme kaybına veya kaybına yol açan iki taraflı Schwannoma VIII çiftidir. Bu tip tümörler düzensiz bir yüzeye sahiptir ve Tip II nörofibromatozis için spesifik olan saç içerir. Ayrıca, optik sinirin gliomu sıklıkla tespit edilir;
• Çeşitli lokalizasyonu (beyin, ayaklar, iç organlar, burun dudak kıvrımları, avuç içi) sinir iletkenlerinin membranların tümörleri: meninjiyoma, nörofibrom, gliom, schwannomalar;
• Arka subkapsüler katarakt: Görmede keskin bir azalmaya neden olurlar. Hastalığın ilk belirtisi olabilir.

Tip II nörofibromatozis için, aşağıdaki özellik karakteristiktir: uzun süreli asemptomatik bir seyir. Yani, tümör oluşumları, mevcudiyetlerine rağmen, kendilerini yıllardır hissettirmezler. İlk klinik belirtiler sadece ergenlik döneminde (hatta 30 yıl sonra) ortaya çıkabilir ve tümörler oldukça etkileyici boyutlarda olabilir. Süt rengi, çiller, kemiklerin bükülmesi, Lish'in nodülleri ile kahve rengi lekeleri şeklinde deri semptomları karakteristik değildir (hastaların küçük bir yüzdesinde olabilirler). Genellikle beynin kazara bir MRG'si (başka bir nedenden dolayı gerçekleştirilir), preklinik aşamadaki değişiklikleri ortaya çıkarır.

Tüplü skleroz

Ortalama olarak, 5.000 kişi başına 1 vaka sıklığı vardır. Genetik defektler 9., 11., 16. kromozom bölgelerinde bulunabilir. Bu tür belirtilerle kendini gösterir:

• ciltte ve eklerinde değişiklikler:
• hipopigmente (ışık) 3-4 ila 100 arasında noktalar. Hayatın ilk üç yılında görünürler;
• saç tellerinin, kaşların, kirpiklerin renginin değişmesi;
• Yüzdeki sebase bezlerin adenomları (yüzün anjiyofibroması). Bunlar, nazolabial kıvrımlarda yer alan ve "kelebek kanatları" şeklinde yanaklarda bulunan küçük nodüller pembemsi-kırmızımsı renktedir;
• Küçük boyuttaki lifli contalar, hissederken pürüzlü bir etki yaratır. Bir domuzun postunu andıran cildin yüzeyinin üzerine hafifçe çıkıntı yapan bu tür alanların birikmesi "shagreen skin" olarak adlandırılır;
• okolonogtevymi fibromas: parmaklarda tırnakların üzerinde çok sayıda nodül (daha sıklıkla bacaklarda);
• değişen şiddet ve epileptik nöbetlerin zihinsel geriliği şeklinde sinir sisteminin yenilmesi;
• iç organların patolojisi:
• anjiyomiyolipomlar ve böbrek kistleri;
• kalp ve akciğerlerin iyi huylu tümörleri;
• bağırsağın polipleri;
• göz belirtileri (göz küresinin dut, katarakt, optik sinir atrofisi vb. tümörleri).

İç organların oldukça ağır lezyonları, bu femomatoz ile sık görülen epileptik nöbetler, 30 yıla kadar olan yaşlarda ölümlere neden olabilir.

Sturgeon-Weber Sendromu (ensefalotrigeminal anjiomatozis)

50 000-100 000 nüfus başına 1 vaka sıklığı vardır. Tam genetik kusur kurulmamıştır.

En etkileyici belirtiler şunlardır:

• büyük bir yüz üzerinde ("liman" veya "alev" nevus) konjenital pigment nevus (kutanöz hemanjiyom): yüzün neredeyse yarısını yakalayan parlak kırmızı veya kiraz rengi bir nokta. Genellikle tek taraflı, ancak her iki tarafta bulunabilir. Yüzün oranlarındaki nevüsün boyutları yaşam boyunca değişmez (çocukla birlikte büyür);
• fokal tipte epileptik ataklar ve ardından genelleme. Nöbetlerden sonra, vücudun bir yarısındaki kas zayıflığı (parezi) bir süre devam eder;
• demans;
• pigment nevustan artan göz içi basıncı (glokom). Doğuştan olabilir ya da 2. yılda gelişir;
• Beyindeki kalsifikasyon.

Yukarıda tarif edilen semptomların sadece bir kısmının ortaya çıkmasıyla karakterize edilen ve bu şekilde teşhis edilmesini güçleştiren sözde hastalıklar söz konusudur.

Ensefalotrigeminal anjiomatozis, anjiyomlar biçiminde iç organların yenilmesi ile birleştirilirse, bu farkomatozis versiyonu ayrı bir biçimde izole edilir - Klippel-Trenone-Weber sendromu.

ataksi telenjiektazi

Bu fokomatozis, 40 000-100 000 nüfus başına 1 vaka sıklığında görülür. Mutasyon kromozom 11'de ortaya çıkar.

