Amyotrofik lateral skleroz: gelişim nedenleri ve mekanizması

Amyotrofik lateral skleroz (ALS, Charcot hastalığı, motor motonöron hastalığı, Lou Gering hastalığı, ilerleyici) kas atrofisi) motorun selektif yenilgi ile karakterize merkezi sinir sisteminin ölümcül bir hastalığıdır nöronlar. Klinik olarak, giderek daha fazla kas dizisi çeken kas zayıflığı ve kas zayıflaması olarak kendini gösterir. Sonunda, bu, hastanın tamamen hareketsizleşmesine ve bir solunum ihlaline yol açar. Hastalık, ölümcül vakada, tanıdan 5 yıl boyunca sona erer. Hastaların sadece% 7'si 60 aydan fazla yaşamaktadır.

Önde gelen tıp bilimcileri bu hastalığın nedenlerini henüz tam olarak anlamamışlardır ve gelişim mekanizması tam olarak araştırılmamıştır. Bilimle ilgili bildiğini söyle.

Genel bilgi

Hastalık çok uzun zaman önce bilinmemektedir. İlk olarak 1869 yılında Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanmıştır. İstatistiğe göre yılda 100 000 nüfus başına 2-5 kişi tespit edildi, bu da bu patolojinin nispeten az olduğunu gösteriyor. Son yıllarda, ALS'nin morbidite ve "gençleşmesi" artışına doğru bir eğilim olmuştur. Toplamda amiyotrofik lateral sklerozlu yaklaşık 70 bin hasta vardır. Erkekler kadınlardan biraz daha sık acı çekiyor, oran: 1, ancak 65 yaşından sonra bu oran eşitleniyor. Genellikle, hastalık 50 yaşından büyük insanlarda kendini gösterir. Daha yakın zamanlarda, düşüncede, amiyotrofik lateral skleroz vakalarının daha çok zeki olarak kaydedildiği ifade edildi. İnsanları, işinde çalışan profesyoneller, sporcular, yaşamları boyunca güçlü sağlık tarafından ayırt edilen sporcular.

nedenleri

Hastalığın gelişimi, hücreleri serbest radikallerin zararlı etkilerinden koruyan bir defekt ile ilişkilidir.

Bu yöndeki aktif araştırmaya rağmen, ALS'nin gelişim sebebi hala bilinmemektedir. Bilim adamlarının büyük bir kısmı, hastalığın polikomorfik oluşumunu düşünmeye eğilimlidir, yani. Birkaç etki bekleniyor.

Ana rolün, süperoksit dismutaz-1 özelliklerinde meydana gelen değişime ait olduğu varsayılmaktadır. Vücut hücrelerini oksijen radikallerinin etkisi altında tahribata karşı koruyan bir enzimdir; bir antioksidan işlevi vardır. Amiyotrofik lateral sklerozlu hastaların% 30'unda süperoksit dismutaz-1'i kodlayan 21 kromozom genindeki mutasyonlar saptanmıştır. Ve vakaların% 25'inde bu mutasyon, gelecek nesillere kalıtım yoluyla bulaşır, geri kalan hastalarda ise, olumsuz faktörlerin etkisi altında ilk defa cins için gelişir. Belki de, diğer yapıların mutasyonları da rol oynamaktadır: nörofilamentler (sinir hücresinin iskeletini sağlayan formasyonlar), vezikül ilişkili protein.

ALS'nin gelişmesine neden olabilecek birçok faktör arasında, aşağıdakilere özel önem verilmektedir:

• glutamat ektotoksisite - glutamat (sinir sistemi "bilgi" aktarır bir madde) etkisi altında nöronların hasar başlatılması;
• hücre içindeki kalsiyum iyonlarının aşırı alımı, hücre içi ve hücre dışı kalsiyum arasındaki ilişkinin ihlali;
• nörotrofik faktörlerin eksikliği;
• otoimmün süreçler;
• ekzotoksinler (tarımsal pestisitlerin patolojik etkisi, kurşun);
• sigara.

Yukarıdaki faktörlerden herhangi birinin spesifik etkileri konusunda ikna edici veriler henüz mevcut değildir, hastalığın gelişimindeki ortak rolleri varsayılmaktadır.

Neden amyotrofik lateral skleroz sadece motor nöronları etkiler, hala bir gizemdir.

Gelişim mekanizması

Hastalığın özü, motor nöronların dejenerasyonunda yatmaktadır, yani. Bir dizi nedenden ötürü, kas kasılmalarından sorumlu sinir hücrelerinin tahrip edilmesi süreci tetiklenir. Bu süreç, serebral korteksin nöronlarını, beynin çekirdeklerini ve omuriliğin ön boynuzlarının nöronlarını etkiler. Motor nöronlar ölüyor ve hiç kimse kendi işlevlerini yerine getirmiyor. Kas hücrelerine yönelik sinir uyarıları artık gelmiyor. Kasları zayıflatır, parezi ve felç gelişir, kas dokusu atrofisi gelişir. Bu nasıl olur?

Amiyotrofik lateral sklerozun temeli, gen süperoksit dismutaz-1'de bir mutasyon ise, süreç bu gibi gözükür. Mutant süperoksit dismutaz-1, motor nöronların mitokondrilerinde (hücrenin güç istasyonlarında) birikir. Bu, protein oluşumlarının hareketi dahil olmak üzere normal hücre içi nakil ile "müdahale eder". Proteinler birbirine yapıştığı gibi birbirleriyle birleşir ve bu da hücre dejenerasyonu sürecini tetikler.

Nedeni fazla glutamat ise, o zaman motor nöronların tahribatını tetikleyen mekanizma şu şekildedir: glutamat, kalsiyum için nöronların membranındaki kanalları açar. Kalsiyum hücrelere girer. Aşırı kalsiyum, sırayla hücre içi enzimleri harekete geçirir. Enzimler, sinir hücrelerinin yapılarını "sindirmek" gibi görünürken, çok sayıda serbest radikal oluşur. Ve bu serbest radikaller nöronlara zarar veriyor, kademeli olarak yıkımlarına yol açıyor.

ALS'nin gelişiminde diğer faktörlerin rolünün de serbest radikal oksidasyonun başlangıcında olduğu varsayılmaktadır.

Eğer yukarıdakilerin tümünü toplarsak, o zaman çalışılandan daha fazla bilinmeyen amiyotrofik lateral sklerozun nedenleri ve mekanizmalarının araştırılmasında netleşir. Bu sorulardaki belirsizlik, bu hastalığın tedavisi yollarına yansıtılmaktadır. Bu hastalığın tedavisi, semptomları ve tanısı aşağıdaki yazıda bulunabilir.

Nöroloji üzerinde eğitim programı, teması "Amyotrophic lateral skleroz" video sunumu: