Huntington koresi: semptomlar ve tedavi, tanı yöntemleri

Huntington Horea, merkezi sinir sisteminin ilerleyen kalıtsal bir hastalığıdır. Literatürde Huntington hastalığı, dejeneratif kore, kalıtsal kore, korrea progresif kronik, koronik demans adı altında ortaya çıkmaktadır. Bütün bunlar aynı hastalıktır. Kendiliğinden şiddetli hareketler, zihinsel ve ruhsal bozukluklarla kendini gösterir. Hastalık 1872'ye kadar tanımlanmış olmasına rağmen. Amerikalı doktor Huntington, kendisine özel bir ilgi duyduğunu belirterek, bu ciddi hastalığa yakalanma riski yüksek olan "Doctor House" dizisinin yayınlanmasından sonra ortaya çıktı.

Hastalığın nedenleri

Chorea Yunanca bir terimdir, kelimenin tam anlamıyla "dans" olarak tercüme edilir. Doktorlar bu kelimeyi düzensiz, istemsiz olarak, insan vücudunun çeşitli kaslarındaki aritmik hareketleri hızla değiştirerek çağırırlar. Bu semptom, genellikle Huntington hastalığında ilk olanlardan biri olarak ortaya çıktı. Olay sıklığı 100.000 kişi başına 3-10 vakadır. Hastalık genetik patolojiye dayanır.

4. insan kromozomunun kısa omzu, amino asit glutamini içeren hentingtin proteininin sentezinden sorumludur. Normal olarak, bu bölge amino asit glutaminden sorumlu gen kaydı olan sitozin-adenin-guanin (CAG) trinükleotid dizisinin belirli bir sayıda tekrarını içerir. Gen mutasyona uğradığında, CAG'nin tekrar sayısında bir artış meydana gelir, bu da amino asit zincirinin bir uzantısına ve hentingtin proteinin yapısının ihlaline yol açar. Metabolizmaya yerleşik "yanlış" protein, beyinde bulunan sinir hücrelerinin ölümüne yol açar. Ve Huntington hastalığının özelliği olan belirtiler var.

Kural, daha sık olarak sayıları 37'den 121'e çıkarsa, 36 CAG'lık bir dizi uzunluğudur. Bugüne kadar, mutasyona uğramış bir gende CAG'lerin sayısının arttığının, daha erken bir yaşta hastalığın kendini göstereceği kanıtlanmıştır (60'ların üzerinde CAG'lerin tekrarları için kanıtlanmıştır). Huntington'un korusunun bir başka özelliği de, CAG'ın tekrarlanmasını (tekrarlanma uzunluğunun arttırılması) paternal hattındaki transmisyonda arttırma olasılığıdır. erkekler arasında. Gen anneden aktarıldığında, CAG'nin tekrarında hem büyüme hem de azalma mümkündür. Patolojik gen ekspresyonunun son derece yüksek bir insidansı karakteristiktir - 70 yaşına gelindiğinde, hastalık% 100 vakada kendini gösterir. T. e. mutasyon taşıyıcıları hastalanmalıdır. Bu özellikler Huntington koresi olan ailelerde genetik danışmanlık yapılırken göz önünde bulundurulur.

Sinir hücrelerinin ölümü yaygındır, değişiklikler hem beynin derin yapılarında hem de korteksinde gözlenir. Beyin maddesinin atrofisine bağlı olarak beynin hacmini ve kütlesini yavaş yavaş azaltın. Sinir hücreleri yerine bağ dokusu çoğalır. Tüm bunlar, kolorik hareketlerin, zeka geriliği ve ruhsal bozuklukların ortaya çıkmasına yol açar.

semptomlar

Bir konuşma sırasında mantıksız yüz buruşturma, kore bir işareti olabilir.

Bugüne kadar, Huntington hastalığının iki formu üzerinde çalışılmıştır:

• Huntington'un tipik koresi (klasik): genellikle 40 yıl sonra gelişir. Klinik resimde kas tonusunda azalma ile aşırı hareketler hakimdir;
• Juvenil formu (Westfallus'un varyantı) - hastanın hayatının ilk on saniyesinde (tıpta tarif edilen en erken durum olan 3 yıl içinde) erken ortaya çıkar.

