- özü anket
- anket İlgili Videolar
Kistik fibrozis
Vücut hücrelerinde çok fazla tuz akmaya başlar, ancak yeterli su olmaz. Durgun olaylar, enflamatuar ve enfeksiyöz reaksiyonların ortaya çıkmasıyla doludur. Hastalık dış salgı bezlerinin geniş lezyonları ile karakterizedir.
Kistik fibrozis - onlar kistik fibroz muzdarip kesin olmasa da, her iki ebeveyn anormal genin taşıyıcıları yalnızca, bir çocukta meydana kalıtsal bir hastalık. Ancak çocuğun kistik fibrozis ile doğması gerekli değildir, hastalık sadece her dördüncü çocukta kendini gösterir. Bir ebeveyni bir aile anormal bir gen varsa
, çocuk sağlıklı doğmuş ancak vakaların yüzde ellisi de genetik bir hastalık taşıyıcısı olduğunu edilecektir. Hastalık öncelikle solunum ve sindirim sistemini etkiler. Ayrıca ter bezleri ve üreme sistemi süreçte yer almaktadır.
Çocuklarda kistik fibrozisin semptomları oldukça çeşitlidir ve zamanla değişebilir.Çoğu zaman hastalık erken yaşlarda kendini göstermeye başlar, ancak bazen çok daha sonra olur. Kistik fibrozis, iç organların sistemik bir lezyonu olup ömür boyu tedavi ve ilaç kullanımı anlamına gelir.
Hastalık, kalite ve yaşam beklentisini etkiler ve ayrıca büyük psikolojik rahatsızlık getirir.Çocuklarda kistik fibrozisin erken teşhisi prognozu iyileştirir ve tehlikeli komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olur. Bu nedenle, modern tıbbın tamamen hastalığı tedavi etmeyi öğrenmediği unutulmamalıdır. Kistik fibrozu tespit etmek için şu anda hangi tanı yöntemleri kullanılmaktadır?
Kistik fibrozis - genetik bir hastalık
özü
anket patolojik süreç cenin gelişimi sırasında bile geliştirmeye başlar. Hastalığın teşhisi, DNA analizinin yardımıyla hamileliğin erken döneminde de mümkündür. Doğumdan sonra, tanı klinik semptomlara ve mevcut laboratuvar verilerine dayanarak yapılır.
Şu anda, tarama testleri herhangi bir belirtinin ortaya çıkmasından çok önce ailamanı tanımlayabilir.tripsin ile yapılan yeni doğan kan analizinde, kistik fibroz tespiti için dışkı analizi ve pota sodyum ve klor seviyesinin belirlenmesini coprogram.enteropati, dysbiosis - kistik fibrozis
pulmoner formu boğmaca, astım, zatürre, obstrüktif bronşit ve bağırsak formu ile ayırt edilir. Pulmoner ve bağırsak formu sadece bir şartlı sınıflandırmadır.Çoğu zaman, hastalar aynı anda birkaç organ ve sistem ihlali gözlemleyebilir.
Pulmoner formun tespiti
Hastalık erken yaşlarda kendini gösterir ve her iki akciğeri de aynı anda etkiler. Hafif vakalarda, hastalığın belirtileri sıradan bronşitlere benzemektedir. Relapslar nadiren görülür ve genellikle çocuğun yaşam kalitesini etkilemez.
Ağır vakalarda, hastalığın belirtileri pnömoniye benzemektedir.Çocuğun ağrılı öksürük atakları vardır, bu pürülan bir salgı ile kalın balgam bırakır. Bu tür nöbetler biraz boğmaca öksürüğü gibidir. Muayene sırasında, uzmanlar hırıltı eşliğinde sert bir nefes alıyorlar.
Solunum sisteminin iç bezleri, vücuttan tahliye edilmesi zor olan ancak küçük bronşları ve bronşiyolları tıkayan kalın bir sır üretir. Bu, durgun fenomenlerin ve kronik inflamatuar reaksiyonların gelişimini teşvik eder.