Hastalık çocuklukta kendini çok sayıda semptom olarak gösterir. En tipik işaretler şunlardır:

• serebellar ataksi: yürüme ve ayakta durma, sallanma yürüyüşü, bir nesneyi almaya çalışırken hareketlerin koordinasyonundaki bozulma, parmakların titremesi, sözcüklerin her birine vurgu yapan hecelere bölünmesi şeklinde konuşma ihlali, gözün kendiliğinden salınım hareketleri elma. Zamanla, bu tezahürlere kas tonusundaki bir artış eşlik eder, bu da hareketin, taklitin fakirleşmesinin, ellerde istemsiz hareketlerin, parmakların tuhaf bir şekilde yerleştirilmesinin, bükülmüş bir postürün;
• telanjiektazi (vasküler lahanası): venöz kılcal damarların genişlemesi. 3-6 yaşlarında, önce gözlerin konjunktivasında, daha sonra da cildin açık yüzeylerinde (yüz, kulaklar, dirsekler, popliteal fossa) ağrı eşlik etmez;
• solunum sistemi sık görülen bulaşıcı hastalıklar, bağırsak enfeksiyonları. Bunun nedeni, timüsün azgelişmiş olmasından (bağışıklık organı) ve sonuç olarak bağışıklık tepkisinde bir kusurdur;
• lösemi, lenfosarkom gibi malign neoplazmlara eğilim (ayrıca bağışıklık sisteminde bir kusur ile ilişkilidir);
• büyümede gecikme, erken gri;
• bademciklerin az gelişmişliği (hatta onların yokluğu);
• yoğunlaşma ve cilt kuruluğu, seboreik dermatit.

Hastalık sürekli ilerliyor. İmmün yetmezlik, bronkopulmoner sistemin kronik pürülan hastalıklarına neden olur. Çocuklar, bağlı enfeksiyonlardan veya habis tümörlerden ölmektedir. Nadir durumlarda, bakım tedavisi ile, bu tür hastalar 30-40 yıla kadar hayatta kalır.

Hippel-Lindau hastalığı

Retina hemanjiyomu, Hippel-Lindau hastalığı olan kişilerde göz ağrısının ve görme kaybının nedenidir.

Fakomatoz, 3. kromozomda bir genetik mutasyonla ilişkilidir. Hastalığın ana tezahürü, vücudun en çeşitli kısımlarında ortaya çıkan çoklu anjiyomlardır.

En tipik belirtiler şunlardır:

• retina, göz ağrısı, görme kaybı ve sonraki kanamalar, retina dekolmanı ve görme kaybı neden olan hemanjiomlar;
• anjiyom Beyincik (hastaların en az% 60, ortaya) yürüyüş, sakarlık ve garip hareketlerine serebellar ataksi, vertigo, dengesizlik ve kararsızlıktır kendini gösterecektir. Tümör büyüdükçe, kafa içi basıncının arttığı belirtileri vardır;
• omurilikte hemanjiomlar, bozulmuş duyumla başlayıp daha sonra kas güçsüzlüğü ile;
• böbrek hasarı (kistler, adenomlar, hemanjiyomlar, karsinomlar);
• karaciğerin vasküler neoplazmaları, pankreas, testisler;
• feokromositoma (adrenal tümör).

Hastalık sürekli bir progresyon ile karakterizedir ve tümör büyümeleri, çıkarıldıktan sonra bile tekrarlama eğilimindedir.

Osler-Randu-Weber hastalığı

Bu fukomatozis, 5, 9 veya 12 kromozom bölgesinde bir mutasyonla ilişkili olabilir. Nadirdir - 100 000 nüfus başına 1-2 vaka.

Hastalığın özü, duvarlarının incelmesi ve artan savunmasızlığı ile kan damarlarının yenilgisinden oluşur. Bu değişikliklerin bir sonucu olarak, kanama oluşur: burun, mide, böbrek, pulmoner. Beyne küçük kanamalar da meydana gelir.

Deride mukoza ve iç organlar telanjiektazi görünmektedir.

Çoğu zaman, hastalık öncelikle çocuklukta zaten burun kanaması olarak kendini gösterir. Bundan sonra, ilk telangiectasies ortaya çıkmaya başlıyor, bunların sayısı yaşla birlikte artıyor.

Kan kaybının miktarı çok bireyseldir: birkaç damladan 500 ml'ye ve hatta daha fazlasına. Sabit hemoraji demir eksikliği anemisine yol açar.

Sinir sisteminin yenilgisi çok çeşitlidir, çünkü belirtiler beyinde veya omurilikte kanın dökülme yerine bağlıdır. En sık görülen şikayetler baş ağrısı, baş dönmesi ve kas güçsüzlüğüdür. Bir hastalık ne kadar uzunsa, ortaya çıkışı o kadar büyüktür.

Masif kanama hastanın hayatını tehdit eder ve kan ve bileşenlerinin transfüzyonunu gerektirir.

Hito'nun Hypomelanoz'u

Çoğu zaman bu fokomatozis sporadik (tesadüfi) bir hastalıktır. Miras transferli tek vakalar tarif edilmiştir. B, kadınlarda daha sık görülür.