Juvenil form, Huntington hastalığının tüm vakalarının yaklaşık% 10'udur. Bu form ile kas tonusu artar ve istemsiz hareketler daha az belirgindir. Buna rağmen, erken ölümcül sonuç ile çok olumsuz bir kursu vardır.

Hastalığın tipik formu aşağıdaki özelliklere sahiptir. Hastalık yavaş yavaş hastaya kadar sürünür. Taklit içinde "küçük" gariplik vardır:

• konuşmasında ekşitmeden;
• dudakları çırpmak;
• kokla;
• kaşların kaşlarını;
• sık görülmeyen iç çekişler;
• Yer ve zamana karşılık gelmeyen çeşitli seslerin yayınlanması (örneğin, grunting);
• bir dil ve benzeri yapıştırma.

Yavaş yavaş, korna ilerler, yüzdeki hareketler her şeyde “gereksiz” hareketlerle birleştirilir. vücut: başını sallayarak, ellerini sallayarak, başını sallayarak, dans, el sallayarak ya da ayaklar. Yutma ihlali geliştirdi, konuşma anlaşılmaz olur. Motor bozukluklar da belirli bir zamanın korunamaması şeklinde kendini gösterir. poz: bir kişi 20 saniyeden fazla bir süre için konuyla ilgili düzeltme yapamaz, sıkıştırılamıyor yumruk. Hastalığın başlangıcında, gereksiz hareketleri ve yüz ifadelerini keyfi olarak baskılamak mümkündür, kademeli olarak yavaşlama kontrolü kaybolur.
Yutma bozukluğu, yiyeceklerin bronko-pulmoner sisteme girmesine ve pnömoni gelişimine katkıda bulunabilir.

Hastalığın ilk aşamasında, "ekstra" hareketler aşağıdaki testlerle provoke edilebilir:

• Romberg'i bir poz haline getirin: bacaklar birlikte, kollar yatay olarak yukarı kaldırıldı, avuç içi aşağı bakacak, gözler ilk açılıp kapanacak;
• sırtüstü sırtüstü sırtüstü uzanmış kollarıyla;
• Bu hareketler hakkında hastayla konuş.

Zamanla, patolojik hareketler kaybolabilir, genel bir yavaş hareket vardır, kas tonusu yükselir, kırılır self servis ve hatta en ilkel beceriler kaybolur: düğmeler sabitleme, kaşık ve çatal kullanma yeteneği ve benzeri

Huntington koresi ile kas gücü rahatsız edilmez, duyarlılık çekmez. Hastalık geliştikçe, çoğu hasta nistagmus gelişir: ritmik doğanın istemsiz göz hareketleri. İşeme bozuklukları zaten hastalığın sonraki aşamalarında ortaya çıkabilir.

Huntington'un korusunun bir diğer karakteristik özelliği de ruhsal rahatsızlıktır. Genellikle bu belirtiler "gereksiz" hareketlerin arka planında ortaya çıkar. Başlangıçta, sadece duygusallık, kısa öfke, uyku bozukluğu, azalmış dikkat, hafıza bozukluğu artmıştır. Kötü alışkanlıklara eğilimi vardır: alkolizm, uyuşturucu bağımlılığı, kumar, hiperseksüelliğin ortaya çıkması. Yavaş yavaş, zihinsel bozukluklar ilerler: İstenmeyen saldırganlık, sanrılar, intihar düşünceleri ve halüsinasyonlar vardır. Eleştirisi koşullarına göre azalır, hastalar tamamen yetersiz olur.

Entelektüel göstergeler düşüyor, hastalar çevreye yönelik değil, akrabalarını tanımadılar. Böyle bir hasta, aile için büyük bir üzüntüdür. Tüm bunlar sonuç olarak demansın (demans) gelişmesine, zekanın tam olmamasına yol açar. Tabii ki, Huntington koresi olan hastalar bu aşamada sürekli bakım gerektirir.

Genellikle hastalığın başlangıcından ölümcül sonuçlara 10-20 yıl arasındadır. Bu hastalar enfeksiyona, pnömoniye katılmadan ölüyor. Bazen intihar girişimleri ölüme neden olur.

Westfallus'un versiyonu daha malign bir seyir izlemektedir. Aşırı hareketler daha az belirgin olmakla birlikte, epileptik nöbetler ek olarak ortaya çıkabilir. Erken konuşma bozuklukları oluşur. Ölümcül sonuç 8-10 yıl içinde ortaya çıkar.