Pulmoner kistik fibrozisin teşhis edilebileceği ana semptomları izole edeceğiz:
- zayıflığı, güç kaybı, verimin azalması;
- sık ARI;
- cilt solgun ve mavimsi olur;
- zayıf kilo alımı.
solunum yetmezliği, kalp yetmezliği giderek gelişir yüzden kardiyovasküler sistem, patolojik değişikliklere neden olur artırılması sert nefes ve hırıltılı
bulur. Klinik olarak, bu parmakların deformasyonu şeklinde kendini gösterir. Sopaları alırlar. Tırnak plağı daha incedir, laminatlar, üzerinde beyaz şeritler görülür.
Klinik semptomların giderilmesi için bronşiyal drenaj yapılır.Çocuk, omuzların seviyesi alt sırttan daha az olacak şekilde yerleştirilmelidir. Bu, mukusun sırrının hızla akciğerlerden ayrılmasına olanak verecektir. Uzman göğüs ve sırtta okşama hareketleri yapar. Titreşim, mukusun hızlı tahliyesine katkıda bulunur.
Bağırsak kistik fibrozis
tanısı en sık rahimde teşhis edilir.bağırsaktaki pankreatik kanal ve çıkış örtüşme tıkanmasıyla pankreasta patolojik değişimler. Bu değişikliklerin bir sonucu olarak, pankreas kendi dokularını sindirmeye başlar. Bebek zaten fibrozis ve kistik değişiklikler gösteriyor yaşamın ilk yılında bir çocuk 5 yıl
içinde
Çoğu zaman, yapay beslenmeye geçerken veya tamamlayıcı gıdalar sunarken klinik semptomlar ortaya çıkmaya başlar.
Çocuk iyi bir iştahı vardır, ama aynı zamanda süzülmüş ve incedir. Vücuttaki fermantasyon süreçleri gaz oluşumuna ve şişkinliğe neden olur.İntestinal kistik fibroz, tükürük bezlerinin yenilmesine bile yol açar. Sonuç olarak, tükürük çok kalınlaşır ve bu da yiyeceklerin çiğnenmesini etkiler.
en yaygın bağırsak formu aşağıdaki semptomlara neden olur: şişkinlik ve karın ağrısı da dahil olmak üzere
- ishal-hastalıklarının;
- hipovitaminozu;
- defekasyon sık sık dürtmek, dışkı boşaltılması ile sonuçlanır;
- Ağızda Kurutma;
- kronik kabızlık;Rektumun
- prolapsusu;
- hepatomegali - karaciğerin büyüklükte büyütülmesi;
- deri esnek olmayan ve kuru olur. Bağırsak kistik fibroz tehlikeli komplikasyonlar, yani şeker hastalığı, karaciğer sirozu, asit, ensefalopati, mide kanaması gelişmesine doludur beri
kistik fibroz uzmanları olarak, zaman içinde sorunu teşhis etmek için son derece önemli fiziksel gelişim
gecikmiş teşhis. Hastalara düşük yağ içeriği ile dengeli yüksek kalorili diyet verilir. Diyette büyük miktarda proteinli yiyecek olmalıdır. Bağırsak tıkanması ile, lavman reçete edilir. Bu durumda doktorlar Algılama
karışık formu bağırsak ve inhalasyon belirtileri algılar. Zaten yaşamın ilk haftasında bebeğin güçlü öksürük eşlik uzamış bronşit ve zatürreye, rahatsız. Gıdaların sindirim süreçleri bozulur. Rektumdan yeşil renkli yağlı bir sıvı tabure tahsis edilir.
Genel olarak, belirtiler farklı olabilir ve birçok yönden patolojik sürecin aşamasına bağlıdır. Yani, ilk aşamada kuru bir öksürük var. Fiziksel aktivite sonrası orta derecede dispne oluşur.İkinci aşamada kronik bronşit oluşur.Öksürük ıslanır, bu arada kalın bir sır bölünür.