Ana klinik semptomlar:

• parşömenler, barlar, zikzaklar, mermer boşanma halinde cildin hipopigmentasyon (doğumda veya yaşamın ilk altı ay içinde tespit). Ergenlik döneminden sonra, noktalar daha az belirgin hale gelir ve bazı yerlerde tamamen kaybolur;
• Derideki mongoloid mavi lekeler, sütlü kahve rengi lekeler;
• antikonvülsanlarla tedaviye uygun olmayan epileptik nöbetler;
• zihinsel gerileme;
• otizm;
• makro veya mikrosefali (büyük veya küçük kafatası);
• İskelet bozuklukları - skolyoz, omurga kifozu, ayakların deformiteleri;
• saç kaybı, displazi, düzensiz yüz yapısı.

Pigmentin inkontinansı

Fakomatoz, X-kromozomunun patolojisi ile ilişkilidir ve bu nedenle, öncelikle kadınlarda kendini gösterir (kadın ve erkek oranı 2'dir).

Hastalık, yaşamın ilk aylarında, çeşitli boyutlardaki veziküller formunda bir döküntü ile başlar. Periyodik olarak, yeni döküntüler vardır. Döküntüler çizgiler veya bantların görünüşüne sahiptir. Vesiküller kurur, kabuklar oluşur ve daha sonra örümcek ağları, şeritler, mermer lekeler, bukleler biçiminde pigmentasyon, tuhaf boşanma yerlerinde kalır. Pigmentasyon grimsi veya mavimsi. Yaşlandıkça, pigmentasyon solgunlaşır ve daha az fark edilir hale gelir.

Diş, tırnak ve saçın displazi kellik yaması şeklinde mümkündür.

Nörolojik bozukluklardan, hastalığa zihinsel gelişim ihlali eşlik eder, epileptik nöbetler, intrakraniyal basınç artışı, güçsüzlük ve kas tonusunun ihlali uzuvlar.

Hastaların% 30'unda şaşılık, katarakt, optik sinirin atrofisi şeklinde göz bulguları vardır.

albinizm

Bu tür bir fukomatoz aynı zamanda genetik olarak koşulludur. Mutasyon, bir pigmentin yokluğuna yol açar - melanin. Sadece iriste yok ise, o zaman bu albinizm göz formudur. Pigment iriste, saçta veya deride mevcut değilse, o zaman bu bir oküler formdur. Aynı saçta, kirpikler, kaşlar beyazımsı görünür, cilt yarı saydam damarlar nedeniyle soluk veya pembe. Genel olarak inandıkları gibi gözler mutlaka kırmızı olmayacaktır. Tamamen doğal bir renge sahip olabilirler. Kırmızı bir renk tonu (flaşlı bir fotoğrafta olduğu gibi) retinadan gelen ışığın yansımasının bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Hastalık 100 000 nüfus başına 1-20 vaka sıklığında ortaya çıkar. Tüm kıtalardaki tüm ırklara tabidir.

Gözler, deri ve saç rengindeki değişikliklere ek olarak, albinizm nystagmus (gözlerin titremeyen hareketleri titremek), başın nodal hareketleri, görme bozukluğu ile kendini gösterir. Bu insanlar güneş ışığını tahammül etmez çünkü cildinin güneşin nasıl ıslanacağını bilmez, ancak yanıklara ve hatta cilt kanserine yol açabilecek ışınları tamamen emer.

Kaba ve bariz nörolojik bozukluklar genellikle tespit edilmez, albinos bu anlamda sıradan insanlardan farklı değildir. Onların zihinsel ve zihinsel gelişimi normlara karşılık gelir.

Fakomatozisin tedavisi

Bugüne kadar bu hastalık grubu, tedavi edilemez. Bu tür hastalar için tüm bakım yöntemleri semptomatik olarak sınıflandırılmıştır.

Büyük boyutta nörofibromlar cerrahi olarak çıkarılır, ancak tekrarlama eğilimi gösterirler. Lazer ve kriyocerrahi de kullanılır (hemanjiyomların tedavisinde, göz retinasında). Tedavi yöntemlerinin seçiminde hastalık seyrinin bireysel özellikleri tarafından yönlendirilir.

Sık kullanılan ilaçlar:

• antikonvülsanlar;
• antioksidanlar ve multivitamin kompleksleri;
• beyin fonksiyonlarını iyileştirmek için nörometabolitler;
• intrakraniyal basıncı azaltmak için araçlar;
• antibiyotikler ve bağışıklık ilaçları (özellikle Louis-Bar sendromu ile).

Tümörlerin habis tümörlere dejenerasyonu durumunda, onkolog tarafından uygun tedavi sağlanmaktadır.

Fakomatozis, genetik olarak belirlenmiş hastalıkların büyük bir grubudur. Defekt hamilelik sırasında oluşur ve doğumdan sonra gerçekleşir. Deri, sinir sistemi ve bazen iç organlar etkilenir. Bazı durumlarda hastalık hemen kendini gösterir (örneğin, pigment inkontinansı, albinizm), on yıllardır onlarca yıl boyunca asemptomatik akışı (tip II nörofibromatozis) geçirebilir. Fakomatozis tedavi edilemez, ancak birçok hastaya semptomatik tedaviye kısmen yardımcı olunur.