Homosisistüri: Belirtileri ve Tedavisi

Homosistinüri, amino asit metioninde metabolik bir bozuklukla ilişkili bir genetik bozukluktur. Nadirdir. Bu durumda sinir sistemi etkilenir, görme, osteoartiküler aparat etkilenir, kan damarlarının çoklu trombozları oluşur. Tanı için moleküler genetik yöntemler, kan ve idrar testlerinin biyokimyasal yöntemleri kullanılır. Tedavi, metiyonin içeren gıda ürünlerinin ve B6 vitamini alımının dışlanmasına dayanır. Bazı durumlarda, ilaçlar ayrıca kullanılır. Bu makalede, bu hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında, homosistinüri hakkında temel bilgiler alabilirsiniz.

nedenleri

Amino asit metionin insan vücuduna gıda ile girer. Bu vazgeçilmez bir amino asittir, yani başka maddelerden sentezlenemez. Metiyonin'den biyokimyasal işlemlerin normal işleyişinde, bir dizi dönüşüm sistatiyonin ve sistin oluşturur. Benzer reaksiyonların ara ürünü homosisteintir. Tüm dönüşüm dizisini uygulamak için, bir dizi enzime ihtiyaç vardır, bunların bir kısmı, folik asit, B6 ve B12'nin vücuda girmesine bağlıdır.

baz eksikliği insan vücudu homosistein ve metionin birikir sonuçlanan homosistinüri tsistationsintetazy enzimi bulunmaktadır. B6 vitamini, B12 ve folik asit içeriğinin eksikliği, enzimin aktivitesini azaltmaya yardımcı olabilir. Homosistin ve metiyonin birikimine sinir, bağ üzerindeki toksik etki eşlik eder. doku (kollajenin yapısını tahrip eder), kanın ve eğitimin koagülasyon özelliklerinde bir artışa yol açar. Kan pıhtıları.

Sistatiyon sentetaz enziminin konsantrasyonu, 21'inci kromozomda bulunan genin normal işleyişi ile belirlenir. Mutasyon bu kromozomu etkilerse, o zaman homosistinüri oluşur.

İki tip hastalık vardır:

• B6'ya bağlı (piridoksine duyarlı): bununla birlikte sistatiyon sentetazın konsantrasyonu normaldir, fakat enzimin aktivitesi azalır. Yüksek dozda B6 vitamini ile tedavi, bir kişinin durumunu iyileştirir;
• B6-bağımsız (piridoksine dirençli): B6 vitamini alımı, enzimin işlevini normalleştirmez.

Hastalık otozomal resesif kalıtım yoluyla bulaşır. Bu, cinsiyete bağlı olmadığı anlamına gelir (hem erkekleri hem de kadınları etkiler) ve mutasyona uğramış genler çocuğun anne ve babadan çıktığı zaman klinik belirtilerin ortaya çıkması mümkündür. Yani, bir zamanlar ortaya çıkan mutasyon, nesillerden nesile kuşkusuz bir şekilde aktarılır (bir "yanlış" gen olduğu zaman, mutant genler çakışana kadar hastalık belirtisi yoktur). Hastalık nadirdir: 200 000 nüfus başına 1 vaka.

semptomlar

Homosisteinüri olan çocuklarda, kas-iskelet sistemi anormallikleri sıklıkla tespit edilir.

Hastalık çok polimorfiktir, yani ortaya çıkan semptomlar çeşitli organ ve sistemlerin yenilgisini gösterir.

Yeni doğan bebekler sağlıklı bebeklerden farklı değildir. Daha sonra çocuklar yemeye başlar, metionin vücuda girer, metabolizması bozulur ve toksik maddelerin birikimi başlar. Tüm semptomlar, kanda ve idrarda metionin ve homosistin konsantrasyonu arttıkça kademeli olarak ortaya çıkar.

Temel klinik semptomatoloji, yaşamın ilk 10 yılında gelişir.

Tüm homosistinüri belirtileri aşağıdaki gibi temsil edilebilir:

• çocuğun vücut ağırlığı ve boyunda bir gecikme vardır. Düzeltici katkı maddelerinin ve lureslerin tanıtımı sadece süreci arttırmaktadır;
• karakteristik sinirlilik, ağrılılık, uyku bozukluğu, zeka geriliği;
• fontanellerin geç kapanması;
• Gözün yenilgisi lensin homosistinüri subluksasyonu için olduğu kadar keskin görme keskinliğini azalttı (belirgin olarak telaffuz edildi), irisin titremesi (gözün renk kısmı) gözbebeği). Yavaş yavaş oluşan astigmat, katarakt, göz içi basınç artışı, optik atrofi geliştirir ve elde edilen körlük. Retina dekolmanı mümkündür;
• kas-iskelet sistemi yenilgi: vücut yapısında anomaliler ortaya çıkar. Olası orantısız uzuvlar ve parmaklar (araknodaktili), düz ayaklar veya içi boş bir ayak, aşırı hareketlilik eklemler, omurga ("tavuk" göğüs) veya huni şeklindeki göğüs, omurga ve alt bacakların eğriliği, yüksek (gotik) gökyüzü Osteoporozun erken gelişimi, sıklıkla küçük yaralanmalarla birlikte çok sayıda patolojik kemik kırığı vardır;
• vasküler sistemin yenilgisi çoklu tromboz ile ilişkilidir. Trombüs, herhangi bir lokalizasyonun arteriyel ve venöz damarlarında oluşur: akciğerlerde (tromboembolizm) pulmoner arter), kalpte (enfarktlar), böbreklerde, bacaklarda (tromboflebit), beyinde (Darbe);
• Sinir sisteminin yenilmesi: çoğu durumda küçük damarların ilerleyen trombozları ile ilişkilidir. Kendisini entelektüel gelişimin, kas tonusunun, ekstremitelerde istemsiz hareketlerin ortaya çıkması, epileptik nöbetler, ruhsal bozuklukların ihlali olarak gösterir. Büyük damarlarda tromboz oluşumu, ekstremitelerde parezi gelişmesi, konuşma bozukluğu, koordinasyon, yutma, duyarlılık ihlali ile iskemik inmeler ortaya çıkması ile doludur;
• cilt lezyonu: yüzdeki elmacık kemiklerinde kırmızımsı lekeler (“yanma” elmacık kemikleri), uzuvlarda, telanjiyektazi (vasküler "yıldız") görülür.

Homosistinüri hastalarının dışsal özellikleri (fenotipik) vardır: bunlar, hafif, nadir saçları ve mavi gözleri olan (bazen hatta albinos) uzun, ince insanlardır.

tanılama

Tanı koymak için biyokimyasal kan ve idrar testleri yapılır: artmış bir düzeyde metionin, homosistin belirlenir.

Cystathione synthetase'nin spesifik enzimatik defekti, fibroblast kültüründe deri ve karaciğerin biyopsilerinde belirlenir.

Son teşhis, moleküler genetik yöntemlerden elde edilen veriler temelinde yapılır (bir mutasyonun saptanması).

Zaten homosistinüri ile enfekte olmuş çocukların bulunduğu ailelerde, tekrarlanan gebeliklerde, fetüse ait hastalığı dışlamak için prenatal (prenatal) tanı koymak gerekir.

tedavi

Homocystinuria tedavi edilemez bir hastalıktır. Ama onunla yaşamayı öğrenebilirsin. Terapötik taktikler hastalığın biçimine dayanır.

Piridoksin duyarlı formu, büyük dozlarda B6 vitamini (50-600 mg / gün) kullanımına uygundur.Aynı zamanda, 1 mg / gün folik asit alınması tavsiye edilir. Bu gibi durumlarda, enzimin normal çalışmasına "zorlamak" ve homosistin ve metioninin toksik etkilerinden kaçınmak mümkündür.

Piridoksine dirençli form, metioninin vücuda girmesini dışlayan bir diyetle tedavi edilir. Gıda esas olarak az protein içeren bitkisel kökenlidir. Et, peynir, yumurta, süzme peynir, balık, soya fasulyesi diyet dışıdır. Keçi veya kısrak süt gibi izin verilen ürünler, kadın sütü (yani, emzirme teşvik edilir), kefir, mısır gevreği, pirinç, patates, havuç, pancar, lahana, domates, bezelye, elma, portakal, limon, mandalina, muz. Ek olarak, bu hastalık formuna göre, 3 yaşına kadar olan çocuklar için 100 mg / kg / gün, 3 yaşın üzerindeki çocuklar ve yetişkinler 3 gram 2 r / gün ile Betaine reçete edilir.

Protein eksikliği, amino asitlerin (metionin içermeyen) özel karışımlarının kullanılmasıyla yenilenir - Anamiks, Homidon, Analog, Maks.

Böyle bir diyetle birlikte, hastalar ilaca (Kalsiyum glukonat, Sorbifer, Fenuils, Tardiferon ve diğerleri) ek olarak ek bir kalsiyum ve demir kaynağına ihtiyaç duyarlar.

Diyet tedavisinin etkinliği, kan ve idrarda metionin ve homosistin içeriği ile kontrol edilir.

Hastalığa kanın pıhtılaşabilirliğinde bir artış eşlik ettiği için, bu gibi hastalara küçük dozlarda (örneğin Aspirin veya Cardiomagnola) antiagreganların sürekli olarak alınması gösterilmektedir.

Kompleks terapide kan dolaşımını, nootropik, hepatoprotektörleri geliştiren ilaçlar kullanılabilir. Bu durumda, semptomatik bir etkiye sahiptirler. Ayrıca, klinik semptomlara bağlı olarak, hastalara fizyoterapi, fizyoterapi egzersizleri, masaj seansları, akupunktur gösterilmektedir.

Bu nedenle, homosistinüri, insan vücudundaki birçok organı etkileyen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık erken teşhis edilirse, hastaya homosistinüri formuna bağlı olarak diyet veya B6 vitamini yardımıyla ciddi semptomların ortaya çıkmasından kaçınılmasına yardımcı olunabilir.