Doktor ıslak yağmurlarla sert bir solunum algılayabilir. Bu aşamada parmakların falantasyonlarının deformasyonu tezahür etmeye başlar.bir sonraki aşamaya geçiş işleminde, kist bronşektazi şeklinde komplikasyonların gelişmesini belirgin. Solunum yetmezliği belirtileri artar. Ve dördüncü aşama akut solunum ve kardiyovasküler yetmezlik tanısı konur. Sadece iki ay sürer ve ölümcül bir sonuçla biter. Eğer kistik fibrozis tanısı hangi ile
karakteristik özelliği, onlar eve
tanı sırasında baget
anket gibi olmak, parmak deformitesi olan, tabii ki, o yeterli görülürse, ancak dikkatli ebeveynler bazı özellikleri dikkat edebilirsiniz: Doğumdan beri kistik fibrozlu bebeklerde - , mekonyum tıkanıklığı gözlenir. Bağırsak ince kısmı orijinal dışkı ile tıkanmıştır. Mekonyum yoğun ve kalındır, bağırsaktan tahliye edilemez. Eğer kolon doğumdan sonraki ilk iki günde bloke edilirse, çocuğun bağırsak hareketi olmayacaktır;
- ebeveynler bir çocuğu öptüğünde, cildin tuzlu tadı olduğunu fark edebilirler;
- çocuk iştahsız olmasına rağmen, yaşı için yeterli kilo almaz;
- sarılık. Bu semptom aynı zamanda başka hastalıkların bir tezahürü olabilir ya da normun bir varyantı olabilir, bu nedenle diferansiyel analiz deneyimli bir doktor tarafından gerçekleştirilir;
- göğüs boşluğunun bulaşıcı süreçleri. Yoğun mukus, bakteriyel enfeksiyon gelişimi için verimli bir toprağa sahiptir.Çocuk genellikle kronik öksürüğün yanı sıra bronşiyal enfeksiyonlardan da muzdariptir. Ebeveynler güçlü hırıltı ve nefes darlığına dikkat edebilir;
- hastalığı, aynı zamanda, paranazal sinüslerde, yanı sıra bademcik iltihabı, polen ve adenoiditin sinüzit - iltihabi süreçlerinin gelişimini de kışkırtır;
- karın ağrısı ve şişkinlik hastalığın başka bir tezahürüdür;
- dışkının kokusu kötüdür, gevşek formdadırlar ve parlak bir yüzeye sahiptirler, bunun nedeni de yağların vücut tarafından kötü sindirilmesidir;Rektumun
- kısmı anorektal alandan çıkıntı yapabilir. Bu iki problemden kaynaklanır: kronik öksürük ve geçirilemeyen bir sandalye.
Kistik fibrozun ilk belirtilerine sahipseniz, bir uzmana başvurmanız gerekir. Hastalığın çok sayıda belirtisi vardır ve her çocuğun sahip olabileceği bir şey yoktur Modern tanı yöntemleri
Kistik fibrozun ilk belirtilerine sahipseniz, bir uzmana başvurmanız gerekir. Hastalığın çok sayıda belirtisi vardır ve her çocuğun sahip olabileceği bir şey yoktur
Kistik fibrozisin belirlenmesinde en etkili yöntemlerden bahsedelim.
Genetik araştırma
Uzmanlar hamileliğin 9-12. Haftalarında bile primer tanı koyarlar. DNA teşhisleri in vitro veya başka bir laboratuarda gerçekleştirilebilir. Analiz için umbilikal kana ihtiyacınız olacak. Genellikle, böyle bir çalışma, çocuk kistik fibrozis gelişimi için risk altındayken bir genetikçi tarafından gönderilir.
Bununla birlikte, genetik testler çocuğun semptomlarının şiddetli veya hafif olup olmadığını önceden tahmin edemez. Birçok ülkede, gebeliğin planlanmasında genetik analiz yapılmaktadır. Ultrason tanısı sırasında bağırsağın artmış ekojenitesi tespit edildiğinde bu, artmış kistik fibroz riskinin bir göstergesidir.
DNA tanısı bir çocuğun doğumundan sonra yapılabilir. Kistik fibroz belirtileri olmasa bile, test hem nativ hem de kuzenleri geçebilir. Bebekler genellikle mekonyum tıkanıklığı için test edilir.