Huntington hastalığı her zaman kalıtsal, otozomal dominanttır. Bu, bir hastalığın tespit edildiği bir ailede, gelecek nesil için riskin çok yüksek olduğu anlamına gelir.

tanılama

Bugüne kadar, bir hastalığı olasılıkla teşhis etmenize izin veren tek bir yöntem var. % 99 (tıpta% 100 herhangi bir fenomen hakkında söylenecek bir şey yoktur) - moleküler genetiktir. Damardan kan alındıktan sonra, bir polimeraz zincir reaksiyonu gerçekleştirilir. Bu reaksiyon sırasında, genler "taranır CAG'nin tekrar sayısı sayılır. 36'nın üzerindeki tekrar sayısı Huntington'un koresini gösterir. Bazı araştırmacılar, CAG'ın 37-39 tekrarlarının sorgulanabilir olduğunu düşünmektedir.

Chorea Huntington kalıtsal bir hastalıktır ve genellikle genetik ağaçtan izlenir. Çocuklarda hastalığın kalıtım olasılığı% 50'dir. Moleküler genetik tanı yöntemi, embriyo seçiminde implantasyon için sağlıklı çocuk üretimi amacıyla in vitro fertilizasyon (İVF) için kullanılabilir. Daha sonraki bir tarihte, doğal olarak meydana gelen bir hamilelik çalışması da mümkündür, ancak fetal biyomateryali almak çok riskli bir egzersizdir.

Huntington koresi ile beyindeki değişiklikleri tespit edebilen ek araştırma yöntemlerinden bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanın. Beynin atrofisi, beyin omurilik alanlarının genişlemesi (dış ve iç hidrosefali) vardır, ancak bu değişiklikler nonspesifiktir. Pozitron emisyon tomografisi (PET), fonksiyonel MRG, klinik bulgulardan önce bile patolojiyi araştırmaya yardımcı olabilir.

tedavi

Ne yazık ki, bugüne kadar, Huntington koresi tedavi edilemez. Kullanılan tüm ilaç spektrumu hastalığın bireysel semptomlarını azaltabilir, ancak sürecin ilerlemesini durduramaz. Genellikle sürekli ilaçlara ihtiyaç duyarsınız. Uygulanabilir:

• tetrabenazin (tetmodis) - özellikle azaltmak için sentezlenirHuntington'un korisindeki motor bozukluklar. 1 mg mg r / d dozunda kullanılır. Maksimum izin verilen doz 25 mg 3 r / d'dir;
• istemsiz hareketleri ve ruhsal bozuklukları azaltmak için nöroleptikler (haloperidol, ridazin, moden, pimozid, eglonil, sonapax, azaleptin). Haloperidol uygulanır, mg 3 r / d, genellikle 10-15 mg / gün, etkisini elde etmek için yavaş yavaş artan doz;
• antidepresanlar - TCA (amitriptilin) ​​veya seçici serotonin geri alım inhibitörü (örneğin, fluoksetin). Amitriptyline, etkiyi elde etmek için dozun müteakip artışı ile gece 25-50 mg için reçete, mümkün olan maksimum çeşitli dozlarda 300 mg / gün doz, fluoksetin 20 mg / gün (sabah 10 mg 2 r / gün veya 20 mg), maksimum 80 doz mg / gün;
• konvülsiyonlarla - ilaçlar valproik asit (sodyum valproat). 300 mg 2 r / d ile başlayın, doz kademeli olarak konvulsif sendromun kesilmesine kadar artırılır;
• antiparkinsonyen ilaçlar (levodopa) kas tonusunu artırmak için ve hastalığın ilerleyen aşamalarında kullanılabilir.

Daha önce, Huntington koresinin cerrahi tedavisinde girişimler vardı. Sözde stereotaksik işlemleri gerçekleştirdi. Bununla birlikte, bir etkisi olmamıştır, bu nedenle şu anda ameliyat tedavisi kullanılmamaktadır.

Bugün proteini hungtingtin uzun zincirlerin sentezi durur ilaçların yaratılmasını amaçlayan moleküler genetik alanında, içinde araştırma yaptı. Ardından Huntington'un koresine sahip hastalar iyileşme umutları alacaklar.

Nöroloji eğitim programı, "Huntington hastalığı" konulu konferans. Alexey Kotov'u okur.