Swab örneği
Swab örneği, kistik fibrozisin teşhisi için güvenli ve ağrısız bir yöntemdir. Pilokarpin, çalışma için kullanılmıştır. Patolojik bezlerin uyarılması, küçük bir elektrik akımı yardımıyla gerçekleştirilir. Yarım saat boyunca, ter sırrı gazlı bez üzerinde toplanır, daha sonra klorit seviyesi için incelenir.
Bazen uzmanlar ilk çalışmanın sonuçlarını sorguluyor, bu nedenle tekrarlayan bir tanı koymak gerekecek. Ayrıca, bir negatif sonucun arka planında, kistik fibrozisin belirgin klinik bulgularının işaret edildiği durumlarda yeniden inceleme yapılması gereklidir.
Potovuyu testi, annelik hastanesinde yapılabilir
Çocukta kötü muamele ya da dikkatsizlik olduğunda klorda geçici artış görülebilir. Bu maddenin seviyesinde geçici bir değişim de anoreksiya nervoza ile gözlenir.
Diğer muayene türleri
Doğumdan sonraki ikinci veya üçüncü günde, bebek tripsinogen tayini için özel bir protein alır. Numunenin olumlu sonuçları ter dökümü ve diğer çalışmalar ile doğrulanır. Tanı için diğer teşhisler gerekebilir:
- göğüs röntgeni;
- toplam kan ve idrar analizi;
- bronkografi;
- bronkoskopi;Besin seviyelerini değerlendirmek için
- kan testi;
- bakteriyel analiz;
- pulmoner testleri, hastalığın solunum sistemi üzerindeki etkisini ölçmek için daha yaşlı bir yaşta gerçekleştirilmektedir. Kistik fibrozis ile, akciğerlerin yaşamsal kapasitesi azalır ve kalan akciğer hacmi artar;
- dışkı analizi gastrointestinal patolojileri tanımlamaya yardımcı olacaktır.
'nin balgam kültürü tanı için gerekli olabilir. Tedavi sürecinin amacı klinik semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemektir. Pulmoner formda antibiyotikler, mukolitikler, bronkodilatörler, kortikosteroidler reçete edilir. Balgamın vücuttan atılmasını hızlandırmak, yaşam için gerçekleştirilen özel bir solunum jimnastiği kompleksi ile desteklenir.
Bağırsak kistik fibrozunda enzimatik ajanlar, vitamin kompleksleri kullanılır. Karaciğer hasarı görülürse, hepatoprotektörlerden kaçınılamaz. Yeni doğmuş bir bebekte kistik fibrozis saptanırsa, neonatolog ilk önce tedavi ve daha sonra çocuk doktoru ile ilgilenir. Ayrıca bir göğüs hastalıkları uzmanı, gastroenterolog, endokrinolog ve diğer dar uzmanlara danışmak gerekebilir. Ebeveynler bir genetikçi ile istişareye ihtiyaç duyacaklar.
Hastalar dispenser kayıtlarına konur ve hayatları boyunca tedavi edilir. Ağır vakalarda çocuklar hastaneye kaldırılır. Kistik fibrozis, prognozu büyük ölçüde semptomların komplikasyonlarına ve zamanlamasına bağlı olan çok ciddi bir hastalıktır. Hastalığın belirtileri bebeklik döneminde tezahür etmeye başlarsa, tahmin daha kötüdür.
Erken teşhis ve hedefe yönelik tedavi, hastalığın sonucunu iyileştirmeye yardımcı olacaktır. Gebelik planlaması aşamasında genetik konsültasyon, kistik fibrozlu bir çocuğun doğumunu önlemeye yardımcı olacaktır. Teşhis için ter testi, DNA analizi yapılır ve balgamın bakteriyolojik kültürünü gerçekleştirmek için gerekli olabilir.
Uzmanlar, gebeliğin erken aşamalarında hastalığı tanımlamayı çoktan öğrendiler. Yukarıdaki belirtilerden herhangi biriyle karşılaşırsanız, derhal doktorunuza danışmanız önemlidir. Zamanında teşhis ve uygun şekilde reçete edilen tedavi rejimi, çocuğun durumunu hafifletmeye ve hayatını uzatmaya yardımcı olacaktır.
